néphrotique (syndrome congénital de type finlandais) l.m.
congenital nephrotic syndrome
Syndrome néphrotique qui débute in utero et qui est apparent dès la naissance.
Affection héréditaire rare, autosomique récessive observée essentiellement en Finlande, due à une mutation du gène NHPS1 qui code la néphrine dont le déficit est responsable d’une protéinurie abondante.
Le seul traitement efficace est la transplantation rénale sans laquelle l’affection est létale dans les deux premières années de la vie. L'examen histologique rénal révèle une dilatation kystique des tubes contournés proximaux.
Syn. maladie microkystique infantile
→ néphrine, néphrotique (syndrome), NHPS1 gene
néphrotoxicité des sels de mercure l.f.
mercurial salts and nephrotoxicity
Néphrotoxicité importante imputable aux sels de mercure qui contraste avec son absence liée au mercure métallique qui n'est pas absorbé par le tube digestif.
Les intoxications aigües accidentelles ou dans un but de suicide, consécutives à l'absorption de bichlorure ou d'oxycyanure de mercure sont à l'origine de néphropathies tubulo-interstitielles aigües. Elles sont devenues très rares.
Le recours à des composés mercuriels sous la forme de diurétiques, de laxatifs, de crèmes sont susceptibles d'induire une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique habituellement en rapport avec une glomérulonéphrite extra-membraneuse. De telles lésions peuvent être induites chez le rat après injection de chlorure de mercure.
NPHS1 gene sigle anglais pour nephrin
Gène localisé sur le locus chromosomique 19q13.1, codant pour la nephrin.
Cette protéine située à la surface des podocytes des glomérules rénaux joue un rôle au niveau des diaphragmes de fente, (slit diaphragm) retenant les protéines et filtrant les ions et le glucose. Plusieurs centaines de variétés de mutations entraînent le syndrome néphrotique congénital.
Syn. CNF, nephrin, nephrin precursor, nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin), NPHN, NPHS1 nephrin, renal glomerulus-specific cell adhesion receptor
→ syndrome néphrotique congénital
nerf sus-scapulaire l.m.
nervus suprascapularis
suprascapular nerve
Branche du tronc supérieur du plexus brachial (C5, C6).
Il passe sous la portion supérieure du muscle trapèze, puis sur le bord supérieur de l'omoplate à travers l'échancrure scapulaire et se termine en branches motrices des muscles sus et sous-épineux. Il n'a pas de territoire d'innervation sensitive cutanée.
Il peut être comprimé par le ligament de l'échancrure scapulaire et être responsable d'une douleur générale de l'épaule, associée à une atrophie des muscles sus et sous-épineux. Le traitement de ce syndrome comporte des infiltrations et éventuellement, en cas de persistance de la symptomatologie, une neurolyse au niveau de l'échancrure scapulaire.
nerf tibial postérieur l.m.
posterior tibial nerve
Nerf qui fait suite au sciatique poplité interne.
À partir de l'anneau du soléaire, il descend verticalement, appliqué sur le muscle jambier postérieur, sous l'aponévrose jambière profonde recouverte du triceps. À la partie basse de la jambe, il s'incline en dedans, entre les deux tendons fléchisseurs des orteils. Il se termine derrière ou en dessous de la malléole interne en nerf plantaire interne et nerf plantaire externe. Auparavant, il a successivement innervé les muscles soléaire, tibial postérieur, fléchisseur commun des orteils, fléchisseur propre du gros orteil. Il donne une branche cutanée, le nerf calcanéen interne, pour la région talonnière interne.
Sa compression réalise en particulier le syndrome du canal tarsien.
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathies à petites fibres l.f.p.
small fiber neuropathy SFN
Syndrome regroupant brûlures picotements paresthésies et allodynie constituant un tableau de douleurs neuropathiques avec des troubles neurovégétatifs.
L’examen neurologique et l’électromyogramme standard sont normaux: Seule la biopsie cutanée permet d’affirmer le diagnostic par la présence d’une diminution de la densité intra-épithéliale en fibres nerveuses.
Neu-Laxová (syndrome de) l.m.
Neu-Laxová’s syndrome
Affection à décès néonatal avec microcéphalie, troubles cutanés, déformation des membres, lissencéphalie, agénésie du corps calleux et hypoplasie cérébelleuse.
Il existe un retard de croissance intra-utérine, un œdème généralisé avec augmentation du tissu graisseux sous-cutané, une ichtyose, et un syndrome cérébro-arthro-digital. Dans les manifestations ophtalmologiques on trouve une absence de paupières ce qui donne un aspect d'exophtalmie majeure avec parfois une microphtalmie. L’affection est autosomique récessive est causée par une mutation du gène PSTA1 (MIM 256520).
R. L. Neu, pédiatre américain (1971) ; Renata Laxová, pédiatre généticienne américaine (1972)
neurinome de l'acoustique l.m.
acoustic neuroma
Tumeur bénigne encapsulée, constituée aux dépens des cellules de la gaine de Schwann du contingent vestibulaire du nerf auditif, d’évolution très lente, dont la gravité tient à son développement dans l’angle pontocérébelleux où elle contracte des adhérences avec le tronc cérébral.
Ce schwannome représente environ 5% des tumeurs cérébrales, 25% de celles de la fosse postérieure et 80 à 95% de celles de l'angle. Dans 5% des cas, un neurofibrome s'inscrit dans le cadre de la maladie de von Recklinghausen (neurofibromatose de type II).
Survenant plus souvent chez la femme après 30 ans, son diagnostic doit être systématiquement évoqué devant la symptomatologie souvent discrète, en général unilatérale, de la phase otologique : surdité unilatérale de perception progressive, acouphènes, troubles modérés de l’équilibre. Des accidents de compression des nerfs voisins et du tronc cérébral sont possibles. Des anomalies des potentiels évoqués auditifs précoces sont pratiquement constantes. L'imagerie cérébrale, surtout l'IRM, peut permettre de découvrir de petits neurinomes endo-canaliculaires. L'intervention, avec ses nouvelles techniques comme la fragmentation tumorale par ultrasons, est alors relativement bénigne, pratiquée avant une extension extra-canaliculaire.
Plus tard, se développeront surtout des atteintes du nerf facial et du trijumeau, suivies de signes davantage péjoratifs (syndrome cérébelleux homolatéral, signes de souffrance du tronc cérébral, etc.).
De bons arguments différentiels sont constitués par l’absence ou la discrétion des signes cochléovestibulaires, un aspect normal du conduit auditif et une localisation légèrement éloignée de celui-ci en imagerie, des condensations anormales (méningiome), d’autres localisations encéphaliques éventuelles (cholestéatome dit aussi kyste épidermoïde de l’adulte jeune).
neuroleptiques n.m.p.
neuroleptics
Classe de médicaments psychotropes également appelés antipsychotiques parmi lesquels on distingue désormais deux générations.
Le terme neuroleptique ("qui prend le nerf") a é été proposé par J. Delay et P. Deniker, après la découverte en 1952, de l'action de la chlorpromazine et des molécules de cette classe ultérieurement synthétisés (halopéridol, fluphénazine..) efficaces sur les symptômes psychotiques (agitation, désorganisation psychique et comportementale, hallucinations, idèes délirantes...). Ces auteurs avaient observé la capacité de ces médications à induire des effets extrapyramidaux, mimant ceux qui sont observés dans la maladie de Parkinson. C'est en 1962 qu'en fut découvert l'inhibition du système dopaminergique (en particulier le blocage du récepteur D2) qui sous-tend cet effet secondaire indésirable. Certains de ces médicaments surtout sédatifs (lévomépromazine, cyamémazine...) s'avèrent davantage perturbateurs du système nerveux neurovégétatif (hypotension artérielle) que du système extrapyramidal.
A partir des années 80 ont été synthétisés des médicaments induisant moins d'effets parkinsoniens et donc plus confortables pour les patients : clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine...Cela leur a valu le nom d'antipsychotiques atypiques parce qu'ils justifient moins l'appellation neuroleptiques. Ils sont aussi efficaces que les médicaments de première génération. Leur principal effet indésirable est leur capacité à induire un syndrome métabolique voire un diabète de type 2.
Contrairement à une idée répandue outre atlantique jusqu'à la fin des années 80 ces médicaments ne sont pas équivalents entre eux : certains sont davantage efficaces sur l'angoisse (lévomépromazine), d'autres sur les hallucinations (halopéridol..) sans parler de la réactivité individuelle éminemment variable.
La clozapine a apporté la démonstration de son efficacité dans des cas de schizophrénies dites résistantes aux autres antipsychotiques.
Les médicaments de seconde génération (olanzapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine..) ont démontré une action thymorégulatrice justifiant leur indication dans la prévention des récidives de la maladie bipolaire.
J. Delay et P. Deniker, psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1952)
Étym. gr. neuron : nerf, lambanein : saisir
→ psychotropes, antipsychotiques, chlorpromazine, halopéridol, fluphénazine, Parkinson (maladie de), lévomépromazine, cyamémazine, clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine., syndrome métabolique, diabète de type 2, neuroleptique à action prolongée, neuroleptique atypique, schizophrénie, olanzapine, maladie bipolaire
[H3, G5 ]
Édit. 2018
neuroleptique à action prolongée l.m.
depot neuroleptic
Formes "retard" d'un neuroleptique, qui ont facilité certaines prescriptions dans les états psychotiques au long cours.
Ces formes ont pour intérêt : la simplicité et la durée d'effet (une seule prise, en général par injection intramusculaire, pour plusieurs semaines) ; une notable réduction de la posologie globale (dix à vingt fois moindre que celle prescrite per os) ; une résorption totale, sans inactivation métabolique au premier passage hépatique ; une bonne corrélation entre les doses reçues et les taux plasmatiques; surtout une meilleure garantie de continuité du traitement, avec mise l'écart des conflits relationnels propres à ce sujet au profit d'autres thèmes. Leurs principaux inconvénients sont : une posologie imparfaitement adaptée à l'évolution clinique ; une élimination lente au cas d'effets seconds (plus rares, il est vrai, que per os), notamment de syndrome malin.
Les meilleures indications sont des rechutes répétées par cessation de traitement chez des patients réticents, agressifs, voire médicolégaux, et plus généralement ceux dont la prise de neuroleptiques est aléatoire. Sinon, un traitement per os est préférable.
Le passage à une forme retard s'effectue à distance d'un épisode fécond, après stabilisation par voie orale et si possible en monothérapie. Des tableaux d'équivalence facilitent celui-ci.
Sigle : NAP
neurome myélinique muqueux l.m.
multiple mucosal neuroma
Variété de neurome survenant au cours du syndrome des néoplasies endocriniennes multiples type IIb qui est une affection autosomique dominante dont les lésions cutanées consistent en neuromes, apparaissant dès l'enfance et siégeant principalement sur les lèvres, la langue et la muqueuse buccale, sous forme de nodules blancs ou rosés, indolores et de consistance ferme.
Ces lésions s'accompagnent d'anomalies morphologiques telles qu'un aspect marfanoïde et d'altérations des nerfs cornéens, et sont un indicateur précoce d'un cancer médullaire de la thyroïde ou d'un phéochromocytome.
J. H. Sipple, médecin interniste américain (1961)
neuromyélite optique aigüe l.f.
neuromyelitis optica
Leucoencéphalite s'apparentant notamment à la sclérose en plaques, caractérisée par la survenue aigüe ou subaigüe d'une névrite optique bilatérale et d'un syndrome de myélite transverse.
Les lésions sont intenses au niveau de la moelle, souvent nécrotiques, rendant compte de l'irréversibilité de la paraplégie.
Les arguments différentiels avec la sclérose en plaques sont discutables, parmi lesquels : l'évolution monophasique de la neuromyélite optique, en réalité inconstante ; le caractère intense et parfois nécrotique des lésions médullaire, en fait possible également dans la sclérose multiloculaire ; la démyélinisation du seul nerf optique selon certains.
En tout cas, il parait admis actuellement que la neuromyélite optique aigüe ne doit plus être considérée comme une affection autonome.
Syn. syndrome de Devic
neuromyélopathies tropicales l.f.p.
tropical neuromyelopathies
Concept permettant de regrouper dans un même cadre nosologique des affections décelées chez des patients vivant dans des zones tropicales et présentant soit un syndrome polyneuropathique où prédominent des troubles de la sensibilité proprioceptive (forme ataxique pure), soit une paraplégie ou une paraparésie spastique habituellement pure ou ne s'accompagnant que de troubles sensitifs discrets.
Dénomination progressivement utilisée depuis 1888 lors d'un premier rapport fait par Strachan concernant des neuropathies sensitivomotrices observées à la Jamaïque. Entre les deux pôles cliniques majeurs, l'existence de formes cliniques intermédiaires avec parfois association d'atteintes oculaires ou auditives, contribue à l'hétérogénéité de ce cadre, dont les limites et l'étiologie sont encore imprécises. Cette entité relèverait de causes multifactorielles essentiellement nutritionnelles et toxiques, où sont impliqués des facteurs culturels et environnementaux
H. Strachan, médecin militaire britannique (1888)
→ konzo
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathies des médicaments cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular drugs and neuropathies
Effets secondaires liés surtout à l'amiodarone.
Cette substance anti-angineuse et anti-arythmique peut être à l'origine de neuropathies sensitivomotrices distales des quatre membres, parfois associées à un syndrome cérébelleux et à une atteinte du système nerveux central. A la biopsie nerveuse, sont relevées des zones de démyélinisation segmentaire, de dégénérescence wallérienne et des inclusions lipidiques polymorphes. Il n'y a pas de relation absolue avec la durée du traitement, la dose cumulée, ni la concentration sérique. Lors de l'arrêt du traitement, l'évolution favorable ne survient souvent qu'après quelques mois.
Des neuropathies plus rares sont connues avec le disopyramide, le clofibrate et exceptionnellement le propranolol.
neuropathie optique aigüe « idiopathique » de l'enfant l.f.
infantile « idiopathic », acute optic neuropathy
Affection rare du nerf optique, de diagnostic difficile, surtout lorsqu'elle est unilatérale.
Débutant en moyenne aux environs de 10 ans, elle se présente sous deux formes :
- une neurorétinopathie stellaire de Leber, avec baisse brutale ou rapidement progressive, de l'acuité visuelle, généralement unilatérale, œdème papillaire associé à un décollement exsudatif péri-papillaire, précédant de dix à quinze jours la formation d'une étoile maculaire. La confirmation est apportée par l'angiographie fluorescéinique, qui montre des anomalies de perméabilité des capillaires situés profondément dans la papille ;
- une neuropathie optique aigue, avec rapide chute de l'acuité visuelle, uni- ou bilatérale, précédée de douleurs aux mouvements des globes oculaires, et fréquent gonflement papillaire à l’examen du fond d'œil.
Dans ces deux groupes, on relève notamment : un syndrome prémonitoire de type grippal, sans confirmation biologique, rarement des vaccinations préalables (DTPolio ou hépatite B) dont la responsabilité est discutée. A l’IRM, on peut découvrir une augmentation du volume des nerfs optiques, avec rehaussement du signal précoce après injection de gadolinium.
Le pronostic local est plutôt favorable : récupération de l’acuité visuelle le plus souvent entre 6 et10/10ème. Cependant, se pose l'éventualité d'une évolution vers une sclérose multiloculaire. L'efficacité de la corticothérapie générale n'est pas prouvée.
Leber (neuropathie optique héréditaire de) l.f.
Leber optical atrophy, Leber hereditary optic neuropathy
Neuropathie optique familiale avec baisse de vision survenant brutalement, sur un œil, chez un adulte jeune, surtout masculin, sans antécédents oculaires, puis en l'espace de quelques semaines ou quelques mois, sur l'autre œil; accompagnée d'un large scotome central, d'une hyperhémie papillaire, d’une dilatation des capillaires péripapillaires (télangiectasies) et ultérieurement d'une atrophie optique.
La maladie débute entre 10 et 30 ans mais peut survenir plus tôt ou beaucoup plus tard. L'électrorétinograhie est normale. Des télangiectasies avec pseudo-œdème papillaire apparaissent au fond d'œil. Cet aspect est transitoire au début de l'affection. S'associent souvent : un syndrome extrapyramidal, des troubles pseudobulbaires, une neuropathie périphérique et des anomalies de la conduction cardiaque. En cas de nécrose striatale bilatérale, une hypodensité est visible à l'imagerie. L'évolution se fait vers une atrophie optique avec cécité totale.
Malgré une localisation seulement oculaire, des anomalies morphologiques mitochondriales musculaires sont signalées. Le déficit en complexe I de la chaîne respiratoire comporte une substitution d'arginine à l'histidine. En fait, au moins 11 points de mutation du mt ADN sont relevés. De plus, par suite de la présence conjointe de gènes nucléaires, l'hérédité mendélienne pourrait accentuer l'expression de la maladie et la pénétrance chez l'homme.
Le gène est situé sur l'ADN mitochondrial, il n'est transmis que par la mère, et les hommes, même atteints, ne transmettent pas la maladie. De nombreuses mutations sont décrites, les unes primaires sont directement responsables de l'affection, et les autres secondaires accompagnent une mutation primaire et ne peuvent donner à elles seules la maladie. Les mutations primaires sont : MT-ND6*LDYT14459A (1) rare accompagnée d'une dystonie, MT-ND4*LHON11778A (2) dans 50% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND1*LHON3460A (3) dans 15% des cas forme sévère avec baisse d'acuité visuelle définitive, MT-ND6*LHON14484A (4) dans 15% des cas, MT-CYB*LHON15257AA (5) dans 9% des cas, MT-CO3*LHON9438A (6) dans 2,5% des cas, MT-CO3*LHON9804A (7) dans 1,5% des cas, MT-NDS5*LHON13730A (8) rare ; les mutations secondaires sont : MT-ND1*LHON4160C (9), MT-ND2*LHON5244A (10), MT-ND2*LHON7444A (11), MT-ND1*LHON3394C (12), MT-ND5*LHON13708A (13), MT-CYB*LHON15812A (14), MT-ND2*LHON4917G (15), MT-ND1*LHON4216C (16) ; la mutation positive MT-ND1*LHON4136G est parfois associée aux mutations 4 ou 9 et atténue la gravité de l'affection (McKusick 1994). (MIM 535000).
T. von Leber, ophtalmologiste allemand (1871), Johanna Vilkki, médecin généticienne finlandaise (1991)
Syn. Leber (atrophie optique de)
Sigle LHON pour Leber hereditary optic neuropathy
→ scotome, télangiectasie, syndrome extrapyramidal, syndrome pseudobulbaire, arginine, histidine
[H1, K2, P2, Q3]
Édit. 2019
neuropathie optique ischémique l.f.
ischemic optic neuropathy
Neuropathie optique due à un trouble de la vascularisation du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
Elle peut revêtir un caractère aigu et comporte alors une diminution de l'acuité visuelle, un déficit campimétrique le plus souvent inférieur et un gonflement modéré de la papille optique. Survenant chez le sujet âgé, elle peut être due à deux causes : l'artériosclérose locale et la maladie de Horton (artérite temporale).
Elle peut être chronique et c'est alors une complication majeure du glaucome chronique. Les neuropathies optiques ischémiques peuvent également simuler un syndrome de Foster-Kennedy.
R. Foster-Kennedy, neurologue américain (1911)
→ Foster-Kennedy (syndrome de)
neuropathies des médicaments cardiovasculaires l.f.p.
cardiovascular drugs and neuropathies
Effets secondaires liés surout à l'amiodarone.
Cette substance anti-angineuse et anti-arythmique peut être à l'origine de neuropathies sensitivomotrices distales des quatre membres, parfois associées à un syndrome cérébelleux et à une atteinte du système nerveux central. A la biopsie nerveuse, sont relevées des zones de démyélinisation segmentaire, de dégénérescence wallérienne et des inclusions lipidiques polymorphes. Il n'y a pas de relation absolue avec la durée du traitement, la dose cumulée, ni la concentration sérique. Lors de l'arrêt du traitement, l'évolution favorable ne survient souvent qu'après quelques mois.
Des neuropathies plus rares sont connues avec le disopyramide, le clofibrate et exceptionnellement le propranolol.
neuropathie sensitive l.f.
sensitive neuropathy
Affection du système nerveux sensitif pouvant être en rapport avec une lésion de l'ensemble des fibres nerveuses sensitives ; néanmoins, certaines prédominent au niveau des petites fibres et des fibres amyéliniques, se manifestant donc par des troubles sensitifs limités aux sensibilités thermique et douloureuse, accompagnés d'une atteinte modérée de la sensibilité tactile.
Les sensibilités épicritique et proprioceptive sont intactes. Il existe donc une perturbation dissociée des sensibilités de type syringomyélique. On peut observer une telle dissociation au cours des neuropathies diabétiques, amyloïdes, lépreuses, de certaines formes de neuropathies héréditaires sensitives telles que la maladie de Tangier. Les neuropathies avec lésions des grosses fibres myélinisées prédominantes se caractérisent par l'association d'une aréflexie généralisée, de troubles de la statique avec signe de Romberg, d'une main instable ataxique, de troubles sensitifs proprioceptifs et fréquemment d'un tremblement des extrémités. Il s'agit plus volontiers d'une neuropathie démyélinisante. Elles peuvent être associées à des gammapathies monoclonales de type IgM et caractériser aussi certaines formes de neuropathies urémiques et quelques rares cas de syndrome de Guillain-Barré.
→ neuropathie héréditaire sensitive, neuropathie périphérique
neuropathies nutritionnelles l.f.p.
nutritional neuropathies
Neuropathies relevant de mécanismes complexes et souvent incomplètement précisés, pouvant être secondaires à des carences vitaminiques, notamment en thiamine (béribéri), en amide nicotinique, en vitamine B12 et acide folique (syndrome périphérique combiné à des signes médullaires), plus rarement en pyridoxine et acide ascorbique.
Les polyneuropathies des états de malnutrition, liées au déficit protéique, sont rares et limitées à certaines régions du monde où sévit la famine. S'associent souvent alors des signes d'atteinte neurologique centrale et périphérique.
Sont rapprochées de ce type de neuropathie celles d'origine digestive par suite d'une gastrectomie, d'une sprue, d'une maladie cœliaque, etc. La neuropathie alcoolo-carentielle secondaire à une consommation chronique et excessive d'alcool est fréquemment associée à une carence nutritionnelle multiple, particulièrement en vitamine B1. Les sujets alcooliques ont un déséquilibre de leur balance alimentaire.
Syn. neuropathies carentielles
→ béribéri, neuromyélopathies tropicales
neutropénie auto-immune l.f.
autoimmune neutropenia
Maladie liée à la présence d'auto-anticorps, le plus souvent de nature IgG, dirigés contre des molécules spécifiques des neutrophiles (partie non polymorphe ou allotypes) ou contre des structures communes avec d'autres lignées sanguines. La molécule CD16 représente la cible principale de ces auto-anticorps.
Chez l'enfant, la neutropénie, mise en évidence fortuitement ou lors d'infections à répétition, reste un élément isolé au cours de l'évolution ; les frottis médullaires montrent une lignée granuleuse riche avec souvent un blocage au stade métamyélocytes, la guérison survient spontanément en quelques mois à quelques années. Chez l'adulte, la neutropénie est le plus souvent observée dans deux grands types de maladies, les maladies systémiques (lupus érythémateux disséminé, syndrome de Felty) et les syndromes lymphoprolifératifs. La neutropénie auto-immune peut aussi être associée à l'anémie hémolytique auto-immune et la thrombopénie auto-immune. Enfin, certains médicaments peuvent entraîner une auto-immunisation antineutrophiles.
névralgie du ganglion géniculé l.f.
geniculate neuralgia, Hunt neuralgia geniculate
Névralgie de siège auriculaire, rare, avec douleurs paroxystiques sur fond continu avec hypoesthésie du conduit auditif externe et d'une partie du pavillon de l'oreille (zone de Ramsay-Hunt : tragus, conque de l'oreille, antitragus, anthélix et fosse de l'anthélix).
Généralement provoquée par un zona du ganglion géniculé, elle s'accompagne d'une éruption vésiculeuse de la conque, d'une paralysie faciale périphérique et plus rarement d'un déficit cochléaire ou vestibulaire. L'atteinte des VIIéme et VIIIéme nerfs crâniens constitue le syndrome otitique total de Sicard.
Le pronostic est lié davantage aux séquelles motrices du nerf facial ou sensorielles auditives qu'aux algies post-zostériennes.
J. A. Sicard, neurologue et médecin radiologue français (1872-1929)
névralgie du trijumeau l.f.
trigeminal neuralgia
Douleurs faciales dans le territoire du trijumeau (Vème nerf crânien), dont il existe deux types.
La névralgie primitive ou essentielle, survient dans la seconde moitié de la vie, chez trois femmes pour deux hommes. Des éclairs fulgurants ("tics douloureux"), souvent atroces, durent quelques secondes à quelques minutes, parfois regroupés en accès. Unilatéraux, ils touchent le plus habituellement, du moins au début, le territoire d'une seule branche, surtout celui du nerf maxillaire supérieur (V2) ou du nerf maxillaire inférieur (V3). Ces algies sont déclenchées par le contact cutané ou muqueux, appelé zone gâchette ou mieux détente ("trigger zone") ou par la parole, la mastication, le sourire. L'examen neurologique est négatif. Sa cause peut être un conflit artère-nerf sur boucle vasculaire dans la fosse postérieure. Les formes familiales ne sont pas exceptionnelles. L’affection est autosomique dominante (MIM 190400) ou sporadique.
La névralgie secondaire ou symptomatique est moins aigüe, comportant un fond douloureux plus permanent. Il existe une hypoesthésie dans le territoire du nerf trijumeau. Ses origines sont multiples : sclérose en plaques, zona, séquelle de syndrome de Wallenberg, traumatisme, tumeur, méningite chronique, etc.
Le traitement est celui de la cause éventuelle, mais il utilise aussi les antiépileptiques à visée antalgique (notamment la carbamazépine), la thermo-coagulation des nerfs au niveau du ganglion de Gasser et parfois des interventions dans la fosse postérieure sur le conflit artère-nerf dans la névralgie essentielle.
Syn. névralgie faciale, tic douloureux de la face, Trousseau (maladie de), prosopalgie (désuet)