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adénome tubulaire apocrine l.m.
tubular apocrine adenoma
Tumeur sudorale bénigne rare, siégeant le plus souvent sur le cuir chevelu, le dos ou les jambes de sujets d'âge variable, surtout féminins, se présentant comme un nodule intradermique saillant, rouge brun ou jaunâtre, quelquefois bosselé, ne dépassant généralement pas 2 à 3 cm de diamètre et dont la surface peut être ponctuée de petits pertuis par où s'écoule un liquide clair.
Elle est constituée de tubes glandulaires délimités par une double assise cellulaire dont la rangée interne peut contenir des images de décapitation apicale ; en plusieurs endroits, une tendance proliférative villeuse endocanaliculaire peut être observée. La nature apocrine de la tumeur, suggérée par l'aspect morphologique, est confirmée par les études histo-enzymatique et ultrastructurale, ainsi que par l'association éventuelle à un syringocystadénome papillifère. L'évolution est chronique mais bénigne. Le traitement de choix est l'exérèse chirurgicale complète.
Madeleine Landry et R. K. Winkelmann, dermatologistes canadienne et américain1972)
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
[A3,F5,J1]
Édit. 2017
adénopathie cervicale à mycobactéries l.f.
cervical mycobacterial lymphadenitis
Infection d’un nœud (ganglion) lymphatique cervical par une mycobactérie.
Selon le type de mycobactérie, on distingue :
1) Les adénites tuberculeuses cervicales. Leur siège est préférentiellement sous-mandibulaire. Leur consistance est élastique et indolore à la palpation, puis parfois dure avec des adhérences lors de l'évolution. Inhabituelle actuellement, la fistulisation chronique peut survenir. L’association à une autre localisation bacillaire est rare.
2) Les adénites à mycobactéries atypiques (M. scrofulaceum, M. kansasii). L’abcédation survient en 4 à 8 semaines, permettant un curetage par cette voie. L’évolution est spontanément favorable. L’intérêt des antibiotiques n’est pas établi.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
Syn. scrofule, écrouelle, scrofulose
[D3,P1 ]
Édit. 2017
adénopathie inflammatoire l.f.
lymphadenitis
Modification de la structure d'un nœud (ganglion) lymphatique secondaire à une infection aigüe, subaigüe ou chronique, d'origine bactérienne ou virale.
On oppose classiquement les adénopathies inflammatoires spécifiques dont les aspects histologiques sont étroitement en relation avec l'agent pathogène, et les adénopathies inflammatoires banales, non spécifiques, sans aspect histologique particulier.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[D1]
Édit. 2020
adolescence (psychiatrie de l') l.f.
adolescence psychiatry
Période de transition où la question du normal et du pathologique se pose avec le plus d'acuité.
Une manifestation psychotique peut être soit sans lendemain, soit la première d'épisodes du même type, soit inaugurale d'une évolution chronique.
L'anorexie mentale est le fait d'un refus de la féminité ou plutôt du corps féminin. Plus rare, l'anorexie du garçon revêt une note psychotique ou psychopathique. Les troubles phobiques sont structurés sur un mode tantôt hystérique, tantôt obsessionnel. Le plus souvent exemptes d'un véritable désir de mort, les tentatives de suicide constituent un appel à prendre au sérieux.
La délinquance concerne de manière épisodique ou exceptionnelle la majorité des adolescents. Pour un petit nombre, elle devient un mode d'expression ou d'adaptation prévalent, avec risque de compromission de l'avenir.
Les usagers occasionnels de drogue peuvent devenir "accrochés" à une toxicomanie. La distinction entre drogues "dures" et "douces" est inacceptable.
De formes très diverses à cet âge, l'homosexualité correspondant à une phase du développement de la première adolescence doit être distinguée, selon certains, de celle, fixée, observée lors de l'adolescence dite tardive.
Étym. lat. adolescere : grandir, se développer
[E1,H3,O1]
Édit. 2017
agglutinines froides (neuropathie à) l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
[F1,F3,H1,N3]
Édit. 2017
agoraphobie n.f.
agoraphobia
Trouble qui concerne étymologiquement la peur des espaces découverts mais inclut actuellement un ensemble de phobies apparentées comme la peur des foules, celle de ne pouvoir se réfugier facilement en un lieu sûr, celle des grands magasins et des endroits publics, la crainte de quitter le domicile.
Les manifestations anxieuses et les conduites d'évitement qui en découlent sont de fréquence et d'intensité variables selon les patients, parfois très invalidantes, au point que certains sujets restent confinés à leur domicile.
Plus souvent observée chez la femme que chez l'homme, l'agoraphobie peut être associée à des symptômes dépressifs, obsessionnels, des phobies sociales et des attaques de panique.
L'évolution est souvent chronique en l'absence de traitement. Celui-ci est médicamenteux (antidépresseurs) et psychothérapique (thérapie cognitivo-comportementale).
D'autres phobies spatiales peuvent en être rapprochées : acrophobie (vertige des hauteurs), claustrophobie (peur des espaces confinés).
Étym. gr. agora : place publique, phobos : crainte
→ acrophobie, claustrophobie, dépression, névrose obsessionnelle
[H3,H4]
Édit. 2017
Alagille (syndrome d') l.m.
Alagille’s syndrome
Génopathie à transmission autosomique dominante (MIM 118450), dont le diagnostic est posé sur l’association d’au moins trois des cinq critères majeurs : un faciès particulier (front bombé, petit menton pointu, hypertélorisme), un embryotoxon postérieur, des vertèbres en aile de papillon, une sténose des branches de l’artère pulmonaire ou une tétralogie de Fallot et une cholestase chronique due à une paucité des voies biliaires inter-lobulaires.
D’autres organes peuvent être concernés. L’atteinte rénale, fréquente peut se manifester par une acidose tubulaire et une insuffisance rénale. Une hypertension artérielle peut compliquer l’évolution. Le diagnostic peut d’ailleurs être porté à l’âge adulte devant une maladie hépatique inexpliquée ou devant la découverte d’une atteinte rénale ou d’une hypertension artérielle
L'évolution vers la cirrhose n'est pas constante et peut apparaître à partir de l’adolescence, faisant discuter une transplantation hépatique ; laquelle peut aussi être indiquée plus précocément en cas d’ictère persistant depuis la naissance associé à des xanthomes et un prurit sévère.
Deux gènes sont impliqués dans le syndrome d’Alagille : JAG1 et NOTCH2. Des mutations du gène JAG 1 sont identifiées chez plus de 80% des patients. Ce gène code une protéine qui lie un récepteur transmembranaire (Notch) impliqué dans la différenciation cellulaire à des étapes précoces du développement. Le gène NOTCH2 est plus rarement impliqué. Un diagnostic moléculaire anténatal est disponible, mais dans 2/3 des cas les mutations sont sporadiques.
D. Alagille, pédiatre et biochimiste français(1975)
Syn. AGS, AHD, AWS, dysplasie artériohépatique, Alagille-Watson (syndrome d’), cholostase avec sténose pulmonaire périphérique, hypoplasie des canalicules biliaires (syndrome d’)
→ hypertélorisme, embryotoxon, Fallot (tétralogie de)
[Q1,O1,L1]
Édit. 2018
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
alcoolopathie n.f.
alcoholopathy
Terme préféré par l'Organisation mondiale de la santé à celui d'«alcoolisme chronique» car il met mieux en valeur l'atteinte variable des différents organes, seule celle de l'appareil digestif est constante et retentit sur tout l'organisme.
1) Appareil digestif : l'absorption abusive et fréquente de boissons alcooliques cause l'inflammation de l'œsophage, de l'estomac et de la partie haute de l'intestin grêle. Il en résulte des saignements gastro-intestinaux parfois importants avec un risque de déchirure de la paroi de l'estomac en cas d'efforts violents de vomissement.
L'inflammation du tube digestif entraîne une exsudation de plasma, d'où des diarrhées, causes fréquentes d'un déséquilibre hydro-électrolytique.
Dans le tube digestif, l'absorption de l'éthanol entre en compétition avec celle des vitamines hydrosolubles (surtout la vitamine B1 et les folates qui jouent un rôle important dans le fonctionnement neuronal). Il en résulte une réduction des réserves vitaminiques. Comme le métabolisme du glucose fait appel à la vitamine B1, il est dangereux de perfuser une solution glucosée sans l'enrichir en vitamine B1. Sinon on risque de hâter l'évolution vers un syndrome de Wernike, qui se manifeste par une ataxie, des troubles de la mémoire et oculaires (paralysie des deux nerfs pathétiques, n. abducens, d'où paralysie de l'abduction, diplopie horizontale et strabisme interne).
L'absorption digestive de l'alcool, l'amène directement dans le foie où il devient un combustible de choix pour les hépatocytes, ce qui augmente la consommation d'O2, accroît le stock de NADH (nicotinamide adénine dinucléotide) et réduit la néoglycogénèse, d'où diminution de la production de glucose et augmentation de celle d'acide lactique. Ce dernier freine l'oxydation des acides gras par le cycle de Krebs, il en résulte une accumulation de graisse dans les hépatocytes et cela enclenche le processus de cirrhose alcoolique.
Enfin une atteinte pancréatique est fréquente.
2) Système nerveux : la diminution des réserves vitaminiques, aggravée par une malnutrition fréquente, entraîne la dégénérescence des cellules nerveuses :
- 5 à 15% des patients présentent des neuropathies périphériques ;
- l'encéphale est fréquemment atteint (troubles de l'humeur, de la mémoire, trouble de l'équilibre, etc.) évoluant vers le syndrome de Wernike.
3) Atteintes métaboliques et endocrines : l'abaissement de la production de testostérone amène des atrophies testiculaires et de même on voit des aménorrhées chez la femme.
Le métabolisme de la pyridoxine peut être perturbé par la carence en folates et la malnutrition. Il en résulte des troubles de l'hématopoïèse pouvant se manifester par une anémie sidéroblastique. Si non, on constate généralement une augmentation du volume des hématies.
L'augmentation de la cortisolémie favorise une légère hyperhydratation cellulaire. On note souvent une légère diminution de la teneur en thyroxine sérique (T4) et une plus marquée de la triiodothyroxine (T3).
4) Muscles et os : l'altération du métabolisme du calcium favorise les fractures osseuses et l'ostéonécrose de la tête du fémur.
Les perturbations métaboliques amènent une élévation du taux de la créatine-phospho-kinase alcoolique qui retentit sur le muscle et peuvent conduire à une atrophie. Des douleurs musculaires spontanées, surtout à la palpation, sont fréquentes chez les alcooliques.
5) Appareil circulatoire : l'atteinte musculaire n'épargne pas le myocarde, on peut observer une cardiopathie à bas débit.
6) Appareil respiratoire : la malnutrition, un tabagisme fréquent et les conditions de vie précaires des alcooliques favorisent les bronchopathies.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; gr. pathê : maladie
→ alcool éthylique, exogénose, transaminase, Wernicke (syndrome de), Gayet-Wernicke-Korsakoff (encéphalopathie de)
[E1, G3, G4, H1, K1, K2, I4, L1, O4]
Édit. 2020
aldolase (déficit en) l.m.
aldolase deficiency
Déficit responsable d'une hémolyse chronique modérée, parfois intégrée dans un tableau plus complexe associant des anomalies multiples : malformations congénitales, retard psychomoteur, anomalies du stockage du glycogène.
[C3,F1,Q2]
Édit. 2017
algie pelvienne l.f.
pelvic pain
Douleur siégeant dans le petit bassin anatomique féminin, pouvant correspondre à une pathologie génitale fonctionnelle ou organique telle l’endométriose, ou une salpingite chronique.
La cœlioscopie est le meilleur moyen d’en identifier la cause.
Étym. gr. algos : douleur
→ dyspareunie, dysménorrhée, endométriose, salpingite chronique, syndrome prémenstruel, algoménorrhée, syndrome d'Allen et Masters
[O3]
Édit. 2017
algie vasculaire de la face l.f.
cluster headache
Affection caractérisée par des crises douloureuses, intenses, pulsatiles, répétées, généralement unilatérales, intéressant l’œil (souvent rétro-orbitaires), le maxillaire et la partie latérale du nez accompagnées de signes vasomoteurs et sécrétoires homolatéraux.
S’y associent fréquemment un larmoiement, une rhinorrhée, une rougeur cutanée homolatérale et une injection conjonctivale. Touchant trois fois plus l’homme que la femme, autour de 30 ans, les douleurs en salves, d’une durée de quelques minutes à plusieurs heures, surviennent chaque jour parfois plusieurs fois par jour, souvent à heure fixe et la nuit pendant des périodes de plusieurs semaines, séparées d’intervalles libres durant des mois ou même des années. Une forme chronique d'emblée ou secondairement, avec répétition quotidienne des accès pendant des années, est plus rarement observée.
Selon le siège de la douleur et les signes associés, il a été décrit les syndromes de Charlin, de Sluder ou du ganglion sphénopalatin, l’érythromélalgie de la face, la névralgie du nerf du canal ptérygoïdien ou des nerfs grand pétreux ou pétreux profond.
Les traitements les plus efficaces sont l'oxygénothérapie lors des crises et le sumatriptan injectable.
Étym. gr. algos : douleur
Syn. érythroprosopalgie, névralgie migraineuse, syndrome de Charlin, syndrome de Sluder
→ sympathalgie, syndrome du ganglion sphénopalatin, érythromélalgie de la face, névralgie du nerf vidien,Vail (syndrome de), sumatriptan
[H1, K4, P1, P2]
Édit. 2020
Allen et Masters (syndrome de) l.m.
Allen-Masters’ syndrome
Douleur pelvienne chronique due à une déchirure de la face postérieure du ligament large lors d'un accouchement ou due à des dilatations veineuses du mésosalpinx ; le diagnostic se fait par la cœlioscopie.
W.M. Allen et WH. Masters, gynécologues américains (1955)
[O3]
Édit. 2017
alopécie n.f.
alopecia, hair loss
Chute diffuse ou localisée, aigüe ou chronique, partielle ou totale des cheveux ou des poils.
L'installation d'une alopécie peut être brutale lors d’un effluvium important ou, au contraire, insidieuse et se manifester par une baisse de la densité capillaire progressive sans chute apparente des cheveux.
Étym. gr. alôpêx : renard ; alopêkia : maladie qui fait tomber les poils du renard (le renard étant sujet à la pelade)
Syn. psilose (inusité)
[J1]
Édit. 2017
alpha-fœtoprotéine n.f.
alpha -fœtoprotein
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire 70 kDa, de mobilité électrophorétique alpha1, dont la biosynthèse s'effectue chez l'embryon dans le sac vitellin, puis dans le foie au début de la période fœtale.
Elle ne s'effectue ensuite que lors de tumeurs qui comportent la dérépression de cette biosynthèse.
Cette protéine se trouve acylée par des acides gras. La désialylation de cette glycoprotéine par une sialidase permet sa fixation et son internalisation sur des récepteurs des galactoprotéines par la membrane des hépatocytes. Sa présence dans le sérum, allant jusqu'à des concentrations de 1 à 5 g/L, contribue au diagnostic des cancers du foie, mais on peut aussi en déceler au cours de certaines hépatites ou cirrhoses. Sa concentration dans le sérum sanguin est relativement élevée au cours de la grossesse, mais elle est un bon marqueur de cancers hépatiques et de certaines tumeurs malignes germinales testiculaires non séminomateuses et de malformations graves ; la persistance d'une teneur élevée après ablation d'une tumeur germinale de ce type est un signe évocateur de métastases.
Dans le liquide amniotique, elle sert de témoin, avec l’acétylcholinestérase, aux anomalies de la fermeture du tube neural du fœtus. Dans cette indication, on la dose aussi dans le sérum des femmes enceintes, surtout dans les pays à forte prévalence de spina bifida. Aujourd’hui, elle sert surtout pour le dépistage sérique de la trisomie 21, avec l’HCG bêta et l’œstriolémie. D’autres applications obstétricales anciennes, telle la souffrance fœtale chronique ou la mort in utero, sont aujourd’hui détrônées par la cardiotocographie et l'échographie. En gynécologie, elle sert de marqueur sérique pour les tumeurs germinales de l’ovaire.
→ dérépression, sialylation, sialidase, internalisation, cirrhose hépatique, hépatite, spina bifida, trisomie 21, bêta HCG, œstriol, cardiotocographie
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-fœtoprotéine n.f.
alpha1-fetoprotein
Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
altitude (mal d') l.m.
acute altitude sickness, altitude mountain sickness
Ensemble de malaises survenant lors d'un séjour en altitude (au-dessus de 3 000 m environ) tels que céphalées, somnolence et vomissements, surtout après un effort physique.
Au-dessus de 4 500 m, si le séjour se prolonge, peuvent apparaître des troubles plus graves (œdème cérébral, œdème pulmonaire), une exposition brutale au-dessus de 9 000 m amène une hypoxie gravissime. Il faut distinguer l'exposition en altitude de courte durée, au cours d'une ascension ou d'un vol en avion, de la maladie qui apparaît au cours d'un séjour prolongé (maladie de Monge ou soroche). La mise au repos, la prise d'acétazolamide, l'inhalation d'O2 et la redescente à une altitude plus basse font régresser les troubles aigus. La polyglobulie chronique des sujets vivant en altitude assure leur acclimatation, mais les femmes supportent mal l'accouchement au-dessus de 4 000 m.
Étym. lat. altitudo : hauteur
[C2]
Édit. 2017
amygdalite n.f.
amygdalitis, tonsillitis
Inflammation aigüe ou chronique des tonsilles palatines ou linguales.
Étym. gr. amygdalê : amande
[D1, P1]
Édit. 2020
amylasémie n.f.
amylasemia
Présence ou concentration d’amylase dans le sérum sanguin.
Son dosage est en fait celui de l'activité amylasique dans le sérum, résultante des différentes sources d'amylase (glandes salivaires et pancréas).
La principale cause d'élévation de l'amylasémie et de l'amylasurie est la pancréatite aigüe du fait de l'œdème ou de la nécrose du parenchyme pancréatique. Dans cette affection, l'élévation de l'amylasémie est en général précoce et peut être brève. Le dosage de l’amylasémie dans cette indication n’est toutefois plus recommandé en raison de sa faible spécificité. Elle est remplacé par celui de la lipasémie. En dehors des pancréatites, l’amylasémie peut augmenter dans d’autres syndromes douloureux abdominaux aigus (cholecystites, ulcères gastro-duodénaux perforés, etc.…) et dans d’autres affections pancréatiques : pancréatite chronique, certains cancers du pancréas, lithiase pancréatique. Elle peut également augmenter dans les parotidites ourliennes.
En cas d'insuffisance rénale, l'amylasémie est modérément élevée alors que l'amylasurie est normale ou basse. Une élévation isolée de l'amylasémie (avec une lipasémie et une amylasurie normales) en l'absence d'insuffisance rénale évoque une macro-amylasémie.
[C1,C2,C3,L1]
Édit. 2017
amyline n.f.
amylin
Hormone polypeptidique de 37 acides aminés, cosecrétée et costockée avec l’insuline par les cellules béta des îlots de Langherans du pancréas dans un rapport de 100/1 (100 pour l’insuline et 1 pour l’amyline).
Cette protéine est considérée comme une hormone dans la mesure où elle intervient sur des récepteurs, présents notamment sur les cellules béta (insulinosécrétrices). Structurellement elle est voisine du CGRP (calcitonine Gene Related peptide) avec une homologie proche de 50%, ce qui explique l’affinité pour un récepteur commun IAPP/CGRP/calcitonine, présent au niveau des ostéoblastes. Comme la calcitonine, l’amyline a une forte propension à la constitution de fibres amyloïdes (comme dans le stroma amyloïde des cancers médullaires).
Dans les cellules béta , la production d’amyline est, comme celle de l’insuline, majorée par l’hyperglycémie. En retour l’amyline favorise la satiété et retarde la vidange gastrique, entraînant une diminution de la concentration plasmatique du glucose et contribuant à la réduction du poids corporel. Insuline et amyline ont ainsi un rôle important pour le contrôle de la glycémie : cosécrétés en réponse aux repas, elles ralentissent l’augmentation postprandiale du glucose, alors que parallèlement se réduit la prise alimentaire.
Le diabète de type 2 est caractérisé par une hyperglycémie chronique qui conduit à un hyperinsulinisme et une hyperamylinémie. A terme survient une résistance aux hormones puis une diminution de la production d’insuline et d’amyline.
De nombreuses protéines, parmi lesquelles l’amyline s’agrègent et forment des amyloïdes. Les agrégats d’amyloïdes liés à l’amyline peuvent induire la mort cellulaire par apoptose dans les cellules béta du pancréas, favorisant le diabète de type 2. Des dépôts d'amyline sont trouvés dans les ilôts de Langherans du pancréas de plus de 90 % des patients atteints de diabète de type 2.
L’amyline peut franchir la barrière hémato-encéphalique et atteindre différents sites du système nerveux central. Les agrégats de substance amyloïde peuvent induire une cytotoxicité conduisant à certaines maladies parmi lesquelles la maladie d’Alzheimer. Le diabète de type 2 et la maladie d’Alzheimer sont fortement associés. La maladie d’Alzheimer se caractérise par l’accumulation de peptides amyloides bêta (A bêta). L’amyline peut s’accumuler dans le cerveau et les malades atteints de maladie d’Alzheimer peuvent avoir des plaques A bêta, d’amyline ou mixtes. Cependant le rôle nocif de l’amyline dans la maladie d’Alhzeimer reste discuté : l’amyline fonctionnelle pourrait être bénéfique et ce serait la perte de l’amyline native en raison de la formation d’agrégats qui serait toxique.
L'amyline a aussi une action au niveau osseux ; elle se fixe sur le récepteur de la calcitonine et a un effet inhibiteur de la résorption osseuse.
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Syn. polypeptide amyloïde des ilôts du pancréas, islet amyloid polypeptide
Sigle IAPP pour islet amyloid polypeptide
→ insuline, diabète de type 2, amyloïde, apoptose, pancréas, Alzheimer (maladie d'), calcitonine, CGRP
[C1, C2, C3, H1, O4 ]
Édit. 2020
amylose des hémodialysés l.f.
amylose of the hemodialized
Complication fréquente du traitement de l’insuffisance rénale par hémodialyse chronique.
S’observant chez environ 65% des patients après 10 ans de dialyse, cette amylose se caractérise cliniquement par une atteinte touchant essentiellement les articulations (polyarthralgies, parfois arthropathies destructrices), les ténosynoviales (syndrome du canal carpien par ténosynovite des fléchisseurs des doigts), beaucoup plus rarement d’autres organes (langue, rectum, iléon, foie, thyroïde, cœur, pancréas, peau, etc.). Sur le plan biochimique, la substance amyloïde se singularise ici par sa richesse en bêta-2-microglobuline.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose à bêta-2-microglobuline, amylose
[M1,N3]
Édit. 2017
amyotrophies spinales progressives l.f.p.
spinal muscular progressive atrophies
Groupe hétérogène d'affections héréditaires ou non de l'enfant et de l'adolescent, plus rarement de l'adulte, caractérisées par une dégénérescence des neurones moteurs de la corne antérieure de la moelle et parfois du tronc cérébral.
Outre le déficit moteur de l'amyotrophie, une hypo- ou une aréflexie, parfois des fasciculations sont relevées, sans autres troubles objectifs. Le diagnostic peut en être difficile, même avec des investigations complémentaires, biopsiques comprises. La génétique moléculaire est de plus en plus utilisée.
Parmi les formes spinales proximales, de transmission autosomique récessive, liées au gène SMN ("survival motor neuron gene"), localisées sur le chromosome 5q11.2-13.3, et à forme pseudomyopathique, on relève : la plus sévère, celle du nourrisson ou maladie de Werdnig-Hoffmann (type I d'A.E. Emery), qui débute à la naissance ou dans les premiers mois de la vie et évolue toujours vers la mort, le plus souvent avant trois ans ; le type II, dit intermédiaire, qui débute entre quelques mois et un an et demi, la survie étant habituelle après trois ans d'âge ; le type III, correspondant au syndrome de Kugelberg-Welander, qui débute plus tardivement, vers l'âge de trois ou quatre ans, et dont l'évolution chronique est plus ou moins bénigne. Dans ces formes infantiles, l'activité créatine-kinase est faiblement augmentée (inférieure à 10 fois la normale) ; l'anatomopathologie confirme le respect de la dystrophine, visualisant des aspects d'atrophie, de groupements par type de fibres ; l'électroneuromyographie montre l'atteinte de la corne antérieure ; les vitesses de conduction sont respectées. Le diagnostic se discute avec les myopathies congénitales, la neuropathie congénitale dysmyélinique et le déficit en hexosaminidase pour le type III
Les formes de l'adulte correspondent au type IV, très souvent d'évolution très lente, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes. Certaines d'entre elles, sporadiques, pourraient correspondre à des neuropathies motrices avec anticorps anti GM1.
Sont décrites également : parmi les formes proximales, des variétés focales ou localisées à un seul muscle ou à un groupe de muscles, des formes associées à une maladie de Huntington, à une maladie de Parkinson, et l'amyotrophie spinale scapulopéronière, qui correspond à un syndrome de Stark-Kaeser ; parmi les formes distales, plutôt de transmission sporadique (alors que les atteintes proximales sont de transmission autosomique récessive), celles s'intégrant dans le cadre de la maladie de Charcot-Marie mais s'en différenciant par l'absence de troubles sensitifs et d'anomalies des nerfs périphériques, tant sur le plan clinique qu'électrophysiologique et histologique.
Rare, d'évolution très lente, l'amyotrophie bulbospinale progressive de Kennedy, surtout proximale, liée à l'X, est secondaire à une anomalie du bras long du chromosome X dans la région Xq 21 3-q 12, contenant le récepteur aux androgènes. Il s'agit d'une amplification du triplet CAG. À l'amyotrophie, s'associent une gynécomastie, parfois un diabète et/ou une atrophie testiculaire.
Syn. neuropathies motrices héréditaires
→ aniridie, colobome irien, SMN1 gene, SMN2 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
Anderson (maladie d') l.f.
Anderson disease
Génopathie à transmission autosomique récessive se manifestant par des troubles de l'absorption des lipides, associant une diarrhée chronique un météorisme intestinal et une hypotrophie importante.
L’origine de l’affection est liée à un trouble d’absorption des graisses au niveau intestinal, comme dans l’abêta-lipoprotéinémie mais il n’y a pas d’acanthocytose, de troubles neurologiques et de rétinite pigmentaire. Au niveau oculaire de petits troubles de la vision des couleurs et des anomalies de la fonction rétinienne ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 246700).
Charlotte M. Anderson, pédiatre australienne (1961)
Syn. amomalie de l’absorption intestinale des graisses, maladie de la rétention des chylomicrons
[C3,L1,N1,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
anémie réfractaire l.f.
refractory anemia
Anémie définie par l'absence de réponse aux traitements usuels tels que la vitamine B12, l'acide folique et le fer ; elle fait partie des myélodysplasies.
Cette terminologie est utilisée dans un sens tout à fait général et recouvre différentes situations hématologiques. C’est ainsi que dans les syndromes myélodysplasiques (tous marqués par une anémie réfractaire) on distingue, suivant la classification FAB, l'anémie réfractaire (AR), l'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB), l'anémie réfractaire sidéroblastique (ARS), l'anémie réfractaire en transformation leucémique (AREB-t) et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC).
L’AR s’individualise par une anémie modérément macrocytaire, peu régénérative associée à une leuco- et à une thrombopénie. La moelle est pauciblastique (moins de 5% de blastes). L’évolution vers une leucémie aigüe progressive est fréquente. C’est dans le cadre de l’AR que l’on reconnaît le syndrome de délétion du bras long du chromosome 5 (5q-).
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique l.f
sideroblastic anemia
Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)
Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2
[F1,Q2]
Édit. 2017