azoturie n.f.
azoturia
Quantité d'azote non protéique éliminée dans les urines émises pendant 24 heures.
Normalement comprise entre 0,8 et 1,3 mol/24 h (12 et 18 g/j), ses variations suivent la quantité d'urée, qui en constitue 80 à 85%. Elle s'élève surtout avec la richesse en protéines du régime alimentaire. Elle peut s'élever dans les cas d'exagération du catabolisme protidique : maladies fébriles, diabète, hypercorticisme, atteintes hépatiques, intoxications par le phosphore ou l'arsenic, etc. On peut observer une hypo-azoturie dans les cas de dégénérescence hépatique grave, de néphrites aigües, et d'acidose.
[M1]
Édit. 2018
balnéopuvathérapie n.f.
psoralen bath therapy
Technique de photochimiothérapie utilisée dans le psoriasis, consistant en l'immersion d'une zone cutanée dans un bain contenant un psoralène topique dilué à faible concentration, suivie d'une irradiation par des UVA.
L'intérêt de cette méthode par rapport à la puvathérapie n'est pas unanimement apprécié : bien qu'elle ait une meilleure tolérance, du fait d'une dose cumulative moindre d'UVA, avec comme conséquence la possibilité de traiter certains sujets à risque, notamment hépatique. Elle est moins efficace et l'absence de risque oculaire n'a pas été vérifiée.
→ photochimiothérapie, psoriasis, psoralène, UVA, puvathérapie
Édit. 2017
Banti (syndrome de) l.m.
Banti’s syndrome
Syndrome d'hypertension portale sans cirrhose, caractérisé cliniquement par une hypertension portale (splénomégalie, varices œsophagiennes) et biologiquement par un hypersplénisme (diminution des plaquettes, des leucocytes et une anémie).
L’expression syndrome de Banti n’est plus utilisé. Ce syndrome recouvre les hypertensions portales non cirrhotiques et les blocs intrahépatiques non cirrhotiques. Il correspond à plusieurs entités actuellement définies, qui font partie du cadre des hypertensions portales sans cirrhose et sans oblitération des troncs veineux porte et sus-hépatique. Il peut s’agir d’une sclérose hépato-portale, d’une hyperplasie nodulaire régénérative, d’une cirrhose septale incomplète.
G. Banti, anatomopathologiste italien (1889)
Syn. hypertension portale non cirrhotique, bloc intrahépatique non cirrhotique
→ hypertension portale, sclérose hépato-portale, hyperplasie nodulaire régénérative du foie,
Édit. 2017
Bardet-Biedl (syndrome de) l.m. (SBB)
Bardet-Biedl’s syndrome
Ciliopathie héréditaire incluant une atteinte multiviscérale associée à une obésité et à des troubles des apprentissages, avec ou sans déficit intellectuel.
La prévalence du SBB est de 1/125 000 à 1/175 000 pour les populations d’Europe et d’Amérique du Nord.
A l’obésité s’ associent de façon variable des atteintes oculaire et rénales, une polydactylie et des anomalies des membres, un hypogonadisme,
Alors que le poids de naissance est normal, la surcharge pondérale survient précocement et tend à s’aggraver, sans retard de croissance le plus souvent. Elle semble davantage due à une hyperphagie qu’à des troubles métaboliques bien que des cas de cause centrale hypothalamique avec selle turcique vide aient été rapportés. Elle entraîne une morbidité accrue à laquelle contribuent diabète de type 2, dyslipidémie, hypertension artérielle, complications orthopédiques et respiratoires.
L’atteinte oculaire inclut principalement une dystrophie rétinienne mixte des cônes et des bâtonnets, associant une rétinite pigmentaire précoce et quasi constante à une dégénérescence maculaire (plus rare et souvent plus tardive). Même en l’absence d’anomalies du fond d’œil, l’électrorétinogramme est anormal dans presque tous les cas à partir de cinq ans. Une dyschromatopsie (le bleu et le jaune) est fréquente. D’autres signes ophtalmologiques sont beaucoup plus rares. La cécité st habituelle après 30 ans.
Il existe une atteinte de la morphologie rénale de fréquence variable : lobulation fœtale, diverticules, anomalies de la forme des calices et du bassinet, petits reins, dysplasie tissulaire. Mais une altération fonctionnelle peut survenir sur des reins échographiquement normaux, ne se manifester qu’à l’âge adulte et conduire à l’insuffisance rénale chronique.
La polydactylie consiste habituellement en une hexadactylie post-axiale, présente sur les quatre membres ou seulement sur les mains ou les pieds. D’autres anomalies des membres incluent les brachydactylies, des syndactylies souvent des deuxième et troisième doigts et une clinodactylie du cinquième doigt.
L’hypogonadisme, présent chez 98 % des garçons, se manifeste par une cryptorchidie, un micropénis et/ou un retard pubertaire. Les filles présentent des irrégularités du cycle menstruel ou plus rarement une atrésie vaginale avec hydrométrocolpos à la naissance, ou une hypoplasie des trompes de Fallope. Une origine centrale de cet hypogonadisme a été suspectée devant son association à l’obésité, à une petite taille et à la présence d’une selle turcique vide dans quelques cas. Il a été également décrit des atteintes gonadiques primaires, surtout chez les filles.
Le déficit intellectuel est souvent modéré mais malgré un QI normal, de très nombreux sujets ont des difficultés d’apprentissage qui s’expliquent en partie par le déficit sensoriel et par les particularités neuropsychiques des patients (lenteur d’idéation et de réalisation motrice, troubles du langage expressif, immaturité émotionnelle, difficultés de l’abstraction, troubles obsessionnels compulsifs, désinhibition, hyperactivité).
Les manifestations neurologiques de fréquence variable incluent une ataxie et des troubles de la coordination. Le syndrome cérébelleux serait lié à des anomalies morphologiques (hypoplasie du cervelet) ou à une dégénérescence secondaire. Certains patients présentent une spasticité et un syndrome pyramidal peu sévère.
L’hypotonie des muscles de la face est frappante et donne aux patients un aspect amimique et figé.
Il peut exister aussi une surdité de transmission ou une surdité mixte, des malformations cardiaques congénitales (situs inversus, persistance du canal artériel, cardiomyopathies, hypertrophie ventriculaire gauche, sténose aortique), une dysmorphie faciale est fréquente (front proéminent, rétrécissement bitemporal, hypertélorisme, fentes palpébrales orientées en bas et en dehors, ptosis, yeux enfoncés dans les orbites, élargissement de la racine du nez, narines antéversées, un philtrum long, un palais ogival, une brachycéphalie). On peut également observer un diabète insipide néphrogénique, une hypertension artérielle, une fibrose hépatique avec ou sans retentissement fonctionnel, des anomalies de la dentition (à type d’encombrement, de malocclusion ou d’hypoplasie de l’émail), une atrésie anale, un asthme, une anosmie ou une maladie de Hirschprung.
Le SBB est une ciliopathie, affection liée à une atteinte des cils primitifs (protrusion présente à la surface de la plupart des cellules eucaryotes) qui jouent le rôle de capteurs d’informations sensorielles (chimique ou mécanique) au sein de différentes voies de signalisation cellulaires, d’où leur importance dans le développement embryonnaire et postnatal et dans le maintien de la fonction cellulaire et de l’homéostasie. Il existe plus de 1 300 protéines ciliaires. Chez l’Homme, le SBB est génétiquement très hétérogène puisqu’il est la conséquence de mutations dans 12 gènes : BBS1 à BBS12. Localisations en 3p12-p13 (BBS3) ; 11q13 (BBS1) dans 40% des cas ; 15q22.2q23 (BBS4) ; 16q21 (BBS2) ; 2q31(BBS5) ; 20p12 (BBS6, localisation identique à celle du gène MKKS responsable du syndrome de Mc Kusick-Kaufman) ; 4q27(BBS7) ; 14q32 (BBS8). L’affection est autosomique récessive (MIM 209900 pour la forme 2 et 209901 pour la forme 1).
Les protéines BBS sont localisées au niveau du complexe cil/corpuscule basal/centrosome et fonctionnent dans des processus cellulaires basés sur les microtubules. BBS4, BBS6 et BBS8 s’associent avec la pericentriolar material protein 1(PCM1) BBS6, BBS10 et BBS12 sont des protéines chaperones-like ayant une forte interaction entre elles au niveau génétique. Sept des protéines BBS (BBS 1, 2, 4, 5, 7, 8, 9) forment un complexe stable appelé BBSome, impliqué dans le transport vésiculaire vers le cil. Les protéines BBS7 et BBS8 sont impliquées dans le transport intraflagellaire du cil et sont requises pour la localisation normale de certaines protéines. La protéine BBS11 est une ubiquitine ligase E3.
Le BBS était autrefois appelé syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl selon la suggestion de Solis-Cohen et Weiss (1925). Schachat et Maumenee (1982) ont revu la nosographie de ces syndromes et les ont à nouveau séparés. Le syndrome de Laurence-Moon comporte une paraplégie mais n'a pas de polydactylie et d'obésité. Cependant des données récentes rendent cette séparation nosologique discutable, puisque la polydactylie n’est présente que chez deux tiers des SBB, et que certains patients (BBS1 à BBS12) ont des signes pyramidaux.
Syn. BBS, optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel
J. Bardet, médecin français (1920), A. Biedl, médecin tchèque (1922) ; S. Solis-Cohen et E. Weiss, médecins internistes américains (1925) ; A. P. Schachat et I. H. Maumenee, ophtalmologistes américains (1982)
Syn. optorétino-gonadodigital (syndrome), BBS1, BBS2
Réf. Orphanet, Caroline Rooryck, D. Lacombe, généticiens français (2008)
→ ciliopathie, dyschromatopsie, hydrométrocolpos, névrose obsessionnelle, syndrome pyramidal, situs inversus, persistance du canal artériel, philtrum céphalie), diabète insipide néphrogénique, maladie de Hirschprung, BBS1 gene , protéines BBS, protéine chaperonne, ubiquitine ligase, syndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl
[H1, H3, I2, L1, M1, O4, P1, P2, P3, R1, Q3]
Édit. 2020
Bartonella
Bartonella
Genre de bactéries intracellulaires à Gram négatif, de la famille des Bartonellaceae (Ordre des Rickettsiales), regroupant un grand nombre d'espèces dont plusieurs sont pathogènes pour l'Homme.
Bartonella bacilliformis était autrefois la seule espèce de ce genre connue pour être pathogène pour l'Homme. Par la suite, plusieurs autres espèces pathogènes ont été rattachées au genre Bartonella. Chez l'Homme, ces bactéries sont caractérisées par un tropisme vis-à-vis des cellules épithéliales et leur capacité à induire des lésions angioprolifératives. Les principales bartonelloses humaines sont la fièvre des tranchées (due à B. quintana), la péliose hépatique (à B. henselae), l'angiomatose bacillaire (à B. quintana et B. henselae) et la maladie de Carrion (à B. bacilliformis). De nombreuses autres espèces infectent des animaux (rongeurs, chauves-souris,…). Des bactériémies asymptomatiques à Bartonella sont fréquemment observées chez l'animal comme chez l'Homme. Les Bartonella sont généralement transmises par des Arthropodes vecteurs (poux, puces, phlébotomes, tiques, etc.).
Étym. de A. L. Barton, médecin péruvien (1909)
→ bartonellose, Bartonella bacilliformis, Bartonella quintana, Bartonella henselae, Bartonellaceae
Édit. 2017
Bartonella henselae
Bartonella henselae
Bactérie intracellulaire, ubiquitaire, à Gram négatif de la famille des Bartonellaceae, de l'Ordre des Rickettsiales.
Cette bactérie est responsable, chez l'Homme (surtout en cas d'immunodépression), de septicémies, d'endocardites à hémoculture négative (généralement chez des sujets déjà porteurs de valvulopathie), d'angiomatose bacillaire, de péliose hépatique. Elle est également en cause dans l'étiologie de la maladie des griffures de chat et peut être à l'origine de bactériémies asymptomatiques. B. henselae se maintient chez le chat (chez lequel elle entraîne des bactériémies asymptomatiques) par l'intermédiaire des déjections des puces de cet animal, en particulier Ctenocephalides felis. Les contacts avec des chats constituent par conséquent un facteur favorables à la contamination. Celle-ci survient le plus souvent à l'occasion de griffure ou de morsure de chat.
→ angiomatose bacillaire, péliose hépatique, maladie des griffures de chat, Bartonella
Édit. 2017
Bartonella quintana
Bartonella quintana
Bactérie intracellulaire à Gram négatif de la famille des Bartonellaceae, de l'Ordre des Rickettsiales.
Cette bactérie a été désignée autrefois sous les noms de Rickettsia quintana et de Rochalimaea quintana. Elle est responsable, chez l'Homme, de la fièvre des tranchées, de l'angiomatose bacillaire, de la péliose hépatique, d'endocardites, de lymphadénopathies chroniques, parfois aussi de bactériémies persistantes asymptomatiques. Sa transmission est assurée par les déjections de poux de corps (Pediculus humanus) infectés ; un faible niveau d'hygiène est favorable à son maintien dans la population. L'Homme, le seul hôte connu de ce germe, en constitue le réservoir.
→ fièvre des tranchées, Bartonella, péliose hépatique, angiomatose bacillaire, bartonellose
Édit. 2017
Belzer (liquide de) l.m.
Belzer’s solution, University of Wisconsin solution
L'un des liquides utilisés en transplantation pour la préservation des organes : sa composition est proche du milieu intracellulaire mais se distingue du liquide de Collins par l'utilisation de sucres différents et d'hydroxyéthyl-amidon.
Son introduction a permis d'obtenir de meilleurs résultats en transplantations hépatique et pancréatique tout en permettant des durées d'ischémie froide plus prolongées.
F. O. Belzer, chirurgien américain de la transplantation (1930-1995)
→ liquide de conservation, Collins (liquide de)
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta-méthyl-glutaryl-CoA-synthétase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-synthase
Enzyme catalysant la condensation d'une molécule d'acétyl-coenzyme A avec l'acétylacétyl-coenzyme A, formant le β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A et libérant une molécule de coenzyme A.
Un tel enzyme joue un rôle dans la cétogénèse hépatique et un autre dans la biosynthèse des composés isoprénoïdes.
→ acétyl-coenzyme A, acétylacétyl- coenzyme A, coenzyme A
Édit. 2017
bêta-lipoprotéine n.f.
β-lipoprotein
Lipoprotéine plasmatique dont la mobilité électrophorétique à pH 8,6 correspond à celle des β-globulines.
C'est en fait un mélange de particules de compositions différentes, mais dont les plus nombreuses contiennent de l'apolipoprotéine B et ont une densité comprise entre 1,019 et 1,063 (LDL).
Le sérum humain contient environ 5 g de β-lipoprotéines, de composition moyenne suivante : apolipoprotéines (apoB) 20 %, phospholipides choliniques 22 %, cholestérol libre (9%), esters de cholestérol 39 %, triglycérides 4 %. Les β-lipoprotéines ont une taille d'environ 21 nm. Elles proviennent surtout de la dégradation des VLDL (very low density lipoprotein) d'origine hépatique dans la circulation sanguine. Elles sont considérées à juste titre comme des lipoprotéines athérogènes. Il existe des dyslipoprotéinémies dans lesquelles la teneur du plasma en β-lipoprotéines est nulle (abêtalipoprotéinémie) ou diminuée congénitalement. Mais les principales dyslipoprotéinémies sont celles où la concentration des β-lipoprotéines est élevée, comme l'hypercholestérolémie xanthomateuse familiale.
→ β-globulines, apolipoprotéine B (B 100), VLDL, hypercholestérolémie xanthomateuse familiale
Édit. 2017
biguanides n.m.p.
Hypoglycémiants oraux qui réduisent la néoglycogénèse hépatique et augmentent l’utilisation périphérique du glucose par les muscles et le tissu adipeux.
[R1,G5]
Édit. 2017
bilirubinamnie n.f.
amniotic bilirubin
Présence de bilirubine fœtale dans le liquide amniotique prélevé par amniocentèse.
Son étude nécessite des précautions de transport, le liquide amniotique devant être placé à l'abri de la lumière. Son dosage est réalisé par la méthode d’absorption de la lumière ultraviolette : le taux est lié à l'intensité de l'hémolyse fœtale, et moins à l'anémie proprement dite. La principale indication de son dosage est l'appréciation de la gravité de l'atteinte fœtale dans les iso-immunisations fœtomaternelles. Cet examen peut être réalisé à partir de 22 semaines d’aménorrhée si nécessaire ; il est surtout fiable entre 28 et 36 semaines d'aménorrhée et permet de déterminer trois zones correspondant à des degrés d'atteinte variable : nulle ou légère, intermédiaire, ou grave. Ce dosage a également été proposé pour le diagnostic échographique d'obstruction duodénale. Par ailleurs, la bilirubinamnie permet d'apprécier la maturité hépatique du fœtus : sa concentration diminue régulièrement avec la maturation fœtale.
Édit. 2017
bilirubine n.f.
bilirubin
Pigment biliaire, produit principal du catabolisme de l'hème, constituant de la bile et de certains calculs biliaires, présent dans les fèces et les urines sous forme conjuguée avec l'acide glucuronique.
La bilirubine résulte de l'ouverture par oxydation de l'hème en biliverdine, qui est ensuite réduite en bilirubine. Elle est insoluble dans l'eau et les liquides biologiques si elle n'est pas conjuguée, ou transportée par une protéine comme la sérum-albumine.
La forme non conjuguée est appelée bilirubine libre. Après passage dans le foie, elle est glucuronoconjuguée, puis éliminée par les voies biliaires.
La forme conjuguée de la bilirubine est dosée par la réaction directe d'Hijmans van den Bergh. Elle est, pour cette raison, appelée aussi « bilirubine directe ». La bilirubine non conjuguée n’est, pour sa part, dosable qu’après addition d’alcool ou d’une solution de caféine (solvants de miscibilité), ce qui lui a valu la dénomination de « bilirubine indirecte ».
Une augmentation de la bilirubine dans le plasma au-delà de 50 µmol/L s’accompagne de l’apparition d’un subictère conjonctival puis d’un ictère cutané d’intensité progressive. La quantité accrue de bilirubine dans les urines explique leur hypercoloration brunâtre. Dans les selles, l’accroissement de la bilirubine rend compte de leur aspect pléïochromique dans les ictères préhépatiques, tandis que sa diminution explique l’aspect banc mastic des selles des ictères cholostatiques.
La bilirubine libre (valeur normale : 3 à 12 µmol/L, soit 2 à 7 mg/L de plasma) est augmentée dans les ictères pré-hépatiques, notamment dans les syndromes hémolytiques. La bilirubine glucurono-conjuguée (valeur normale < 1 µmol/L, soit 0,5 mg/L de plasma) l'est dans les ictères post-hépatiques, notamment dans les cholestases. Les ictères d’origine intra-hépatique donnent des ictères à bilirubine à prédominance conjuguée le plus souvent ou à bilirubine mixte par exemple dans les cirrhoses.La bilirubine est captée au pôle sinusoïdal des hépatocytes par un transporteur appartenant à la famille des OATPs (organic anion transporter proteins) et se fixe sur des protéines appelées ligandine et protéine Z. La bilirubine est ensuite transportée dans le réticulum endoplasmique, est conjuguée à l’acide glucuronique pour former des mono et des diglucuronides. L’enzyme responsable de la conjugaison de la bilirubine libre en bilirubine glucuroconjuguée est l’uridine diphosphoglucuronate-glucuronyltransférase (UDP-GT). Le gène UGT1A1, situé dans la région q37 du chromosome 2, code pour cette enzyme qui permet la conjugaison de la bilirubine libre à l’acide glucuronique.
La bilirubine glucuro-conjuguée est ensuite excrétée dans le canalicule biliaire. La plus grande partie est excrétée par MRP2 (multidrug resistance proteine 2), transporteur canaliculaire qui assure l’excrétion de composés sulfatés, glucuronidés ou conjugués au glutathion. Une petite fraction est prise en charge par la protéine MRP3 située à la membrane sinusoïdale et rejetée dans le sang. Ce transport reverse explique la présence de bilirubine conjuguée dans le sang en très petite quantité.
La conjugaison et le transport canaliculaire sont positivement régulés par 2 facteurs de transcription, le PXR (pregnane X receptor) et le CAR (constitutive androstane receptor). La bilirubine stimule sa propre clairance en activant CAR. La Rifampicine est un puissant activateur de PXR et le phénobarbital de CAR.
Hijmans van den Bergh, médecin hollandais (1913)
→ acide glucuronique, Hijmans van den Bergh (réaction d'), OATPs, ligandine, UDP-GT, UGT1A1 gene, MPR2, MPR3, PXR, CAR, protéine z
Édit. 2017
biodisponibilité d'un médicament l.f.
bioavailability
Fraction de la dose d’un médicament qui, après administration, atteint, par la circulation générale, un site d’action donné ainsi que la vitesse avec laquelle il l’atteint.
Taux et vitesse d’absorption sont déterminés à partir de la courbe temps/teneur dans le sérum ou de la mesure de l’excrétion urinaire du principe actif.
Il faut distinguer la biodisponibilité galénique, fraction du médicament effectivement libérée de son excipient, la biodisponibilité pharmacocinétique, fraction du médicament qui atteint la circulation générale, la biodisponibilité pharmacodynamique, fraction du médicament qui réagit avec son récepteur spécifique. Seule la voie d’administration intraveineuse assure une biodisponibilité pharmacocinétique proche de 100%.
Pour la plupart des médicaments il existe une relation entre leur teneur sanguine (reflet de la teneur au niveau des sites d'action) et leur activité pharmacologique. Les études de la biodisponibilité sont faites au cours de la mise au point d'un nouveau médicament, ou dans les évaluations comparatives de produits identiques fabriqués sous une forme galénique différente. Elles consistent à mesurer les teneurs des médicaments et/ou de leurs métabolites, dans des liquides biologiques, après administration de doses uniques ou répétées.
La biodisponibilité des médicaments varie selon les caractéristiques physicochimiques des molécules (solubilité, dissolution, ionisation), selon la formulation galénique, selon certains facteurs physiopathologiques (âge, pH gastro-intestinal, motricité gastro-intestinale, vidange gastrique, état de la sécrétion biliaire, malabsorption, métabolisme hépatique, grossesse, insuffisance cardiaque), et selon les médicaments associés qui peuvent modifier certaines étapes de la résorption.
Syn. disponibilité biologique des médicaments
Édit. 2017
bloc sus-hépatique l.m.
suprahepatic block
Obstacle à l'écoulement du sang veineux hépatique.
Les blocs sus-hépatiques constituent l'un des mécanismes d'hypertension portale. Ils se différencient des blocs intrahépatiques et sous-hépatiques. Ils incluent les obstacles siégeant sur le segment de veine cave inférieure compris entre l'abouchement des veines hépatiques et l'oreillette droite.
G. Budd, médecin britannique (1845) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. bloc suprahépatique
Édit. 2017
brome-sulfone-phtaléine (épreuve à la) l.f.
bromsulfone-phtalein test
Test d’exploration fonctionnelle hépatique qui était destiné à évaluer la clairance de ce colorant et qui n’est plus utilisé.
Sigle BSP
Édit. 2017
Budd-Chiari (syndrome de) l.m.
Budd Chiari’s disease (or syndrome)
Entité anatomoclinique rare, consécutive à une obstruction des veines hépatiques, de leur abouchement dans la veine cave inférieure ou du segment terminal rétrohépatique de la veine cave inférieure, provoquant une hypertension portale.
Le syndrome de Budd Chiari est le plus souvent « primitif », ou peut être secondaire à une tumeur envahissant les veines sus-hépatiques (tumeur du foie, du rein, corticosurrénalome, myxome du cœur, léiomyosarcome de la veine cave).
L’affection peut être asymptomatique de découverte fortuite ou plus souvent aiguë ou chronique. La forme aigue se manifeste par une ischémie aigue transitoire conduisant à l’insuffisance hépatique. Il s’y associe une insuffisance rénale fonctionnelle très fréquente. La forme chronique se manifeste par une augmentation du volume du foie, des hépatalgies, de l’ascite.
L’échodoppler, l’IRM ou le scanner permettent le diagnostic. L’échodoppler visualise un matériel échogène dans une veine élargie, une sténose avec dilatation en amont, des dérivations veineuses et un foie hétérogène.
En cas de syndrome de Budd Chiari « primitif », il faut rechercher les facteurs prothrombotiques acquis ou héréditaires. Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, le syndrome myéloprolifératif est présent chez 50% des patients; la difficulté est que l’hypersplénisme et l’hémodilution masquent les manifestations classiques du syndrome myéloprolifératif. La recherche de la mutation V617F du gène JAK2 (janus tyrosine kinase-2 gene) sur l’ADN des granuleux périphériques est la première étape diagnostique. Quand elle est négative, une biopsie médullaire pour rechercher des amas de mégacaryocytes dystrophiques est la deuxième étape.
Parmi les facteurs prothrombotiques acquis, citons hémoglobinurie paroxystique. Pour des raisons inconnues, la thrombose des veines sus hépatiques est une complication fréquente de cette maladie exceptionnelle. Le syndrome des antiphospholipides rend compte de 15 à 20 % des thromboses veineuses sus-hépatiques.
Parmi les facteurs prothrombotiques héréditaires, sont à rechercher la mutation du facteur V Leiden, présent chez environ 25 % des malades, la mutation G20210A du gène F2 de la prothrombine, la recherche de déficits en inhibiteurs de la coagulation : protéine C, protéine S, antithrombine. La difficulté est que la diminution de ces protéines, lorsqu’elle est constatée peut être génétique, mais ces protéines étant synthétisée par le foie, leur diminution peut être acquise et secondaire à la maladie. L’enquête familiale, quand elle est possible, est une aide au diagnostic.
Dans 25 % des cas plusieurs causes sont présentes.
Lorsqu’il existe un facteur hormonal favorisant est présent (grossesse, contraception orale), il existe habituellement une autre cause associée.
De nombreuses autres maladies ont été rapportées associées au syndrome de Budd Chiari parmi lesquelles la maladie de Behçet.
La première étape du traitement consiste à traiter la cause du syndrome de Budd Chiari. Lorsqu’il existe des facteurs de risque de thrombose, un traitement anticoagulant doit être institué et poursuivi à vie en l'absence de contre-indication. Le traitement de ces malades doit être confié à un centre hyperspécialisé. Un traitement habituel des éventuelles complications de l'hypertension portale est également mis en place selon les recommandations applicables à la cirrhose. Chez les malades symptomatiques ou l'ayant été, une sténose courte est systématiquement recherchée et traitée lorsqu'elle existe. Environ un mois après la mise en route de ces différentes thérapeutiques, une évaluation clinique, biologique, et radiologique est effectuée : en cas de persistance ou d'aggravation des symptômes, une dérivation porto-systémique par anastomose portocave transjugulaire (TIPS) est alors envisagée. En cas d'échec la dérivation, une transplantation est effectuée.
thrombophilie, protéine C, protéine S, antithrombine, syndrome des antiphospholipides, hémoglobinurie nocturne paroxystique, Behcet (maladie de), F2 gene
G. Budd, médecin britannique (1845), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1899)
Syn. maladie de Chiari, thrombose des veines hépatiques
→ hypertension portale, syndrome myéloprolifératif, JAK2 gene, facteur V Leiden,
Édit. 2017
CA 15-3 sigle angl. pour Cancer Antigen 15-3
Glycoprotéine de haut poids moléculaire localisée dans les alvéoles des glandes mammaires et présente sous forme d'antigène circulant, dosable dans le sérum par technique immuno-enzymatique ou par électro-chimio-luminescence.
Le CA 15-3 est très utilisé pour le suivi des cancers du sein. Il est, par contre, très peu sensible et n’est donc pas utilisé pour le diagnostic. Il est, de plus, peu spécifique et son augmentation a pu être observée dans d’autres types de cancers (ovaire, pancréas, estomac et poumon) et dans des pathologies non tumorales (par exemple cirrhose hépatique, hépatite chronique active, hypothyroïdie, sarcoïdose, anémie mégaloblastique). La limite supérieure de la concentration chez le sujet normal se situe à 30 U/ml.
[C1,F2]
cæcum n.m.
caecum (TA)
caecum
Diverticule inférieur du côlon droit en forme de sac ouvert en haut et dont la limite supérieure correspond au bord inférieur de l’orifice iléal.
Volumineux, il mesure 6 cm de haut et 6 à 8 cm de diamètre. Sa paroi est marquée par trois bandelettes musculaires longitudinales : antérieure, postéro-latérale et postéro-médiale, qui convergent vers le bord médial de l’organe à 2 ou 3 cm au-dessous de l’orifice iléocolique au point d’implantation de l’appendice vermiculaire. Ces bandelettes délimitent trois rangées de bosselures. Une des bosselures antéro-latérales, plus développée, constitue le fond du cæcum. Normalement situé dans la fosse iliaque droite, le cæcum peut occuper diverses situations, entre haute sous-hépatique ou basse pelvienne. Ces malpositions qui intéressent à la fois le cæcum et l’appendice vermiculaire sont liées à des anomalies de rotation de l’anse intestinale.
[A1,L1]
Édit. 2015
Calodium hepaticum
Calodium hepaticum
Nématode cosmopolite (autrefois dénommé Capillaria hepatica) de la famille des Trichinellidae, long de 10 à 20 mm, parasite du foie de nombreux animaux, principalement des rongeurs, exceptionnellement de l'Homme.
Ce ver vit dans le parenchyme hépatique de son hôte définitif. Ce dernier doit être dévoré par un carnivore pour que les œufs du parasite soient finalement libérés dans le milieu extérieur avec les matières fécales de l'animal. La contamination humaine, par ingestion d'œufs avec des aliments souillés, est rare.
[D1]
canaux biliaires inter-lobulaires l.m.p.
ducti biliferi interlobulares (TA)
interlobular bile ducts
Canaux biliaires intra hépatiques placés dans les fissures péri-lobulaires.
Ils drainent les canalicules intra-lobulaires compris entre les cellules des lobules. Les canaux inter-lobulaires sont anastomosés entre eux et se réunissent dans les espaces portes où ils cheminent dans les gaines de la capsule fibreuse du foie avec un rameau de l’artère hépatique et de la veine porte. Ils sont en situation épiportale. De leur réunion dans le sillon transverse du foie (porte du foie) naissent les canaux hépatiques droit et gauche.
Syn. conduits biliaires inter-lobulaires
Syn. anc. canaux péri-lobulaires
[A1,L1]
Édit. 2015
cancer biliaire intra-hépatique l.m.
intrahepatic biliary carcinoma
Tumeur maligne développée à partir de l'épithélium des voies biliaires intra-hépatiques. Atteignant les canaux hépatiques ou la convergence, elle représente 10% des cancers des voies biliaires la majorité de ces tumeurs (90%) étant extra-hépatiques.
Encore appelé cholangio-carcinome intra-hépatique, on lui reconnaît certains facteurs de risque, notamment des tumeurs bénignes (adénomes, papillomes) ou une cholangite sclérosante primitive. Le plus souvent « périphérique », elle peut aussi se développer à partir de la confluence des canaux hépatiques dans 30% des cas (tumeur de Klastkin). L'immunohistochimie peut aider à la différencier du carcinome hépato-cellulaire ou des métastases d'adénocarcinome colorectal. Le traitement chirurgical, lorsqu'il est possible, peut seul permettre des survies prolongées.
On distingue trois types de tumeurs : les cholangiocarcinomes (ou carcinomes cholangiocellulaires) intrahépatiques, les cystadénocarcinomes biliaires et les carcinomes développés à partir d'un papillome biliaire.
G. Klatskin, anatomopathologiste hépatologue américain (1965)
Syn. carcinome biliaire intra-hépatique
[F2,L1]
cancer du pancréas l.m.
pancreatic cancer
L’adénocarcinome est le type histologique le plus fréquent. Les symptômes dépendent de la localisation de la tumeur. Pour les cancers siégeant dans la tête du pancréas, les signes les plus fréquents sont des douleurs, un amaigrissement et un ictère. Les adénocarcinomes de la partie gauche du pancréas sont plus rares et révélés à un stade plus tardif par des douleurs traduisant un envahissement de la région cœliaque ou rétro péritonéale.
Son incidence était d’environ 9000 nouveaux cas par an (INVS 2011) en France et de 14.000 nouveaux cas en 2017. Son incidence augmente, surtout chez la femme, avec une atteinte un peu supérieure chez l’homme (8 pour 100 000) que chez la femme (5,8 pour 100 000). Malgré les progrès récents, son pronostique reste mauvais avec une survie de 10 % à 5 ans. Il est responsable de presque autant de décès par an. Sa fréquence augmente après cinquante ans et culmine dans la septième décade. Les principaux facteurs de risque sont la pancréatite chronique et le tabagisme. Les tumeurs de la tête du pancréas s'accompagnent fréquemment d'un ictère précédé ou accompagné d'un prurit, avec une dilatation importante de la vésicule et des voies biliaires intra et extra-hépatiques. Les métastases sont surtout ganglionnaires et hépatiques. Le diagnostic repose sur la tomodensitométrie examen de première intention avec des séquences spécifiques qui permettent de préciser le stade de la tumeur et son extension vasculaire. L’aspect typique est celui d’une double dilatation biliaire et wirsungienne dans les cancers de la tête. La description précise des signes d’envahissement vasculaire ou veineux est essentielle pour le bilan de résécabilité de la tumeur. L'écho-endoscopie est utile pour caractériser la tumeur et surtout la biopsier pour affirmer le diagnostic en cas de chimiothérapie néo adjuvante et avant chimiothérapie en cas de tumeur non résécable d’emblée. Dans les cancers non métastatiques, le bilan permet de classer les tumeurs en résécable, de résécabilité limite et localement avancé en fonction de l’atteinte des vaisseaux péri tumoraux. Si la tumeur est opérable, il est primordial de réaliser une IRM hépatique pour s’assurer de l’absence de métastases hépatiques. Même après chirurgie à visée curatrice, une chimiothérapie adjuvante de 6 mois par FOLFIRINOX est le standard pour les malades en bon état général. Elle améliore significativement la survie globale qui, à 5 ans, a doublé (20 % versus 10 %). La chimiothérapie néoadjuvante a permis aux tumeurs non récécables d’emblée de devenir résécables. La chimiothérapie dans les indications palliatives a également amélioré significativement le pronostic.
→ adénocarcinome, pancréatite chronique
[F2, L1]
Édit. 2020
capacité fonctionnelle hépatique l.f.
hepatic functional capacity
La capacité fonctionnelle hépatique peut être appréciée par les épreuves au vert d’indocyanine ou à la brome-sulfone-phtaléine.
→ vert d'indocyanine (épreuve au), brome-sulfone-phtaléine (épreuve à la)
[C2,L1]
capillariose n.f.
capillariose
Parasitose due à un Nématode du genre Capillaria, principalement Capillaria philippinensis, agent de la capillariose intestinale (diarrhées chroniques avec malabsorption), et Capillaria hepatica, agent de la capillariose hépatique.
Dans le cas de C. philippinensis, la contamination fait suite à la consommation de poissons d’eau douce (hôtes intermédiaires du parasite) consommés crus ou peu cuits. Pour les autres espèces, la contamination se fait par ingestion d'œufs embryonnés souillant l'eau ou les aliments. Les principaux foyers sont surtout localisés dans les îles de la Sonde et aux Philippines.
[D1]