syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
intolérance au lactose l.f.
lactose intolerance
Cette intolérance s'exprime par un inconfort digestif dû à une consommation de lactose dépassant la capacité propre de la personne à digérer ce sucre présent dans le lait et ses produits dérivés.
Le lactose, principal sucre du lait est hydrolysé, au niveau jéjunal, par une enzyme, la lactase intestinale, en glucose et galactose, qui sont ensuite absorbés au niveau de l'iléon. Si la lactase est produite en quantité insuffisante, le lactose n’est pas complètement digéré et parvient dans le colon où il est fermenté par des bactéries. Ce processus provoque la production de gaz (hydrogène et méthane) et crée un appel d’eau. Il en découle une accélération du transit intestinal avec diarrhées, gaz et douleurs abdominales.
Le nourrisson ne souffre que très rarement de déficit en lactase. Il s'agit alors d'une maladie exceptionnelle, le déficit congénital en lactase. Chez l’enfant, une intolérance passagère au lactose, après une gastro-entérite, une giardiase par exemple, est fréquente et cesse lors de la guérison de la maladie intestinale.
C’est après l'allaitement au sein, ou l’arrêt du biberon, que l’activité de la lactase diminue progressivement. Et ce, dans des proportions très variables selon les individus. Il existe donc divers degrés d’intolérance au lactose selon la quantité de lactase produite par l’individu. Pour la majorité des individus, une consommation de produits laitiers modérés n'entraîne aucun trouble digestif.
Le lactose fait partie des sucres pouvant être fermentés ou FODMAPs ("Fermentable Oligo-, Di-, and Monosccharides, And Polyols") et être responsables de douleurs abdominales, ballonnements et gaz du fait de leur mauvaise absorption par le tube digestif et de la fermentation qu'ils entraînent. En France, 30 à 50 % des adultes ont une digestion incomplète du lactose.
L’intolérance au lactose peut aussi être secondaire à une maladie de l’intestin grêle (maladie cœliaque, gastro-entérite, giardiase ou maladie de Crohn).
Fait important, il ne faut pas confondre intolérance au lactose et allergie aux protéines du lait de vache. Il n'y a pas d'allergie au lactose.
L'allergie aux protéines de lait de vache est dûe à une perturbation du système immunitaire survenant le plus souvent chez le nourrisson et l'enfant, provoquant des symptômes digestifs (douleurs abdominales, vomissements, diarrhée), mais aussi respiratoires (nasale, toux, éternuements), et dermatologiques (urticaire, eczéma atopique).
Réf. Intolérance au lactose: définition et symptômes. Ameli.fr 21 décembre 2018
→ lactase, glucose, galactose, allergie aux protéines du lait de vache, giardiase, maladie cœliaque, maladie de Crohn
[L1]
Édit. 2019
encéphalopathies liées aux métaux l.f.p.
encephalopathies associated with metal ions
Affections dans lesquelles une intoxication directe par un métal peut être retenue.
Symptomatologie le plus souvent subaigüe, parfois explosive qui révèle une souffrance cérébrale diffuse : troubles de la vigilance, troubles cognitifs et du comportement, perturbations de l'équilibre (notamment rétropulsion), mouvements anormaux (tremblement d'action, d'attitude, myoclonies), crises comitiales éventuelles, aspects parfois pseudoépidémiques, pouvant évoluer vers un coma, voire entraîner le décès. Une régression totale est possible après arrêt de l’exposition au métal. Le système nerveux de l’enfant est particulièrement vulnérable à ces intoxications.
On distingue notamment les encéphalopathies :
- à l'aluminium (à forme myoclonique progressive, autrefois chez des insuffisants rénaux en hémodialyse),
- au bismuth (disparues depuis l'interdiction d’emplois en thérapeutique des sels insolubles de bismuth),
- au lithium (très rares si les contre-indications sont respectées),
- au principalement par le méthylmercure provenant de poissons carnassiers contaminés par bioconcentration de la chaîne alimentaire),
- au plomb, intoxication saturnine (essentiellement par le plomb inorganique, responsable d’un violent syndrome gastro-intestinal qui domine le tableau clinique, avec une fréquente neuropathie périphérique chez l’adulte, qui contraste avec une neurotoxicité principalement centrale chez l’enfant). [G4, H1 ]
Édit. 2019
→ ncéphalopathie des dialysés, intoxication au bismuth, neuropathie périphérique au lithium, neuropathe mercurielle, plomb, saturnisme, Burton (liseré de)
[G4, H1]
Édit. 2019
ROPA acr. pour Réception de l’Ovocyte par le PArtenaire
oocyte reception by the partner
Don d’ovocyte au sein d’un couple de femmes.
L’aide médicale à la procréation dans un couple de femmes peut se dérouler selon deux modèles. Une femme peut être inséminée par un donneur et l’enfant adopté par la partenaire. Si on prend en compte le désir des deux femmes de participer à la maternité, il est possible de transférer l’œuf fécondé in vitro de la première dans l’utérus de la seconde. Les deux procédés ont fait l’objet de discussions au plan éthique que l’on peut résumer par la question du « droit à l’enfant » par un couple homosexuel dans le premier cas, et par la mise en œuvre d’une triple filiation (un père et deux mères) et d’une dissociation entre maternité et gestation dans le second.
[O3]
Édit. 2020
abcès rétropharyngien l.m.
retropharyngeal abscess
Collection suppurée développée dans l'espace rétro-pharyngé.
Chez l’enfant de moins de 6 ans, l'abcès rétropharyngien survient lors d’une rhinopharyngite. Chez l’adulte il est la conséquence d’une inoculation septique. Il associe une dysphagie douloureuse, une contracture douloureuse des muscles paravertébraux, une voix nasonnée et étouffée puis une dyspnée. Une voussure de la paroi postérieure oro- ou hypopharyngée est observée avec parfois un œdème de la margelle laryngée. La fièvre est élevée et l’état général altéré. La radiographie de profil, l’IRM ou le scanner, la ponction confirment le diagnostic. La complication principale est la rupture spontanée ou provoquée par l’examen qui peut occasionner une inondation trachéobronchique. L’extension d’un mal de Pott sous-occipital peut donner un tableau d’abcès froid chez un malade immunodéprimé.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
Syn. abcès rétroviscéral, abcès rétropharyngé
[D1,P1 ]
Édit. 2017
abcès rétrostylien l.m.
retrostyloid lateropharyngeal abscess
Adénophlegmon des nœux (ganglions) de l'espace rétrostylien.
Compliquant une rhinopharyngite de l'enfant, il associe des signes généraux importants, des cervicalgies avec torticolis, un empâtement sous-mastoïdien avec des adénopathies. L’arc palato-pharyngien est soulevé, un œdème, parfois dyspnéisant, diffuse vers la margelle laryngée.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
Syn. abcès sous-parotidien postérieur
[D1, P1]
Édit. 2020
abouchement ectopique de l'uretère l.m.
ectopic ureteral implantation
Abouchement anormal d'un uretère dans ou hors de la vessie, lié dans la plupart des cas à l'uretère du pyélon supérieur d'une duplicité réno-urétérale.
• Chez le garçon cet abouchement peut se faire dans l'urèthre postérieur, les canaux éjaculateurs, l'utricule prostatique, l'ampoule déférentielle, le canal déférent ou, localisation la plus fréquente, dans la vésicule séminale. La manifestation clinique la plus caractéristique est l'épididymite, pathologie inhabituelle chez l'enfant. Dans tous les cas l'abouchement ectopique se comporte comme un obstacle, avec destruction du pyélon et de l'hémi-rein supérieur. Le traitement en est l'hémi-néphro-urétérectomie ou l'urétéro-urétérostomie avec urétérectomie distale selon l’état du pyélon et de l'hémi-rein supérieur.
• Chez la fille, l'abouchement peut se faire dans l'urèthre, la cavité utérine, le vagin ou dans la majorité des cas à la vulve. La manifestation clinique principale sera une forme très particulière d'incontinence (infantile, permanente, non liée à l'effort ou aux positions). L'obstacle étant absent ou incomplet, l'hémi-rein supérieur peut avoir conservé une bonne fonction ; le traitement de choix sera alors l'urétéro-urétérostomie avec urétérectomie distale.
[M2]
Édit. 2016
absence n.f.
absence seizure
1) Au sens général, le fait pour une personne, un objet, un caractère... de manquer, de ne pas être présent.
Ex. absence d’un signe, d’un réflexe, d’un germe infectieux à l’examen microscopique....
2) En neurologie, crise épileptique caractérisée par une altération de la conscience, isolée (absence simple) ou associée à d'autres manifestations (absence complexe), toujours accompagnée sur l'EEG par une décharge bilatérale, plus ou moins symétrique et synchrone, d'éléments paroxystiques.
Selon l'expression clinique et EEG, elle peut être typique ou atypique.
Les absences typiques associent des caractères communs :
- une rupture du contact avec l'environnement, à début et fin brusques, de durée brève (en moyenne 10 secondes), souvent déclenchée par des facteurs variables selon les sujets (inactivité, émotion, attention, effort intellectuel, manque d'intérêt, etc.) ;
- des manifestations isolées ou associées, notamment sous forme de simples clignements des paupières, manifestations cloniques localisées ou plus étendues (absences myocloniques), manifestations atoniques (absence atonique), automatismes, troubles végétatifs le plus souvent discrets ;
- des anomalies EEG caractéristiques, avec décharges de pointes-ondes bilatérales, symétriques et synchrones de grande amplitude (150-1200 microvolts) à 3 c/s, quelquefois plus rapides (4 c/s), à début et fin brusques, souvent provoquées par l'hyperpnée, plus rarement par la stimulation lumineuse intermittente. Le rythme de fond est toujours normal.
Les absences typiques appartiennent exclusivement au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques et peuvent s'observer dans différents syndromes : les épilepsies-absences de l'enfant, de l'adolescent, l'épilepsie myoclonique juvénile.
Les absences atypiques se caractérisent ainsi :
- altération de la conscience à début et fin progressifs, souvent prolongée (1 à 2 minutes) ;
- fréquence et sévérité des manifestations atoniques entraînant des chutes ;
- tracé EEG très altéré, les absences correspondant à une activité rapide (20 c/s), peu ample, soit à une décharge moins rapide mais plus ample, soit à une décharge de pointes-ondes lentes rythmiques.
Les absences atypiques se rencontrent dans les épilepsies généralisées secondaires (syndrome de Lennox-Gastaut et autres encéphalopathies épileptogènes).
Étym. lat : absentia : absence
→ épilepsie, Lennox-Gastaut (syndrome de), épilepsie myoclono-astatique
[H1]
Édit. 2016
Abt-Letterer-Siwe (maladie d') l.f.
Abt Letterer Siwe’s disease
Forme aigüe disséminée d'histiocytose langerhansienne atteignant l'enfant, surtout jeune, plutôt que l'adulte, caractérisée par la survenue de lésions cutanées très polymorphes à type de maculopapules purpuriques du tronc, des fesses, du cuir chevelu et, à un moindre degré, du visage, auxquelles peuvent s'associer des adénopathies superficielles, une hépatosplénomégalie, des lacunes osseuses et une atteinte hypophysaire ou pulmonaire.
L'examen histologique d'une biopsie cutanée met en évidence un infiltrat dermique fait de cellules histiocytaires à noyau encoché, réniforme, et dont l'examen immunocytochimique montre qu'elles sont marquées par l'anticorps anti-CD1a; l'étude ultra-structurale met en évidence la présence de corps de Birbeck. Le pronostic de cette maladie dépend de son degré d'extension cutanée, ganglionnaire, viscérale et médullaire et de son âge de survenue. Plusieurs cas familiaux ont été décrits, sans contact infectieux entre les cas. C’est une affection sporadique (MIM 246400).
E. Letterer, anatomopathologiste allemand (1924), S. Siwe, pédiatre suédois (1933), A. F. Abt, pédiatre américain (1936)
Syn. Abt-Letterer-Siwe L-S (maladie), LESD, histiocytose X aigüe disséminée, histiocytose non lipidique, réticuloendothéliose aigüe hémorragique du nourrisson, histiocytose langerhansienne, histiocytose X
[N3]
Édit. 2017
abus sexuel dans l'enfance l.m.
child sexual abuse
Il convient en réalité de considérer que ce sont des sévices sexuels exercés par un adulte sur un enfant, incapable de résister physiquement et psychologiquement, dans une recherche de satisfactions sexuelles, s'accompagnant de contrainte et parfois de violences physiques.
→ sévice sexuel dans l'enfance, enfant maltraité (aspects socio-éducatifs et pénaux), inceste
[E3,H4]
Édit. 2016
ACADM gene sigle angl. pour Acyl-CoA Deshydrogenase for Medium-chain fatty acids gene
Gène situé sur le chromosome 1, en 1p31, codant pour la protéine mitochondriale MCAD (Medium-chain CoenzymeA Deshydrogenase) intervenant par bêta-oxydation dans la dégradation des acides gras à chaîne moyenne (de C4 à C12) en cas de jeûne ou d’effort intense demandant un surcroît de métabolites énergétiques.
La protéine codée MCAD est formée de 454 acides aminés. Elle peut présenter des mutations provoquant une déficience de l’action enzymatique de l’acyl-CoA deshydrogénase provoquant une hypoglycémie hypocétonique chez le jeune enfant avec un risque de crises convulsives et de coma pouvant entraîner des risques de séquelles neurologiques et même de décès. La mutation la plus commune est le remplacement de la lysine par l’acide glutamine en position 329 (lys329glu) par substitution du codon AAA de la lysine par le codon GAA de l’acide glutamique.
Le nom officiel du gène ACADM est : acyl-CoA desydrogenase (C4 to C12 straight chain.)
Y. Matsubara, généticien japonais (1986)
[Q1]
Édit. 2017
accommodation (réserve d') l.f.
reserve of accommodation
Part accommodative non révélée lors d’une réfraction sous cycloplégique.
Elle impose la nécessité de réaliser des réfractions itératives chez le jeune enfant afin de connaître la valeur totale de l’hypermétropie. En effet, avant de poser une indication opératoire de strabisme, il importe d’éliminer tout facteur accommodatif qui pourrait interférer dans sa génèse, d’où la nécessité de rechercher la réserve accommodative.
Étym. lat. accommodatio : accommodement (accommodo : adapter ; accommodari : s'adapter).
[P2]
Édit. 2016
accouchement sous « X » l.m.
anonymous delivery
Accouchement rendu anonyme par la parturiente qui demande le secret sur son identité et son hospitalisation (CC, art. 326 ; CASF, art. L.222-6).
La mère peut accepter, sur demande, de laisser des renseignements sur sa santé et sur celle du père, sur les origines de l’enfant, sur les circonstances de la naissance et, sous pli fermé, sur son identité. Cette démarche est d’importance car toute personne peut souhaiter connaître ses origines. Ce type d’accouchement ne constitue plus un obstacle à une action en recherche de maternité (Loi n° 2009-61 du 16 janvier 2009).
Étym. lat. accubare : se mettre au lit
[E3,O3]
Édit. 2016
accueil familial de l'enfant l.m.
reception of the child by his or her family
Interaction, notamment parents-nouveau-né, liée à l'entrée d'un enfant dans la cellule familiale.
Cet accueil n'est pas à sens unique : le bébé est un être capable d'influencer son entourage au même titre que celui-ci l'influence. L'étude des interactions précoces s'est récemment développée dans divers pays. Une série de recherches s'est orientée vers l'étude de ces séquences : degré d'adaptation, rythme régulier ou non, déroulement temporel, qualité de la réciprocité des échanges, etc.
[H4,O1]
Édit. 2016
accusation calomnieuse l.f.
slanderous accusation
Allégation mensongère, généralement de la part de mineurs, souvent de filles, qui se plaignent d'avoir été victimes de sévices, d'injustices, d'attentats sexuels.
Pouvant affecter des formes diverses, ce type de calomnie est une des meilleures manières dont dispose l'enfant pour exprimer la négation de ses désirs : par ex. lorsqu'il s'agit de filles qui accusent leur père d'entretenir avec elles des relations incestueuses.
[E3,H3]
Édit. 2016
acide aminé essentiel l.m.
Acide aminé indispensable qui ne peut être synthétisé par l'organisme et doit donc être apporté par l'alimentation.
Ce sont le tryptophane, la lysine, la méthionine, la phénylalanine, la thréonine, la valine, la leucine et l'isoleucine, auxquels il faut ajouter pour l’enfant l'arginine et l'histidine.
→ acide aminé, acide aminé indispensable
[C1]
Édit. 2020
acro-ostéolyse n.f.
acroosteolysis
Ostéolyse des extrémités.
Ensemble de Syndromes se traduisant par une résorption progressive des phalanges distales des quatre membres, dont une forme débutant dans l'enfance, rare, serait due à une dysplasie artérielle acrale, tandis que les formes de l'adulte incitent à chercher une cause.
Il en existe une forme héréditaire se manifestant dès l’enfance et une forme non héréditaire se manifestant à l’âge adulte.
Chez l’enfant et l’adolescent on distingue deux grandes formes :
- la forme à début distal progresse à partir des phalanges distales des doigts et des orteils, leur donnant un aspect « en lorgnette » (Leri). Elle peut aboutir à des destructions importantes des mains et des pieds ou bien peut se stabiliser. La forme particulière de Hadju et Cheney débute dans l’adolescence, s’accompagne d’ostéoporose, de fractures et d’altération mandibulaire avec chute des dents ; elle a été aussi décrite sous le nom d’arthro-dento-ostéodysplasie (Herrmann, 1973) ou de dysplasie mandibulo-acrale (Young, 1971). L’hérédité de ces formes est autosomique dominante.
- la forme à début carpotarsien évolue vers le métacarpe et le métatarse en aval et vers l’avant-bras en amont ; au pied la destruction reste ordinairement limitée, les lésions osseuses se stabilisant vers l’adolescence. Une néphropathie peut accompagner ces formes et aboutir à une insuffisance rénale sévère. L’hérédité est autosomique dominante, plus rarement récessive.
Chez l’adulte l’acro-ostéolyse entre dans le cadre des neuropathies héréditaires sensitives de type I (type maladie de Thévenard) et dans le cadre des neuropathies acquises (syringomyélie, lèpre, tabès, diabète etc.).
N. Hajdu, médecin radiologue anglais d’origine hongroise (1948); W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965); J. Herrmann, pédiatre et généticien américain d’origine allemande (1973)
Étym. gr. akros : extrémité ; osteon : os ; lysis : destruction
→ acropathie ulcéromutilante, neuropathie héréditaire sensitive, acropathie ulcéromutilante de Bureau-Barrière, acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard
[H1,I,N1,Q2]
Édit. 2017
acrylamide n.m.
Substance chimique, également appelée 2-propénamide ou éthylène carboxamide, utilisée pour la synthèse de polymères (polyacrylamide) aux multiples applications (filtration de l’eau, fabrication de papier ou de mortier, gels d’électrophorèse, etc…)
L’acrylamide est connu pour être neurotoxique. Il est aussi capable de provoquer des cancers chez l’animal et est classé comme potentiellement cancérogène chez l’Homme. Il se forme lors de la cuisson à haute température de certains aliments riches en asparagine ou en amidon. Les aliments qui contribuent le plus à la formation d’acrylamide sont les pommes de terre frites ou sautées, le café noir chez l’adulte et les biscuits sucrés chez l’enfant. Les risques liés à la consommation d‘acrylamide d’origine alimentaire sont en cours d’évaluation par l’Agence nationale de sécurité sanitaire (ANSES) et l’Autorité européenne de sécurité des aliments (EFSA).
[C1,E3,G4]
Édit. 2017
adaptation (troubles psychiques de l') l.m.p.
adjustment disorders
Ensemble des plaintes somatiques, détresse et perturbations émotionnelles, altérations de l'activité sociale ou occupationnelle, liées à un changement existentiel marquant ou à des circonstances éprouvantes (conflit professionnel ou conjugal, deuil, séparation, immigration, guerre, etc.).
Selon la CIM 10, la prédisposition et la vulnérabilité individuelles jouent ici un rôle plus important que lors d'une réaction aigüe ou dans l'état de stress post-traumatique. Mais ces troubles ne surviendraient pas en l'absence du facteur de stress en cause.
Des phénomènes régressifs (énurésie, "parler-bébé", succion du pouce) sont fréquents chez l'enfant, et des conduites agressives ou dyssociales chez l'adolescent.
Habituellement extériorisés dans le mois (CIM 10) ou les trois mois (DSM-IV) qui suivent l'évènement, ces états ne persistent guère au-delà de six mois.
Étym. lat. adaptare : ajuster
[H4]
Édit. 2017
adénite mésentérique l.f.
mesenteric adenitis
Inflammation aigüe ou subaigüe des nœuds (ganglions) lymphatiques de la région iléocæcale ou de la racine du mésentère.
Affection de l'enfant et du jeune adulte, rappelant cliniquement un Syndrome d'appendicite aigüe, due au bacille de Malassez et Vignal (Yersinia pseudo-tuberculosis ou Yersinia entero-colitica), plus rarement à un adénovirus.
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. adénopathie iléomésentérique primitive, iléite lymphoïde terminale, lymphadénite mésentérique
→ yersiniose, adénovirose, Yersinia enterocolitica, Yersinia pseudotuberculosis
[D3,L1,L2 ]
Édit. 2017
adénite sinusale cytophagique l.f.
sinus histiocytosis with massive lymphadenopathy, Rosai and Dorfman’s Syndrome
La maladie est rare en Europe, d’étiologie inconnue et survient surtout chez le jeune enfant vivant dans des conditions socio-économiques précaires (tiers-monde en particulier).
Elle débute par des adénopathies cervicales volumineuses, pseudotumorales, indolores, puis s’étend à tout le corps. La fièvre est marquée, la polynucléose habituelle, la vitesse de sédimentation élevée. L’examen histologique d’un nœud (ganglion) montre une distension des sinus par l’accumulation d’histiocytes contenant de nombreux lymphocytes à des stades variables de destruction. L’évolution de cette lymphocytophagie est chronique, habituellement bénigne.
P-P. Destombes, anatomopathologiste français (1965), J. Rosaï, anatomopathologiste américain d’origine italienne (1969 et 1972) et R. F. Dorfman, anatomopathologiste américain (1969 et 1972)
Étym. gr adên : glande ; suffixe - ite: se rattache à un processus inflammatoire
Syn. histiocytose sinusale hémophagocytaire, syndrome de Destombes-Rosai-Dorfman, maladie de Destombes, lymphadénopathie massive par histiocytose sinusale avec hémophagocytose
[N1 ,P1 ]
Édit. 2017
adénoïdite n.f.
adenoid rhinitis, adenoiditis
Inflammation aigüe, subaigüe ou chronique de l’amygdale pharyngée de l’enfant.
Elle est responsable d’infections itératives de l’oreille moyenne par la trompe d’Eustache, courte et béante à cet âge. Elle nécessite une antibiothérapie. La récidive des infections justifie l’adénoïdectomie.
Étym. gr. adên : glande ; suffixe - ite : inflammation
[P1 ]
Édit. 2017
adénome hypophysaire l.m.
pituitary adenoma
Tumeur développée au dépens de la glande antéhypophysaire (ou adénohypophyse).
Les adénomes hypophysaires sont présents chez environ 20 % de la population et constituent plus du quart des tumeurs intracrâniennes. La majorité sont de très petites tailles et latentes, repérées par l’exploration en IRM qui les détecte chez environ 10% des adultes.
Mais d’autres adénomes sont fonctionnels, responsables d’un syndrome d’hyperproduction hormonale : hyperprolactinisme (avec pour conséquence typiquement aménorrhée et galactorrhée chez la femme jeune, et des troubles de la libido dans les 2 sexes), sécrétion excessive de corticotrophine ou ACTH (déterminant la maladie de Cushing), de thyrostimuline ou TSH (responsable d’hyperthyroïdie avec goitre), d’hormone de croissance ou GH (à l’origine d’acromégalie chez l’adulte, rarement de gigantisme chez l’enfant), de gonadostimuline LH ou FSH. Certains adénomes produisent simplement la sous-unité alpha des hormones glycoprotéiques hypophysaires, ou des fragments d’hormones corticolipotropes (comme le 17-39 ACTH ou CLIP), ou sont responsables de sécrétions mixtes (par exemple PRL + GH, ou GH +TSH…).
L’autre expression des adénomes est tumorale : céphalées (rétro-orbitaires ou frontales ou bitemporales par hypertension intrasellaire), amputation du champ visuel (quadranopsie bitemporale supérieure puis hémianopsie bitemporale par compression du chiasma optique du fait de l’expansion suprasellaire), troubles de l’oculomotricité (par envahissement du sinus sphénoïdal).
L’inhibition des productions hormonales hypophysaires liée au développement de la tumeur, explique le développement possible d’un hypopituitarisme antérieur complet ou dissocié.
L’évaluation de la tumeur hypophysaire est permis par l’exploration métabolique et hormonale, l’IRM de la région hypothalamo-hypophysaire, s’il est besoin l’exploration fonctionnelle visuelle.
Des thérapeutiques médicales sont nécessaires pour corriger l’éventuelle insuffisance antéhypophysaire. Mais d’autres médications sont susceptibles de réduire ou de normaliser l’excès de production de prolactine (dopaminergiques), d’ACTH (pasiréotide), d’hormone de croissance (somatostatine, lanréotide) ou de bloquer son action (pegvisomant), et parfois diminuent le volume de la tumeur. Le recours à l’adénomectomie sélective par voie transsphénoïdale est encore souvent privilégiée notamment pour les adénomes corticotropes et somatotropes, ou apparaît indispensable dans les adénomes non fonctionnels. La radiothérapie garde des indications sous forme de télécobaltothérapie ou du gamma-knife.
L’identification de l’adénome s’effectue principalement par les caractérisation en immunohistochimie du tissu tumoral. Des enquêtes génétiques permettent de mieux identifier les formes familiales d’adénomes hypophysaires liées à des mutations des gènes de la ménine (responsables des néoplasies endocriniennes multiples de type 1), du gène AIP…
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hypophyse, prolactine, hormone de croissance, ACTH, TSH, dopaminergiques, somatostatine, lanréotide, pasiréotide, pegvisomant, télécobaltothépie, gamma-knife, ménine, AIP
[F5, O4]
Édit. 2020
adénopathies tuberculeuses du médiastin l.f.p.
tuberculosis of mediastinal lymph nodes
Atteinte tuberculeuse des nœuds (ganglions) lymphatiques du médiastin.
Ceux-ci sont volontiers volumineux, les lésions tuberculeuses détruisent l'architecture des nœuds lymphatiques où l'on trouve des follicules épithélioïdes et gigantocellulaires avec nécrose caséeuse.
Ces adénopathies s'observent surtout chez les immigrés et les Noirs africains, mais aussi chez les enfants. Ces adénopathies peuvent prendre une allure pseudotumorale. Le diagnostic repose sur le contage, souvent un peu de fièvre, une discrète altération de l'état général, une gêne respiratoire, des signes radiologiques.
La bronchoscopie est nécessaire pour rechercher ou confirmer la compression extrinsèque de l'arbre respiratoire, une zone de fistulisation ou de menace de fistulisation. Parfois l'on observe un bourgeon tuberculeux à ne pas confondre avec un bourgeon tumoral, il faut donc toujours le biopsier. Le bourgeon tuberculeux masque la fistule.
La menace de fistulisation tout particulièrement chez l'enfant, impose l'intervention pour évacuer le caséum afin d'éviter le risque de contamination parenchymateuse massive si elle survenait, et de sténose bronchique ultérieure. Le traitement antituberculeux précède et suit l'intervention.
Étym. gr. adên : glande ; pathê : maladie
[D1, K1]
Édit. 2020
adenoviridae
adenoviridae
Famille de virus à ADN double brin comprenant cinq genres, dont un seul recèle des virus susceptibles d'infecter l'Homme : le genre Mastadenovirus.
L'Homme put être infecté par une cinquantaine de sérotypes de Mastadenovirus, communément appelés adénovirus. Ces infections sont souvent inapparentes cliniquement ou d'apparence banale mais les adénovirus peuvent aussi être à l'origine d'infections respiratoires hautes ou basses et de diarrhées, principalement chez l'enfant, évoluant sur un mode endémique ou épidémique, ainsi que de conjonctivites, de kératites ou de cystites. Chez les personnes immunodéprimées, les infections à adénovirus peuvent s'avérer particulièrement graves. Ces virus sont capables d'établir des infections persistantes des tissus lymphoïdes.
→ adénovirus, adénovirus (kératite à)
[D1]
Édit. 2020