fascia rénal l.m.
fascia renalis (TA)
renal fascia
Lame fibreuse épaisse et dense qui limite la loge rénale.
C’est une dépendance du fascia propria qui double le péritoine. Elle ferme la loge de toute part, y compris en dedans où les feuillets pré et rétro-rénaux se réunissent aux deux pôles de la loge et s’unissent au niveau du pédicule avec les éléments vasculo-nerveux et fibro-conjonctifs. Cette enveloppe fibreuse contient également la glande suprarénale. Elle envoie entre le rein et la glande suprarénale une expansion fibreuse, la lame intersurréno-rénale de Delamare, qui sépare la capsule adipeuse du rein de celle de la glande suprarénale. Son feuillet postérieur (fascia de Gérota) est solidement fixé au diaphragme et constitue l’un des moyens de fixité du rein.
D. Gerota, anatomiste et chirurgien roumain (1867-1939)
Syn. anc. enveloppe cellulo-fibreuse du rein, enveloppe fibreuse du rein, fascia péri-rénal, fascia de Zuckerland
[A2,M2]
Édit. 2018
syndrome inflammatoire de reconstitution immune l.m.
immune restoration inflammatory (IRIS)
Syndrome de restauration immunitaire défini comme une réaction inflammatoire paradoxale caractérisée par une reprise de la fièvre et une augmentation du volume des nœuds (ganglions) lymphatiques chez un patient infecté par le VIH et traité pour une infection opportuniste.
Survenant pendant la phase de reprise de fonction du système immunitaire sous l’influence du traitement antirétroviral, en moyenne 60 jours après l’introduction de celui-ci, la réaction inflammatoire peut toucher différents organes et systèmes : le foie, le pancréas, les poumons, les ganglions lymphatiques, les yeux, le tube digestif, la peau, les os et le rein. L’atteinte rénale rare se manifeste par une insuffisance rénale aiguë avec conservation de la diurèse.
La prévalence de ce syndrome chez les patients VIH + présentant des infections opportunistes varie entre 15 et 45 %.
granulomatose avec polyangéite l.f.
Vascularite nécrosante granulomateuse des vaisseaux de petit calibre touchant les voies respiratoires supérieures et inférieures, se compliquant le plus souvent d’une glomérulonéphrite segmentaire.
Vascularite associant une granulomatose péri et extravasculaire, avec cellules géantes, à une vascularite nécrosante.
Surtout fréquente chez les sujets d’âge moyen du sexe masculin, elle se traduit cliniquement par des ulcérations des voies respiratoires supérieures et inférieures responsables de rhinites purulentes, otites moyennes, sinusite avec extension possible à l’orbite et exophtalmie, érosions trachéales et atteinte pulmonaire condensante parfois excavée. L’atteinte pulmonaire isolée représente 10% des cas. La toux est très fréquente (trois fois sur quatre). La dyspnée habituellement modérée s’observe une fois sur deux, des hémoptysies surviennent dans un tiers des cas, en particulier lors d’hémorragies alvéolaires. Un épanchement pleural modeste, un pneumothorax peuvent être révélateurs. L’imagerie pulmonaire est souvent changeante : images en verre dépoli, nodules multiples arrondis à limites nette et une fois sur deux excavés, infiltrats et, rarement, images réticulonodulaires. La bronchoscopie, les biopsies bronchiques, le lavage broncho-alvéolaire n’apportent pas d’éléments spécifiques. Le diagnostic est fait sur la biopsie pulmonaire, sous thoracoscopie, au niveau des zones de transition entre parenchyme pathologique et sain.
L’atteinte rénale peut être prédominante. La glomérulonéphrite segmentaire expose à l’insuffisance rénale.
Dans 95% des cas, le sérum des malades contient des anticorps anticytoplasmes des polynucléaires neutrophiles (ANCA du type C-ANCA ayant pour cible principale la protéinase 3 contenue dans les granules azurophiles de ces cellules. La sensibilité et la spécificité élevées de ces anticorps en font un marqueur biologique remarquable de cette affection dont le pronostic autrefois mortel a été transformé par les glucocorticoïdes et le cyclophosphamide.
F.Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939)
Syn. maladie de Wegener
Sigle GPA
→ vascularite, glomérulonéphrite avec hyalinose segmentaire et focale, ANCA
[K1, M1]
Édit. 2019
vascularite à IgA l.f.
Syndrome bien individualisé chez l’enfant, mais pouvant survenir chez l’adulte, lié à une vascularite leucocytoclasique à IgA, atteignant les vaisseaux de petit calibre, se révélant par un purpura associé à des arthralgies, des signes digestifs et des manifestations rénales.
Vascularite non nécrosante, définie par la présence en immunofluorescence de dépôts d’IgA dans la paroi des vaisseaux de petit calibre (artérioles, capillaires et veines) et dans les viscères (paroi du tube digestif, mésangium glomérulaire).
Le purpura infiltré ne s’accompagne pas de thrombopénie. La prédominance du purpura aux membres inférieurs est lié à l’orthostatisme. Il est associé à des signes digestifs (vomissements, douleurs abdominales, melæna, invagination intestinale aigüe), à des arthralgies et surtout, à une atteinte rénale (hématurie, protéinurie, parfois syndrome néphrotique) traduisant une glomérulonéphrite segmentaire et focale. La maladie évolue souvent par poussées successives et peut conduire à l’insuffisance rénale. La cause est inconnue ; une infection ORL est parfois évoquée. Le traitement est symptomatique et peut parfois faire appel aux corticoïdes et aux immunosuppresseurs.
Chez l'adulte, l'unanimité n'est pas faite ; il est néanmoins possible de garder la même définition (dépôts d'IgA dans la paroi des petits vaisseaux), mais il faut éliminer d’autres causes connues telles que les collagénoses, la cryoglobulinémie, etc.
E. H. Henoch, pédiatre allemand (1868) ; J. L. Schönlein, médecin interniste allemand (1832)
Syn. Schönlein–Henoch (purpura de), péliose rhumatismale, purpura rhumatoïde
→ purpura, syndrome néphrotique, glomérulonéphrite segmentaire et focale, connectivite, cryoglobulinémie
[I1, J1, K4, L1, M1, P1]
Édit. 2019
syndrome émail-rein l.m.
Enamel renal syndrom
Syndrome associant des défauts héréditaires de l’émail dentaire atteignant les dentitions primaire et définitive à une néphropathie avec néphrocalcinose et lithiase rénale pouvant conduire à une insuffisance rénale.
Ce syndrome héréditaire, à transmission autosomique récessive, est dû à une mutation du gène FAM20A codant pour la protéine de même nom. Cette protéine présente dans de nombreux tissus est sécrétée. Ses fonctions sont mal connues. Elle interviendrait dans l’hématopoïèse.
Syn. amelogenesis imperfecta
→ néphrocalcinose, lithiase rénale, insuffisance rénale
[M1, P3, Q2 ]
Édit. 2020
hyperparathyroïdie tertiaire l.f.
tertiary hyperparathyroidism
Terme qualifiant une hyperparathyroïdie secondaire ayant développé les caractères d’une hyperparathyroïdie primaire en acquérant son autonomie par rapport à l’hypocalcémie qui a été sa cause initiale.
L’exemple d’une hyperparathyroïdie tertiaire est celle observée au cours de l’insuffisance rénale chronique. Elle survient après une longue période d’hyperparathyroïdie secondaire non traitée, par hyperplasie puis autonomisation des glandes parathyroïdiennes. Elle se révèle par une hypercalcémie surtout après transplantation rénale.
→ hyperparathyroïdie, hypocalcémie, insuffisance rénale chronique
[M1, O4]
Édit. 2020
Roxadustat n.m
Roxadustat
médicament inhibiteur propyl hydrolase du facteur induit par l'hypoxie (HIF) qui stimule la production endogène d'érythropoïétine et entraîne une production accrue d'hémoglobine et de globules rouges. L'HIF régule l'expression des gènes en réponse à des valeurs réduites d'oxygène, incluant les gènes requis pour l'érythropoïèse et le métabolisme du fer.
Deux études chinoises ont été menées chez des patients anémiques par insuffisance rénale chronique. La première a montré l'efficacité du médicament dans le groupe de patients traités avec le produit par rapport au groupe recevant un placebo. Une deuxième a confirmé une efficacité identique à celle de l'érythropoïétine chez des patients anémiques hémodialyés pour leur insuffisance rénale. Des essais thérapeutiques ont été conduits chez des malades atteints de myélodysplasie.
N. Chen, néphrologue chinois (2019 et 2019)
→ hepcidine, facteur induit par l'hypoxie, érythropoïétine
[F1, M1, G5]
Édit. 2020
équilibre acido-basique l.m.
acide-base balance
État biochimique des liquides de l'organisme qui correspond à un pH artériel stable de 7.40 + ou – 0.02.
Cet équilibre est assuré par le rejet ventilatoire du dioxyde de carbone, l'excrétion rénale des ions acides ou alcalins et par le jeu de diverses substances tampons, principalement les bicarbonates. Les fonctions ventilatoire et rénale peuvent se compenser dans une certaine mesure. Le diagnostic d'un déséquilibre se fait par mesure analytique, mais, dans les cas typiques, on peut l'approcher par une observation clinique attentive.
Le pH exprime la concentration en ions H+. L'équation d'Henderson-Hasselbalch explique le mécanisme de cet équilibre en fonction de la concentration en bicarbonates et de la pCO2. Elle permet de comprendre le jeu des compensations ventilatoires et rénales et d'ajuster le traitement pour rétablir un équilibre perturbé. Dans la pratique le calcul se fait sur le diagramme de Davenport qui met en évidence les compensations.
L.J. Henderson, physiologiste, biologiste et philosophe américain (1908) ; K.A. Hasselbach, chimiste et physicien danois (1874-1962) ; H.W. Davenport, physiologiste américain (1969)
Étym. lat. aequus :égal; libra : balance à un plateau
→ Davenport (diagramme de), Henderson-Hasselbalch (équation d'), hypothermie (équilibre acide-base en), pH
[C2, K1, M1]
Édit. 2020
abaissement rénal l.m.
lowering of the kidney
Artifice technique chirurgical permettant d'abaisser le rein pour compenser une perte de substance de l'uretère initial et permettre le rétablissement de continuité de la voie excrétrice.
Outre la néphrolyse il peut comporter une transposition de la veine rénale sur la veine cave.
[M2]
Édit. 2020
abcès du rein l.m.
renal abscess
Évolution d'une lésion de pyonéphrite vers la suppuration collectée.
L'abcès peut diffuser dans la loge rénale ou s'ouvrir dans la voie excrétrice. Il peut rétrocéder sous traitement antibiotique prolongé ou nécessiter un drainage, percutané ou chirurgical.
Étym. lat. abcessus, d’abcedere : s’éloigner
→ périnéphrite, phlegmon périnéphrétique, pyonéphrose
[D1, M2, M3]
Édit. 2020
accidents tardifs par ingestion de champignons l.m.
late accident by ingestion of mushrooms
Manifestations viscérales graves, surtout digestives, hépatiques et parfois rénales, en rapport avec l'absorption de certains champignons toxiques, survenant dans un délai supérieur à 6 heures (en moyenne 12 heures après l'ingestion).
On peut voir des atteintes rénales tardives (après 3 à 15 jours), isolées, parfois sans signe gastro-intestinal initial et dont le diagnostic difficile peut être suspecté lors de la survenue d'atteintes rénales (insuffisance rénale aiguë) d'allure «épidémique».
Rappelons aussi le syndrome vasculaire (ischémique et gangréneux) de l'ergotisme dû au champignon de l'ergot de seigle (claviceps).
Le traitement est symptomatique : rééquilibration hydroélectrolytique et physiologique visant à couper le cycle entérohépatique des toxines et à éviter les effets de leur fixation sur les membranes et parenchymes : désinfection intestinale, vitamine C, silymarine.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accidents précoces par ingestion de champignons, amanite vireuse, amanite phalloïde, phalloïdine, syndrome phalloïdien, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2016
acide urique l.m.
uric acid
Trihydroxy-2,6,8-purine, corps à propriétés acides, peu soluble dans l'eau et réducteur, provenant de l'oxydation des bases puriques.
Son sel de sodium est un peu moins insoluble (50 mg/L environ) ; l'urate de lithium est le sel le plus soluble.
Éliminé chez l'Homme et les Singes anthropoïdes (animaux uricotéliques), par voie urinaire, à raison de 0,5 à 0,8 g par 24 heures, l'acide urique a une double origine : exogène (à partir des acides nucléiques alimentaires et des bases puriques apportées par le café, le thé, le chocolat, etc.) et endogène, car il représente le terme du catabolisme des bases puriques, constituants des nucléotides. Chez les autres Mammifères, une uricase le transforme en allantoïne. L'acide urique est présent dans le sang, où il est réparti entre le plasma et les globules, et dans les tissus où il peut, quand la teneur sanguine est élevée, s'accumuler dans les articulations (provoquant des crises de goutte et éventuellement une goutte tophacée) ainsi que dans les voies urinaires (provoquant une lithiase rénale).
Il existe normalement une rétrorégulation physiologique de la synthèse des composés puriques par un effet inhibiteur des nucléotides puriques sur l'enzyme clé de la voie de leur biosynthèse, la PRPP-amidotransférase. On pense que ce système de régulation est déficient chez les goutteux, qui se comportent un peu comme les Oiseaux et les Reptiles ; chez ces derniers qui n'ont pas d'uréogenèse, l'acide urique est la forme d'élimination de l'azote des acides aminés.
→ goutte, lithiase urinaire, uricotélique
[C1, I1, M1]
Édit. 2020
acidité titrable urinaire l.f.
urinary titrable acidity
Quantité d'ions H+ fixée sur les tampons urinaires, essentiellement les ions phosphates.
Elle contribue, avec l'ammoniurie, à l'excrétion rénale des ions H+ produits du métabolisme. Elle varie en fonction du résidu acide ou alcalin de l'alimentation, elle est nulle si le pH de l'urine est égal ou supérieur à celui du plasma. Elle se mesure par l'adjonction à l'urine de soude décinormale en quantité suffisante pour élever le pH des urines au niveau de celui du plasma.
[C2, M1]
Édit. 2020
acidocétose diabétique l.f.
diabetic ketoacidosis
Acidose métabolique survenant au cours de l'évolution d'un diabète insulinodépendant (type I), souvent à la faveur de circonstances favorisantes ou déclenchantes telles qu'infections, accidents vasculaires, pancréatite, troubles endocrines, intoxications médicamenteuses, psychiques et surtout erreurs de traitement.
Elle est caractérisée par une production accrue de corps cétoniques (acide acétylacétique, acide bêta-hydroxybutyrique). Elle peut survenir de façon inaugurale. Ces acides faibles élèvent la concentration en ions H+ : il en résulte une acidose, d'abord compensée par hypocapnie, puis décompensée (baisse du pH). Le syndrome est caractérisé cliniquement, par une hyperpnée ample (rythme de Kussmaul), l'odeur acétonique de l'haleine (odeur de pomme de reinette), des signes de déshydratation extra- et intracellulaire (signe de Krause), des signes digestifs (signe de Lereboullet), des signes neuropsychiques (forme de Dreschfeld), un coma, des signes cardiovasculaires d'hypovolémie, oligurie, cylindrurie (signe de Külz) et hypothermie (signe de Naunyn). Il y a association d'hyperglycémie, éventuellement d'hyperlipémie, et d'hypercétonémie avec cétonurie, d'acidose métabolique avec hypocapnie et de désordres hydro-électrolytiques.
Non traité, le syndrome peut se compliquer de collapsus, d'insuffisance rénale aigüe, surtout fonctionnelle, de coagulopathie de consommation.
Le traitement associe l'insulinothérapie, l'administration de glucides (éventuellement du fructose), la rééquilibration hydro-électrolytique et, de façon discutée, l'alcalinisation.
[C3,R1]
Édit. 2017
acidose n.f.
acidosis
Diminution pathologique du pH sanguin, qui peut être d’origine métabolique, rénale ou respiratoire.
La limite inférieure des valeurs de référence du pH sanguin est de 7,36.
[C2, K1, M1, R1]
Édit. 2020
acidose lactique l.f.
lactic acidosis
Acidose métabolique décompensée par un métabolisme excessif notamment au cours d'exercice ou, plus souvent, par insuffisance d'épuration des lactates (hyperlactacidémie) avec accumulation d'ions H+.
Cette acidose est favorisée par une atteinte hépatique et rénale. Elle peut survenir chez le diabétique traité par les biguanides et parfois à la suite d'une hypoxie, d'une intoxication alcoolique aigüe ou d'un manque d'apport de vitamine B1 lors de la nutrition parentérale. D'autres situations peuvent la provoquer (états de choc, béribéri aigu, intoxication, hémopathie ou néoplasie hépatique, intestin court, anomalie métabolique congénitale, exercice musculaire intense, hyperventilation, convulsions). Le malade éprouve des douleurs abdominales. Il respire vite et fort. Il n'y a pas de déshydratation. Une acidose isolée sans désordre électrolytique associé peut exister.
Le traitement associe insuline, alcalinisants, dichloracétate, épuration extrarénale et apport de vitamine B1 si besoin.
Le diagnostic d’acidose lactique peut être confirmé par dosage de l’acide lactique dans le sérum. Le prélèvement doit être effectué sur héparine et amené au laboratoire dans la glace. Le dosage s’effectue par une méthode enzymatique.
[C2,I3,R1]
Édit. 2017
acidose tubulaire rénale de type II l.f.
renal tubular acidosis II
Acidose rénale tubulaire hyperchlorémique qui ne touche que les garçons, avec retard de croissance, retard mental, nystagmus, cataracte, opacification cornéenne, glaucome et défaut de l'émail dentaire.
Forme liée au sexe, assez proche du type I dominant, mais ne touche que les hommes. L'impossibilité de réabsorption du bicarbonate dans les tubules proximaux du parenchyme rénal entraîne une acidose avec hyperchlorémie. Cette pathologie fait partie d'un des aspects de la maladie de Fanconi et est assez proche du syndrome de Lowe. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 312400).
Syn. RTA II, RTA de type proximal, acidose tubulaire avec fuite en bicarbonates
→ maladie de Fanconi, syndrome de Lowe
[M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acromégalie n.f.
acromegaly, acromegalia
Identifiée par Pierre Marie comme « une hypertrophie singulière des extrémités céphalique et des membres », l’acromégalie est la conséquence chez l’adulte d’une production excessive d’hormone de croissance par un adénome hypophysaire somatotrope.
La dysmorphie acromégalique est d’installation lente, caricaturale après un dizaine d’années d’évolution, et l’observation de photographies anciennes témoigne de son caractère acquis. Elles s’exprime au niveau de la face : épaississement des traits et des lèvres, rides profondes, élargissement de la pyramide nasale, hypertrophie de la houppe du menon, macroglossie, écartement des dents, prognathisme avec perte de l’articulé dentaire. Les mains et les pieds sont larges et épais ; le sujet a dû élargir les bagues ou renoncer à les porter, a des difficultés à se chausser. Partout la peau est épaisse, les veines sont larges et saillantes ; l’hypertrophie des troncs nerveux contribue à la fréquence du syndrome du canal carpien, parfois à l’hypoacousie. La mégasplanchnie s’exprime sous forme d’un goitre, de cardiomégalie, d'hépatomégalie, de néphromégalie…..
Le retentissement général et métabolique de l’hypersomatotropisme est responsable d’hypersudation avec séborrhée, de fatigue, d'arthralgies, d'hypertension artérielle, de dysfonction ventriculaire avec troubles du rythme, d' apnée du sommeil, de diabète sucré avec insulinorésistance, d'hypercalciurie avec lithiase rénale, hyperphosphorémie….
La tumeur hypophysaire est précocement repérée par l’IRM hypophysaire. Elle peut déterminer céphalées, altération du champ visuel par la survenue d'un syndrome chiasmatique, troubles oculomoteurs dus à l'envahissement des sinus caverneux.
L’accroissement de l’IGF-1 constitue le meilleur argument en faveur du diagnostic et de l’évolutivité de la maladie. La taux d’hormone de croissance (GH) est accru, non freinable lors de l’épreuve d’hyperglycémie provoquée. La mesure des autres hormones antéhypophysaires évalue un éventuel déficit ou une hyperproduction hormonale associée (PRL, TSH…).
Le traitement radical consiste en l’exérèse sélective par voie transsphénoïdale de la tumeur et de son éventuel prolongement suprasellaire. En cas de contre-indication ou d’exérèse incomplète s’envisagent des thérapeutiques médicales : dopaminergiques (cabergoline) et surtout analogues retards de la somatostatine (octréotide, lanréotide) et en cas d’inefficacité antagoniste de la GH (pegvisomant). Le recours à la radiothérapie externe fractionnée ou une irradiation ciblée par le gamma knife est à envisager dans de rares situations.
Dans d’exceptionnelles situations l’acromégalie est en relation avec la production paranéoplasique de GH-RH ou somatolibérine (par une tumeur bronchique, pancréatique….). [O4]Édit. 2020
P. Marie, neurologue français, professeur d’anatomopathologique, membre de l’Académie de médecin ((1853-1940)
→ hormone de croissance, GH, somatolibérine, IGFP.
[O4]
Édit. 2020
acro-ostéolyse n.f.
acroosteolysis
Ostéolyse des extrémités.
Ensemble de Syndromes se traduisant par une résorption progressive des phalanges distales des quatre membres, dont une forme débutant dans l'enfance, rare, serait due à une dysplasie artérielle acrale, tandis que les formes de l'adulte incitent à chercher une cause.
Il en existe une forme héréditaire se manifestant dès l’enfance et une forme non héréditaire se manifestant à l’âge adulte.
Chez l’enfant et l’adolescent on distingue deux grandes formes :
- la forme à début distal progresse à partir des phalanges distales des doigts et des orteils, leur donnant un aspect « en lorgnette » (Leri). Elle peut aboutir à des destructions importantes des mains et des pieds ou bien peut se stabiliser. La forme particulière de Hadju et Cheney débute dans l’adolescence, s’accompagne d’ostéoporose, de fractures et d’altération mandibulaire avec chute des dents ; elle a été aussi décrite sous le nom d’arthro-dento-ostéodysplasie (Herrmann, 1973) ou de dysplasie mandibulo-acrale (Young, 1971). L’hérédité de ces formes est autosomique dominante.
- la forme à début carpotarsien évolue vers le métacarpe et le métatarse en aval et vers l’avant-bras en amont ; au pied la destruction reste ordinairement limitée, les lésions osseuses se stabilisant vers l’adolescence. Une néphropathie peut accompagner ces formes et aboutir à une insuffisance rénale sévère. L’hérédité est autosomique dominante, plus rarement récessive.
Chez l’adulte l’acro-ostéolyse entre dans le cadre des neuropathies héréditaires sensitives de type I (type maladie de Thévenard) et dans le cadre des neuropathies acquises (syringomyélie, lèpre, tabès, diabète etc.).
N. Hajdu, médecin radiologue anglais d’origine hongroise (1948); W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965); J. Herrmann, pédiatre et généticien américain d’origine allemande (1973)
Étym. gr. akros : extrémité ; osteon : os ; lysis : destruction
→ acropathie ulcéromutilante, neuropathie héréditaire sensitive, acropathie ulcéromutilante de Bureau-Barrière, acropathie ulcéromutilante familiale de Thévenard
[H1,I,N1,Q2]
Édit. 2017
adénine-phosphoribosyltransférase (APRTase) (déficit en) l.m.
adenine phosphoribosyl transferase deficiency
L'APRTase catalyse la conversion de l'adénine en AMP en utilisant le PP-ribose-P (ribose-pyrophosphate).
En son absence, l'adénine s'accumule et est oxydée par la xanthine-déshydrogénase (ou xanthine-oxydase) en 8 OH-adénine et en 2,8-dihydroxy-adénine (2,8 - DHA) le déficit se transmet selon le mode autosomique récessif. La conséquence en est la formation de cristaux de 2,8-DHA peu solubles dans l'urine exposant au risque de lithiase. Les cristaux précipitent parfois dans le rein, entraînant une insuffisance rénale. Le traitement par l'allopurinol qui inhibe la xanthine-oxydase est très efficace.
[C1,C3,Q2]
Édit. 2017
agénésie déférentielle l.f.
congenital absence of vas deferens
Absence congénitale de canal déférent, anomalie qui s'associe généralement à une absence au moins partielle de la vésicule séminale homolatérale et d'une partie de l'épididyme.
Elle peut être uni- ou bilatérale, faire partie d'anomalies plus complexes de l'appareil urogénital, telle l'agénésie rénale, ou s'inscrire dans le cadre d'anomalies génétiques ayant des caractères communs avec la mucoviscidose. Bilatérale, elle est cause d'une azoospermie primaire.
[M3,Q2]
Édit. 2017
agénésie de la patella l.f.
patella agenesia
Absence de la patella, rarement isolée, faisant le plus souvent partie d’un syndrome malformatif complexe d’origine génétique.
L’agénésie est parfois totale, une hypoplasie est plus habituelle ; elle caractérise plusieurs syndromes :
- L’ostéo-onychodystrophie (nailpatella syndrome) associe une agénésie ou une hypoplasie patellaire à une dystrophie unguéale bilatérale, à une dysplasie des coudes avec des têtes radiales hypoplasiques ou luxées et un cubitus valgus, à des cornes osseuses iliaques, à une hyperpigmentation de l’iris et à une atteinte rénale. L’affection est autosomique dominante liée à une mutation du gène LMX1B, locus en 9q34.
- Le syndrome RAPADILINO (H. Kääriäinen 1989) associe à une hypoplasie radiale l’agénésie patellaire une fente palatine, des luxations articulaires (dislocations), des malformations des membres (limbs) avec une intelligence normale (les deux premières lettres de ces symptômes formant un acronyme). Il comporte également des malformations du nez, de la face de la main et du carpe, du bassin ; la diarrhée est également notée.
- Le syndrome de Meier-Gorlin (ear/patella/short stature syndrome) associe à l’agénésie ou à l’hypoplasie de la patella une hypo-aplasie de l’étage moyen de la face, une raideur des membres inférieurs, genoux et hanches en flexion, une ostéochondrite des condyles fémoraux, une cryptorchidie, une surdité, un retard mental et une petite taille.
- Le syndrome génito-patellaire (V. Cormier-Daire, 2000) associe à l’agénésie patellaire une hypotrophie des organes génitaux externes, des raideurs des membres inférieurs, une dysmorphie faciale.
Helena Kääriäinen, généticienne finlandaise (1989) ; Z. Meier, pédiatre allemande (1959) ; R. J. Gorlin, anatomopathologiste et généticien américain (1975) ; Valérie Cormier-Daire, généticienne française (2000)
→ onycho-ostéodysplasie, Meier-Gorlin (syndrome de)
[I1,Q2 ]
Édit. 2017
agénésie rénale l.f.
renal agenesia
Absence de formation de toute ébauche rénale, associée habituellement à celle de l'uretère correspondant.
Unilatérale, elle aboutit au rein unique congénital. Bilatérale, elle est incompatible avec la vie.
[A4, M1, O6]
Édit. 2020
aire criblée des pyramides rénales l.f.
area cribrosa pyramides renales (TA)
cribriform area of renal pyramids
Surface perforée du sommet de la pyramide rénale.
C’est sur cette surface que s’ouvrent les petits orifices des conduits collecteurs des tubes urinifères, les foramens papillaires.
[A1, M1]
Édit. 2020
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017