leucémie lymphoïde chronique l.f.
chronic lymphocytic leukemia
Maladie caractérisée par la prolifération de petits lymphocytes B morphologiquement normaux et particuliers par leur phénotype immunologique qui traduit une prolifération monoclonale de cellules le plus souvent coexprimant des antigènes de différenciation B (CD19, CD20, CD23), un antigène de type T (CD5), des immunoglobulines de membrane monoclonales caractéristiques par leur faible densité.
Les principaux symptômes sont l'augmentation du volume des ganglions, de la rate, la présence dans le sang d'un excès de lymphocytes en général supérieurs à 15 000/mm3, parfois dépassant 100 000/mm3. Les principales complications de la maladie sont les infections, l'anémie hémolytique auto-immune, la transformation en un lymphome de plus haut grade de malignité (syndrome de Richter), une insuffisance médullaire progressive. Dans plus d'un cas sur deux, la maladie évolue de manière paisible sans traitement. Dans les autres cas, l'importance du volume des ganglions, de la rate, l'apparition d'une anémie, parfois hémolytique auto-immune, ou d'une thrombopénie justifient une polychimiothérapie (fludarabine, adriamycine, et même parfois, dans les formes résistantes, des autogreffes de moelle) Ces thérapeutiques peuvent conduire à des rémissions.
Sigle LLC
→ leucémie lymphoïde chronique (thérapeutique ciblée de la)
leucémie / lymphome T de l'adulte l.f.
Maladie leucémique ou lymphomateuse, d'évolution aiguë ou chronique, peu fréquente, associée au Deltaretrovirus HTLV-1
Qu'elle soit leucémique ou lymphomateuse, cette maladie de l'adulte peut se présenter sous différentes formes cliniques. On observe des adénopathies périphériques, une hépato-splénomégalie ; des manifestations cutanées (parfois isolées : lymphome T), neurologiques, digestives, osseuses ou pulmonaires peuvent compléter le tableau clinique. Biologiquement, on constate une hypercalcémie, une hyperlymphocytose T avec cellules à noyau en trèfle, contenant un ou plusieurs provirus HTLV-1 et qui, dans les formes lymphomateuses, envahissent les organes lymphoïdes
La maladie se manifeste habituellement plusieurs dizaines d'années après l'infection par le virus. Les formes aiguës sont rapidement mortelles. La pathogénie de ces leucémies / lymphomes demeure mal comprise. Elles ne touchent que 2 à 3 % des personnes infectées par le virus.
Sigle : ATLL (Adult T leukemia lymphoma)
→ HTLV, lymphome T, Retroviridae, Deltaretrovirus, lymphome T
leucémie myélomonocytaire chronique l.f.
chronic myelomonocytic leukemia
Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB
D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1
leucémies (manifestations cutanées des) l.f.p.
cutaneous manifestations in leukemia
Ensemble des lésions cutanées observées chez des malades ayant une hémopathie myéloïde ou lymphoïde.
Ces lésions sont classées en deux groupes qualifiés de spécifiques ou non spécifiques : les lésions spécifiques, sont définies par la présence d'un infiltrat hématopoiétique malin dans la peau et peuvent indiquer une gravité particulière du pronostic; les lésions non spécifiques s'observent de manière privilégiée chez des individus ayant une leucémie, mais leur examen histologique ne montre pas de cellules malignes : il peut s'agit p. ex. de dermatoses neutrophiliques, de vascularites, de nouures.
leucine-encéphaline n.f.
leucine enkephalin
Pentapeptide de formule Tyr-Gly-Gly-Phe-Leu, ayant un effet inhibiteur de la douleur, trouvé dans certaines cellules de la base de l'encéphale.
Syn. leucyl-encéphaline, leucine-enképhaline
leucocyte n.m.
leukocyte
Cellule sanguine nucléée, provenant de la différenciation et de la maturation des deux grandes lignées granulomonocytaire et lymphoïde de la moelle osseuse.
Dans le sang, les leucocytes comprennent les polynucléaires, les monocytes et les lymphocytes, qui se distinguent par leur morphologie, leur coloration supravitale sur le frottis sanguin étalé, fixé et coloré par May-Grünwald-Giemsa, et leurs fonctions spécifiques. Leur taille est variable, 10 à 14 µm de diamètre pour les polynucléaires, 10 µm pour les petits lymphocytes, 15-20 µm pour les monocytes. La numération des globules blancs ou formule leucocytaire est réalisée par des analyseurs automatiques qui reconnaissent et comptent les différentes variétés de cellules sanguines. La leucocytose ou nombre de leucocytes ainsi que la formule sanguine changent avec l'âge. Les lymphocytes prédominent jusqu'à quatre à cinq ans, les granulocytes par la suite. De nombreuses affections sont responsables de la modification du nombre de leucocytes en valeur absolue, constituant une hyperleucocytose ou une leucopénie.
Syn. globule blanc
leucodystrophie l.f.
leukodystrophy
Affection cérébrale caractérisée par des lésions de la substance blanche, d'origine endogène, sans signes inflammatoires, notamment avec une démyélinisation progressive liée à un trouble congénital du métabolisme de certains lipides.
Ces maladies héréditaires comportent des déficits multiples et symétriques, psychomoteurs et sensoriels. On range dans ce groupe les leucodystrophies métachromatiques (maladie de Scholz-Greenfield, mucosulfatidoses), la leucodystrophie à cellules globoïdes (maladie de Krabbe), la leucodystrophie familiale progressive (maladie de Pelizaeus-Merzbacher), l'adrénoleucodystrophie, etc.
leucœdème n.m.
leucoedema
Remaniement blanchâtre, opalescent de la muqueuse buccale, plus fréquemment chez les Noirs et chez les fumeurs, caractérisé histologiquement par une hyperkératose parakératosique située au-dessus d'un corps muqueux acanthosique parfois œdémateux formé de cellules à cytoplasme clair, vacuolisé.
Il n'y a aucun risque de transformation maligne.
leucaphérèse n. f.
leucopheresis
Procédé transfusionnel de soustraction des leucocytes, utilisé dans les formes hyperleucocytaires de leucémies ou pour le recueil de cellules souches hématopoïétiques.
Étym. du grec leukos : blanc ; apheresis : transport hors
leucotriène n.m.
leukotriene
Acide gras à 20 atomes de carbone ayant un hydroxyle sur le cinquième carbone et contenant trois doubles liaisons conjuguées (système triénique).
La série naturelle la plus importante des leucotriènes a aussi une quatrième double liaison en C14-15, dérivant de l'acide 5-hydroperoxyeicosatétraènoïque (5-HPETE) et comportant en outre, pour les leucotriènes C, D ou E, un radical d'acide aminé ou de peptide soufré. Le 5-HPETE est formé à partir de l'acide arachidonique par action d'une 5-lipoxygénase qui fixe une molécule de dioxygène sur le C5. Le leucotriène A4 dérive du 5-HPETE par une déshydratation spontanée formant un pont époxyde entre les C5 et 6 et trois doubles liaisons trans 7-8, 9-10, 11-12. Le leucotriène B4 en provient par la fixation d'une molécule d'eau, OH sur le C12 et H sur l'oxygène porté par le C5 : c'est donc un dihydroxy-5,12-eicosatétraènoïque. Le leucotriène C4 se forme par fixation, par le soufre, d'une molécule de glutathion sur le C6 du leucotriène A4. L'action d'une peptidase qui détache l'acide glutamique forme le leucotriène D4, qu'une seconde peptidase transforme en leucotriène E4. Les leucotriènes ont été découverts dans les leucocytes comme des substances qui augmentent la perméabilité vasculaire ; ce sont des médiateurs de l’inflammation sécrétés par de nombreuses cellules, mastocytes, macrophages, polynucléaires neutrophiles, éosinophiles, etc.
Il existe aussi des leucotriènes des séries 3 et 5, qui ont 3 ou 5 doubles liaisons, provenant respectivement des acides dihomo-gamma-linolénique et eicosapentaénoïque Les leucotriènes peuvent être libérés par les mastocytes activés par une IgE portant l'allergène correspondant. Les leucotriènes C, D et E sont actifs sur les muscles lisses : ce sont de très puissants bronchoconstricteurs ; ils induisent une vasoconstriction entraînant une hypertension suivie d'une phase d'hypotension ; leur action est celle de la réaction lente de l'anaphylaxie dont le leucotriène C est considéré comme le principal responsable. Les leucotriènes A et B agissent sur les leucocytes comme de puissants chimioattractants. Le leucotriène B4 (LTB4) est un des plus importants médiateurs de l'inflammation. Il entraîne la chimiotaxie des leucocytes et l'agrégation des plaquettes, augmente leur adhésivité, libère les enzymes lysosomiques et provoque la formation d'anions superoxyde.
→ polyéthylénique (acide), médiateur de l'inflammation allergique
leupeptine n.f.
leupeptin
Aldéhyde tripeptidique isolé des milieux de culture d'actinomycètes, de formule acétyl-leucyl-leucyl-argininaldéhyde, qui pénètre très facilement dans les cellules, où il exerce un puissant effet inhibiteur sur les thiol-protéinases telles que la calpaïne et la cathepsine B.
Leydig (cellule interstitielle de) l.f.
interstitial cell of testis, Leydig’s cell
Cellule située dans le tissu interstitiel testiculaire, qui élabore la testostérone et forme des petits amas au contact des vaisseaux, entre les tubes séminifères.
Son cytoplasme éosinophile contient des vacuoles lipidiques en quantité variable. Son noyau est arrondi avec une chromatine dispersée et un ou deux nucléoles.
Les cellules de Leydig sécrètent, outre les androgènes, une faible part d'œstrogènes. Elles sont présentes dans les tumeurs malignes du hile de l'ovaire qui sécrètent des androgènes.
F. von Leydig, anatomopathologiste allemand (1850)
Syn. cellule interstitielle de Leydig
Leydig (tumeur à cellules de) l.f.
Leydig's cell tumour, interstitial cell testicular tumour
Tumeur testiculaire souvent bénigne développée à partir des cellules de Leydig.
Cette tumeur du stroma gonadique est sécrétante (androgènes chez l'enfant, œstrogènes chez l'adulte), souvent révélée par une gynécomastie chez l'adolescent et l'adulte, une macrogénitosomie chez l'enfant, avec des taux élevés de divers stéroïdes. Elle peut être uni- ou bilatérale. Environ 10 % de ces tumeurs peuvent être considérées comme malignes, sur le critère de métastases ultérieures. Le traitement est l'orchidectomie, mais sous certaines conditions une exérèse conservatrice peut être envisagée.
F. von Leydig, anatomopathologiste allemand (1821-1908)
L1CAM gene sigle angl. pour cell adhesion molecule
Localisé en Xq28, ce gène code la production de la protéine L1 présente dans l’ensemble des neurones, qui intervient dans le développement et l’organisation des cellules, la formation de la myéline et celle des synapses.
Les mutations de ce gène entraînent le syndrome L1 en modifiant la structure de la protéine L1 et interrompant sa production
Syn. CAML1, CD171, HSAS1, MASA, HSAS, MIC5, S10, SPG1
→ Bickers et Adams (syndrome de), syndrome L1
ligament calcanéo-naviculaire plantaire l.m.
ligamentum calcaneonaviculare plantare (TA)
plantar calcaneonavicular ligament ; spring ligament
Ligament plantaire reliant l’os naviculaire et le sustentaculum tali.
Il est divisé en deux couches : une couche profonde, le ligament glénoïdien ou acétabuliforme qui prolonge la glène naviculaire ; une couche superficielle qui forme la poulie de réflexion du tendon du muscle tibial postérieur. La face articulaire et la face de glissement tendineux sont infiltrées de cellules chondroïdes.
H. K. Barkow, anatomiste allemand (1798-1873) ; J. Weitbrecht, anatomiste allemand (1702-1747)
Syn. anc. ligament calcanéo-scaphoïdien inférieur, ligament calcanéo-scaphoïdien interne de Barkow ; ligament–ressort ; trochlée articulaire de Weitbrecht
lignée primordiale l.f.
essential lineage
Ensemble des cellules germinales sexuées primordiales apparaissant au début du développement fœtal, dans l’ovaire et le testicule.
lignes de Blaschko l.f.p.
Blaschko’s lines
Lignes épidermiques décrites à partir de dermatoses linéaires congénitales, correspondant peut-être au trajet de migration de cellules épidermiques embryonnaires en direction antérolatérale à partir de la crête neurale.
Elles ont au cuir chevelu une disposition en spirale centrée sur le neuropore antérieur, dans le dos un aspect en V et sur la région latérothoracique un aspect en S couché.
A. Blaschko, dermatologiste allemand (1901)
lignes septales l.f.p.
septal lines
En radiologie pulmonaire, opacités linéaires de densité hydrique, répondant à l'épaississement des septums interlobulaires par du liquide (œdème) ou des cellules (lymphangite).
Selon leur siège et leur taille, Kerley en a distingué quatre types :
A - situées dans la région axillaire du poumon et en général peu nombreuses, mesurant de 2 à 4 cm de longueur sur 1 mm d'épaisseur;
B - courtes et horizontales, plus nombreuses que les précédentes, siégeant au-dessus des culs-de-sac costo-diaphragmatiques jusqu'à la limite externe du poumon;
C - correspondant à la superposition des lignes B, entrecroisées sur un cliché de profil;
D - plus épaisses que les précédentes, repérables sur un cliché de profil, dans les régions antérieures.
La scanographie permet de mieux voir et plus précocement l'épaississement des septums : aspect hérissé de l'interface pariétopulmonaire, image polygonale des lobules secondaires.
P. Kerley, Sir, médecin radiologue britannique (1933)
Syn. lignes de Kerley
lipase gastrique l.f.
gastric lipase
Enzyme catalysant l’hydrolyse de glycérides et de phospholipides, sécrété par les cellules fundiques de l’estomac.
Cette lipase est capable d’hydrolyser les triglycérides à chaînes courtes ou longues sur une large échelle de pH (2 à 6).
Elle n’est pas dégradée par la pepsine et son action ne dépend pas de la colipase. Elle assurerait environ 20 % de la digestion des triglycérides chez l’adulte, cette proportion pouvant augmenter en cas d’insuffisance pancréatique exocrine.
lipidomique n.f.
Branche de la métabolomique qui étudie l’ensemble des éléments biochimiques impliqué dans le métabolisme des cellules, des organes et des organismes ; c’est « la caractérisation complète des espèces moléculaires lipidiques et de leurs rôles biologiques dans le contrôle de l’expression des protéines impliquées dans le métabolismes des lipides et de leur fonction, y compris la régulation des gènes » [1-2].
La lipidomique, nouveau champ de recherche axée sur l'identification et la détermination de la structure et la fonction des lipides et des médiateurs dérivés lipidiques dans les biosystèmes, permet la caractérisation structurale des lipides potentiellement importants pour la prévention et/ou la thérapie de maladies comme l’athérosclérose, la maladie d’Alzheimer, le diabète et l’obésité, et donne des informations sur les fonctions spécifiques des lipides. Le profil lipidomique peut varier en fonction des maladies et des changements du métabolisme lipidique qui peuvent être détectés dans une physiopathologie. Les techniques chromatographiques et de spectrométrie de masse ont fortement amélioré le développement et les applications de la lipidomique en santé humaine reconnus fondamentaux pour améliorer le diagnostic et/ou le pronostic d’une maladie ainsi que pour l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques [3].Telle que pratiquée aujourd'hui, la lipidomique peut être subdivisée en architecture/membrane lipidomique et médiateur lipidomique. Compte tenu du volume du champ de recherche, le développement de la lipidomique n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
M. Lagarde, biochimiste français (2003) ; F. Spener, biochimiste allemand (2003)
Réf. 1 – M. Lagarde, A. Géloën, M. Record, D. Vance, F. Spener: « Lipidomics is emerging » - Biochim Biophys Acta. 2003; 1634 (3): 61
2 - F. Spener, M. Lagarde, A. Géloën, M. Record : « What is lipidomics ? » - Eur JLipid Sci Technol. 2003; 105(9). 481-2
- N. Bernoud-Hubac, M. Lagarde, M. Guichardant – Université de Lyon, Inserm UMR 1060, Inra UMR 1397 (Laboratoire CarMeN), IMBL, INSA-Lyon, Villeurbanne
→ lipide, métabolomique, omiques (sciences), athérosclérose, maladie d’Alzheimer, diabète sucré, chromatographie, spectrométrie de masse
[B1, C1]
Édit. 2018
lipidoses du système nerveux l.f.p.
lipidoses of nervous system
Groupe d'affections lipidiques constitué d'atteintes neurologiques génétiques, véritables maladies systémiques.
Il s'agit surtout des affections suivantes :
- sulfatidoses (leucodystrophie métachromatique principalement) ;
- déficits en lipoprotéine (abêtalipoprotéinémie de Bassen-Kornzweig, analphalipoprotéinémie de Tangier) ;
- leucodystrophie à cellules globoïdes de Krabbe, avec accumulation de galactocérébrosides par déficit en galactocéramidase ;
- hérédo-ataxie à forme polyneuropathiques de Refsum avec défaut d'oxydation de l'acide phytanique par déficit d'α-hydroxylase;
- deux autres types récessifs liés à l'X :
maladie de Fabry avec surcharge tissulaire en trihexosides par déficit en α-galactosidase A, et adrénoleucodystrophie avec accumulation d'acides gras à très longue chaîne (AGTLC) par déficit probable en lignocéryl CoA-synthétase.
Syn. lipoïdose
lipidoses et neuropathies périphériques l.f.p.
lipidosis and peripheral neuropathies
Conséquences neurologiques de thésaurismoses lipidiques.
La surcharge des cellules d'un organe ou d'un tissu par des lipides — phosphatides, cérébrosides, cholestérol, etc. — qui est une variété de thésaurismose, caractérise plusieurs maladies du métabolisme lipidique auparavant appelées xanthomatoses.
Selon la distribution des dépôts de lipides, on distingue des formes localisées (gérontoxon, xanthome cutané, etc.) et des formes systémiques, diffusées à divers viscères. Le terme de neurolipidose traduit l'atteinte du système nerveux. La révélation de ces affections, liées le plus souvent à un déficit enzymatique, peut se faire précocement au cours de la vie ou par des formes plus tardives. Habituellement, le système nerveux central est touché de façon plus importante que le système nerveux périphérique. Néanmoins, des atteintes électrophysiologiques et cliniques ont été décrites. La mise en évidence de la surcharge se confirme par l'examen histologique, surtout en microscopie électronique ce qui permet de préciser le type de lipide, qui se dépose le plus souvent dans les vésicules lysosomiques. La biopsie nerveuse périphérique permet de détecter assez facilement cette surcharge en cas de suspicion d'une neurolipidose.
→ xanthomatose cérébrotendineuse
lipidurie n.f.
lipiduria
Présence de lipides dans les urines.
Les lipides ne sont présents dans les urines que dans des conditions pathologiques, comme les chyluries.
Elle peut aussi s'observer au cours des syndromes néphrotiques, avec présence d'esters de cholestérol sous forme de corps biréfringents, soit dans des cellules épithéliales, soit dans des cylindres épithéliaux. Elle peut également se voir dans la maladie de Fabry et les leucodystrophies.
Syn. lipurie
→ chylurie, corps biréfringents
lipocaïne n.f.
lipokain
Facteur hormonal hypothétique, sécrété par les cellules alpha des ilôts de Langerhans du pancréas, qui activerait la lipotropie.
Son utilisation thérapeutique a été proposée contre l'hépatostéatose. Ce facteur est peut-être le même que la vagotonine décrite par Santenoise.
Étym. gr. lipos : graisse ; kaiein : brûler
Syn. facteur lipocaïque
lipocalcinogranulomatose de Teustchländer l.f.
lipocalcinogranulomatosis, Teuschländer’s disease
Maladie héréditaire, autosomique dominante, à expressivité variable, caractérisée cliniquement par des lésions nodulaires dures, sous-cutanées, parfois de très grande taille (jusqu'à 20 cm de diamètre) situées aux hanches, aux épaules, aux coudes, aux genoux, aux mains, aux pieds, comportant une calcinose, une surcharge lipidique et un granulome riche en cellules à corps étranger.
Il existe une hyperphosphorémie et une élévation fréquente de la 1-25- dihydroxyvitamine D. Le traitement repose sur la chirurgie en cas de complication telle que compression vasculaire ou nerveuse, les chélateurs des phosphates, les diphosphonates.
O. Teutschländer, anatomopathologiste allemand (1935)
Syn. calcinose d'Inclan, calcinogranulomatose de Reed, calcinose tumorale