ichtyose n.f.
ichthyosis
Génodermatose, c’est-à-dire dermatose dystrophique familiale, marquée par une desquamation cutanée continue donnant à la peau un aspect sec et craquelé, en écailles de poisson; il existe toutefois des ichtyoses acquises, ni héréditaires ni familiales.
Les types les plus fréquents d'ichtyose congénitale et héréditaire sont l'ichtyose vulgaire, l'ichtyose due à l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme sèche ou ichtyose lamellaire et l'érythrodermie congénitale ichtyosiforme bulleuse; d'autres formes, plus rares, ont été décrites, telles l'ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, celle du syndrome de Sjögren-Larsson, l'ichtyose liée à l'X, voire celle du syndrome de Rud, etc. Du point de vue physiopathologique, on reconnaît actuellement trois variétés d'ichtyose : les formes avec hyperkératose de type rétentionnel à vitesse de renouvellement épidermique normale, celles avec hyperkératose de type prolifératif à activité accrue des cellules germinatives de l'épiderme et les formes à hyperkératose épidermolytique qui correspondent aux érythrodermies congénitales ichtyosiformes.
M. Comèl, dermatologue italien (1949) ; T. Sjögren, neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1957) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ ichtyose linéaire circonflexe de Comèl, Sjögren-Larsson (syndrome), Rud (syndrome), ichtyose liée à l'X
identification génétique l.f.
genetic identification
Manière de reconnaître un individu par le relevé des caractéristiques inscrites dans l’ADN de ses cellules.
Cette identification ne peut être recherchée, en matière civile, qu’en exécution d’une mesure d’instruction ordonnée par un juge dans le cadre d’une action relative à la filiation ou relative à des subsides. Elle exige le consentement de l’intéressé. Elle ne peut être réalisée après la mort sauf accord express de la personne manifesté de son vivant (art. 16-11 du code civil-art. L.1131-1, 1131-5 du code de santé publique).
Les applications en sont multiples : recherche de paternité ou de maternité, identification d’un corps ou d’un fragment, identification d’un ADN sur une scène de crime, personnalisation de l’ADN d’un agresseur… Ces analyses nécessitent pour les laboratoires une obligation de moyens importants pour qu’elles soient exactes, fiables et reproductibles. Le laboratoire doit être certifié et géré par une personne accréditée.
→ empreinte génétique, examen des caractéristiques génétiques.
idiotie amaurotique familiale de type juvénile l.f.
amaurotic family idiocy, juvenile type
Forme juvénile de lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant entre 5 et 8 ans et fatale en une dizaine d'années avec quadriplégie spasmodique, démence et cachexie.
Elle débute cliniquement vers 6 ans par une baisse progressive et rapide de la vision avec une détérioration mentale progressive, viennent ensuite troubles cérébelleux, signes extrapyramidaux, hyperréflexie et rigidité, et enfin épilepsie et état psychotique. La maladie évolue vers une quadriplégie spasmodique et le décès survient dans la démence et la cachexie vers 18 ans. La baisse de vision débute entre 3 et 7 ans avec une discrète atteinte maculaire prise souvent pour une maladie de Stargardt et une altération marquée des composantes photopiques puis la rétinite pigmentaire devient typique, la papille est pâle, on peut trouver un nystagmus, une cataracte. L'ERG est alors très altéré ou éteint. On trouve dans le sang des lymphocytes vacuolés et des inclusions lipofusciniques lysosomiques dans les cellules en microscopie électronique (biopsie de conjonctive).
Le diagnostic anténatal de la maladie peut être réalisé. Le locus du gène (CNL3) est en 16p12)1) L’affection est autosomique récessive (MIM 204200) ou sporadique.
F. Batten, neuropédiatre britannique (1903) ; M. S. Mayou, ophtalmologue britannique (1904) ; W. Spielmeyer, neuropsychiatre allemand (1908) ; W. Stock, ophtalmologue allemand (1908) ; H. Vogt, neurologue allemand (1905)
Étym. gr. idios : isolé
Syn. Vogt-Spielmeyer (maladie de), Stock-Vogt-Spielmeyer (maladie de), Batten-Mayou (maladie de) en Angleterre, dégénérescence cérébromaculaire, lipofuscinose neuronale céroïde
I(f) courant l.m.
Courant fondamental de la physiologie du nœud sinusal qui s’active lentement suite à une hyperpolarisation.
Sa vitesse d’activation conditionne la pente de dépolarisation diastolique lente des cellules du nœud sinusal et donc la fréquence cardiaque. Ce courant I(f) est étroitement régulé par la concentration intra cellulaire d’AMPc . L’Ivabradine est un inhibiteur du canal I(f).
IGF sigle angl. m. pour Insulin-like Growth Factor
Facteur de croissance semblable à l'insuline.
On connaît deux IGF (IGF-I et IGF-II). L'IGF-I est un polypeptide de 70 acides aminés comportant 3 ponts disulfure. L'IGF-II a 67 acides aminés, dont 45 sont identiques à ceux de l'IGF-I. Ils sont biosynthétisés par le foie, mais aussi par d'autres tissus, surtout embryonnaires.
Sécrétés dans le plasma, ils sont transportés par des protéines spécifiques. Ils ont des propriétés analogues aux somatomédines qui leur sont très similaires, voire identiques. Ils stimulent la multiplication des chondrocytes et des fibroblastes, surtout après que les cellules aient été activées par d'autres facteurs, p. ex. le PDGF. L'IGF-I se fixe sur un récepteur membranaire semblable ou identique à celui de l'insuline, exerçant des effets analogues à ceux de l'insuline sur la consommation de glucose, en plus de ses effets mitogènes. L'IGF-II se fixe sur un récepteur différent qui est une glycoprotéine de masse moléculaire 250 kDa.
Syn. somatomédines
îlot de Walthard l.m.
Walthard’s islet, Walthard's cell rest
Tumeur bénigne disséminée sur la séreuse de la trompe de Fallope, qui correspond à des invaginations de cellules mésothéliales métaplasiques.
M. Walthard, gynécologue suisse (1867-1933)
imagerie optique l.f.
Le principe de l’imagerie optique consiste à éclairer le corps avec un laser et à récupérer les photons qui sont réémis par les premières couches de cellules, soit de manière naturelle, soit parce que des particules fluorescentes ont été préalablement injectées dans le corps.
Cette technique trouve des applications dans l’imagerie de la peau (carcinomes), de la rétine (cataracte), ou des parois du colon (grâce à l’introduction d’un petit endoscope dans l’intestin). C’est une technique d’imagerie inoffensive et extrêmement rapide. Elle permet de voir des détails très fins, comme une hématie (cellule sanguine) dans un vaisseau.
Normalement l’imagerie optique ne permet pas d’observer directement le corps au-delà d’un demi-millimètre de profondeur. En effet, les tissus diffusent énormément la lumière et rares sont les photons à voyager en ligne droite – seul moyen de reconstituer une image.
L’utilisation de « sondes » pour des explorations plus profondes est donc indispensable. Actuellement, les seules sondes commercialisées pour l'imagerie in vivo sont des molécules ou nanoparticules fluorescentes qui émettent des photons pendant des temps très courts, de l'ordre de la dizaine de nanosecondes. Pour pallier cet inconvénient, une équipe du CNRS conçoit depuis plusieurs années des nanoparticules aux propriétés optiques originales. Ces matériaux peuvent stocker l'énergie lumineuse d'excitation et la restituer lentement pendant plusieurs heures dans la zone de transparence des tissus biologiques.
Cette technique permet l’observation non destructive des couches périphériques du cerveau humain. Des détecteurs au silicium permettent de révéler l’activation cérébrale au niveau du cortex.
Sigle angl. OCT
Étym. lat. imago : image, représentation
[B2,H1]
immunisation fœtomaternelle l.f.
feto-maternal immunization
Apparition d’anticorps dans la circulation maternelle dirigés contre les antigènes correspondants du fœtus.
Ces anticorps maternels utilisent la voie transplacentaire pour atteindre la circulation fœtale où ils provoquent la
destruction de cellules fœtales. Sa gravité est évaluée par le dosage de la bilirubine fœtale dans le liquide amniotique et le dosage de l’hémoglobine fœtale obtenue par cordocentèse. Elle se traite par des transfusions in utero, dans la veine ombilicale, de sang rhésus négatif, jusqu’à la viabilité fœtale, autour de 34 semaines d’aménorrhée en pratique. Elle se prévient par l’injection dans les 72 heures qui suivent la naissance, de gamma globulines anti-D à toute femme rhésus négatif non encore immunisée, dont le nouveau-né est rhésus positif, cette sérothérapie s'applique aussi à toute femme enceinte rhésus négatif non immunisée à l’occasion d’une fausse couche, d’une grossesse extra-utérine, d’une amniocentèse, d’un cerclage, d’une version par manœuvre externe ou de métrorragies d’un placenta praevia.
Cette immunisation peut concerner le système érythrocytaire rhésus avec production d’anticorps anti-D, anti-E, anti-e, anti-C, anti-c et le système Kell. Il peut s’agir d’une immunisation antiplaquettaire dans le système Pla, responsable de purpura thrombopénique néonatal, ou d’une immunisation antileucocytaire dans le système HLA, responsable de granulopénie transitoire.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ immunoglobuline anti-D, maladie hémolytique du nouveau-né, plasmaphérèse, transfusion fœtale in utero
immunité naturelle ou innée l.f.
innate immunity, natural immunity
Ensemble des mécanismes permettant à un hôte de résister à un microorganisme pathogène, à l'exclusion des mécanismes de l'immunité adaptative ou spécifique.
Les principaux effecteurs de l’immunité innée sont cellulaires (monocytes, macrophages, polynucléaires, cellules NK (natural killer) et moléculaires (protéines plasmatiques telles que les composants du complément appartenant à ses voies d’activation alterne et lectinique (lectin-pathway), certaines cytokines, les toll-like receptors de description plus récente. La mise en jeu de l’immunité acquise commence par la reconnaissance par ses effecteurs de structures communes à de nombreux agents pathogènes. Ces structures, les PAMPs (Pathogen-Associated-Molecular-Patterns), sont phylogénétiquement très anciennes et ont été conservées tout au long de l’Evolution. La reconnaissance de ces structures par les effecteurs de l’immunité innée entraîne l’activation de nombreux gènes pro-inflammatoires. À la différence de ce qui se passe dans l’immunité adaptative, la mise en jeu de l’immunité innée est immédiate, sans phase de latence, intervenant dès la reconnaissance de l’agent déclenchant. Elle n’est pas non plus inductrice de mémoire, la réaction à une réexposition à l’agent déclenchant se déroulant comme la première exposition, c'est-à-dire qu’elle n’est ni plus rapide, ni plus intense que la réponse à la première exposition.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ monocytes, macrophages, polynucléaires, cellules NK, complément, cytokine
immunobilles n.f.p.
immunobeads
Billes plastiques ou magnétiques couplées à des anticorps, souvent utilisées au laboratoire pour la séparation d'un mélange de cellules.
Étym. lat. immunis : exempt de
immunocompétence n.f.
immuno-competency
Propriété d’agent de l’immunité acquise par certaines cellules dérivées de la moelle osseuse et peuplant les tissus lymphoïdes.
Elle est due d’une part aux lymphocytes B et aux plasmocytes qui en dérivent, responsables de l’immunité à médiation humorale par leur sécrétion d’immunoglobulines, d’autre part, aux lymphocytes T responsables de l’immunité à médiation cellulaire.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ lymphocytes B, aux plasmocytes, lymphocytes T, immunité à médiation cellulaire
immunodéficience acquise l.f.
acquired immunodeficiency
Déficit du système immunitaire qui se produit après la naissance à la suite d’infections, de malnutrition ou de traitements responsables d’une déplétion de cellules immunitaires.
Parmi les infections virales, une place particulière est actuellement réservée aux infections par rétrovirus comme les VIH, qui sont responsables du syndrome d’immunodépression acquise ou sida, par atteinte des lymphocytes T4, CD4, ce qui détruit la capacité de la réponse immune à médiation cellulaire et ouvre la porte aux infections opportunistes par Pneumocystis carinii et cytomégalovirus notamment
Étym. lat. immunis : exempt de
→ sida
immunoglobuline monoclonale l.f.
M-component, monoclonal immunoglobulin
Immunoglobuline produite par un clone de cellules lymphoïdes tumorales ou non donnant à l’électrophorèse un pic protéique étroit et symétrique.
Toutes les molécules d’un pic monoclonal ont une structure identique, une même chaîne lourde et une même chaîne légère, la même spécificité idiotypique et, si elles en ont une, la même spécificité anticorps. Les critères requis pour définir la monoclonalité sont plus précis que le simple aspect homogène de migration en électrophorèse : on exige au minimum la démonstration du caractère monotypique kappa ou lambda de la chaine légère, et au mieux la spécificité idiotypique commune de ces immunoglobulines.
En pathologie les immunoglobulines monoclonales s’observent dans les proliférations lympho-plasmocytaires malignes (myélome et macroglobulinémie de Waldenström) mais aussi en dehors de toute prolifération maligne; on parle alors de gammapathie monoclonale de signification indéterminée (GMSI), ce qui implique une surveillance rapprochée du patient.
On peut obtenir des immunoglobulines monoclonales in vitro par la technique d'hybridation (hybridomes). L'intérêt de cette technique est de produire de manière stable et indéfinie un anticorps utilisable comme réactif de laboratoire ou comme agent thérapeutique. L'usage est de désigner ces produits sous le terme d'anticorps monoclonaux.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
Étym. lat. immunis : exempt de
immunohistochimie n.f.
Méthode de détection d'antigènes tissulaires sur les tissus ou sur frottis cellulaires (im
munocytochimie) à l'aide d'anticorps couplés à un fluorochrome ou à un enzyme.
Cette technique peut être appliquée à l’étude d’anticorps dans les liquides biologiques. Les autoanticorps se fixent sur les antigènes correspondant au sein du tissu ou des cellules étudiées ; les immunoglobulines non fixées sont éliminées par lavage et les anticorps fixés sont ensuite révélés par addition d’anticorps anti-immunoglobulines couplés à un fluorochrome ou à un enzyme (technique dite d’immuno
Étym. lat. immunis : exempt de
immunologie n.f.
immunology
L’immunologie est la science biologique et médicale qui étudie l’ensemble des phénomènes (intéressant structures, cellules et molécules) qui contribuent au maintien de l’intégrité de l’organisme vis-à-vis de son environnement (substances étrangères diverses, agents infectieux par ex.) et qui assurent ainsi la reconnaissance du soi et du non-soi.
Elle utilise pour cela des techniques sérologiques, physiques, chimiques, cyto-histologiques et génétiques associées à l’investigation clinique. Elle étudie également les dérèglements de ces systèmes : déficits immunitaires, pathologie auto-immune, réponses inadaptées, accidents des transfusions sanguines, hypersensibilisation, rejets de greffes.
Étym. lat. immunis : exempt de
→ antigène, anticorps, immunoglobulines, lymphocytes, réponses immunitaires
immunoscintigraphie n.f.
immunoscintigraphy
Scintigraphie basée sur l'emploi d'une substance antigénique marquée à l'aide d'un isotope radioactif, tel que le 111indium ou le 123iode.
Elle est utilisée aujourd'hui surtout en cancérologie (recherche biologique d'une diffusion métastatique de divers cancers). L'antigène ou un fragment de celui-ci, s'accumule sur des anticorps présents sur les membranes des cellules tumorales. Le principal problème est de distinguer les foyers spécifiques d'une liaison antigène-anticorps, de fixations non spécifiques.
Étym. lat. immunis : exempt de
immunosurveillance n.f.
immunosurveillance
Théorie selon laquelle les cellules cancéreuses expriment des antigènes reconnus par lymphocytes T conduisant à leur élimination.
Cette théorie proposée par MacFarlane, Burnet et Lewis Thomas dans les années 60 est en partie vérifiée aujourd’hui par la mise en évidence d’antigènes spécifiques des tumeurs qui sont en fait pour la plupart d’entre eux des autoantigènes constituants normaux de certains tissus. La découverte de ces antigènes par Thierry Boon est à l’origine des essais d’immunothérapie spécifique des cancers par vaccination peptidique.
F. M. Burnet, Sir, virologue australien, prix Nobel de Médecine 1960 (1957) ; L. Thomas, anatomopathologiste américain (1959) ; P. van der Bruggen et Th. Boon Falleur, baron, immunologistes belges (1991)
Étym. lat. immunis : exempt de
→ immunothérapie anticancéreuse
[F1, F2, G5]
Édit. 2
immunothérapie n.f.
immunotherapy
Traitement d'une maladie par une intervention sur le système immunitaire.
L’immunothérapie est dite « active » quand elle agit en stimulant les réponses de l’appareil immunitaire soit de façon spécifique (vaccination par une bactérie tuée, vivante ou atténuée, ou par un antigène microbien purifié), soit de façon non spécifique (adjuvant, cytokine immunostimulante comme l’IL-2). L’immunothérapie est dite « passive » quand elle apporte au receveur des composants de la réponse immunitaire provenant d’individus immunisés (anticorps comme dans la sérothérapie ou le traitement par les immunoglobulines, cellules lymphoïdes T comme dans le cas de l’immunité « adoptive »).
Étym. lat. immunis : exempt de
incidence de face haute l.f.
high face view
Incidence radiographique projetant le bord supérieur des rochers au 1/3 inférieur des orbites.
Cette incidence est obtenue par l’appui sur le récepteur du front et du nez alors que les rayons X incidents font un angle de 0° avec le plan sagittal médian et un angle de 25° avec le plan orbitoméatal.
Les clichés ainsi réalisés permettent l’analyse de la symétrie faciale, des rebords orbitaires supérieurs, des parois internes des orbites, du plancher de la selle turcique, des cellules ethmoïdales, des antres et cuvettes maxillaires, des 2/3 externes des fentes sphénoïdales.
E. W. Caldwell, radiologiste américain (1870-1918)
Étym. angl. incidence ; lat. incidere : tomber dans, sur in et cadere : arriver par hasard
Syn. incidence de Caldwell
→ plan sagittal médian, plan orbitoméatal
inclusions cytomégaliques du nouveau-né (maladie des) l.f.
cytomegalic inclusions disease
Infection maternofœtale à cytomégalovirus, qui doit son nom à la présence de cellules géantes caractéristiques porteuses d’inclusions cytoplasmiques et nucléaires dans les principaux viscères.
Les conséquences de l’infection maternofœtale dépendent du moment de la transmission (pendant la grossesse, autour de l’accouchement ou lors de l’allaitement) et surtout du mode d’infection fœtale (gravité particulière s’il s’agit d’une primo-infection à cytomégalovirus chez la mère). La maladie du nouveau-né peut être d’emblée apparente sous forme d’une maladie sévère (hépatosplénomégalie, ictère, fièvre, purpura, pneumonie interstitielle) ou de déficit neurologique (microcéphalie, surdité). Certaines infections inapparentes se révèlent plus tard chez le nourrisson sous forme d’un retard psychomoteur ou d’une surdité.
→ cytomégalovirus, cytomégalovirus (infection congénitale à)
incontinence pigmentaire l.f.
pigmentary incontinence
Perte par les cellules de la couche basale de l'épiderme de pigment mélanique qui va s'accumuler dans le derme superficiel où il est repris par les mélanophages.
incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger l.f.
Bloch-Sulzberger’s syndrome, Bloch-Siemens’ syndrome
Dermatose rare, à début néonatal, à transmission dominante liée à l’X, survenant presque exclusivement chez les sujets de sexe féminin, exceptionnelle chez le garçon où elle est toujours létale, constituée de lésions à disposition linéaire ou figurée, en éclaboussures asymétriques, sur le tronc et les membres et évoluant en trois phases successives ou intriquées : érythème et bulles, puis papules lichénoïdes et verruqueuses et enfin hyperpigmentation; il associe souvent une alopécie cicatricielle en plaques et des anomalies dentaires et, parfois, des lésions oculaires, du système nerveux central et d'autres dysplasies.
Le diagnostic repose sur la clinique avec la triade chronologique, anomalies dentaires, oculaires et neurologiques, sur l'examen histopathologique (bulle sous-cornée ou intra-épidermique avec éosinophilie, cellules dyskératosiques, abondance de pigment dans le derme) et sur la biologie (éosinophilie sanguine et médullaire, trouble du chimiotactisme des granulocytes). Le traitement est symptomatique : maîtrise des infections secondaires, surveillance oculaire, dentaire et neurologique. Le diagnostic anténatal est possible. Le gène est localisé sur le chromosome Xp11.21 (incontinentia pigmenti 1) et le chromosome Xq28 (incontinentia pigmenti 2).
B. Bloch, dermatologue suisse (1926), M. Sulzberger, dermatologue américain (1927) ; H. W. Siemens, dermatologue allemand (1929)
Syn. maladie de Bloch-Sulzberger, dermatose pigmentaire en éclaboussures
indian hedgehog
indian hedgehog
Membre de la famille des protéines hedgehog, particulièrement exprimé dans les cellules hématopoïétiques, l’os et le cartilage.
Abrév. Ihh
infection n.f.
infection, bacterial contamination
Désigne d’une part, la pénétration et le développement dans un être vivant, de micro-organismes (bactéries, virus, champignons) qui provoquent des lésions en se multipliant et éventuellement en sécrétant des toxines ou en se propageant par voie sanguine et d’autre part, le résultat de cette pénétration caractérisé par une réponse inflammatoire, au moins locale.
Sa présence dans le sang est qualifiée de septis (bactériémie, virémie, fongémie selon la nature du germe).
Le processus infectieux procède de deux mécanismes différents : l'un spécifique, directement en rapport avec l'agent infectieux, sa localisation et sa dissémination, il nécessite un traitement antiinfectieux, l'autre non-spécifique, en rapport avec la réaction de défense de l'organisme (réaction inflammatoire) qui dépend de médiateurs lipidiques et protidiques mis en jeu par des cellules spécifiques (macrophages, épithéliums, etc.). Les deux mécanismes, infectieux et inflammatoire, associés initialement peuvent ensuite évoluer séparément. Notamment la réponse inflammatoire non spécifique peut se poursuivre alors que l'infection est éliminée (on ne retrouve une septicémie que dans 30 à 60% des états septiques graves), c'est pourquoi l'on décrit un «état septique non septicémique» ou «syndrome de réponse inflammatoire généralisée»
Une infection est dite latente quand elle ne se manifeste par aucun symptôme. Une infection est souvent contagieuse.
Ce mot employé aussi pour désigner une grande puanteur, signifie ailleurs au figuré, corruption en raison de l’altération produite dans un corps.
Étym. lat. infectio : teinture, souillure, déverbal d'inficere : imprégner
→ infectieux, sepsis, syndrome de réponse inflammatoire généralisée, contamination
infiltration n.f.
infiltration
Envahissement du tissu conjonctif par un liquide organique (sang, exsudat) ou par des éléments ou des substances normalement absentes (cellules, hémosidérine, calcium, fer, etc.).