lipofuscinose n.f.
lipofuscinosis
Groupe d'encéphalopathies progressives, à hérédité autosomique récessive, caractérisées par une surcharge lysosomique qui concerne essentiellement les neurones, par un matériel autofluorescent qui a été rapproché de la lipofuscine.
Il existe plusieurs formes cliniques selon l'âge de début, le mode évolutif et selon la mutation du gène en cause. Les plus fréquentes sont les maladies de Hagberg-Santavuori, Janský-Bielschowsky, de Spielmeyer-Vogt.
Syn. ceroid-lipofuscinose