acide pantothénique l.m.
pantothenic acid
L'acide pantothénique dont on utilise le sel calcique est un facteur de croissance.
Il participe à la constitution du coenzyme A.
Présent dans le foie, les reins et de nombreux aliments. Une déficience en vitamine B5 provoque une fatigue et un état nauséeux.
On l'a préconisé dans l'insuffisance hépatique et dans les affections du cuir chevelu ; administration par voie orale.
Syn. facteur antidermatitique des gallinacés (désuet), vitamine B5
[C1, G5, J1, L1]
Édit. 2020
acide urocanique l.m.
urocanic acid
Acide déhydro-2,3-imidazole-3-propanoïque qui dérive de l'histidine par désamination, sous l'effet d'une histidine-désaminase.
Cet acide a été isolé à l'origine des urines du Chien, mais il est constamment présent dans les urines de différents animaux après administration d'histidine.
Il a aussi été trouvé dans l'épiderme du Cobaye. Son principal dérivé, isolé de certains mollusques, est la murexine, dans laquelle il estérifie une molécule de choline. Il s'agit d'un terme intermédiaire du catabolisme de l'histidine, provenant de la désamination désaturante de cette dernière sous l'action de l'histidine-désaminase du foie. L'urocanase hépatique est le premier terme de ce cycle et donne l'acide N-formimino-L-glutamique. La présence d'acide urocanique dans les urines proviendrait de la désamination de l'histidine par une désaminase bactérienne intestinale.
Syn. acide iminazolylacrylique
→ histidine, histidine-désaminase
[C1, C2, L1, M1]
Édit. 2020
acidoses lactiques (classification selon Cohen et Woods) l.f.
Type A - acidose lactique avec hypoxie
qui se voit au cours des chocs hémorragiques, endotoxiniques ou cardiogéniques, etc. ;
Type B - acidose lactique sans hypoxie avec :
1) hyperproduction de lactates, réduction de l'apport d'O2 par anémie (hypoperfusion tissulaire), défauts de chaîne mitochondriale, association avec une myopathie, une atteinte hépatique (glycogénoses, hémopathies,lymphomes malins);
2) arrêt du métabolisme glucidique et de l'élimination des déchets dus à un diabète, à une acidose lactique héréditaire, à une association avec une anémie mégaloblastique, etc.
H. F. Woods, Sir, et R. D. Cohen, médecins britanniques (1976)
[C2,R1]
Édit. 2017
acidurie méthylmalonique avec homocystinurie l.f.
vitamin B12 metabolic defect with methylmalonicacidemia and homocystinuria
Déficit en coenzyme activant la vitamine B12 avec hypométhioninémie, anémie mégaloblastique, homocystinurie, cystathioniurie, et acidurie méthylmalonique.
L'affection secondaire à l’anomalie la plus fréquente du métabolisme de la cobalamine, associe soit en période néonatale, de façon létale, un coma acidosique avec hypotonie, convulsions, microcéphalie, anémie mégaloblastique et leucopénie ; soit en période infantile, avec hypotonie, acidose métabolique, défaillance multisystémique, myocardiopathie, rétinopathie pigmentaire, syndrome hémolytique et urémique ; soit plus tardivement dans l’enfance ou l’adolescence avec aspect marfanoïde, retard mental, manifestations psychiatriques et dégénérescence subaigüe combinée de la moelle. Il s’agit d’une déficience combinée de méthylmalonyl-CoA-mutase et d'homocystéine-méthyltétrahydrofolate-méthyltransférase. Il existe, selon le déficit, une anomalie de la captation, du transport ou du métabolisme intracellulaire de la vitamine B12. Plusieurs types de déficits enzymatiques sont identifiés : cbl C (MIM 277400), cbl D (MIM 277410),
cbl F (MIM 277380). Le diagnostic se fait par étude sur fibroblastes des groupes de complémentation cobalamine. Au niveau histologique, on observe une micro-angiopathie thrombotique pour les reins et les poumons, et une stéatose hépatique. A l’examen ophtalmolgique, on recherche une rétinite pigmentaire et une atteinte maculaire. L’affection est autosomique récessive.
S.H. Mudd, biochimiste américain (1969)
Syn. acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, déficience du métabolisme de la vitamine B12 avec méthymalonique acidémie et homocystinurie, homocystinurie par troubles de la reméthylation et déficit en MTHFR
→ vitamine B12 , anémie mégaloblastique, acidurie méthylmalonique avec homocystinuri
[C2, F1, H1, M1, O1, Q2]
Édit. 2020
acinus hépatique de Rappaport l.m.
Rappaport’s acinar unit
Unité fonctionnelle répondant au secteur parenchymateux hépatique de deux lobules adjacents, centrée par l'axe vasculobiliaire septal terminal.
La zone la mieux oxygénée est située près de ce septum vasculaire tandis que la zone la moins irriguée et la plus fragile est la plus éloignée et donc la plus proche de la veine centrolobulaire.
L'acinus simple correspond au volume de parenchyme centré par l'axe vasculobiliaire terminal d'un espace- porte et limité par deux (ou plus) veines hépatiques terminales contigües à cet espace-porte. Il est composé de 3 zones numérotées : 1 (z. périlobulaire), 2 (z. médiolobulaire), et 3 (z. centrolobulaire).
L'acinus complexe est constitué de 3 acinus simples.
A. M. Rappaport, physiologiste canadien (1976)
Étym. lat. acinus : grain de raisin
[A1,A2,L1]
Édit. 2017
adénome hépatique (AHC) l.m.
liver adenoma
Les adénomes hépatocytaires font partie des tumeurs bénignes du foie, qui surviennent comme l’hyperplasie nodulaire focale (HNF), (autre tumeur bénigne du foie), chez des femmes jeunes sous contraceptifs oraux.
Ils sont beaucoup plus rares que les HNF et s’en distinguent par un risque de complications. L’épidémiologie des adénomes s’est modifiée ces dernières années, par leur plus grande fréquence chez les hommes dans un contexte d’obésité entrant dans le cadre des hépatopathies métaboliques. Surtout, la classification moléculaire a permis une prise en charge adaptée des AHC.
Les AHC sont des tumeurs monoclonales, associées à des facteurs favorisants hormonaux, génétiques (glycogénoses de type 1 et 3, tyrosinémie, diabète juvénile de type MODY 3), ou le syndrome métabolique. Ils peuvent être asymptomatiques ou s’accompagner de douleurs abdominales, d’anomalies des tests hépatiques, de syndrome inflammatoire ou se compliquer (hémorragie, rupture, transformation maligne en carcinome hépatocellulaire).
L’étude moléculaire a permis une classification en 4 sous types.
- Les AHC télangiectasiques inflammatoires(TI) sont les plus fréquents survenant surtout chez les femmes avec une longue durée de contraception et ayant un indice de masse corporelle élevé. Ils se caractérisent par des remaniements vasculaires et une matrice extracellulaire inflammatoire. Ils sont en rapport avec une activation de la voie JAK/STAT impliquant des mutations activatrices de différents oncogènes. Les mutations sont responsables d’une activation de la voie STAT 3, expliquant le phénotype inflammatoire de ces adénomes. Parmi les AHC, ce sont ceux qui présentent le taux de complications le plus important.
- Les AHC HNF1 alpha inactivés arrivent en fréquence après les AHC TI. Ils sont caractérisés par des mutations somatiques bialléliques du gène HNF1 alpha. Les patients ayant un diabète MODY 3 et une adénomatose hépatique ayant plus de 10 adénomes présentent une mutation germinale de HNF1 sur un allèle. Ces adénomes se caractérisent par une stéatose marquée. Le risque de complications est faible.
- Le troisième sous type est représenté par les adénomes bêta caténine activés. Il concerne surtout les hommes associé à un risque plus élevé de transformation maligne. Histologiquement, ils sont caractérisés par des atypies cytonucléaires, formations pseudoglandulaires et cholestase. Les mutations β caténine et HNF1 sont exclusives, les adénomes activés β caténine correspondant souvent de type TI.
- Le quatrième type plus restreint concerne les AHC non classés.
Le risque de dégénérescence des AHC est sous tendu par le caractère monoclonal des proliférations, les anomalies cytogénétiques et les mutations du promoteur de TERT (telomerase reverse transcriptase) ré-exprimé dans beaucoup de cancers. Le risque dépend du sexe, de la taille et surtout du sous-type. Le syndrome métabolique augmente aussi le risque de transformation maligne. L’arrêt des hormones, contraception orale ou androgènes ainsi que la correction des éléments du syndrome métabolique est recommandé. Au-delà de 5 cm de diamètre, l’exérèse chirurgicale est souvent retenue.
Étym. gr. adên : glande ; ome : tumeur
→ hyperplasie nodulaire focale, glycogénose, glycogénose de type I, tyrosinémie, MODY, syndrome métabolique, télangiectasie, stéatose
[F5,L1,L2]
Édit. 2018
adrénaline n.f.
epinephrine
Exclusivement produite par la médullosurrénale, l’adrénaline constitue le type le plus achevé et d’action métaboliquement la plus complète des catécholamines.
Comme les autres catécholamines (dopamine puis noradrénaline dont elle est issue), elle a comme précurseurs la phénylalanine puis la tyrosine, elle comporte un noyau diphénol (ou catéchol) et une chaine latérale aminée. Cependant la dernière étape de méthylation de la noradrénaline en adrénaline nécessite la présence de la phényléthanolamine-N-transférase dont l’activité est liée à celle du cortisol produite à proximité dans la corticosurrénale. De ce fait la synthèse de l’adrénaline est possible dans la médullosurrénale mais pas dans le reste du tissu chromaffine.
L'adrénaline agit sur les récepteurs sympathiques alpha et bêta, mais possède un effet béta prédominant, qui explique l’importance de son action sur le cœur (augmentation du débit cardiaque) et les métabolismes (effet hyperglycémiant par inhibition de l’insulinosécrétion, augmentation de la glycogénolyse hépatique et musculaire, effet lipolytique, augmentation de la production d'hormone parathyroïdienne et de rénine). .
L'adrénaline de synthèse est utilisée en thérapeutique pour ses propriétés pharmacologiques (stimulation cardiaque et vasoconstriction) pour traiter l'arrêt cardiaque, le choc septique et le choc anaphylactique.
Étym. lat. ad : au-dessus ; renes : rein
[C1, O4]
Édit. 2020
adrénomyodystrophie n.f.
adrenomyodystrophy
Syndrome associant une insuffisance surrénalienne primaire, une dystrophie myopathique, un retard psychomoteur sévère, une dégénérescence graisseuse hépatique, une mégalo-cornée et une ectasie vésicale.
L'affection rarissime a été découverte chez deux enfants entre six mois et un an ; l'hypophyse contient des micro-adénomes produisant de l'ACTH. Distincte d’adrénoleucodystrophie et du déficit en glycérokinase.
L’affection est liée au sexe (MIM 300270).
W. von Petrykowski, pédiatre allemand (1982)
[H1, L1, M3, O1, O4, P2, Q2]
Édit. 2020
aflatoxine n.f.
aflatoxin
Mycotoxine produite par des moisissures du genre Aspergillus, A. flavus et A. parasiticus surtout.
Les principales aflatoxines (B1, la plus toxique, G1, M) sont présentes dans les substrats colonisés par le micromycète mais elles sont aussi excrétées dans le lait des animaux exposés, sous forme de composés hydroxylés M1 ou M2 de plus faible toxicité. Les aflatoxines sont thermostables. Elles présentent une activité mutagène, tératogène et carcinogène. Aspergillus flavus, se développe sur les tourteaux d'arachides.
L'aflatoxine B1 est un toxique hépatique, qui inhibe la synthèse des ARN messagers et induit la formation de tumeurs primitives du foie.
Étym. lat. a-(Aspergillus) ; fla-(flavus) : jaune
[D1, F2, G4 ,L1]
Édit. 2020
albuminémie n.f.
albuminemia
Présence ou teneur de l'albumine dans le plasma, normalement comprise entre 36 et 50 g/L.
L’albumine est dosée dans le sérum per immuno-turbidimètrie, immuno-néphélémètrie ou spectrophotomètrie.
L'hypoalbuminémie (< 530 mmol/L ou 35 g/L) est un signe d'insuffisance hépatique ou de syndrome néphrotique. Elle est également, chez le sujet âgé, un excellent marqueur de dénutrition : inférieure à 30 g/L reflète une malnutrition sévère et prolongée.
L'hyperalbuminémie (> 760 mmol/L ou 50 g/L) est un signe de déshydratation extracellulaire. La bisalbuminémie correspond à la présence congénitale de deux isoformes de sérumalbumine dans le plasma.
Étym. lat. albumen : blanc d'œuf
[C1,C2]
Édit. 2017
alcool éthylique l.m.
ethanol
Alcool primaire C2H5OH, éthanol, se présentant sous forme d’un liquide incolore, volatil, bouillant à 78°C, miscible à l’eau, très inflammable, d'odeur piquante et aromatique, de saveur âcre et chaude.
L'éthanol est un constituant universel résultant de la fermentation alcoolique provoquée en particulier par Saccharomyces cerevisiae, la Levure de bière : tout produit naturel contenant des sucres fermentescibles est amené à subir cette fermentation productrice d’alcool qui contribue à stabiliser ce produit (fabrication du vin, de la bière, du cidre, du lait, etc.). La fabrication des boissons alcooliques et de l’alcool pur est de grande importance industrielle. L’alcool peut en outre être produit en vue de la fabrication de biocarburants. Il peut être synthétisé industriellement.
Sous l’angle alimentaire et toxicologique, l’alcool doit être traité avec attention et des attitudes contradictoires sont exprimées par divers spécialistes. D’une part l’usage régulier de boissons alcoolisées est attesté depuis la plus haute antiquité dans la plupart des civilisations, d’autre part l’alcool fut introduit dans la panoplie des remèdes, en particulier sous des formes pharmaceutiques diverses (vins, élixirs...), le pouvoir dissolvant de l’alcool permettant la mise en solution de divers constituants naturels (fabrication d’extraits et teintures). Pendant longtemps, avant l’invention des anesthésiques, l’alcool fut largement utilisé pour réduire la sensation de la douleur et aussi les réactions de défense de sujets soumis à des situations conflictuelles (soumission chimique).
L’alcool est employé comme antiseptique à la dilution de 70%.
L'alcool est absorbé très rapidement par voie digestive avec les boissons ou par voie pulmonaire sous forme de vapeur. Par voie digestive, son absorption est complète en 30 à 45 minutes dans l’estomac (20%), puis dans le grêle proximal de manière passive. La vitesse d’absorption est très variable selon l’état de la vacuité gastrique qui l’accélère, selon la concentration de l’alcool et la nature des aliments qui l'accompagnent et selon les susceptibilités individuelles. Elle est retardée par la consommation de graisses en abondance et aussi par la prise de certains médicaments (amphétamines et anticholinergiques).
L’alcool diffuse en quelques dizaines de minutes dans tout l'organisme ; sa répartition est comparable à celle de l'eau. L'alcoolémie est maximale en une demi-heure environ après l'absorption orale, elle est alors approximativement égale au rapport poids d'alcool ingéré/poids corporel.
L'alcool s'élimine sans changement par tous les émonctoires, notamment par voie pulmonaire. Son métabolisme dominant est hépatique, lié entre autre à des cytochromes P 45O inductibles de classe II. L'alcool-déshydrogénase, enzyme du métabolisme, transforme l'éthanol en éthanal (acétaldéhyde) à une vitesse pratiquement constante de 0,15 g/L de sang par heure. Le terme ultime est l'acide acétique, point de départ pour une transformation en lipides. Sa dégradation complète en dioxyde de carbone et eau libère 30 kJ/g (soit 7 kcal).
Selon le degré de vulnérabilité individuelle et l’importance de la consommation, l’alcool intervient plus ou moins dans les métabolismes et exerce un rôle pathogène sur différents organes, en particulier le foie et le système nerveux. D'autres systèmes d'oxydation peuvent aussi concourir à cette oxydation de l'alcool (MEOS) et certains d’entre eux produisent des formes actives de l'oxygène capables d'altérer les structures membranaires des mitochondries hépatiques pouvant entraîner une cirrhose. La conséquence la plus immédiate du catabolisme de l'éthanol dans le foie est une stéatose. Dans le système nerveux central, l'alcool interfère avec le métabolisme des catécholamines, conduisant à des composés apparentés aux alcaloïdes hallucinogènes ou opioïdes. L'ivresse est produite par ingestion immodérée de boissons alcooliques. Psychotrope facteur de communication par levée des inhibitions, pour certains sujets, il peut devenir toxicomanogène. Une pratique de haute gravité qui se généralise actuellement chez les jeunes est la consommation en quantité de boissons riches en alcool en vue de provoquer rapidement une ivresse avancée (binge trinking traduit par « cuite express ». L’alcool apparaît alors comme une « drogue licite » puisque sa consommation n’est pratiquement pas entravée.
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé ; éthyle : formé sur éther avec le suffixe yle : par analogie avec méthyle
→ alcoolisme aigu, alcool méthylique, ébriété, éthylotest, ivresse alcoolique, MEOS, stéatose, opioïde
[C1,G3,G4,L1]
Édit. 2017
alcoolisation n.f.
alcoholisation
1) Consommation de boissons alcooliques par une personne ou un groupe, pendant une période donnée, estimée quantifiable sans jugement normatif.
L'alcoolisation active résulte d'une intention délibérée. L'alcoolisation passive est réalisée par l'introduction expérimentale, par quelque voie que ce soit, d'éthanol chez l'animal en général. Sous le même terme, on décrit la consommation de l'enfant soumis aux pressions socioculturelles familiales.
2) Injection d’alcool dans un but thérapeutique.
P ex. au niveau d’une tumeur primitive hépatique, ou d’un ganglion nerveux (alcoolisation du ganglion trigéminal dans la névralgie du trijumeau ).
Étym. arabe al -cohol : liquide distillé
[B4,G3,G4]
Édit. 2017
aldolasémie n.f.
aldolasemia
Teneur du sang en aldolase, ou activité de l'aldolase dans le sérum.
Cette activité, au-delà de 50 nkat/L (3 UI/L), est un signe biologique de maladie hépatique, par augmentation de la fructose-1-phosphate-aldolase, ou musculaires, par augmentation de la fructose-1,6-diphosphate-aldolase.
[C1,C3,I4,L1]
Édit. 2017
alpha 1-antichymotrypsine (déficit en) l.m.
alpha 1-antichymotrypsin deficiency
Affection congénitale caractérisée par un manque d’ alpha1-antichymotrypsine.
La concentration plasmatique normale de l’ alpha1-antichymotrypsine est environ le dixième de celle de l' alpha1- antitrypsine. Les rares adultes porteurs du déficit, qui se transmet sur le mode dominant autosomique, présentent des degrés variables d'atteinte pulmonaire et hépatique comparables à ce qui est observé dans les déficits en alpha1-antitrypsine.
[C1,C2,C3,Q2]
Édit. 2017
alpha 1-fœtoprotéine n.f.
alpha1-fetoprotein
Alpha1-globuline synthétisée par le foie et l’épithélium du tractus gastro-intestinal fœtal mais présente à l’état de trace chez l’adulte.
Sa teneur sérique s’élève dans 50 à 75 % des carcinomes hépatocellulaires (d’autant plus que le volume de la tumeur augmente) mais aussi dans les dysembryomes malins testiculaires ou ovariens et dans certains cancers digestifs (voies biliaires, certaines formes d’adénocarcinome de l’estomac). Sa teneur peut s’élever modérément et de façon fluctuante au cours de certaines pathologies bénignes (hépatite alcoolique aigüe ou virale chronique) et au cours de la grossesse. Le dosage de l’alpha-fœtoprotéine dans le sérum maternel est utilisé pour le dépistage des défauts de fermeture du tube neural chez le fœtus. L’intérêt de son dosage systématique, couplé à la réalisation d’une échographie hépatique, pour le diagnostic précoce des carcinomes hépatocellulaires chez les malades ayant une cirrhose fait encore l’objet de controverses.
[C1,C2,C3,F2,L1,O3,O6,Q2]
Édit. 2017
alpha 2-macroglobuline n.f.
alpha 2-macroglobulin
Glycoprotéine plasmatique de masse moléculaire élevée (850 kDa) de structure tétramérique, de mobilité électrophorétique alpha2, dont la constante de sédimentation élevée (S20 19,5 S) permet de la séparer par ultracentrifugation.
Elle a des propriétés inhibitrices d'endoprotéases. Sa concentration dans le plasma est voisine de 2,4 g/L chez l'adulte et de 4,7g/L chez le nouveau-né. Elle diminue en cas d’insuffisance hépatique. Elle augmente fortement en cas de syndrome néphrotique et dans les syndromes inflammatoires Elle est captée par des récepteurs membranaires (les LRP) qui reconnaissent également les lipoprotéines résidus des VLDL et des chylomicrons (remnants).
[C1,C2,C3]
Édit. 2017
amanite phalloïde l.f.
amanite phalloid
De son ancien nom Amanita phalloides, resté usuel en raison de son importance considérable, espèce du nouveau sous-genre Lepidella, à anneau, marge non striée et spores amyloïdes, responsables de fréquents accidents graves, voire mortels parce que contenant de fortes quantités de phallotoxines et d'amatoxines, polypeptides cycliques résistant au chauffage lors de la cuisson même prolongée du champignon récolté par erreur. Le goût agréable et le caractère retardé des symptômes en font un champignon particulièrement dangereux. L'intoxication phalloïdienne évolue en trois phases : une phase de latence durant en moyenne 12 heures (de 6 à 36 heures), une phase digestive durant 1 à 3 jours, marquée par des douleurs abdominales, une diarrhée et des vomissements conduisant dans les cas graves à une hypotension et des désordres hydro électrolytiques. La troisième phase est marquée par l’atteinte du foie qui débute 36 heures après le repas et qui atteint son maximum le cinquième jour.
On distingue trois formes de gravité croissante: les formes bénignes caractérisées par une diarrhée et des douleurs abdominales durant 3 à 5 jours et une atteinte du foie modérée, évoluant favorablement; les formes de gravité intermédiaire caractérisées par un tableau d'hépatite aiguë qui évoluent vers la guérison complète en 2 à 3 semaines; les formes graves caractérisées une insuffisance hépatocellulaire aigue avec encéphalopathie, ictère, chute des facteurs de la coagulation. Il peut s’y associer une atteinte rénale. Une hospitalisation doit être réalisée en urgence, le traitement est symptomatique (rééquilibrage hydro-électrolytique avec correction de l’hypoglycémie, de l’acidose métabolique, administration d’antiseptiques intestinaux) et en cas d’hépatite fulminante nécessité d'une transplantation hépatique en super urgence. La mortalité est élevée dans les formes graves d’environ 15 % et particulièrement chez les enfants de moins de 10 ans.
Cette intoxication peut être causée par d’autres champignons toxiques (autres amanites et petites lépiotes), mais dans 95 % des cas, c’est l’Amanite phalloïde qui est en cause.
→ syndrome panthérinique, accidents précoces par ingestion de champignons, phallotoxine, amatoxine
[D2, G4, L1]
Édit. 2020
amibiase hépatique l.f.
amoebic liver abscess
Maladie due à un protozoaire, Entamoeba histolytica, consécutive à une amibiase intestinale soit actuelle, soit survenue plusieurs semaines ou plusieurs mois auparavant et qui a pu n'être pas reconnue.
Sous sa forme végétative pathogène histolytica, le parasite peut traverser la paroi intestinale dont il a lésé la muqueuse, pénétrer dans les capillaires mésentériques et, par le système vasculaire porte, parvenir au foie qui devient le siège d'une infection amibienne. L'amibiase hépatique provoque des abcès parfois très volumineux, visibles en échographie. Le traitement est un nitro-5-imidazol (métronidazole), amoebicide diffusible administré per os pendant 7 à 10 jours. La vidange d’abcès volumineux par ponction transpariétale doit être quelque fois envisagée.
Syn. hépatite amibienne, abcès amibien du foie
→ Entamoeba histolytica, amibiase, métronidazole
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
aminopyrine n.f.
aminopyrin
Médicament antipyrétique, qui peut être utilisé comme agent pharmacologique pour évaluer le métabolisme hépatique.
[G3,L1]
Édit. 2017
amodiaquine n.f.
amodiaquine
Antipaludique de synthèse de la classe des 4-aminoquinoléines, agissant sur les formes plasmodiales asexuées endoérythrocytaires (médicament schizonticide).
Sa pharmacocinétique et sa toxicologie sont proches de celles de la de même que, probablement, son mécanisme d’action.
Son utilisation en prophylaxie n'est pas recommandée en raison notamment de sa toxicité hépatique.
Il existe de fréquentes résistances à ce médicament, moins cependant que pour la chloroquine, peut-être en raison d’une utilisation moins intense. Son association (bithérapie) à des sels d’artémisinine (artésunate en particulier) est actuellement à l’étude.
[D1, G3, G5]
Édit. 2020
amylopectinose n.f.
amylopectinosis
Glycogénose hépatique caractérisée par l'accumulation d'une forme anormale de glycogène ressemblant à de l'amylopectine, et où on trouve paradoxalement une déficience en amylo-1-4 → 1-6-glucane-transférase, appelée enzyme branchant.
Syn. maladie d'Andersen, glycogénose de type IV
[C3,L1,N3]
Édit. 2017
anasarque fœtoplacentaire l.f.
hydrops fetalis
Monstrueux œdème généralisé intéressant tous les tissus du fœtus et caractérisé par des épanchements des séreuses (plèvres, péricarde, péritoine), une hépatomégalie ferme, un purpura volontiers ecchymotique, une détresse respiratoire, une fragilité accrue des téguments et des muqueuses, un placenta anormalement volumineux et œdématié, qui, à la coupe, ressemble à de la «chair à saucisse».
Il correspond souvent à une grande anémie, due à une hémolyse par des anticorps immuns issus de la mère (système Rhésus, parfois facteur Kell). Plus rarement l'anémie est liée à une transfusion fœtomaternelle ou entre jumeaux. Une meilleure prise en charge des incompatibilités fœtomaternelles rend compte de la plus grande proportion actuelle des cas, qui relèvent d'un dysfonctionnement cardiaque fœtal, d'une infection (par ex. parvovirus 19), d'une néphropathie ou d'une tumeur hépatique. Grâce à l'échographie le diagnostic peut être fait avant la naissance. En cas d'anémie hémolytique, c'est l'indication d'une transfusion du fœtus in utero avec des globules ne risquant pas d'être détruits par les anticorps immuns issus de la mère. En cas d'anémie aigüe à la naissance faire sur le champ une exsanguinotransfusion dans les mêmes conditions de compatibilité.
Étym. gr. ana : autour ; sarx : chair
[A4,F3,O3,O6]
Édit. 2017
androgènes n.m.p.
androgen
Hormone stéroïde mâle, à 19 atomes de carbone et une fonction oxygénée sur le carbone 17, sécrétée par le testicule, les surrénales et en petite quantité par l’ovaire, responsable des caractères sexuels primaires, secondaires et tertiaires chez l'homme, contribuant dans le sexe féminin au développement de la pilosité, du muscle et à la libido.
Le testicule, par les cellules de Leydig du tissu interstitiel et, à un moindre degré, l’ovaire par la thèque interne, produisent, sous contrôle de la LH hypophysaire, la testostérone et l’androstènedione. Dans la zone réticulée des surrénales, sous le contrôle de l'ACTH antéhypophysaire, est produite la déhydro-épi-androstérone DHEA) qui n’a pas de récepteur spécifique, mais est susceptible de s’activer en androgènes (androstènedione et testostérone) puis de s’aromatiser en estrogènes ; le sulfate de DHEA, spécifiquement produit par la surrénale, est quantitativement le plus abondant . Le précurseur obligatoire de la biosynthèse des androgènes testiculaires est le cholestérol. La testostérone est directement active au niveau du muscle. Son action virilisante sur les autres récepteurs nécessite sa réduction préalable en dihydrotestostérone sous l’influence de la 5 alpha-réductase. Ces hormones exercent en outre un effet anabolisant sur les protides et sur les lipides. Elles majorent le risque athérogène. Le catabolisme des androgènes est hépatique. Ils s’éliminent dans l’urine sous forme de 17 cétostéroïdes.
[C3, M4, O3, O4]
Édit. 2020
androgen binding protein l.angl.
Protéine hépatique liant les hormones sexuelles, notamment les androgènes en équilibre avec leur forme libre, seule active.
Elle n’est en rien différente de la SHBG (sex hormone binding protein), encore dénommée TeBG (Testosterone estradiol binding globulin). Les œstrogènes l'augmentent, les androgènes la diminuent.
Sigle ABP
[C3, L1, O3, O4]
Édit. 2020
anémie sidéroblastique liée à l'X l.f.
X-linked sideroblastic anemia (XLSA)
Affection génétique caractérisée par une anémie microcytaire hypochromique de sévérité variable.
L’anémie peut se manifester à tout âge depuis la naissance jusqu’à un âge avancé. Elle est associée à une accumulation excessive de fer dans les mitochondries des érythroblastes et à des sidéroblastes en anneau, visibles après coloration spécifique du fer sur des prélèvements de moelle osseuse. Les signes cliniques sont ceux de l'anémie et de la surcharge en fer : un état fébrile, un essoufflement, une splénomégalie, des problèmes cardiaques, une pâleur, une fatigue, une fonction hépatique anormale, une hyperglycémie, une intolérance au glucose et une hyperpigmentation cutanée. La maladie est due à une transmission héréditaire de la mutation du gène codant pour la forme érythroïde de l'acide delta-amino-lévulinique synthétase (ALAS2) qui est situé au niveau du bras court du chromosome X (Xp11.21). Les femmes porteuses de telles mutations ne sont habituellement pas affectées, mais un quart des patients sont des femmes qui ont une inactivation du chromosome X dirigée contre l'allèle normal. L’anémie peut répondre à la pyridoxine de façon variable mais rarement complète. La surcharge en fer conduit à des phlébotomies prophylactiques ou à l’administration de chélateurs du fer. Le pronostic est variable mais les patients répondant à la pyridoxine et dont la concentration en fer est contrôlée ont une espérance de vie normale.
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, ALAS2 gene
[F1, Q2]
Édit. 2018