hépatite auto-immune l.f.
autoimmune hepatitis
Ensemble des manifestations hépatiques associées à la présence d’auto-anticorps spécifiques d’organites mais sans réelle spécificité d’organes, observées avec deux pics de fréquence chez l’enfant et chez l’adulte (principalement, la femme) après 40 ans.
La symptomatologie va de l’hépatite aigüe à l’hépatite chronique avec ou sans cirrhose. Dans 25 % des cas le mode de révélation est aigü, pouvant même être de type fulminant. L’hépatite chronique est le mode de révélation le plus fréquent. Ce peut être aussi un bilan systématique en l’absence de tout symptôme.
La conjonction d’une hypertransaminasémie, d’une hypergammaglobulinémie polyclonale, de signes histologiques d’hépatite chronique (nécrose, inflammation, fibrose) et d’autoanticorps justifient l’institution précoce de traitements immunosuppresseurs associant corticothérapie et azathioprine.
On distingue les hépatites chroniques auto-immunes de type I avec anticorps anti-muscle lisse de spécificité anti-actine, souvent associés à des facteurs antinucléaires et les hépatites auto-immunes de type II avec anticorps dirigés contre les microsomes de rein et de foie (antiLKM1ou anticorps anti-CYP 2 D6).
Les autoanticorps sont détectés par immunofluorescence indirecte sur coupes de foie/rein/estomac de rat. En cas de positivité, leur présence doit être confirmée par d’autres techniques (Elisa, western blot..) possibles grâce à l’identification de cibles antigéniques reconnues par ces anticorps.
Dans un tiers des cas, les hépatites chroniques auto-immunes s’accompagnent de manifestations extra-hépatiques (articulaires, syndrome sec, dysthyroïdie, etc.).
immunoblotting en dermatologie l.m.
immunoblotting in dermatology
Technique immunochimique permettant de détecter la présence et de préciser la spécificité antigénique d'auto-anticorps sériques vis-à-vis d'antigènes cutanés, épiderme ou derme, extraits soit de la langue de Bœuf, soit de la peau humaine.
La positivité se traduira par un dépôt, sur le papier d'électrophorèse, en forme de bande ou de tache brune en regard de la zone de migration du ou des antigènes reconnus. Cette technique a permis de distinguer des dermatoses bulleuses auto-immunes qui, en immunofluorescence directe et/ou indirecte, donnent la même image. C'est le cas du pemphigus vulgaire et du pemphigus érythémateux caractérisés en immunofluorescence par un même dépôt en maille périkératinocytaire, alors qu'en immunoblotting les auto-anticorps chez le premier réagissent avec un antigène épidermique de 130 kDa et chez le second avec un antigène de 160 kDA. De la même façon, on peut distinguer la pemphigoïde et l'épidermolyse bulleuse acquise, qui sont caractérisées par un dépôt linéaire à la jonction dermoépidermique identique en immunofluorescence alors que, en immunoblotting, leurs antigènes cibles sont, pour l'un, un antigène épidermique et, pour l'autre, un antigène dermique.
Étym. lat. immunis : exempt de ; angl. blot : tache
→ pemphigus vulgaire, pemphigus érythémateux, pemphigoïde, épidermolyse bulleuse acquise
Kaplan (technique de) l.f.
Kaplan’s technique
Technique de radiothérapie de la maladie de Hodgkin, visant à irradier l’ensemble des aires ganglionnaires du thorax et de l’abdomen.
Elle utilise des champs, antérieurs et postérieurs, de forme complexe appropriée pour englober, en 2 volumes-cibles, d’une part les aires médiastinales, sus-claviculaires et axillaires (mantelet), et d’autre part les aires lombaires et iliaques (Y inversé).
H. S. Kaplan, médecin radiothérapeute américain et S. A. Rosenberg, médecin oncologue américain (1962)
microlithiase n.f.
microlithiasis
Présence de petites formations calcaires « en cibles » dans la lumière des alvéoles pulmonaires (microlithes ou calcosphérites) et dans les voies urinaires (nombreux calculs de très petite taille habituellement composés d'oxalate de calcium).
Étym. gr. mikros : petit ; lithos : pierre
modèles expérimentaux et psychiatrie l.f.p.
experimental patterns and psychiatry
De nombreuses incertitudes sur l'extrapolation à l'Homme de modèles animaux, comportementaux ou pharmacologiques, compliquent la recherche psychiatrique.
Ainsi, chez les rongeurs, les plus utilisés, la diminution du renforcement de l'appui sur un levier pour la nourriture peut être interprétée comme une perte de l'appétit, une déficience motrice, une perturbation psychomotrice générale ou une détérioration des mécanismes de récompense et de punition. Si bien que, par analogie avec l'Homme, une "dépression", une "angoisse", une "obsession" ou les effets d'un comportement de compétition peuvent être envisagés.
Une des critiques formulées porte sur la réduction de ces modèles à des comportements élémentaires (aboulie, impulsivité, irritabilité, etc.), a contrario transnosographiques, qui sont loin de couvrir la richesse pathologique du sujet souffrant.
Une grande prudence dans l'interprétation de ces modèles s'impose, en particulier lorsqu'il s'agit de les transposer à la clinique sous forme de "symptômes cibles" lors des essais de psychotropes. Un autre hiatus apparaît lorsqu'on s'attache, sur la base de mécanismes d'action présumés d'un médicament, à proposer des modèles neurochimiques de certaines maladies mentales.
→ psychose et névrose expérimentale, recherche en psychiatrie
mouvement contraversif l.m.
Concept issu des modèles neurophysiologiques développés dans le domaine de l’adaptation des comportements moteurs par des mécanismes réflexes.
On dit par exemple que le réflexe oculovestibulaire est chargé, lors d’une rotation rapide de la tête, de déclencher un mouvement contraversif de l’œil afin de compenser rigoureusement le mouvement de la tête et permettre ainsi la stabilisation de l’œil sur les cibles qu’il fixe dans un environnement physique. Un mouvement contraversif de l’œil par rapport au mouvement de la tête est donc un mouvement réflexe de compensation motrice dans le cadre d’un comportement de ciblage du regard d’un sujet dont le corps et particulièrement la tête est affecté d’un mouvement quelconque.
Étym. lat. movere : mouvoir ; contra : contre, à l’inverse ; versus, de vertere : retourner
mucopolysaccharidoses oculaires l.f.p.
ocular mucopolysaccharidoses
Groupe d'affections concernant le métabolisme des mucopolysaccharides où, à des anomalies systémiques parfois létales viennent s'adjoindre des anomalies oculaires, avec deux cibles préférentielles : la cornée et la rétine.
Une atteinte cornéenne s'observe cliniquement dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), IV (Morquio) et VI (Maroteaux-Lamy), alors qu'une atteinte rétinienne s'observe dans les types I-H (Hürler), I-S (Scheie), II (Hunter), III (Sanfilippo) et IV (Morquio) sous forme d'une rétinopathie pigmentaire.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Notch n.m.
Famille de protéines transmembranaires initialement décrites pour réguler la différenciation cellulaire chez les invertébrés.
Les récepteurs Notch sont largement répandus dans le règne animal. Chez les mammifères, ils sont actuellement au nombre de quatre (Notch 1 à Notch 4). Le clivage de Notch par une protéinase de type ADAM libère son domaine intracellulaire qui gagne alors le noyau et interagit avec des protéines nucléaires, régulant la transcription de gènes cibles. Des mutations de Notch peuvent entraîner des leucémies aigües lymphoblastiques, des anomalies du développement embryonnaire et des affections neurologiques (CADASIL)
→ ADAM, CADASIL, leucémie aigüe lymphoblastique,
oncogénétique n.f.
cancer genetics, cancer susceptibility
Etude des prédispositions génétiques aux cancers afin de prendre en charge les personnes à risque, de prévenir les atteintes tumorales et/ou d’en faire un diagnostic précoce.
L’oncogénétique fait partie de la médecine prédictive dont la légitimité repose sur le fait que « savoir doit permettre de diminuer l’impact de la maladie annoncée ». Les prédispositions génétiques aux cancer obéissent à un modèle mendélien, le plus souvent dominant et associé à une pénétrance – ou risque tumoral – élevée. Le corollaire de ce mode de transmission est la fréquence d’une histoire familiale de cancers, élément d’orientation non spécifique et insuffisamment sensible. Les recherches actuelles portent sur l’identification de facteurs modificateurs des risques tumoraux associés aux formes mendéliennes et visant à estimer des risques individuels plus précis.
Il faut différencier l’oncogénétique de l’étude des altérations génétiques acquises au cours du processus tumoral, ou génétique somatique des cancers. L’une des applications majeures de la génétique somatique des cancers est l’identification de cibles thérapeutiques. Il est à noter que prédisposition génétique et génétique somatique des cancers peuvent se rejoindre dans certains cas.
Syn. prédisposition aux cancers
Édit. 2017
paraphilie n.f.
paraphilia
On appelle paraphilie tout intérêt sexuel, autre que l’intérêt sexuel, pour la stimulation génitale (ou les préliminaires ) avec un partenaire sexuellement mature et consentant (qualifié de normophilique).
Pour que la paraphilie soit considérée comme un trouble deux critères sont requis :
- intensité et récurrence de l’intérêt paraphilique,
- détresse ou préjudice (pour la personne ou d’autres personnes) induits par la paraphilie .
Une paraphilie en soi ne justifie donc pas une intervention médicale.
Il est classique de séparer les paraphilies en :
- dysfonctionnements des comportements de séduction (voyeurisme, exhibitionnisme, frotteurisme) ;
- dysfonctionnements des activités érotiques avec préférence pour des activités dites algolagniques qui impliquent douleur et souffrance ( masochisme et sadisme ) ;
- préférence pour des cibles dites anormales (fétichisme ,transvestisme, pédophilie, zoophilie…. ).
Les troubles paraphiliques sont plus fréquents chez l’homme. Ils débutent le plus souvent à l’adolescence. Ils sont volontiers associés à d’autres pathologies : hypersexualité , trouble de personnalité ( personnalité antisociale ), conduites addictives.
Une paraphilie peut être symptomatique d’un trouble mental type trouble obsessionnel-compulsif ou schizophrénie.
→ perversion, voyeurisme, exhibitionnisme, frotteurisme, masochisme, sadisme, fétichisme , transvestisme, pédophilie, zoophilie, schizophrénie
[H3]
Édit. 2020
pharmacotechnie n.f.
pharmacotechny
Branche de la pharmacie galénique qui a en charge la « mise en forme » des principes actifs : formulation, fabrication et présentation des médicaments.
Actuellement plusieurs objectifs principaux guident les travaux de recherche, en particulier l’identification des cibles que doivent atteindre les principes actifs, l’accroissement du rendement d’efficacité thérapeutique, une réduction des effets indésirables des médicaments, une amélioration du mode d’emploi pratique, une garantie accrue des incidents dûs à des initiatives non maîtrisées chez des enfants.
Lors de la mise au point de tout nouveau médicament, en liaison avec la biopharmacie, elle détermine les conditions physico-chimiques les plus favorables à la stabilité et à l’efficacité thérapeutique du principe actif, procède au choix de la forme, à la conception de la formule et au choix des excipients, enfin elle met place la fabrication industrielle du médicament.
Étym. gr. pharmakon : médicament ; technê : métier
produit de contraste l.m.
En imagerie médicale, substance qui augmente artificiellement le contraste entre la structure qui le contient et le milieu voisin. On peut y avoir recours quand le contraste naturel est insuffisant. La nature des produits de contraste dépend du type d’imagerie.
1) En imagerie X (radiographie, scanner à rayons X) le sulfate de baryum est réservé à l’opacification de la lumière du tube digestif et les produits iodés hydrosolubles aux autres indications. Le baryum comme l’iode absorbent les rayons X en raison de leur numéro atomique élevé. Ils sont à l’origine d’un «moule» radio-opaque de la structure qui les contient. Introduits dans le système vasculaire, les produits de contraste iodés ont une phase vasculaire brève, suivie d’une phase de diffusion extravasculaire puis d’une phase d’élimination urinaire par filtration glomérulaire. Leur utilisation implique donc une fonction rénale satisfaisante. Les produits iodés peuvent être injectés par voie intraveineuse (urographie, scanner…), intra-artérielle (artériographie), intra-articulaire (arthrographie), locale (hystérographie, uréthrographie ou cystographie rétrogrades, kystographie, fistulographie…..). Ils peuvent être, surtout par voie intraveineuse, à l’origine d’une sensation transitoire de chaleur sans gravité, de nausées ou, beaucoup plus rarement, de réaction allergoïde allant de la simple sensation de démangeaison à l’œdème de Quincke voire au choc anaphylactique.
2) En IRM, les produits de contraste modifient le comportement magnétique des tissus. On distingue les produits de contraste paramagnétiques (chélates de gadolinium, dont la pharmacocinétique est voisine de celle des produits iodés et qui peuvent être injectés par voie intraveineuse ou intra-articulaire) et les agents de contraste superparamagnétiques, constitués de nanoparticules d’oxyde de fer nommées SPION (superparamagnetic iron oxide nanoparticles) ou USPION (ultrasmall superparamagnetic iron oxide nanoparticles). Les produits de contraste gadolinés augmentent le signal des tissus vascularisés en T1. Ils ne franchissent pas la barrière hémato-encéphalique normale.
3) En imagerie nucléaire, on parle de radio-traceurs : ce sont des isotopes qui se fixent sur certains organes-cibles et dont l’émission est repérée par une gamma-caméra.
4°) En échographie, on utilise des microbulles injectées par voie IV, à l’origine d’une différence d’échogénicité des vaisseaux qui les contiennent et qui permettent de préciser le mode de vascularisation d’une lésion.
Edit. 2018
Syn. opacifiant, agent de contraste
[B2,B3]
protéine SNARE angl. Soluble N-ethylmaleimide-sensitive factor Attachment protein REceptor
Famille de protéines exprimées dans les membranes cellulaires et permettant la fusion entre une vésicule et la membrane d’une cellule ou d’un compartiment cellulaire
La famille des protéines SNARE) est classiquement divisée en deux groupes :
[C1]
Édit. 2017
psychochirurgie n.f.
psychosurgery
Intervention neurochirurgicale ayant pour but de traiter des troubles mentaux.
La leucotomie ou lobotomie (destruction des zones préfrontales) a été inventée en 1936, par E.Moniz pour traiter des troubles psychotiques. Ceci lui valut le prix Nobel de médecine en 1946, en raison de la valeur thérapeutique de la leucotomie dans certaines psychoses.
D’autres techniques (leucotomie transorbitaire) et d’autres cibles cérébrales (cingulotomie, thalamotomie) ont ensuite été choi es ayant résisté aux thérapeutiques plus habituelles. La psychochirurgie s’est notamment avérée efficace dans des cas de troubles obsessionnels et de mélancolie chronique. Cette chirurgie a été peu à peu abandonnée du fait du caractère irréversible des lésions au fil des progrès des thérapeutiques médicamenteuses.
La découverte d’un effet psycho comportemental ( action euphorisante ) de la stimulation par voie neuro chirurgicale utilisée pour traiter des malades parkinsoniens a conduit à tester la même technique de stimulation cérébrale profonde (le plus souvent noyau subthalamique) pour traiter des formes graves de trouble obsessionnel compulsif. La mise en œuvre d’un tel traitement ne concerne évidemment que des formes extrêmes de maladie mentale et nécessite un avis collégial regroupant psychiatres, neurochirurgiens, neurophysiologistes voire éthiciens.
A. Egas Moniz, Freire, neurologue portugais, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1949 (1935)
→ Parkinson (maladie de, trouble obsessionnel compulsif
[G5, H3]
Édit. 2019
radiothérapie cutanée l.f.
cutaneous radiotherapy, superficial radiotherapy, X ray therapy, roentgentherapy
Ensemble de méthodes thérapeutiques utilisant des rayonnements ionisants pour traiter des lésions cutanées, surtout tumorales, et dont il existe plusieurs variantes.
Les rayons X classiques sont plus ou moins pénétrants selon le voltage sous lequel ils sont émis : rayons de Bucky (8 à 15 kV), radiothérapie de contact, ou de Chaoul (50 kV), radiothérapie dite superficielle (80-100 kV), radiothérapie dite semipénétrante (140 kV), radiothérapie dite profonde (220 kV); la téléradiothérapie permet d’irradier de grandes surfaces, voire le corps tout entier : telle était la terminologie avant l’avènement de la radiothérapie de mégavoltage. Grâce aux rayonnements X de 4 à 25 MeV, le maximum de dose est reçu non plus à l’entrée mais quelques mm en profondeur, ce qui est un avantage pour le traitement de tumeurs profondes. On utilise les faisceaux d’électrons de 2 à 4 MeV pour les volumes-cibles très superficiels tels que les carcinomes cutanés, alors que, à grande distance, avec un faisceau très large on peut traiter des lésions cutanées très étendues, p. ex. celles d’un mycosis fongoïde. La curiethérapie utilise une source radioactive émettrice de rayons gamma telle que des fils d’iridium, qu’on peut aussi implanter dans la tumeur (endocuriethérapie).
→ buckythérapie, électronthérapie en dermatologie
récepteur activé par les proliférateurs de peroxysomes (PPAR) l.m.
peroxisome proliferator-activated receptor
Famille de récepteurs nucléaires impliqués dans la régulation des métabolismes glucidique et lipidique.
Il existe trois isotypes de PPAR : alpha, bêta (ou delta) et gamma. Leur nom provient du fait que le premier d’entre eux à avoir été découvert (PPAR alpha) est le médiateur par lequel beaucoup de xénobiotiques stimulent la prolifération des péroxysomes dans le foie. Après avoir fixé leurs ligands (des acides gras et diverses substances lipidiques), les PPAR forment un complexe avec le récepteur X des rétinoïdes. Ce complexe vient se fixer sur des éléments de réponse spécifiques présents dans les régions régulatrices de leurs gènes cibles pour moduler leur transcription. Les PPAR, en particulier alpha et gamma, sont des effecteurs importants de la régulation des métabolismes lipidique et glucidique et ont ouvert de nouvelles pistes thérapeutiques dans le diabète de type 2. PPAR gamma possède également des propriétés anti-inflammatoires et anti-néoplasiques.
→ diabète de type 2, récepteur X des rétinoïdes
[C1]
Édit. 2017/2
résonance plasmonique de surface l.f.
La résonance plasmonique de surface est une technique optique permettant la détection d’un ligand (molécule organique, biologique, micro-organisme, …) se fixant à un récepteur immobilisé (adsorbé) à la surface d'une couche métallique.
Le système de détection SPR mesure la variation de l'indice de réfraction au voisinage de l'interface quand le ligand se fixe aux récepteurs. Le plasmon de surface est une onde à décroissance exponentielle des deux côtés de l’interface séparant un métal (or, argent, etc.) d’un milieu diélectrique sans pertes (milieu biologique par exemple), parallèlement à laquelle elle se propage. Le champ électromagnétique dans le milieu biologique présente un caractère d’onde évanescente, c’est-à-dire d’amplitude décroissant exponentiellement avec la distance à l’interface. La fixation de molécules sur l’interface va modifier l’information contenue dans l’onde tant au niveau de sa phase que de son amplitude. L’onde plasmon joue le rôle de sonde dans le milieu où se situe la réaction biomoléculaire. L’information pourra alors être recueillie soit sur la phase soit sur l’amplitude du faisceau réfléchi. Généralement, l’onde incidente, polarisée transverse magnétique (TM), traverse d’abord un prisme de verre d’indice de réfraction élevé et se réfléchit sur l’interface recouverte de métal sous un angle d’incidence supérieur à l’angle critique défini par rapport au milieu biologique. Ce prisme constitue le dispositif de couplage de l’onde incidente avec l’onde de surface (plasmon de surface).
La résonance plasmonique de surface ne nécessite aucun marquage préalable des molécules cibles, permet une détection en temps réel qui peut être quantitative. En outre, les capteurs SPR peuvent être régénérés par injection d’une solution dite de régénération.
[B,B2,B3]
Sheehan (syndrome de) l.m.
Sheehan’s syndrome
Nécrose aigüe de l’antéhypophyse survenant à la suite d’un choc hémorragique, p. ex. une hémorragie obstétricale.
Quand sa cause est obstétricale, il se traduit par une aménorrhée secondaire des suites de couches, une absence de montée laiteuse, une pâleur avec frilosité et une asthénie qui témoignent à la fois d’un myxœdème et d’une insuffisance surrénale. Les taux sériques de toutes les gonadotrophines hypophysaires sont effondrés ainsi que ceux des hormones de leurs organes cibles, la thyroxine et le cortancyl notamment. Le traitement consiste en une hormonothérapie substitutive à base d’hormone thyroïdienne, d’hydrocortisone et de minéralocorticoïdes.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
techniques d'amplification génique l.f.p.
nucleic acid amplification technique
Méthodes qui ont pour but d'augmenter le nombre de copies d'un segment cible d'acides nucléiques (ADN ou ARN) de manière à permettre sa détection.
- La réaction de la polymérisation en chaîne (PCR) fut la première méthode mise au point en 1983. Le nombre de cycles nécessaires pour obtenir 106 copies va de 20 à 40.
- La réaction de ligature en chaîne (LCR) permet d'obtenir 106 copies d'ADN après 20 à 40 cycles d'amplification.
- L'amplification utilisant la transcription inverse de l'ARN (TMA) permet d'obtenir un facteur d'amplification de 106 après 4 cycles d'amplification, en théorie.
- L'amplification par déplacement d'un brin d'ADN (SDA) permet d'obtenir une amplification de 107 en 2 heures.
Les cibles sont communes aux espèces du "complexe tuberculosis". Elles ne permettent pas la distinction entre chacune des mycobactéries de ce complexe M. tuberculosis, M. bovis et M. africanum, le plus souvent.
Ces techniques ne remplacent pas la culture. En cas de prélèvement à examen positif elles permettent d'affirmer ou d'infirmer qu'il s'agisse de mycobactéries du "complexe tuberculosis" en particulier chez les patients positifs au VIH et chez les patients porteurs d'affections respiratoires chroniques.
Si les prélèvements sont négatifs à l'examen microscopique, ces tests ne sont pas recommandés actuellement.
Sigle TAG
thalamolaminotomie n.f.
thalamolaminotomy
Destruction stéréotaxique bilatérale, en deux temps, de la partie postérieure des noyaux intralaminaires du thalamus, qui sont les zones de projection des voies nociceptives extra-lemniscales.
Les effets anti-algiques de cette technique sont discutés, de même que ceux de la pulvinarotomie. Un monitorage par microélectrodes des noyaux de projection des afférences nociceptives au niveau des noyaux a revalorisé ces cibles.
K. Sano, neurochirurgien japonais (1965) ; D. Jeanmonod neurochirurgien suisse (1994).
transfusion du nouveau-né l.f.
neonatal transfusion
Outre les règles classiques, ce type de transfusion doit tenir compte du passage transplacentaire possible d'anticorps maternels dangereux.
A travers le placenta, certaines mères du groupe O transmettent à leur enfant des anticorps (anti-A, voire même anti-B), qui peuvent hémolyser ses hématies, ce qui entraîne une anémie et un ictère. Une transfusion apportant des hématies hémolysables par ces anticorps peut être particulièrement dangereuse, d'autant que les hématies d'adulte sont beaucoup plus vulnérables aux anticorps immuns que celles d'un nouveau-né. De même le passage transplacentaire d'anticorps d'une mère qui a pu être immunisée contre certains groupes anormaux peut induire un phénomène semblable, si les hématies cibles transfusées rencontrent ces anticorps (ex., immunisation d'une mère contre un facteur rhésus).
Règles spécifiques de la transfusion du nouveau-né :
1) elle doit se faire en ayant connaissance non seulement du groupe sanguin de base et du groupe rhésus de l'enfant, mais aussi de ceux de la mère ;
2) elle ne doit pas être faite sans avoir réalisé au préalable un test de Coombs sur le sang de l'enfant. Ce test peut parfois être négatif malgré la présence d'anticorps immuns anti-A ou –B ;
3) si le test de Coombs est positif il faut conserver un échantillon du sang maternel. Cet échantillon doit accompagner l'enfant en cas de transfert ;
4) le sang destiné à la transfusion ne doit pas risquer d'être hémolysé par des anticorps transmis par la mère. P. ex., un enfant A, né d'une mère O, ne doit pas recevoir du sang A mais du sang O non dangereux ;
5) la transfusion doit se faire avec des hématies fraîches et, si possible, avec du sang total frais. En effet, le nouveau-né est incapable de glycuroconjuguer la bilirubine pendant les premiers jours de sa vie : l'utilisation d'hématies vieilles de plus de quatre jours est contre-indiquée, car elle risque d'entraîner un ictère avec toutes ses conséquences cérébrales possibles.
Si l'on doit répéter les transfusions il est inutile de rechercher les agglutinines irrégulières avant l'âge de six mois.
R. Coombs, immunologiste britannique (1945)
→ transfusion sanguine, Coombs (test de)
voie de signalisation Sonic Hedgehog l.f.
La Sonic hedgehog est, chez les mammifères, l'une des trois protéines impliquées dans la voie de signalisation nommée Hedgehog ; la protéine SHH est le ligand de la voie de signalisation Hedgehog le mieux étudié ; il joue un rôle clé dans la régulation de l'organogénèse des vertébrés, tels que la croissance des doigts sur les membres et l'organisation du cerveau ; son gène est le SHH situé sur le chromosome 7 humain.
« La voie de signalisation Sonic Hedgehog (SHH) est depuis longtemps connue pour jouer un rôle majeur au cours du développement embryonnaire, à la fois chez la drosophile et chez les vertébrés. Ces dernières années, son implication dans la cancérogenèse a émergé, et il est aujourd'hui admis que cette voie participe à la transformation maligne de multiples types cellulaires soit par mutation de certains de ses composants, soit par son activation aberrante. De nouvelles thérapies moléculaires ciblées inhibitrices de la voie montrent une activité certaine dans plusieurs tumeurs, dont le carcinome basocellulaire, le médulloblastome ou l'adénocarcinome pancréatique. L'évaluation de ces inhibiteurs dans d'autres types tumoraux est actuellement à l'étude et donne des résultats prometteurs, laissant présager que la voie de signalisation SHH pourrait représenter une des cibles thérapeutiques d'avenir. »
Ref. S. Watson, C. Serrate, S. Vignot - Voie de signalisation Sonic Hedgehog : du développement embryonnaire aux thérapies moléculaires ciblées - Bulletin du Cancer, volume 97, Issue 12, December 2010, Pages 1477–1483 (résumé)
volume-cible l.m.
target volume
Volume anatomique visé par une irradiation thérapeutique.
Il comporte la tumeur, délimitée par palpation ou imagerie, les régions périphériques où le risque de dissémination cellulaire est élevé et éventuellement les relais ganglionnaires contigus dont l'envahissement est reconnu ou soupçonné. On considère comme volumes-cibles distincts les régions anatomiques, distantes ou adjacentes, irradiées par des systèmes de faisceaux différents.
protéine argonaute l.f.
argonaute protein
Famille de protéines s'associant avec les petits ARN interférents et entraînant l’extinction de l’expression (« silencing ») des gènes.
Cette famille de protéines joue un rôle central dans les processus inhibant l’expression des gènes en formant un complexe appelé complexe d’extinction induit par l’ARN (RNA-induced silencingcomplex ; RISC) avec les diverses classes de petits ARN non codants microARN (miRNA), siARN (small interfering RNA). Ces petits ARN guident la protéine argonaute vers leurs cibles spécifiques grâce à la complémentarité des séquences, ce qui induit la scission de l’ARN messager ou l’inhibition de sa traduction empêchant ainsi l’expression du gène correspondant.
→ micro-ARN, petits ARN interférents
[C1,Q1]
Édit. 2018
protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.
PML/RAR alpha fusion protein
Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires
Sigle PML/RAR alpha
Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990
→ translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque
[F1, Q1]
Édit. 2018