FTL gene sigle .angl. pour Ferritin Light Chain
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.33, codant pour une protéine appelée « ferritin light chain » (chaîne légère de la ferritine) qui est une sous-unité de la ferritine : celle-ci est constituée de 24 sous-unités dans une molécule sphérique creuse, répartie en chaînes légères et en chaînes lourdes en proportion variable suivant les tissus.
Des modifications géniques entraînent l’hyperferritémie-cataracte héréditaire et la neuroferritinopathie
Syn. ferritin L-chain, ferritin L subunit, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin, light polypeptide, FRIL_HUMAN, L apoferritin, MGC71996, NBIA3
→ hyperferritinémie-cataracte héréditaire, neuroferritinopathie
[Q2, C1, C2]
Édit. 2019
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
galactosémie n.f.
galactosemia
1) Concentration de galactose dans le sang.
2) Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.
Quatre types de galactosémies, en fonction du déficit enzymatique en cause, ont été décrites :
- la galactosémie de type 1 ou galactosémie classique (OMIM 230400) due à des mutations du gène GALT, situé sur le chromosome 9p13, entraînant un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase. Elle cause une atteinte hépatique sévère chez le nourisson. Sa transmission est autosomique récessive;
- la galactosémie de type 2 ou galactosémie par déficit en galactokinase (OMIM 230200) est due à des mutations du gène GALK1 situé sur le chromosome 17q24. Elle se caractérise par une cataracte à début précoce. Sa transmission est autosomique récessive.
-la galactosémie de type 3 ou galactosémie par déficit en galactose épimérase (OMIM 230250) est due à des mutations du gène GALE, situé sur le chromosome 1p36. C'est une forme très rare qui entraîne, chez le nourisson, une hypotonie, une mauvaise prise alimentaire, des vomissements, un ictère, une hépato-splénomégalie, un retard de croissance et un déficit cognitif. Des formes bénignes ont également été décrites.
- la galactosémie de type 4 est mal caractérisée. Elle serait due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase.
→ galactose, galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactokinase, galactose épimérase, galactose mutarotase, galactose (intolérance au)
[C1, Q2]
Édit. 2020
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
gigantisme cérébral l.m.
cerebral gigantism, Soto’s syndrome
Macrocéphalie, bosses frontales, prognathisme, et nez plat.
Il s’y ajoute une grande taille avec âge osseux avancé pendant les 2 ou 3 premières années de la vie, une éruption dentaire précoce, un retard mental, un hypertélorisme, des fentes palpébrales d’inclinaison antimongoloïde, une cataracte. La plupart des cas sont de nouvelles mutations dominantes, ce qui fait qu'ils apparaissent sporadiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964)
Syn. Sotos (syndrome de)
Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,2015]
Édit. 2015
Hallgren (syndrome d') l.m.
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,Q2]
Édit. 2015
hémorragie expulsive l.f.
expulsive haemorrhage
Hémorragie choroïdienne survenant brutalement en cours d'intervention de la cataracte, en réalisant une poussée positive postérieure et une extrusion des structures intraoculaires.
Sa contention est d'autant plus malaisée que l'incision est grande.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2]
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hernie du vitré l.f.
vitreous loss
Issue d'une partie du vitré en dehors de la chambre postérieure.
Le vitré peut basculer dans la chambre antérieure en cas de luxation du cristallin ou après chirugie de la cataracte. Il peut faire hernie à travers la sclère ou la cornée après un traumatisme perforant de l'œil.
Étym. lat. hernia : hernie
[P2]
hyaluronate de sodium l.m.
hyaluronate (sodium)
Sel sodique de l'acide hyaluronique.
L'utilisation d'hyaluronate de sodium à 1% extrait de la matrice extracellulaire de la crête de coq) pour la protection endothéliale a été décrite en 1981. Son excellente biocompatibilité explique son utilisation en chirurgie oculaire et en particulier dans la chirurgie de la cataracte.
[C1,P2]
hydroa vacciniforme de Bazin l.m.
hydroa vacciniforme
Photodermatose idiopathique de l'enfant, très rare, caractérisée par la survenue sur les zones exposées (oreilles, nez, pommettes, dos des mains) d'une éruption formée de papulovésicules d'évolution caractéristique : leur centre ombiliqué se recouvre d'une croûte puis laisse place à une cicatrice atrophique d'aspect varioliforme.
Les lésions oculaires sont les mêmes que pour la porphyrie de Günther avec éruption cutanée palpébrale suivie de rétraction, de déformation, de mutilation, d’éruptions bulleuses conjonctivales, d’infiltrats gélatiniformes dans l'aire d'ouverture palpébrale, de pseudokystes sur les conjonctives tarsiennes, d’ulcérations et d’abcès de cornée avec néovascularisation et parfois cataracte.
L'éruption survient habituellement par poussées en été, lors de chaque exposition solaire importante, avec tendance à l'amélioration et à la guérison à l'âge adulte, au prix de cicatrices inesthétiques. Son individualité est discutée et, dans certains cas, l'hydroa vacciniforme correspond à une porphyrie congénitale (uroporphyrinurie).
L’affection est autosomique récessive (MIM 176100).
E. Bazin, dermatologue français (1862-1868) ; J, Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1878) ; H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)
Syn. prurigo estival, prurigo des adolescents, Hutchinson (acné prurigo de)
[J1,P2]
Édit. 2015
hydroxypropylméthyl-cellulose n.f.
hydroxypropylmethyl-cellulose
Polymère d'origine végétale constitué de molécules de glucose liées par des liaisons glycosidiques, utilisé dans la chirurgie oculaire et en particulier dans la chirurgie de la cataracte et du glaucome, pouvant être employé comme agent lubrifiant ou viscosifiant.
L’hydroxypropylméthyl-cellulose permet d'obtenir des solutions plus limpides que celles obtenues avec la méthylcellulose.
Syn. hypromellose
[C1,P2]
hyperornithinémie héréditaire l.f.
congenital hyperornithinemia
Maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'œil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.
Cette maladie à transmission récessive autosomique est causée par une mutation du gène OAT, qui code pour l’ornithine aminotransférase. Le diagnostic de la maladie repose sur la chromatographie des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires qui montre une accumulation majeure de l’ornithine, suivie d’une confirmation par l’analyse moléculaire du gène OAT.
Le traitement comporte un essai systématique par la pyridoxine (vitamine B6), mais la plupart des patients y sont insensibles. Les malades résistants doivent être traités par un régime pauvre en arginine (précurseur de l’ornithine) ou pauvre en protéines. Un diagnostic précoce associé à un traitement diététique sont des éléments pronostiques importants.
Syn. atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
→ OAT gene, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, atrophie gyrée de Fuchs, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, ornithine, ornithine-aminotransférase
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]
hypogonadisme et cataracte l.m.
hypogonadism-cataract syndrome
Association d'une cataracte dont le début se situe dans l'adolescence et d'une stérilité.
Augmentation de FSH indiquant un hypogonadisme, chez trois frères avec parents consanguins (maladie de Steinert exclue). L’affection est autosomique récessive (MIM 240950).
M. S. Lubinsky, pédiatre généticien américain (1983)
Syn. cataracte et insuffisance testiculaire
hypomélanose de Itô l.f.
Itô’s hypomelanosis
Dermatose très rare faite de multiples taches achromiques en stries, volutes ou éclaboussures, réparties sur tout le corps selon les lignes de Blaschko.
Des cas familiaux ainsi que des associations avec des troubles neurologiques ou oculaires ont été publiés, comme dans l'incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger.
On trouve également un retard de développement, des convulsions, une brachycéphalie, un rétrognathisme et une dysplasie dentaire (incisives brunâtres en couronne), une hémiatrophie faciale, des anomalies musculaires et squelettiques. Au niveau oculaire, il peut exister un hypertélorisme, un strabisme divergent, des opacités de cornée, un nystagmus, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte, une atrophie optique, une atrophie choriorétinienne ou des anomalies de pigmentation au fond d'œil. Deux gènes (ITO) localisés en 15q11-q13, et 9q33-qter. L’affection est autosomique dominante (MIM 146150).
M. Itô, dermatologue japonais (1952) ; B. Bloch, dermatologiste suisse (1926) ; M. Sulzberger, dermatologiste américain (1927)
Syn. incontinentia pigmenti achromians, hypomélanose de Itô, syndrome d'Itô, hamartome achromique systématisé, incontinentia pigmenti de Bloch-Sulzberger
hypoparathyroïdie et troubles psychiques l.f.
hypoparathyroidism and psychical disorders
Troubles neuropsychiques divers accompagnant une sécrétion parathyroïdienne insuffisante, d'origine iatrogène (postchirurgicale), sinon idiopathique (rare).
Syndrome caractérisé notamment par : une tétanie latente ou avérée, signe le plus constant et le plus typique, avec hypocalcémie, hypocalciurie et hyperexcitabilité neuromusculaire, cataracte, calcifications possibles des parties molles et des noyaux gris centraux, et/ou affaiblissement intellectuel qui pourra dominer la scène. Sont relevées aussi des manifestations psychiatriques intriquées, successives et variables, anxieuses surtout, névrotiques, dépressives ou même confusionnelles. Dans les hypoparathyroïdies chirurgicales, les troubles psychiques seraient un peu moins fréquents. L'efficacité d'un traitement associant calcium et vitamine D est admise.
T. Fahr, anatomopathologiste allemand (1930-1931)
hypophosphatasie infantile l.f.
hypophosphatasia infantile
Maladie infantile d'évolution sévère avec décalcification diffuse du squelette par diminution des phosphatases alcalines sanguines.
Débute dans l'enfance avec phosphoéthanolaminurie et résistance à la vitamine D, cause d'un syndrome osseux important dont une croissance retardée, des anomalies du squelette, une craniosténose, une perte des dents, des membres courts et incurvés, des poignets épaissis, ainsi que d'une néphrocalcinose. Au niveau des yeux, on trouve inconstamment rétraction de la paupière supérieure, exophtalmie, orbite arlequin, sclères bleues, kératite en bandelette et cataracte. Le dépistage prénatal est possible. Locus du gène (HOPS) localisé en 1p36-p34. L’affection est autosomique dominante (MIM 171760.0001ff) ou autosomique récessive (MIM 241500).
J. C. Rathbun, pédiatre canadien (1948)
Syn. phosphoéthanolaminurie, Rathbun (syndrome de)
hypopigmentation oculocérébrale de Preus l.f.
Preus’ oculocerebral hypopigmentation syndrome
Syndrome associant retard de croissance et retard psychomoteur, dolichocéphalie, cataracte, voute palatine, dents petites et écartées, et hypopigmentation généralisée avec anémie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257790).
Marilyn Preus, médecin généticienne canadienne (1983)
hypoplasie maculaire et cataracte présénile l.f.
foveal hypoplasia and presenile cataract syndrome of
Hypoplasie maculaire, mauvaise acuité et nystagmus congénital associés à une cataracte présénile (avant 40 ans) et à un pannus cornéen marginal.
L’affection est autosomique dominante (MIM 136520).
R. E. Curran et R. M. Robb, ophtalmologistes américains (1976)
[P2]
ichtyose congénitale, forme fœtus arlequin l.f.
congenita ichthyosis, harlequin fetus type
Ichtyose congénitale létale avec peau dure, kératinisée, épaisse, couverte de fissures horizontales et verticales, ressemblant à une écorce d'arbre.
Les oreilles et le nez sont aplatis et mal développés, les lèvres sont éversées et la bouche béante. Les mains et les pieds sont grisâtres et les doigts nécrotiques. Pour les yeux, ectropion, chémosis palpébral, altération de la cornée, et parfois cataracte. Le décès a lieu dans la semaine, surtout si le poids de naissance est faible ce qui est en général le cas.
L’affection est autosomique récessive (MIM 242500).
T. E. Nix Jr, dermatologue américain (1963)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus arlequin
ichtyose congénitale lamelleuse l.f.
ichtyosis congenita lamellaris
Hyperkératose congénitale diffuse, autosomique récessive, caractérisée par des téguments érythémateux, recouverts dans leur ensemble par une membrane vernissée et luisante, évoquant une pellicule de collodion desséchée dont la rigidité donne une sensation de papier plastifié.
Elle s’accompagne d’une mortalité précoce de 10 à 30 % par complication septicopyohémique. La desquamation commence à la 24e heure et laisse place à une érythrodermie ichtyosiforme congénitale sèche dans deux tiers des cas. A l’hyperkératose s’associent cataracte, ectropion palpébral, parfois une dégénérescence rétinienne et maculaire, un retard mental, une oligophrénie, une paralysie plastique, une hypoplasie génitale. Son évolution est variable : mortalité précoce par septicopyohémie dans 10 à 30 % des cas ; évolution vers une ichtyose linéaire circonflexe dans un tiers des cas ; guérison rarement. Le diagnostic prénatal est possible par une biopsie de peau fœtale sous contrôle fœtoscopique.
L. Brocq, dermatologue français (1902)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. fœtus collodion, syndrome du bébé collodion, ichtyose lamellaire récessive, érythrodermie ichtyosiforme congénitale et non bulleuse de Brocq.
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II