Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
dyscéphalie mandibulooculofaciale l.f.
mandibulooculofacial dyscephaly
Syndrome secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial avec malformations céphaliques et agénésie ou aplasie du maxillaire inférieur.
Il existe un nanisme harmonieux avec une dysmorphie faciale en tête d’oiseau, une brachycéphalie, des bosses frontales, des cheveux rares et une alopécie en regard des sutures, l’absence de sourcils et une peau glabre. Le nez est en bec de perroquet, les dents peuvent être présentes à la naissance ou sortir précocement. Au niveau des yeux on peut observer une microphtalmie, des sclères bleues, une sclérocornée ou une microcornée, une aniridie, et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique récessive.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957) ; O. Ullrich, pédiatre allemand (1953) ; Helga Fremerey-Dohna, médecin allemande (1951 et 1953)
Syn. : syndrome d’Hallerman-Streiff-François, alopécie congénitale des sutures, oculomandibulodyscéphalie, oculomandibulofacial (syndrome), progéria avec cataracte, progéria avec microphtalmie, Ullrich et Fremerey-Dohna (syndrome d’)
dyschondrostéose n.f
dyschondrosteosis
Forme particulière d’ostéochondrodysplasie épiphyso-métaphysaire décelée chez l’enfant ou l’adolescent caractérisée par une atteinte mésomélique avec des déformations osseuses et articulaires, un raccourcissement des membres et un nanisme modéré.
A l’avant-bras le radius est court et incurvé transversalement, son épiphyse inférieure est fortement oblique en bas et en dehors, la tête radiale est abaissée ; l’ulna est incurvé dans le plan sagittal, sa partie distale est luxée en arrière ; le carpe est ogival et le poignet présente une déformation comparable à la déformation de Madelung (ce qui laisse supposer une relation entre ces deux affections). La dysplasie du radius et du carpe peut donner une compression du nerf médian au canal carpien. Les mains sont normales. L’atteinte des membres inférieurs prédomine également sur le segment moyen et provoque une diminution modérée de la taille qui atteint à l’âge adulte environ 1,45 m chez la femme et 1,55m chez l’homme. Le tronc, le crâne et la face sont normaux. La gêne fonctionnelle du poignet, ordinairement modéré, peut parfois nécessiter une correction chirurgicale. Des anomalies oculaires peuvent être trouvées : microphtalmie, anophtalmie, cataracte, opacités nuageuses diffuses de la cornée et paralysies oculomotrices.
L’affection prédomine dans le sexe féminin ; l’hérédité est dominante à manifestations variables. Le gène impliqué est SHOX, porté sur la région pseudo-autosomique du chromosome X, par mutation partielle ou délétion en Xp22.32.
Le même gène est responsable du nanisme mésomélique (angl. mesomelic dwarfism) de Langer où les déformations et le raccourcissement sont importants, associés à une hypoplasie de la fibula et des altérations, inconstantes, de la mandibule ; les mains et les pieds sont épargnés. Elle serait la forme homozygote à hérédité autosomique récessive de la dyschondrostéose ; la maladie de Léri-Weill en serait la forme hétérozygote.
A. Léri, ohtalmologiste et J. A. Weill, pédiatre français (1929) ; L. O. Langer Jr, médecin radiologue américain (1967) ; Valérie Belin, pédiatre généticienne française (1998)
Étym. gr. dus : difficulté ; khondros : cartilage ; osteon : os
Syn. maladie de Léri-Weill
→ Madelung (déformation de), SHOX gene, nanisme mésomélique type Langer, dyschondrostéose, Léri-Weill ( syndrome de)
dysostose acrofaciale de Weyers l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
Syndrome congénital malformatif familial avec nanisme, dystrophie myotonique, anomalies de la mâchoire inférieure, de la dentition, de la partie antérieure de la bouche, associées à une polydactylie post-axiale, une dystrophie unguéale, une relative petite taille mais une intelligence normale.
Quelques familles ont été décrites, avec des incisives manquantes, microdontie, oligodontie, hypoplasie de l'émail dentaire. Il existe également des anomalies de l'oreille (anthélix hypoplasique) et des ongles dysplasiques. Pour les yeux on peut trouver un hypotélorisme, des opacités cornéennes, de petites ponctuations iriennes, des synéchies pupillaires, une microphtalmie, un glaucome et une cataracte congénitale. L’affection est autosomique dominante (MIM 193530).
Elle est à rapprocher du syndrome d’Ellis-van Creveld (MIM 225500), forme allélique du gène EVC, les deux syndromes pouvant coexister au sein d’une même famille.
H. Weyers, pédiatre allemand (1952) ; R. Ellis, pédiatre britannique et S. van Creveld, pédiatre néerlandais (1940) ; Juliette Albuisson, généticienne française (2004)
Syn. dysostose acrodentale de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie dento-iridienne, dysgénésie iridodentaire, dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie, syndrome de Weyers, syndrome du rayon ulnaire-oligodactylie de Weyer
Réf. modifié d’après J. Albuisson – Orphanet, janvier 2004
→ Ellis-van Creveld (syndrome d')
[A4,O6,Q2]
dysostose craniofaciale l.f.
craniofacial dysostosis, Crouzon’s disease
Affection malformative résultant d’un trouble du développement des os du crâne et de la face aboutissant à la fermeture prématurée des sutures crâniennes, et à une hypoplasie du massif facial.
La crâniosténose se complète progressivement de la naissance à trois ans avec une hypoplasie du massif facial médian (rétrusion nasomaxillaire) et un pseudoprognathisme comportant une lippe de la lèvre inférieure. On trouve également une surdité et un nez en bec de perroquet. Peuvent aussi se voir un hypertélorisme avec divergence des axes orbitaires, une exophtalmie (petites orbites), un ptosis ; il existe parfois un nystagmus, une cataracte, un œdème papillaire, et une atrophie optique. Le locus du gène (CFD1) est en 10q26.13 (mutation d’un récepteur du facteur de croissance des fibroblastes). L’affection est autosomique dominante (MIM 123500) ou autosomique récessive (MIM 218500).
L. Crouzon, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1912)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. maladie de Crouzon
→ craniosténose, Apert (syndrome d')
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
dystrophie musculaire congénitale, cataracte infantile et hypogonadisme l.f.
muscular dystrophy, congenital cataract and hypogonadisme
Association exceptionnelle d'une dystrophie musculaire congénitale, d'une cataracte infantile et d'un hypogonadisme.
Sept personnes ont été décrites dans un village Norvégien isolé. L'hypogonadisme chez les femmes donne une agénésie des ovaires et chez les hommes un pseudosyndrome de Klinefelter. L’affection est autosomique récessive (MIM 254000).
H. H. Bassøe, médecin endocrinologue norvégien (1956)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass l.f.
stationnary or progressive dominantly inherited tapetoretinal dystrophy
Affection oculaire choriorétinovitréenne associée à un glaucome et une cataracte.
Il existe une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, séparant la rétine hyperclaire de la moyenne périphérie à la rétine équatoriale fortement pigmentée, siège d'une atrophie rétinienne dense. En angiographie est découverte une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman. On note une petite dysmorphie faciale avec paupières en S. L’affection est en tous points semblable à la vitréorétinopathie de François, mais sans la microcornée. La maladie est héréditaire et de type autosomique dominante.
J. D. M. Gass, ophtalmologue américain (1987)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
échographie B en ophtalmologie l.f.
ophtalmologic ultrasonography
Echographie du segment postérieur devant compléter toute biométrie en cas de cataracte obturante, totale.
Il est alors indispensable d'évaluer l'état du fond d'œil en échographie mode B, en étudiant les relations vitréorétiniennes (décollement total, subtotal, partiel, périphérique ou au pôle postérieur de l'hyaloïde postérieure) et à la recherche d'un décollement de rétine, d'une tumeur, d'une excavation papillaire ou et d'une maculopathie.
→ échographie, échographie ophtalmologique, cataracte, décollement de rétine
[B2, B3 , P2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique anhidrotique l.f.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Syndrome associant une absence ou une diminution de la sudation (anhidrose) avec intolérance à la chaleur, des cheveux secs et clairsemés, une finesse de la peau, une absence partielle ou totale des dents et une dysmorphie faciale caractéristique.
Une atteinte O.R.L (surdité.), ophtalmique (kératite ponctuée, hyposécrétion lacrymale, opacités cornéennes et cristalliniennes, parfois glaucome ou cataracte), digestive ou pulmonaire sont fréquentes. Il peut s’y ajouter microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose, retard mental.
Le syndrome est dû à une absence totale ou partielle des glandes sudoripares
Le diagnostic repose sur la clinique, l'examen radiologique, l'image histopathologique et les tests de mesure de la sudation. Le traitement vise à supprimer les exercices physiques, à éviter la chaleur, à conseiller le port précoce de prothèses dentaires.
Le gène est localisé sur le chromosome Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100) ou, exceptionnellement, autosomique récessive (MIM 224900) ou autosomique dominante (MIM 129490). Les femmes vectrices ont des anomalies et peuvent être dépistées par un simple examen des dents.
J. Christ, odontologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ;A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie nationale de Médecine (1936)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Christ-Siemens-Touraine (syndrome de)
→ Christ-Siemens-Touraine (syndrome de), anhidrosen kératite ponctuée superficielle, microcéphalie, arachnodactylie, hypotrichose
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2019
dysplasie ectodermique hidrotique l.f.
ectodermal dysplasia hidrotic
Dysplasie ectodermique hidrotique comprenant une dystrophie des ongles (épaississement en cornet), des cheveux absents ou clairsemés, associée à une kératodermie des mains et des pieds alors que les dents et la sécrétion sudorale sont normales.
Alopécie totale ou poils blonds à l'aspect en chiendent. Hyperpigmentation au niveau des articulations. Parfois strabisme et cataracte. L’affection est autosomique dominante (MIM 129500).
H. R. Clouston, médecin canadien (1929)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Clouston (syndrome de)
→ kératodermie, alopécie, strabisme, cataracte, Clouston (syndrome de), dysplasie, dystrophie, hidrotique
[ J1, P2, Q2]
Édit. 2019
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
électrisation n.f.
Ensemble des effets et accidents dus au passage de l'électricité à travers l'organisme.
Les effets sont immédiats.Ils peuvent entraÏner des complications précoces ou tardives et des séquelles définitives.
La gravité des accidents dépend de l'énergie électrique dissipée : la tension de la source, la nature du courant, la longueur de son trajet (l'impédance tête main est deux fois moindre que celle entre les deux mains) et la surface de section des tissus que l'électricité rencontre. L'impédance globale détermine l'intensité du courant et l'impédance locale l'énergie dissipée dans chaque portion du trajet de l'électricité.
La tension ne dépend que de la source électrique.
On distingue :
- la très haute tension (de l'ordre du million de volts, comme la foudre);
- la haute tension (> 600 V =, 250 V 50 Hz monophasé ou 433 V 50 Hz triphasé);
- la basse tension (110 ou 220 V, cause de la plupart des accidents);
- la très basse tension (< 27 V) n'entraîne pas d'accident électrique grave, sauf en endoscopie thoracique, s'il y a un défaut d'isolement du matériel, car l'impédance étant très faible au niveau du péricarde, une faible intensité peut être suffisante pour déclencher une fibrillation ventriculaire.
L'intensité, I, est fonction de la tension (V) et de la résistance globale (R) des tissus traversés (impédance en courant alternatif), selon la loi d'Ohm, (I = V/R).
L'énergie électrique se dissipe sous forme de chaleur selon la loi de Joule (W = R I2 t, avec t, temps de passage). Quand la chaleur dégagée est suffisante elle produit une brûlure qui est indolore si elle n'intéresse que des tissus profonds.
La résistance locale, inversement proportionnelle à la surface de section, est plus grande au niveau de la peau à l'entrée et la sortie du courant ainsi qu'au niveau des portions rétrécies du corps, tels les poignets, les coudes ou les genoux, c'est là que se produisent surtout les brulures électriques profondes. La résistivité de la peau sèche et froide est de l'ordre de 1 000 ohm/cm2 (celle de la peau humide est bien plus faible) et celle des milieux intra- et extracellulaires est environ dix fois moindre. La résistance des muscles et des vaisseaux est plus faible que celle des autres tissus, de telle sorte que le courant électrique les traverse de préférence : les brûlures profondes causent des coagulations qui obstruent les vaisseaux et surtout des lésions musculaires qui entraînent une rhabdomyolyse. Cette dernière libère de la myoglobine qui s'élimine par les reins et peut obstruer les tubules, d'où anurie.
Au niveau de l'œil, le passage du courant peut amorcer une phacosclérose (cataracte).
Le courant continu, une fois établi, n'a pas d'action excitatrice. Mais déjà pour une intensité de quelques dizaines de mA, la fermeture ou la rupture du courant provoquent l'excitation des nerfs et des muscles (à la cathode lors de la fermeture du circuit, à l'anode lors de l'ouverture). Le courant continu est cause d'électrolyse qui apparaît aux points d'entrée et de sortie. Un courant continu de fuite, même de très faible intensité, peut entraîner une brulure chimique de la peau, p. ex. lors de l'utilisation d'électrodes pour une surveillance prolongée en réanimation, ou lors de l'emploi du bistouri électrique s'il est appliqué pendant quelques heures. Les courants alternatifs ne produisent des brûlures par électrolyse que si la forme du courant est asymétrique.
La forme du courant (continu ou alternatif) n'intervient pas dans les effets thermiques : seule l'intensité compte.
Pour un courant variable, l'excitation des nerfs et des muscles dépend de la fréquence : jusqu'à quelques centaines d'Hz un courant alternatif produit des effets de tétanisation musculaire, d'où de violentes contractures si l'intensité est suffisante. Si la victime a saisi un câble électrique, elle s'y accroche irrésistiblement tant que le courant passe. Ces contractures peuvent aussi provoquer des arrachements tendineux et même des fractures (ex.des processus épineux), le contact avec un conducteur est la source de chutes, de fractures et de blessures. La tétanisation des muscles ventilatoires entraîine un arrêt respiratoire rapidement mortel. Le cœur est particulièrement vulnérable : une intensité de quelques mA peut causer une fibrillation ventriculaire ou l'arrêt cardiaque en systole.
L'excitation des muscles et des nerfs diminue lorsque la fréquence augmente : au-dessus de 1 000 Hz le passage du courant est indolore et ne produit que des effets thermiques.
→ anesthésie électrique, brulure, brûlure électrique, électrocution, impédance, fibrillation ventriculaire, rhabdomyolyse, myoglobine, phacosclérose, électrolyse
[B1, E1]
Édit. 2019
Elschnig (perle d') l.f.
Elschnig pearl
Formation en globule apparaissant à la surface de la capsule résiduelle du cristallin après chirurgie de la cataracte laissant en place le rideau capsulaire (extraction extracapsulaire mécanisée ou non) et répondant à la colonisation capsulaire par des cellules très globuleuses (cellules de Wedl).
A. Elschnig, ophtalmologue autrichien (1863-1939)
→ cataracte, Wedle (cellule de)
[P2]
Édit. 2019
embryopathie à cytomégalovirus l.f.
cytomegalovirus embryopathy
Maladie ou malformation de l’embryon ou du fœtus secondaire à une infection par cytomégalovirus.
L’infection, pendant la gestation, est la plupart du temps asymptomatique pour la mère mais le virus traverse le placenta. La gravité se situe dans les 20 premières semaines où il y a risque de lésions fœtales. On peut observer un ictère, une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, une microcéphalie, des calcifications intracrâniennes, une surdité, des crises comitiales. De nombreuses malformations oculaires sont possibles : colobome, malformation papillaire, atrophie optique, cataracte, microphtalmie. Il peut également y avoir une uvéite ou une choriorétinite, qui laissent des lésions semblables aux lésions de la toxoplasmose (foyers de nécrose rétinienne, infiltrats périvasculaires, hémorragies, calcifications rétiniennes) et non les lésions observées dans les déficits immunitaires acquis. On peut mettre en évidence le virus dans le liquide amniotique par biologie moléculaire ou par culture cellulaire.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
Syn. CMV (infection anténatale au)
→ embryopathie, cytomégalovirus, microcéphalie, colobome, uvéite, choriorétinite, toxoplasmose
[A4, D1, F1, H1, L1, P1, P2]
Édit. 2019
extraction de la cataracte l.f.
cataract extraction
Tout type d'extraction du cristallin atteint de cataracte.
L'expression "extraction du cristallin", sans préjuger le caractère pathologique ou non de ce dernier, est à éviter dans la mesure où elle induit une confusion avec l'extraction du cristallin transparent réalisée en chirurgie réfractive dans le cas de myopies fortes.
[P2]
Édit. 2018
extraction extracapsulaire de la cataracte l.f.
extracapsular cataract extraction
Extraction lenticulaire isolée partielle de la cataracte hors de sa capsule, celle-ci demeurant en place après avoir été incisée pour permettre l’exérèse du noyau cristallinien et du cortex.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Sigle EEC
[P2]
Édit. 2018
extraction intracapsulaire de la cataracte l.f.
intracapsular capsular extraction
Extraction totale du cristallin atteint de cataracte, enlevé conjointement et solidairement avec sa capsule.
R. de Saint-Martin, ophtalmologue français (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. extraction capsulolenticulaire de la cataracte
[P2]
Édit. 2018
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes l.m.
midline cleft syndrome
Fente craniofaciale avec holoprosencéphalie.
Microcéphalie, insuffisance hypophysaire, hypotélorisme, fente médiane de la langue et du palais, luette bifide, incisive maxillaire centrale unique, retard mental, scoliose, constipation chronique. Au niveau des yeux on peut trouver, strabisme convergent, nystagmus, microphtalmie, cataracte congénitale, colobome uvéal et cyclopie dans les formes les plus sévères. Locus du gène (HPE2) en 2p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 157170).
W. DeMyer, neurologue américain (1967)
Syn. holoprosencéphalie de type 2
→ syndrome des fentes médianes de la face, holoprosencéphalie, microcéphalie, hypotélorisme, strabisme, nystagmus, microphtalmie,cataracte congénitale, colobome de l'uvée, cyclopie
[Q2,P1,P2,P3,H1,O4]
Édit. 2018
Finlay-Marks (syndrome de) l.m.
Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome
Malformation congénitale associant des anomalies du cuir chevelu, des oreilles, une absence des mamelons et, plus inconstamment des malformations oculaires, dentaires, viscérales et des extrémités des membres.
Le plus souvent, l’alopécie est localisée, les oreilles déformées et leur pavillon hypoplasique, la racine du nez est aplatie et élargie ; une cataracte est notée et plus rarement une hypoplasie rénale, une duplication urétérale. Les doigts sont en syndactylie, les ongles dysplasiques. L’absence de mamelons est souvent le témoin d’une hypoplasie ou aplasie mammaire bilatérale. L’affection est de transmission autosomique dominante.
A. Y. Finlay et R. Marks, médecins britanniques (1978)
→ malformation mammaire, amastie
[I1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019