neuroferritinopathie n.f.
Neurodégénérescence très rare, d'apparition tardive, due à une surcharge cérébrale en fer, caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.
La maladie se manifeste entre la 4ème et la 6ème décennie de vie, mais des cas avec apparition des symptômes peu avant 20 ans ont été observés. Les symptômes se restreignent au système nerveux et incluent chorée, dystonie, bradykinésie, dysarthrie dystonique, et caractéristiques de la maladie de Parkinson. Les mouvements choréiformes, qui débutent de façon asymétrique, concernent généralement le visage, la musculature oro-linguale et les membres supérieurs. La dystonie peut toucher le visage, la langue, les bras et les jambes et l'apparition est aussi asymétrique. La majorité des patients développent une dystonie oro-faciale spécifique caractéristique liée au langage qui conduit à une dysarthrophonie. Une suractivité frontale est fréquente, comme la dyskinésie oro-linguale. Les troubles du mouvement qui affectent les membres après 5 à 10 ans d'évolution sont progressifs et se généralisent en 20 ans. Le déficit cognitif, des troubles comportementaux et la dysphagie peuvent apparaître tardivement. La concentration plasmatique de ferritine est faible (inférieure ou égale à 10 mg/L). L’IRM découvre un dépôt de fer dans les ganglions de la base.
La neuroferritinopathie est due à des mutations du gène FTL (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de ferritine et se transmet sur un mode autosomique dominant avec une forte pénétrance.
→ FTL gene