extraction extracapsulaire de la cataracte l.f.
extracapsular cataract extraction
Extraction lenticulaire isolée partielle de la cataracte hors de sa capsule, celle-ci demeurant en place après avoir été incisée pour permettre l’exérèse du noyau cristallinien et du cortex.
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Sigle EEC
[P2]
Édit. 2018
extraction intracapsulaire de la cataracte l.f.
intracapsular capsular extraction
Extraction totale du cristallin atteint de cataracte, enlevé conjointement et solidairement avec sa capsule.
R. de Saint-Martin, ophtalmologue français (1935)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. extraction capsulolenticulaire de la cataracte
[P2]
Édit. 2018
syndrome facio-oculo-acousticorénal l.m.
facio-oculo-acousticorenal syndrome, FOAR
Maladie héréditaire associant une dysmorphie faciale, une surdité, des malformations oculaires et une protéinurie.
Elle présente une macrocéphalie avec hypertélorisme et rebord orbitaire saillant, une surdité de perception, une dysplasie des têtes fémorales et une protéinurie. L’examen oculaire peut déceler un télécanthus, un strabisme, une hétérochromie, un colobome de l’iris, une cataracte, une myopie et un décollement de rétine . L’affection est autosomique récessive (MIM 227290) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.2 codant pour la mégaline comme le syndrome de Donnai et Barrow dont c’est une forme très voisine sinon identique.
J. L. Murdoch, médecin généticien américain (1971 ) ; L. B. Holmes, pédiatre et généticien américain et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1972), D. Donnai et Margaret Barrow, généticiens britanniques (1993)
→ syndrome de Donnai et Barrow, myopie et surdité neurosensorielle, télécanthus, colobome, mégaline
[Q2,P1,P2,M1]
Édit. 2018
Fahr (maladie de) l.f.
Fahr's disease
Calcinose striopallidodentelée bilatérale, affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d'autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
Il est fréquent (prévalence 5 p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l'on puisse leur accorder une signification pathologique.
Les symptômes observés chez l'adulte comme chez l'enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
Trois grands groupes étiologiques sont retenus : les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d'encéphalite ou d'anoxie, notamment oxycarbonée ; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d'Aicardi, de Cockayne et de Down.
Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites : une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600) et provoquée par une mutation du gène PDGFRB
K. T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T. P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G. P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) ; J. L. H. Down, médecin britannique (1866)
Syn. calcinose striopallidodentelée bilatérale (CSPB)
→ PDGFRB
[H1,H3]
Édit. 2018
syndrome des fentes médianes l.m.
midline cleft syndrome
Fente craniofaciale avec holoprosencéphalie.
Microcéphalie, insuffisance hypophysaire, hypotélorisme, fente médiane de la langue et du palais, luette bifide, incisive maxillaire centrale unique, retard mental, scoliose, constipation chronique. Au niveau des yeux on peut trouver, strabisme convergent, nystagmus, microphtalmie, cataracte congénitale, colobome uvéal et cyclopie dans les formes les plus sévères. Locus du gène (HPE2) en 2p21. L’affection est autosomique dominante (MIM 157170).
W. DeMyer, neurologue américain (1967)
Syn. holoprosencéphalie de type 2
→ syndrome des fentes médianes de la face, holoprosencéphalie, microcéphalie, hypotélorisme, strabisme, nystagmus, microphtalmie,cataracte congénitale, colobome de l'uvée, cyclopie
[Q2,P1,P2,P3,H1,O4]
Édit. 2018
Finlay-Marks (syndrome de) l.m.
Finlay-Marks syndrome, scalp-ear-nipple syndrome
Malformation congénitale associant des anomalies du cuir chevelu, des oreilles, une absence des mamelons et, plus inconstamment des malformations oculaires, dentaires, viscérales et des extrémités des membres.
Le plus souvent, l’alopécie est localisée, les oreilles déformées et leur pavillon hypoplasique, la racine du nez est aplatie et élargie ; une cataracte est notée et plus rarement une hypoplasie rénale, une duplication urétérale. Les doigts sont en syndactylie, les ongles dysplasiques. L’absence de mamelons est souvent le témoin d’une hypoplasie ou aplasie mammaire bilatérale. L’affection est de transmission autosomique dominante.
A. Y. Finlay et R. Marks, médecins britanniques (1978)
→ malformation mammaire, amastie
[I1,J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019
FTL gene sigle .angl. pour Ferritin Light Chain
Gène, situé sur le locus chromosomique 19q13.33, codant pour une protéine appelée « ferritin light chain » (chaîne légère de la ferritine) qui est une sous-unité de la ferritine : celle-ci est constituée de 24 sous-unités dans une molécule sphérique creuse, répartie en chaînes légères et en chaînes lourdes en proportion variable suivant les tissus.
Des modifications géniques entraînent l’hyperferritémie-cataracte héréditaire et la neuroferritinopathie
Syn. ferritin L-chain, ferritin L subunit, ferritin light polypeptide-like 3, ferritin, light polypeptide, FRIL_HUMAN, L apoferritin, MGC71996, NBIA3
→ hyperferritinémie-cataracte héréditaire, neuroferritinopathie
[Q2, C1, C2]
Édit. 2019
Fuchs (hétérochromie de) l.f.
Fuchs heterochromic cyclitis
Syndrome associant :
- une cyclite sous forme de précipités translucides répartis sur toute la surface postérieure de la cornée, insensibles à toute thérapeutique, sans synéchie,
- une atrophie irienne,
- une cataracte corticale postérieure qui devient totale,
- une hémorragie minime à l'opposé du point de ponction de la chambre antérieure (signe d'Amsler).
E. Fuchs ophtalmologiste autrichien (1906) ; M. Amsler, ophtalmologiste suisse (1946)
Syn. cyclite hétérochromique
→ cyclite
[P2]
Édit. 2019
galactosémie n.f.
galactosemia
1) Concentration de galactose dans le sang.
2) Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.
Quatre types de galactosémies, en fonction du déficit enzymatique en cause, ont été décrites :
- la galactosémie de type 1 ou galactosémie classique (OMIM 230400) due à des mutations du gène GALT, situé sur le chromosome 9p13, entraînant un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase. Elle cause une atteinte hépatique sévère chez le nourisson. Sa transmission est autosomique récessive;
- la galactosémie de type 2 ou galactosémie par déficit en galactokinase (OMIM 230200) est due à des mutations du gène GALK1 situé sur le chromosome 17q24. Elle se caractérise par une cataracte à début précoce. Sa transmission est autosomique récessive.
-la galactosémie de type 3 ou galactosémie par déficit en galactose épimérase (OMIM 230250) est due à des mutations du gène GALE, situé sur le chromosome 1p36. C'est une forme très rare qui entraîne, chez le nourisson, une hypotonie, une mauvaise prise alimentaire, des vomissements, un ictère, une hépato-splénomégalie, un retard de croissance et un déficit cognitif. Des formes bénignes ont également été décrites.
- la galactosémie de type 4 est mal caractérisée. Elle serait due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase.
→ galactose, galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactokinase, galactose épimérase, galactose mutarotase, galactose (intolérance au)
[C1, Q2]
Édit. 2020
Gänsslen (syndrome de) l.m.
Gänsslen’s syndrome
Syndrome familial et héréditaire très rare, à transmission autosomique dominante, associant un ictère hémolytique à des anomalies hématologiques et osseuses, avec déformation crânienne en tour.
Il existe une splénomégalie avec diminution de la résistance osmotique des érythrocytes, microsphérophakie et crises hémolytiques. Il peut s’y associer des anomalies dentaires, une brachydactylie et/ou une polydactylie, une luxation congénitale de la hanche, un hypogénitalisme avec infantilisme. On peut aussi observer une augmentation de l'écart interpupillaire, une myopie, une hétérochromie irienne, une cataracte congénitale et, au stade avancé de la maladie, des hémorragies rétiniennes et une rétinopathie exsudative.
M. Gännslen, médecin interniste allemand (1925)
Syn. ictère familial hémolytique
gigantisme cérébral l.m.
cerebral gigantism, Soto’s syndrome
Macrocéphalie, bosses frontales, prognathisme, et nez plat.
Il s’y ajoute une grande taille avec âge osseux avancé pendant les 2 ou 3 premières années de la vie, une éruption dentaire précoce, un retard mental, un hypertélorisme, des fentes palpébrales d’inclinaison antimongoloïde, une cataracte. La plupart des cas sont de nouvelles mutations dominantes, ce qui fait qu'ils apparaissent sporadiques. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550).
J. F. Sotos, pédiatre américain (1964)
Syn. Sotos (syndrome de)
Hallermann-Streiff-François (syndrome de) l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,2015]
Édit. 2015
Hallgren (syndrome d') l.m.
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,Q2]
Édit. 2015
hémorragie expulsive l.f.
expulsive haemorrhage
Hémorragie choroïdienne survenant brutalement en cours d'intervention de la cataracte, en réalisant une poussée positive postérieure et une extrusion des structures intraoculaires.
Sa contention est d'autant plus malaisée que l'incision est grande.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2]
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte l.f.
chorioretinovitreous heredodystrophie, microcornea, glaucoma and cataract ; autosomal dominant vitréoretinochoroïdopathy
Dystrophie choriorétinovitréenne avec microcornée se compliquant secondairement de glaucome et cataracte.
Elle débute dans les premières années de la vie. Il existe comme dans la vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman une ligne de démarcation en périphérie, sur 360 degrés, cette ligne est hyperpigmentée et sépare une rétine hyperclaire d’une pigmentation avec atrophie rétinienne dense. En angiographie, on observe une berge hyperclaire qui marque la jonction entre rétine pratiquement saine et pavage pigmenté dense. Une petite dysmorphie faciale est parfois constatée avec paupières en S comme dans la dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100) liée à une mutation du gène Best1 (locus en 11p13 1) codant pour une protéine transmembranaire intervenant dans le transport de l’ion Ca++. Il existe de nombreuses formes phénotypiques avec une symptomatologie plus ou moins complète ou sévère.
La famille princeps a été en un premier temps décrite par P.Hermann, ophtalmologiste français (1958) sous le nom "microphtalmie-rétinite pigmentaire-glaucome". S.J. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982) ; M.A. Reddy, médecin généticien britannique (2003); J. D. Gass, ophtalmologue américain (1987); P. François, ophtalmologiste français (1993)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. vitréo-rétinopathie, microcornée, glaucome et cataracte; vitréo-rétino-choroïdopathie de François
Sigle angl. ADVIRC
→ cataracte, glaucome, vitréorétinochoroïdopathie de Kaufman, dystrophie tapétorétinienne stationnaire ou lentement progressive de Gass, microphtalmie rétinite pigmentaire et glaucome, BEST1 gene
[P2]
Édit. 2018
hernie du vitré l.f.
vitreous loss
Issue d'une partie du vitré en dehors de la chambre postérieure.
Le vitré peut basculer dans la chambre antérieure en cas de luxation du cristallin ou après chirugie de la cataracte. Il peut faire hernie à travers la sclère ou la cornée après un traumatisme perforant de l'œil.
Étym. lat. hernia : hernie
[P2]
hyaluronate de sodium l.m.
hyaluronate (sodium)
Sel sodique de l'acide hyaluronique.
L'utilisation d'hyaluronate de sodium à 1% extrait de la matrice extracellulaire de la crête de coq) pour la protection endothéliale a été décrite en 1981. Son excellente biocompatibilité explique son utilisation en chirurgie oculaire et en particulier dans la chirurgie de la cataracte.
[C1,P2]
hydroa vacciniforme de Bazin l.m.
hydroa vacciniforme
Photodermatose idiopathique de l'enfant, très rare, caractérisée par la survenue sur les zones exposées (oreilles, nez, pommettes, dos des mains) d'une éruption formée de papulovésicules d'évolution caractéristique : leur centre ombiliqué se recouvre d'une croûte puis laisse place à une cicatrice atrophique d'aspect varioliforme.
Les lésions oculaires sont les mêmes que pour la porphyrie de Günther avec éruption cutanée palpébrale suivie de rétraction, de déformation, de mutilation, d’éruptions bulleuses conjonctivales, d’infiltrats gélatiniformes dans l'aire d'ouverture palpébrale, de pseudokystes sur les conjonctives tarsiennes, d’ulcérations et d’abcès de cornée avec néovascularisation et parfois cataracte.
L'éruption survient habituellement par poussées en été, lors de chaque exposition solaire importante, avec tendance à l'amélioration et à la guérison à l'âge adulte, au prix de cicatrices inesthétiques. Son individualité est discutée et, dans certains cas, l'hydroa vacciniforme correspond à une porphyrie congénitale (uroporphyrinurie).
L’affection est autosomique récessive (MIM 176100).
E. Bazin, dermatologue français (1862-1868) ; J, Hutchinson, Sir, chirurgien et anatomopathologiste britannique (1878) ; H. Günther, médecin interniste allemand (1884-1956)
Syn. prurigo estival, prurigo des adolescents, Hutchinson (acné prurigo de)
[J1,P2]
Édit. 2015
hydroxypropylméthyl-cellulose n.f.
hydroxypropylmethyl-cellulose
Polymère d'origine végétale constitué de molécules de glucose liées par des liaisons glycosidiques, utilisé dans la chirurgie oculaire et en particulier dans la chirurgie de la cataracte et du glaucome, pouvant être employé comme agent lubrifiant ou viscosifiant.
L’hydroxypropylméthyl-cellulose permet d'obtenir des solutions plus limpides que celles obtenues avec la méthylcellulose.
Syn. hypromellose
[C1,P2]
hyperornithinémie héréditaire l.f.
congenital hyperornithinemia
Maladie héréditaire rare caractérisée par une perte progressive de la vision.
L'expression clinique principale est l'atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine qui débute dans l'enfance par une myopie et une cécité nocturne, suivies d'un rétrécissement concentrique du champ visuel et l'aspect très particulier de la rétinopathie au fond d'œil. L'électrorétinogramme est très rapidement éteint. Les patients développent souvent une cataracte sub-capsullaire postérieure dans la deuxième décade, et deviennent presque aveugles entre l'âge de 40 et 55 ans. La plupart ont une intelligence normale, mais certains présentent un retard mental modéré et une atteinte musculaire proximale.
Cette maladie à transmission récessive autosomique est causée par une mutation du gène OAT, qui code pour l’ornithine aminotransférase. Le diagnostic de la maladie repose sur la chromatographie des acides aminés plasmatiques et/ou urinaires qui montre une accumulation majeure de l’ornithine, suivie d’une confirmation par l’analyse moléculaire du gène OAT.
Le traitement comporte un essai systématique par la pyridoxine (vitamine B6), mais la plupart des patients y sont insensibles. Les malades résistants doivent être traités par un régime pauvre en arginine (précurseur de l’ornithine) ou pauvre en protéines. Un diagnostic précoce associé à un traitement diététique sont des éléments pronostiques importants.
Syn. atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine
→ OAT gene, hyperornithinémie avec atrophie de la choroïde et de la rétine, atrophie gyrée de Fuchs, atrophie gyrée de la choroïde et de la rétine, ornithine, ornithine-aminotransférase
hyperostose frontale interne l.f.
hyperostosis frontalis interna
Affection pouvant être asymptomatique, de découverte fortuite, ou s’inscrire dans le cadre d’un syndrome caractérisé par la triade : hyperostose frontale interne (hyperostose de la table interne de la portion verticale de l'os frontal, respectant la suture médiofrontale), virilisme et adiposité abdominopelvienne, survenant essentiellement chez la femme âgée.
À cette triade peuvent s’ajouter des manifestations hypophysaires (polyphagie, polydypsie, troubles visuels, asthénie), neurologiques (céphalées, crises comitiales), psychiatriques (diminution de l'efficience intellectuelle, troubles de l'humeur) ainsi qu’une hypertension artérielle et un diabète. A l’examen ophtalmologique on peut observer une cataracte et une compression du nerf optique dans son canal. La découverte est souvent fortuite par un examen radiographique.
L’étiologie de cette affection génétique autosomique dominante localisée (MIM 144800) n’est à ce jour pas clairement établie.
G. Morgagni, anatomiste italien (1761) ; R. M. Stewart, neurologue britannique (1928) ; F. Morel, psychiatre suisse (1930)
Syn. syndrome de Morgagni-Stewart-Morel, syndrome de Morgagni-Morel
[Q2]