Troyer (syndrome de) l.m.
Troyer's syndrome
Entité de transmission récessive, qui associe paraplégie progressive, neuropathie distale, dysarthrie et syndrome cérébelleux.
H. E. Cross et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, généticiens américains (1967)
Étym. Troyer est le nom de la famille américaine Amish chez laquelle la maladie a été décrite la première fois
Tuomaala-Haapanen (syndrome de) l.m.
brachymetapody-anodontia-hypotrichosis-albinoidism
P. Tuomaala et E. Haapanen, ophtalmologistes finlandais (1968)
→ brachymétapodie-anodontie-hypotrichose-albinoïdisme
Turcot (syndrome de) l.m.
Turcot’s syndrome
Polypose intestinale avec manifestations extra-intestinales caractéristiques : gliomes (astrocytome, médulloblastome) qui peuvent donner des signes ophtalmologiques.
Elle se traduit par des douleurs abdominales, de la diarrhée, des hémorragies intestinales et rectales, un amaigrissement. Les polypes intestinaux sont multiples, de 20 à 100, pouvant dépasser 3 cm de diamètre, avec transformation maligne à partir de la seconde ou troisième décennie. Les gliomes cérébraux apparaissent à partir de la première décennie. Les signes neuro-ophtalmologiques sont liés aux tumeurs cérébrales : diplopie, ptosis, nystagmus, mydriase aréflexique. œdème papillaire et hyperplasie de l'épithélium pigmenté rétinien.
Plusieurs formes cliniques du syndrome de Turcot sont décrites : selon le type de tumeur cérébrale, l’une autosomique récessive avec cancer colorectal et glioblastome avant 20 ans, l’autre, autosomique dominante, avec cancer colorectal, médulloblastome et manifestations en dehors de système nerveux central ; des formes associées à des lésions cutanées évoquant une neurofibromatose de type I ou à des lésions hématologiques malignes précoces.
Ce syndrome est considéré comme une variante du syndrome de Lynch. Il est dû à des mutations des gènes impliqués dans la réparation de l’ADN mésapparié par erreur lors de la réplication de l’ARN avant la division cellulaire (Mismatch repear genes) (MLH1 en 1q21.3, PMS2 en 7p22.2) et mutation du gène MSH6 (locus en 2p16.3) qui permet normalement la correction dans la répétition des microsatellites chromosomiques.
J. Turcot, chirurgien canadien (1959), H.T. Lynch, généticien américain (1966)
→ Lynch (syndrome de), appariement des bases, satellite, réparation de l'ADN, polypose adénomateuse familiale
Türk-Stilling-Duane (syndrome de) l.m.
J. Stilling, ophtalmologiste allemand (1887), S. Türk, ophtalmologiste suisse (1896), A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
→ Stilling-Türk-Duane (syndrome de)
Turner mâle (syndrome de) l.m.
Syndrome malformatif proche du syndrome de Turner mais touchant les sujets à phénotype masculin avec un caryotype XY le plus souvent normal.
Il existe un ptérygium colli, un cubitus valgus, une morphologie particulière du visage. Les testicules peuvent être présents et fonctionnels mais le plus souvent il existe une agénésie gonadique. Le retard mental est fréquent.
Le syndrome de Noonan dont la morphologie est apparentée, doit en être distingué.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1892-1970) ; Jacqueline Anne Noonan, cardiologue pédiatrique américaine (1968)
→ cubitus valgus, Noonan (syndrome de), ptérygium colli
Turner (syndrome de) l.m.
Turner-Albright’s syndrome
Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu'un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.
La présence dès la naissance d’un lymphœdème des extrémités et d’un ptérygium colli doit orienter vers le diagnostic de cette maladie. De plus la taille est généralement petite, il existe un thorax en bouclier, une implantation basse des oreilles, des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques (coarctation de l'aorte) parfois en outre une débilité mentale. On trouvera ultérieurement une agénésie ovarienne qui sera responsable d'une aménorrhée primaire et d'un impubertisme. De nombreuses anomalies oculaires peuvent être observées : hypertélorisme, ptosis, épicanthus, strabisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypermétropie, amblyopie et dyschromatopsie.
Il s'agit d'une dysgénésie gonadique avec, dans la forme complète, des ovaires réduits à une bandelette (agénésie ovarienne). A côté de cet aspect classique, on a décrit des formes incomplètes avec mosaïques, ou des formules gonosomiques complexes et parfois une fonction ovarienne préservée.
Le syndrome de Noonan touche les deux sexes et présente les mêmes stigmates mais sans la monosomie et l'hypogonadisme. Les syndromes de Bonnevie-Ulrich (arriération psychique et impressions digitiformes du crâne) et de Gordan-Overstreet (discrétion de la virilisation) sont des formes cliniques. Le syndrome de Turner est sporadique et touche une femme sur5 000.
H. H. Turner (1938) et F. Albright (1942),médecins endocrinologues américains; O. Ulrich, pédiatre allemand (1930); K. Bonnevie, zoologiste et généticienne norvégienne (1934); G. S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955)
Syn. Ullrich-Turner (syndrome de), Bonnevie-Ullrich (syndrome de), Gordan-Overstreet (syndrome de)
→ ptérygium colli, X surnuméraire, Archibald (signe de), Noonan (syndrome de), dysgénésie gonadique
Turner-Kieser (syndrome de) l.m.
Turner-Kieser’s syndrome
J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939)
Turpin (syndrome de) l.m.
Turpin’s syndrome
Malformations multiples associant des bronchectasies, une atteinte œsophagotrachéale et vertébrocostale.
Ce syndrome comporte des bronchectasies congénitales, un méga-œsophage avec fistule trachéo-œsophagienne, des anomalies costales (agénésie de la première côte surtout) et vertébrales (fissure d'un corps vertébral, vertèbres surnuméraires) et un retard global du développement corporel et mental. Ceci traduit un trouble du développement au cours de la vie embryonnaire.
R. Turpin, pédiatre et généticien français, membre de l’Académie de médecine (1939)
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)
ubber bleb nævus (syndrome du) l.angl.
Syndrome rare caractérisé par l'association de malformations veineuses cutanées et digestives.
Les éléments cutanés, bleutés, sont dépressibles au doigt avec aspect en « tétine de caoutchouc ».
La transmission se fait sur le mode autosomique dominant, bien que plusieurs cas sporadiques
aient été rapportés. Le diagnostic repose sur la clinique : angiomes veineux dépressibles parfois
associés à des hémorragies digestives, et sur la recherche d'angiomes digestifs. Le traitement
consiste en une résection intestinale partielle en cas d'hémorragies importantes et d'anémie.
W. B. Bean, médecin interniste américain (1958)
Étym. angl. blue : bleu ; rubber : caoutchouc ; bleb : bulle
Syn. Bean (syndrome de), blue rubber bleb hamartoma
Ulick (syndrome de) l.m.
Ulick’s syndrome
Cette entité se caractérise par un déficit en 18-déshydrogénase ou 18-aldolase sur la voie de synthèse de l’aldostérone, en liaison avec une anomalie du gène CYP11B2.
Il détermine un hypoaldostéronisme responsable d’un syndrome de perte de sel avec hyperkaliémie, retard de croissance.
S. Ulick médecin interniste américain (1964)
→ 18 déshydrogénase, 18 aldolase, CYP11B2
Ullrich-Feichtiger (syndrome de) l.m.
Ullrich-Feichtiger syndrome
Affection létale avec malformations craniofaciales, viscérales, squelettiques et génitales, proche du syndrome de Smith-Lemli-Opitz.
Acro- ou brachycéphalie, visage figé avec faciès infiltré, hypoplasie mandibulaire, spina bifida, polydactylie et pseudohermaphrodisme. L’examen oculaire révèle un rétrécissement palpébral, une anophtalmie ou microphtalmie bilatérale, des opacités cornéennes, une aniridie ou colobome irien, un colobome choriorétinien et une aplasie des nerfs optiques.
H. Feichtiger, médecin allemand (1943), O. Ullrich, pédiatre allemand (1951) ; D. W. Smith, L. Lemli, J. W. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. dyscranio-pygophalangie
→ Smith-Lemli-Opitz (syndrome de), acrocéphalie, brachycéphalie, spina bifida, polydactylie, pseudohermaphrodisme, anophtalmie, microphtalmie, aniridie, colobome
[E1, I2, M2, O1, P2, P3]
Édit. 2019
Ullrich-Turner (syndrome de) l.m.
Ullrich-Turner’s syndrome
O. Ullrich, pédiatre allemand (1930); H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938)
Unverricht-Lundborg (syndrome de) l.m.
H. Unverricht, médecin interniste allemand (1891), H. Lundborg, médecin suédois (1903) ; G. R. Lafora, neuropathologiste espagnol (1911)
→ Unverricht-Lundborg (maladie de)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
Usher (syndrome de) l.m.
Usher’s syndrome
Association autosomique récessive, liée au chromosome 4, d'une rétinite pigmentaire et d'une surdité.
Surdité associée à une rétinite pigmentaire typique.
Il en existe plusieurs types :
- selon la classification de H. Forsiu :
type I, surdité sévère congénitale, troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire à la fin de la première décennie ;
type II avec surdité congénitale moins importante, pas de troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire moins marquée au départ ;
- selon la classification de S.L.H. Davenport :
type III, correspond à une rétinite pigmentaire apparaissant à la puberté puis une surdité progressive ;
type IV peut être lié au sexe.
Pour le type I, le QI est normal ou subnormal, la surdité est congénitale, sévère et non évolutive, on peut trouver des lacunes crâniennes, parfois des troubles du comportement, une ataxie, et une incoordination.
De nombreux gènes sont localisés, locus en 14q32.1-32.3 pour USH1A (MIM 276900) ; locus en 11q13.5 pour USH1B (MIM 276903), locus en 11p15.1 pour USH1C (MIM 276904 ; 10q pour USH1D (MIM 601067) ; 21q21 pour USH1E ; 1q41 pour USH2A, chromosome 1 exclu pour USH2B (MIM 276905), 3q21-q25 pour USH3 (MIM 276902). L’affection est autosomique récessive.
Ch. Usher, ophtalmologiste britannique (1914) ; H. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1971) ; Sandra L. H. Davenport, pédiatre américaine (1978)
Syn. rétinite pigmentaire et surdité congénitale
uvéoparotidite n.f.
uveoparotid fever, uveoparotitis
Affection associant une iridocyclite, des lésions inflammatoires des parotides et des glandes lacrymales et des troubles nerveux, surtout paralysie faciale.
Ce syndrome s’observe dans la sarcoïdose (maladie de Besnier-Boeck-Shaumann).
C. F. Heerfordt, ophtalmologiste danois (1909) ; E. Besnier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1889) ; C. Boeck, dermatologiste norvégien (1899) ; J. Schaumann, dermatologiste suédois, membre de l’Académie de médecine (1916)
Syn. Heerfordt (syndrome de).
→ uvéite, sarcoïdose, iridocyclite, paralysie faciale
Vaal (syndrome de)
Vaal’s syndrome
O. de Vaal pédiatre néerlandais et Victorien Seynhaeve, pédiatre belge (1959)
[F1, F3, O1, P1]
Édit. 2019
van Bogaert (syndrome de) l.m.
van Bogaert syndrome
L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l’Académie de médecine (1937)
Syn. xanthomatose cérébrotendineuse
→ xanthomatose cérébrotendineuse
[H1, H3, J1, K1, L1 , P2]
Édit. 2020
van Bogaert et Divry (syndrome de) l.m.
van Bogaert-Divry’s syndrome
Syndrome neurocutané héréditaire caractérisé par une angiomatose diffuse du cortex cérébral et des méninges associée à une démyélinisation du centre ovale.
Ces anomalies sont responsables de troubles moteurs pyramidaux et extrapyramidaux, des crises d’épilepsie, une démence, une pigmentation cutanée avec télangiectasies.
La transmission est récessive, liée au sexe.
L. van Bogaert, baron, membre de l’Académie de médecine et P. Divry, neuropathologues belges (1945)
→ angiomatose, pyramidal (syndrome), extrapyramidal (syndrome), épilepsie, télangiectasie
van Bogaert-Hozay (syndrome de) l.m.
van Bogaert-Hozay syndrome
Acro-ostéolyse avec anomalies faciales, doigts et orteils infantiles.
Il existe un léger retard mental, un aplatissement de l'ensellure nasale, de grosses joues, des oreilles déformées, une micrognathie, des anomalies dentaires, et une absence de barbe. L’examen oculaire peut trouver une myopie et un astigmatisme forts. L’affection est autosomique récessive (MIM 277150).
L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge, membre de l’Académie de médecine (1953) et J. Hozay, neurologue belge (1953)
[H3, I2, P1, P2, P3, Q2]
Édit. 2020
van Bogaert et Nyssen (syndrome de) l.m.
van Bogaert and Nyssen’s syndrome
Forme tardive de leucodystrophie caractérisée par une détérioration mentale, l’apparition progressive d’une quadriplégie avec contracture et crises toniques, mort dans un état cachectique, démence profonde.
Maladie héréditaire, secondaire à un désordre métabolique responsable d’une désintégration de la myéline, qui se différencie des autres leucodystrophies par son apparition tardive.
L. van Bogaert, baron, membre de l’Académie de médecine, et R. Nyssen, neuropathologistes belges (1936)
Étym. gr. leuco: blanc, dus:difficulté, trophê: nourriture
van den Bosch (syndrome de) l.m.
van den Bosch syndrome
Syndrome associant une hyperkératose palmoplantaire, une hypohidrose, une anomalie de l'omoplate et une choroïdérémie.
Le syndrome comporte également une petite taille, une détresse respiratoire à la naissance et un retard mental. L’examen cutané montre des troubles des phanères, une alopécie, une dysplasie unguéale et des malformations verruqueuses cutanées. L’examen oculaire révèle un nystagmus, une myopie, un déficit visuel modéré et une dystrophie rétinienne de type choroïdérémie avec ERG altéré. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 314500).
J. van den Bosch, médecin néerlandais (1959)
→ choroïdérémie, hyperkératose, hypohidrose
[H3, I2, J1, P2, Q2]
Édit. 2019
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg (syndrome de) l.m.
van der Hoeve-Halbertsma-Waardenburg’s syndrome
J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1913) ; N. A. Halbertsma, médecin néerlandais (1889-1968); P. J. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1934)
→ Waardenburg (syndrome de) (type 1)
van der Woude (syndrome de) l.m.
van der Woude syndrome
Anne van der Woude, généticienne américaine (1954)
→ fente labiopalatine et kystes muqueux de la lèvre inférieure
[P3, Q2]
Édit. 2019
Váradi-Papp (syndrome de) l.m.
Váradi-Papp’s syndrome
Polymalformation autosomique récessive comportant fente palatine, holoprosencéphalie, arhinencéphalie, polydactylie et retard mental.
V. Váradi, pédiatre et Z. Papp, gynécologue hongrois (1980)
→ fente palatine, holoprosencéphalie, arhinencéphalie, polydactylie
[Q2]
Édit. 2020