sirtuine n.f.
sirtuin
Protéine qui possède des propriétés enzymatiques d’histone-désacétylases dont le coenzyme est le NAD, et qui fait partie d’une famille des SIR (Silent mating Information Regulator) présente dans les cellules de toutes espèces et dont l’une des propriétés chez l’homme (le SIRT1) fait qu’elle inhibe le gène p53 suppresseur de tumeurs.
Les sirtuines sont stimulées par de nombreux polyphénols dont le plus efficace actuellement connu est le resvératrol (trihydroxystilbène).
Sigle SIRT
→ NAD
site d'initiation de la transcription l.m.
transcription initiation site
Point précis où commence la transcription d’un gène.
→ transcription, activateur, initiation
[Q1]
Édit. 2017
SLC6A19 gene sigle angl.pour Solute Carrier family 6 member alpha 19
Gène du locus 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Hartnup.
Étym. Harnup : D.N. Baron, médecin britannique (1956), a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte
SLC12A3 gene sigle angl. pour Solute carrier family 12, member 3 --]]
Gène qui code pour le co-transporteur Na-Cl (NCC) sensible aux diurétiques thiazidique.
Une mutation est à l’origine du syndrome de Gitelman.
H.J. Gitelman, médecin interniste américain, J.B. Graham, L.G. Welt, anatomopathologiste américain (1966)
[C3,M1,Q2]
Édit. 2015
SLC25A38 gene sigle angl. pour Solute Carrier Family 25, Member 38
Gène localisé en 3p22.1, codant pour la biosynthèse de l’hème dont la mutation est à l’origine de l’anémie sidéroblastique récessive réfractaire à la pyridoxine.
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple
Sly (maladie de) l.f. ou m.
Sly’s syndrome
Mucopolysaccharidose de type VII, débutant vers l’âge d’un an, comportant des déformations progressives du squelette, une petite taille, un crâne large et des anomalies faciales (ensellure nasale déprimée) et oculaires (hypertélorisme, parfois des opacités cornéennes et, exceptionnellement, une rétinopathie pigmentaire peu marquée), ainsi qu’une hépatosplénomégalie.
On distingue, selon l'âge de révélation et la gravité, une forme néonatale, une forme infantile et une forme juvénile. L'anomalie enzymatique est constituée par un déficit en bêta-glucuronidase qui provoque une accumulation d’héparane sulfate et de dermatane sulfate. L’affection est autosomique récessive ; le locus du gène (GUSB) est localisé en 7q22. Le diagnostic prénatal se fait par dosage de l’enzyme déficient dans le liquide amniotique.
W. S. Sly, biochimiste américain (1973)
→ mucopolysaccharidose, gargoylisme
Smith-Fineman-Myers (syndrome de) l.m.
Smith-Fineman-Myers syndrome
Retard mental lié à l’X caractérisé par des malformations cranio-faciales, une petite taille, des déformations des extrémités et du rachis, une hypotonie, un hypogonadisme et une obésité modérée.
La tête est petite, étroite, allongée avec micrognatie et hypotonie faciale. Le philtrum est court et la lèvre supérieure en V inversé, les incisives sont proéminentes et écartées. Les déformations du thorax, du rachis en cyphoscoliose, du pied en varus sont fréquentes. Le retard psychomoteur s’accompagne de troubles du comportement.
L’affection, récessive liée à l’X, atteint les garçons ; elle est le plus souvent due à une mutation du gène ATRX en X13q.3 (une famille présentait une mutation en Xq25). Elle entre dans le cadre du retard mental lié à l’X.
R.D. Smith, R.M. Fineman et G.G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Smith-Lemli-Optiz (syndrome de) l.m.
Smith-Lemli-Optiz’ syndrome
Le syndrome autosomique récessif fréquent en Europe centrale et en Europe du Nord avec une incidence estimée à 1/20 000-1/40 000 naissances et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un déficit intellectuel et des troubles comportementaux.
La maladie est présente dès la naissance mais peut se manifester tard pendant l'enfance ou, pour les formes légères, pendant la vie adulte. Les patients présentent un retard de croissance et un déficit intellectuel.
Le syndrome est associé à des troubles comportementaux tels que des traits autistiques, une hyperactivité, un comportement d'auto-agression et des troubles du sommeil. Des anomalies cérébrales structurelles sont observées telles qu'une hypoplasie ou agénésie du corps calleux et une holoprosencéphalie.
Des anomalies craniofaciales sont courantes: une microcéphalie (80%), un rétrécissement bitemporal, une ptose palpébrale, une racine du nez courte et élargie, des narines antéversées (90%), un petit menton et une micrognathie.
D’autre malformations peuvent être observées : une cataracte, un strabisme et un nystagmus sont observés, une fente labio-palatine (1/3 des patients), une photosensibilité, une rhizomélie, une polydactylie postaxiale des mains et des pieds, une syndactylie des 2ème et 3ème orteils (95%) et un pouce court et implantation proximale, des anomalies cardiovasculaires (communication interauriculaire ou inter-ventriculaire, persistance du canal artériel, canal atrioventriculaire), des anomalies gastro-intestinales telles qu'une difficulté d'alimentation, un reflux gastro-oesophagien, une sténose du pylore, une malrotation et une aganglionose colique.
Chez les garçons, des anomalies génitales (petit pénis, hypospade, organes génitaux ambigus) sont observées dans 70% des cas.
Le syndrome SLO est dû à une anomalie de la synthèse du cholestérol. Des mutations du gène DHCR7 (11q13.4) entraînent un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, enzyme qui convertit le 7-dehydrocholesterol (7DHC) en cholestérol.
Le pronostic dépend de la gravité de la maladie et des malformations associées. Les anomalies cardiaques et cérébrales peuvent entraîner le décès. Certains patients vivent jusqu'à l'âge adulte. Les personnes légèrement atteintes peuvent vivre et travailler dans des centres spécialisés.
D. W. Smith, L. Lemli, J. M. Opitz, pédiatres américains et belge (1964)
Syn. déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, SLOS, syndrome RSH (initiales des 3 enfants étudiés par les auteurs), syndrome SLO
Réf. Simona Bianconi, F. Porter, pédiatres américains Orphanet novembre 2009
→ lathostérolose, dermostérolose, syndrome de Dubowitz, syndrome de Cornelia De Lange, syndrome oculo-digito-oesophago-duodénal, le syndrome de Noonan, le syndrome de Pallister-Hall, la trisomie 13, la trisomie 18, la pseudo-trisomie 13
[A4,O6,Q2,Q3]
Smith-Magenis (syndrome de) l.m.
Smith-Magenis’ syndrome
Délétion de la région 17p11.2 caractérisée par une brachycéphalie, une hypoplasie de la face moyenne, un prognathisme, une voix rauque, un retard de langage avec parfois surdité et des anomalies oculaires de l'iris et de la position des yeux.
La dysmorphie faciale est souvent légère. Il existe un retard de croissance, un retard mental et un comportement anormal avec troubles du sommeil, hyperactivité, blessures volontaires, onychotillomanie, insertion de corps étrangers dans les orifices qui prennent une allure psychiatrique. Une fente palatine et des anomalies cardiaques et génito-urinaires sont présentes lorsque la bande 17p11.2 est totalement manquante. L’examen des yeux peut montrer : télécanthus, ptosis, strabisme, microcornée, myopie, anomalies iriennes, cataracte, hypoplasie du nerf optique et décollement de la rétine.
La délétion chromosomique sur le chromosome 17 emporte en particulier le gène RA/1(rétinoïde acide induced 1) facteur de transcription entre l’ADN et l’ARN. L’affection n’apparaît pas héréditaire mais épigénétique, la modification génétique survenant lors de la formation des cellules sexuelles ou dans les premiers stades du développement. L’incidence serait de 1/25000.
Ann C. Smith, R. Ellen Magenis, médecins généticiennes américaines (1986)
Sigle SMS
→ monosomie 1p36, Smith-Magenis-like (syndrome), Potocki-Lupski (syndrome de)
SMPD1 gene sigle angl. pour sphingomyelin phosphodiesterase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 11p15.4-p15.1 codant pour l’acide sphingomyélinase. Cet enzyme lysosomal est responsable de la conversion de la sphingomyéline en céramide et se lie au cholestérol pour former d’autres lipides.
Au moins 175 variétés de mutations sont rencontrées dans la maladie de Niemand-Pick pour les variétés A et B
Syn. acid sphingomyelinase, ASM, ASM_HUMAN, sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal, sphingomyelin phosphodiesterase 1, acid lysosomal (acid sphingomyelinase)
SNAI2 gene sigle angl. pour Snail Family Zinc Finger 2
Gène localisé sur le locus 8q11.21, codant pour une protéine qui agit comme répresseur transcriptionnel.
Des mutations se rencontrent dans le syndrome de Waardenburg et le piébalbisme.
→ Waardenburg (syndrome de), piébalbisme
[Q1,J1]
sommeil (syndromes d'apnée du) l.m.p.
sleep apnea syndromes
Type de troubles surtout fréquents chez l'homme de la cinquantaine, obèse, dominés par une somnolence diurne de niveau variable et par un ronflement nocturne qu'interrompent des arrêts respiratoires répétés, sinon des hypopnées, survenant de plusieurs dizaines à plusieurs centaines de fois dans la même nuit (au moins cinq par heure de sommeil).
Seul, l'enregistrement polysomnographique permet une certitude diagnostique. Il précise ou contribue à préciser le type et la durée des apnées, leurs répercussions, notamment cardiovasculaires (pic tensionnel et rythmique lors des reprises ventilatoires), l'hypoxémie et l'hypocapnie sanguine, la fragmentation et la désorganisation du sommeil, ces dernières en règle non perçues par le patient.
Parmi les complications ou associations, seront citées : l'hypertension artérielle, une ischémie cardiaque ou cérébrale, une hypertension artérielle pulmonaire et une atteinte cognitive. Elles peuvent inaugurer la scène clinique.
À des degrés divers, semblent intervenir deux ordres de facteurs : mécaniques (notamment étroitesse des voies aériennes supérieures) et centraux (troubles de la commande des muscles de celles-ci, anormalement hypotoniques, avec réduction accrue de la surface pharyngée, déjà physiologiquement diminuée lors du sommeil).
Premier traitement utilisé, la trachéotomie a restreint ses indications aux échecs des autres méthodes du fait de la gêne qu'elle apporte. Méthode de référence, la pression positive continue empêche l'obstruction pharyngée pendant l'inspiration. Le développement des procédés chirurgicaux (uvulopalato-pharyngoplastie, p. ex.) et orthodontiques nécessite des prises de décision interdisciplinaires. Des améliorations ont été relevées après une perte de poids.
Syn. syndrome de Pickwick, décrit en hommage à Ch. Dickens (1836) par C.S. Burwell et coll. (1956), sous forme d'obésité, insuffisance cardiorespiratoire et somnolence
Sigle SAS
SOST gene sigle. angl. pour sclérotine
Gène situé en 17q12-q21 codant pour la sclérotine.
sous-unité bêta de la phosphodiestérase du GMPc des photorécepteurs bâtonnets rétiniens l.f.
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase, β subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
Les souris homozygotes pour la mutation rd (dégénérescence rétinienne héréditaire) sont considérées comme un modèle expérimental de rétinite pigmentaire humaine (MIM 180072). Cette dégénérescence est précédée par une accumulation dans la rétine de GMP cyclique en rapport avec un déficit de l'enzyme phosphodiestérase du GMPc. Il s'agit d'une protéine hétérotétramérique avec une sous-unité alpha, une bêta et deux gamma. Le gène de la sousunité bêta, PDEB, est localisé en 4p16.3 ; il est porteur de mutations dans au moins deux formes de rétinite pigmentaire humaine et dans la dystrophie rétinienne du chien setter irlandais.
S. J. Pittler, biologiste américain (1990)
→ transduction visuelle, GMP, GMP cyclique
sous-unité gamma de la phospho
retinal rod photoreceptor cGMP phosphodiesterase γ subunit
Partie de la phosphodiestérase du GMP (guanosine-monophosphate) cyclique qui est un enzyme clef de la phototransduction des bâtonnets rétiniens.
La phosphodiestérase du GMPc est un enzyme essentiel au fonctionnement normal des bâtonnets (MIM 180073). Cette protéine hétérotétramérique a deux sous-unités catalytiques α et β et deux sous-unités γ identiques qui inhibent α et β. Le gène de la sous-unité γ, PDEB, est localisé en 17q25 : il a été trouvé modifié dans au moins trois formes de dystrophies rétiniennes périphériques humaines, une rétinite pigmentaire dominante et deux syndromes de Usher de type I.
N. Tuteja, biochimiste indien en activité de recherche aux États-Unis (1990) ; C.H. Usher, ophtalmologue britannique (1914)
Syn. PDEG
→ transduction visuelle, GMP cyclique
Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Spielmeyer-Vogt’s disease
Les premiers signes apparaissent vers cinq ans par une atteinte visuelle, une dystrophie rétinienne prédominant sur les cônes et une rétinite pigmentaire. L’électrorétinogramme est précocement altéré voire éteint. Les troubles du comportement, de la scolarité et les crises convulsives surviennent plus tardivement (accès myotoniques et crises généralisées tonico-cloniques). L’évolution est progressive aboutissant au décès six à huit ans après le début.
Le diagnostic est histologique par la constatation de lymphocytes à grandes vacuoles en microscopie optique et d’inclusions lipofusciniques intracellulaires au microscope électronique. La transmission est autosomique récessive ; l’affection est liée à une mutation du gène CLN 3, locus en 16p11.2-12.1 codant une protéine transmembranaire.
C. Stengel, médecin allemand (en Norvège) fit la première description en 1826 ; F.E. Batten neurologue et pédiatre britannique (1902) M.S. Mayou, ophtalmologiste britannique (1904)
Syn. idiotie amaurotique familiale de type juvénile, céroïde lipofuscinose neuronale de type 3, maladie de Batten-Mayou (en Angleterre), maladie de Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt
→ céroïde lipofuscinose neuronale
spondylarthrite ankylosante l.f.
ankylosing spondylitis, Marie-Strümpell’s disease, Bechterew’s arthritis, Bechterew’s disease, rheumatoid spondylitis
Atteinte articulaire inflammatoire ankylosante du rachis et des articulations sacro-iliaques.
Relativement fréquente (0,1 à 0,2% de la population générale), à nette prédominance masculine (trois hommes pour une femme), débutant le plus souvent entre 20 et 40 ans, cette variante de l’arthrite rhumatoïde est caractérisée par une atteinte axiale pelvi-rachidienne pouvant évoluer vers l’ankylose articulaire, par une fréquente association à une polyenthésopathie périphérique, par une possible agrégation familiale et par la grande fréquence avec laquelle les sujets atteints sont porteurs de l’antigène d’histocompatibilité HLA-B27, ces deux faits indiquant que la pathogénie de la maladie fait intervenir une forte composante génétique.
La maladie commence généralement par des douleurs réveillant le sujet pendant la seconde partie de la nuit, localisées au rachis lombaire, à la charnière dorsolombaire et aux sacro-iliaques, ces dernières douleurs pouvant irradier à la fesse et à la face postérieure de la cuisse sans dépasser le genou, ce qui donne une pseudo-sciatique soit uni- soit bilatérale et parfois à bascule. A l’atteinte axiale s’associent parfois des mono- ou oligoarthrites des grosses articulations des membres inférieurs, inaugurales dans 20% des cas.
L’examen clinique montre une raideur rachidienne avec limitation de mobilité des segments atteints, parfois des signes objectifs traduisant l’atteinte des sacro-iliaques, une diminution de l’ampliation thoracique relevant de l’atteinte des articulations costovertébrales basses. L’importance du syndrome biologique inflammatoire est fonction de l’étendue et de la sévérité des lésions. L’antigène HLA-B27 est présent chez près de 90% des malades alors qu’il ne l’est que dans 5 à 14% de la population générale. Les radiographies montrent une sacro-iliite bilatérale qui évolue en quatre stades allant du simple pseudo-élargissement des interlignes à leur disparition complète par fusion de leurs berges osseuses ; au rachis dorso-lombaire elles montrent des érosions marginales des corps vertébraux qui prennent une forme carrée (« squarring » de Romanus), ainsi que la présence de syndesmophytes qui, partant de deux corps vertébraux adjacents et tendant à se rejoindre, réalisent des ponts intervertébraux dont la présence à de nombreux niveaux donne la classique image de colonne bambou. Les interarticulaires postérieures et les ligaments inter-épineux peuvent également être atteints. Dans les formes vues tôt, les radiographies standard peuvent rester négatives, mais des lésions débutantes seraient décelables par le scanner et surtout par l’IRM, qui peut mettre en évidence un œdème osseux juxta-articulaire et une atteinte inflammatoire des synoviales et des enthèses.
L’évolution se fait par poussées et peut aboutir à une ankylose progressive du rachis d’étendue variable avec parfois une cyphose dorsale très prononcée.
Dans les formes graves peuvent survenir des complications telles que fracture du rachis ankylosé, subluxation atloïdo-axoïdienne cause de compression médullaire, syndrome de la queue de cheval par arachno-épidurite lombaire, ankylose des hanches, plus rarement atteintes extra-articulaires (uvéite, valvulopathie aortique, glomérulonéphrite à IgA, amylose).
Le traitement médicamenteux se résumait autrefois aux anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), les glucocorticoïdes n’ayant qu’une efficacité très limitée et aucun des traitements de fonds essayés n’agissant sur l’atteinte axiale. La sulfasalazine et le méthotrexate auraient une certaine efficacité dans les atteintes périphériques. Dans les formes à fort potentiel inflammatoire et résistantes aux AINS, les antiTNF alpha ont, ces dernières années, bouleversé la prise en charge des malades, permettant d’espérer dans la majorité des cas une rémission portant sur les atteintes à la fois axiales et périphériques ; la mise en route de tels traitements implique, comme dans la polyarthrite rhumatoïde, un bilan de départ et un suivi très stricts.
L'affection est autosomique dominante, mais avec une pénétrance variable, et il y a association fréquente avec l'antigène HLAB27. Le gène (AS) est en 6p21.3.
Pierre Marie, neurologue français, membre de l’Académie de Médecine (1898) ; V. M. von Bechterew (ou von Bekhterew), neurologue russe (1892), E. A. von Strümpell, neurologue allemand (1884 et 1897)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
Syn. pelvispondylite rhumatismale, Bekhterew (maladie de), Marie-Strumpell (syndrome de)
→ HLAB27, spondylarthropathie, syndesmophyte, polyenthésopathie, enthèse, arthrite rhumatoïde, ankylose, anti-inflammatoires non stéroïdiens, sulfasalazine, méthotrexate, sulfasalazine, anti-TNF alpha
SRP72 (gene) sigle angl. pour Signal Recognition Particle 72kDa
Gène situé sur le locus 4q11, codifiant pour une ribonucléoprotéine complexe qui intervient dans le ciblage des protéines sécrétoires dans le réticulum endoplasmique
Des mutations de ce gène se rencontrent dans des aplasies médullaires familiales et des syndromes myélodysplasiques
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique)
[Q1,F1]
STAT3 gene acr.angl. pour Signal Transducer And Activator Of Transcription 3 (Acute-Phase Response Factor)
Gène, situé sur le chromosome 17q21.2, encodant pour une protéine membre de la famille STAT.
À la réponse aux cytokines et aux facteurs de croissance les membres de la famille STT sont phosphorylés par le récepteur associé aux kinases qui forment ainsi des homo- ou hétérodimères qui se transloquent jusqu’au noyau de la cellule où ils agissent comme activateurs de transcription.
Les maladies associées à STAT3 sont des maladies auto-immunes et le syndrome infectieux récurrent à l’hyper IgE à début infantile
Des mutations d’ordres variés de STAT3 sont fréquentes et associées, outre à des affections auto-immunes multiformes, à des leucémies à grands lymphocytes granuleux, des lymphomes anaplasiques cutanés, des syndromes myélodysplasiques, des anémies aplasiques
A. Jerez, hématologue américain (2012) ; J. D. Milner, immunologiste américain (2015)
→ hyperimmunoglobulinémie IgE (syndrome d'), leucémie à grands lymphocytes granuleux, affections auto-immunes
Stickler (syndrome de) l.m.
Stickler’s syndrome
Ensemble des manifestations ophtalmologiques de la dégénérescence vitréorétinienne familiale de Wagner, dont une forte myopie compliquée de décollement de la rétine (dégénérescence vitréenne), associées à une surdité neurosensorielle dans 10% des cas, à des anomalies squelettiques et de la face et des atteintes articulaires simulant une arthrite juvénile.
De nombreuses variantes du syndrome de Stickler (ou arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive) sont décrites d’après le phénotype et les modalités des altérations des gènes en cause COL2A1, COL11A1 et Col1A2. Il existe deux types principaux : le type I et le type II, le second ne différant du premier que par le siège de sa mutation sur le gène COL11A2 qui code pour le collagène de type II. L’hérédité est autosomique dominante, le locus est en 12q13.1.
G. Stickler, pédiatre américain (1965) ; H. Wagner ophtalmologue suissee (1938) ; G. Weissenbacher et E. Zweymüller, pédiatres autrichiens (1964) ; R. E. Marshall, pédiatre américain (1971)
Syn. arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
→ arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive-1, Wagner (syndrome de, dégénérescence vitréorétinienne de), Marshall-Smith (syndrome de), OSMED, Weissenbacher-Zweymüller (syndrome de)
stomie n.f.
stomy
Abouchement chirurgical à la peau d’un viscère creux : estomac, vésicule biliaire, intestin grêle, côlon, uretère, trachée, pharynx.
L’intervention entraîne la perte de fonction sphinctérienne, donc du contrôle des excrétions et exige un gros travail d'adaptation, surtout si ses effets sont définitifs. Gêne, répugnance devant les suites et les odeurs, sentiment de dévalorisation, crainte sont à la base de fréquents états dépressifs.
Les améliorations de l'appareillage, l'aide et l'information apportées par des infirmiers spécialisés, le soutien d'associations de malades sont efficaces pour ces patients qui, a contrario, ont conscience que de telles interventions sont la condition de la guérison.
Étym. gr. stoma : bouche
Stüve-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Stüve-Wiedemann’s syndrome
Chondrodysplasie caractérisée par une incurvation des os longs associée à des troubles de la régulation thermique et de la déglutition, de pronostic sévère.
L’incurvation osseuse est importante aux membres inférieurs ; la partie concave de l’os est condensée, les métaphyses sont élargies, peu minéralisées ; une camptodactylie, des pieds bots peuvent être notés. Les crises d’hyperthermie maligne, les accès d’hypothermie, les troubles de la déglutition, la détresse respiratoire sont responsables du décès précoce dans la première année. En cas de survie, la taille reste petite avec un risque de fractures et de scoliose et des signes de dysautonomie. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic anténatal est possible.
L’affection est autosomique récessive liée à une mutation du gène LIF en 5p13 sur le site d’un récepteur aux cytokines.
Anne Marie Stüve, pédiatre allemande et H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1971)
superfamille de gènes l.f.
gene superfamily
Ensemble de gènes, homologues par la structure et la séquence nucléotidique, qui ont évolué à partir d'un gène ancestral commun, mais dont les fonctions se sont différenciées.
P. ex. la superfamille ras comprend non seulement la famille des gènes ras, qui sont des proto-oncogènes, mais aussi les gènes rab, ran, rho qui ont un degré d'homologie moins élevé. Une superfamille comporte donc plusieurs branches, soit plusieurs familles qu'on appelle aussi sous-familles. À une superfamille de gènes correspond une superfamille de protéines.
superfamille de protéines l.f.
protein superfamily
Ensemble de protéines, homologues par leur séquence d'acides aminés, qui dépendent d'une superfamille de gènes ayant un gène ancestral commun.
P. ex. les lipases, lipoprotéine-lipases, triglycéride-lipases hépatiques, phospholipases, protéines du jaune d'œuf, constituent une superfamille. Les immunoglobulines constituent aussi une superfamille.