piébalbisme l.m.
Affection dyschromique héréditaire autosomique dominante caractérisée par l'association d'une mèche frontale de cheveux blancs avec achromie triangulaire ou losangique frontale, médiane ou paramédiane avec des taches achromiques cutanées plus ou moins diffuses mais respectant le dos, les mains et les pieds.
Cette achromie triangulaire ou losangique frontale avec mèche blanche frontale est considérée par certains comme une forme d'albinisme partiel. Le piébalbisme s’associe parfois à des taches blanches sur le torse, le dos, l'abdomen et les membres et une dépigmentation des sourcils et des cils. Les autres taches hypopigmentées intéressent le thorax, l'abdomen et les membres ; ces taches ont un contour hyperpigmenté. On trouve également un retard psychomoteur, une ataxie, des anomalies osseuses, une surdité. Il faut rechercher une hétérochromie irienne, un hypertélorisme et un épicanthus. Le gène (KIT ou PBT) de la forme dominante est une C'est une affection autosomique dominante. Le piébalbisme peut être causé par des mutations de KIT et SNAI2.
[Q1,J1]