hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
HGPRT1 gene sigle.angl. pour hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase1
Gène, situé sur le locus chromosomique Xq26.1, codant pour l’enzyme hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 qui permet aux cellules de recycler les purines, pierre angulaire de l’ADN et de son cousin chimique l’ARN.
Le processus de recyclage des purines est connu aussi comme la voie de récupération des purines.
La mutation de ce gène est responsable de la maladie de Lesch-Nyhan.
Syn. Guanine Phosphoribosyltransferase, HGPRT, HGPRTase, HOX5.4, HPRT, HPRT_HUMAN, HPRTase, Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase, hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (Lesch-Nyhan syndrome), IMP Pyrophosphorylase
→ Lesch-Nyhan (maladie de), hypoxanthine-guanine-phosphoribosyl-transférase
hican n.m.
Xérophtalmie associée à une héméralopie secondaire à une avitaminose A.
Maladie décrite au Japon.
P. Bitot, anatomiste et chirurgien français (1863)
Syn. syndrome de Bitot
[P2]
hippocratisme des extrémités l.m.
clubbing
Déformation des doigts de la main et des orteils qui se caractérise par une incurvation latérale et longitudinale des ongles et par une hypertrophie en masse de la dernière phalange donnant un aspect en baguette de tambour.
L’hippocratisme digital peut être d’origine génétique, mais il est souvent secondaire à de nombreuses maladies pulmonaires, à des cardiopathies hypoxiantes, à une maladie de Crohn ou à une rectocolite ulcérohémorragique.
[I1]
histiocyto-fibrosarcome n.m. ]
histiosarcoma
Sarcome constitué d'histiocytes et de fibroblastes tumoraux, avec douleur fréquente, souvent vive, une gêne fonctionnelle importante et une recrudescence nocturne.
La tuméfaction n'apparaît que secondairement au cours du développement. Cette tumeur se développe souvent sur des os pathologiques : maladie de Paget, dysplasie fibreuse des os, infarctus osseux, séquelles de radiothérapie. Plus radiosensible que le fibrosarcome, son pronostic semble meilleur. Le traitement repose sur l'exérèse large.
Syn. histiocytome malin
[F2,I1]
histiocytose macrophagique l.f.
macrophagic histiocytosis
Maladie de surcharge due à un déficit enzymatique perturbant le métabolisme des lipides.
P. Gaucher, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1882) ; A. Niemann, pédiatre allemand (1914) ; L. Pick, anatomopathologique allemand (1926) ; M. Wolman, neuropathologiste israélien (1956)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
→ gangliosidose, Gaucher (maladie de), Niemann-Pick (maladie de), Wolman (maladie de)
[Q2,N3,H1,O1,F1,K1,L1,R1]
Édit. 2015
histone n.f.
histone
Protéine basique, riche en lysine et arginine, présente dans les noyaux cellulaires associée aux acides désoxyribonucléiques.
On distingue plusieurs histones qui jouent un rôle dans la structure et le fonctionnement des nucléosomes : les histones constitutives des nucléosomes sont les histones H2A, H2B, H3 et H4 contenant de 102 à 135 acides aminés ; les histones H1 qui contiennent 220 acides aminés sont impliquées dans l'empaquetage des nucléosomes. La phosphorylation de l'histone H1 catalysée par une kinase sensible à l'AMP cyclique, est liée au déclenchement de la mitose. Une histone H2 est phosphorylée sous l'influence du GMP cyclique. Les histones subissent aussi des cycles d'acétylation et de désacétylation. Certaines histones H2A sont liées à l'ubiquitine pendant l'interphase de gènes actifs. Au cours de la division cellulaire, les histones sont poly-ADP-ribosylées. La méthylation des acides aminés basiques est un phénomène irréversible qui paraît lié au vieillissement ; elle est spécialement importante dans la maladie de Di Guglielmo (érythroblastose aigüe).
A. Kossel, biochimiste allemand, membre de l'Académiede médecine, prix Nobel de médecine de 1910 (1884) ; G. DiGuglielmo hématologue italien (1917)
→ nucléosome, acide désoxyribonucléique, ubiquitine, Di Guglielmo (maladie de)
[C1]
Édit. 2015
Histoplasma capsulatum capsulatum
Histoplasma capsulatum capsulatum
Micromycète dimorphique ayant chez l’Homme une forme levure, bourgeonnante, de 2 à 4µ de diamètre, généralement située dans les cellules du système réticuloendothélial.
En culture sur milieu de Sabouraud, à température ordinaire, il se présente sous forme mycélienne. Cette espèce est responsable de l’histoplasmose à petites formes (maladie de Darling). Une sous-espèce voisine, Histoplasma capsulatum duboisii, est l’agent de l’histoplasmose africaine à grande forme.
S. T. Darling, bactériologiste et anatomopathologiste américain (1906)
[D2]
histoplasmose n.f.
histoplasmosis
Mycose provoquée par des champignons dimorphiques du genre Histoplasma.
Il en existe deux variétés géographiques et cliniques. L’histoplasmose à Histoplasma capsulatum capsulatum dite américaine ou histoplasmose à petites formes, dont les petites levures mesurent de 2 à 4 µm, parasite le système réticulohistiocytaire. Le champignon est présent dans l’environnement, surtout dans les sols riches en guano ou fientes d’oiseaux ou de chauves-souris. La localisation principale est pulmonaire avec 95% de formes inapparentes ou paucisymptomatiques. Quand la primo-infection est patente, elle réalise un syndrome pseudogrippal une à deux semaines après l’exposition. La radiographie découvre une efflorescence de nodules pulmonaires avec des adénopathies médiastinales. Habituellement la maladie guérit spontanément en un mois. Des calcifications pulmonaires, hépatiques ou spléniques se constituent parfois. Chez les malades atteints de bronchopneumopathie chronique obstructive des lésions pulmonaires cavitaires chroniques sont parfois observées. Il existe aussi des formes cutanées, muqueuses, viscérales ou disséminées, ces dernières surtout chez l’immunodéprimé. L’affection peut être responsable d’une choroïdite disséminée, à petits foyers périphériques, souvent observés au stade cicatriciel. Très largement répandue elle existe aux Etats-Unis, en Europe, en Asie et en Nouvelle Guinée.
L’histoplasmose africaine ou histoplasmose à grandes formes tissulaires, à H. capsulatum duboisii, dont les levures mesurent 10 à 15 µm, sévit exclusivement en Afrique noire. Ses localisations sont très polymorphes cutanées et sous-cutanées, ganglionnaires ou ostéoarticulaires, de type abcès froid, plus rarement muqueuses. L’atteinte pulmonaire est peu fréquente.
À un tableau d'atteinte systémique polyviscérale parfois limité aux poumons, peuvent s'associer principalement des méningites souvent subaigües ou chroniques, avec céphalées, état confusionnel, troubles psychiques divers, notamment cognitifs et atteinte assez fréquente des nerfs crâniens. Le liquide cérébro-spinal montre une hypercytose inférieure à 300 éléments lymphocytaires, une hyperprotéinorachie et parfois une hyperglycorachie. Sa culture est fréquemment positive. La détection directe d'antigènes dans le liquide cérébro-spinal, le sang ou les urines apporte une réponse rapide. Malgré le traitement, des rechutes sont possibles pendant au moins deux ans, nécessitant des analyses répétées du liquide cérébro-spinal.
Le diagnostic se fait par la mise en évidence des levures aux examens mycologique et anatomopathologique. Le traitement repose sur les triazolés, comme l’itraconazole, dans les formes bénignes, et sur l’amphotéricine B par voie intraveineuse dans les formes graves.
La contamination résulte généralement de l’inhalation de poussières riches en spores. L’histoplasmose a été décrite fréquemment aux Etats-Unis, chez le Chien et le Chat commensaux de l’Homme mais il n’a pas été décrit de passage de l’animal à l’Homme.
Actuellement, l’histoplasmose est devenue une affection opportuniste, en particulier chez les sidéens. Dans certaines zones endémiques, elle est la seconde infection fongique rencontrée au cours du sida. L'immunodépression favorise le développement de l'histoplasmose extensive, multiviscérale, qui peut atteindre le foie sous la forme d'une hépatite granulomateuse. En Asie du sud-est, l’histoplasmose doit être distinguée de la pénicilliose à Penicillium marneffei, également fréquente au cours du sida.
S. T. Darling, anatomopathologiste et bactériologiste américain (1906)
Syn. maladie de Darling pour l’histoplasmose à H. capsulatum capsulatum (obs)
→ Darling (maladie de), mycose oculaire profonde, pénicilliose
[D2]
Hodgson (maladie de) l.f.
Hodgson’s disease
Insuffisance valvulaire aortique due à une dilatation de l’anneau aortique et à des lésions dystrophiques des sigmoïdes aortiques.
Elle s’intègre dans le cadre de la maladie annulo-ectasiante de l’aorte comportant un anévrisme de l’aorte ascendante.
J. Hodgson, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1815)
[K2]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type I
Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type II l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type II
Anémie mégaloblastique infantile réunissant tous les éléments de la maladie de Biermer avec atrophie et achlorhydrie gastriques et absence de facteur intrinsèque.
Cette affection est caractérisée par l’existence d’anticorps facteur intrinsèque et anti-cellules pariétales gastriques. Elle comporte souvent des insuffisances endocriniennes d’origine immunologiques.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
hologynique adj.
hologynic
Modalité exceptionnelle de transmission héréditaire d’une maladie par une mère à toutes ses filles mais pas à ses fils.
Étym. gr. holos : tout, gunê : femme
homme raide (syndrome de l') l.m.
stiff-man syndrome
État pathologique rare, survenant chez l'adulte jeune, caractérisé par l’apparition progressive d'une rigidité musculaire, associée à une rigidité axiale d'aggravation continue avec notamment hyperlordose et par des épisodes de spasmes musculaires douloureux, secondaires à des mouvements, à une émotion ou à des bruits.
L'évolution, au début rapide, peut se stabiliser ou progresser lentement. L'atteinte prédominant à la racine, porte sur les muscles du tronc, du cou et des membres. Des fractures des os longs et des déformations articulaires peuvent se produire du fait des contractures spasmodiques survenant sur des muscles déjà sous tension. La raideur diminue au cours du sommeil et des anesthésies générales. Les études électrophysiologiques montrent une activité tonique spontanée, faite de potentiels unitaires normaux
Des associations sont possibles : hyperthyroïdie, diabète de type 1, insuffisance hypophysaire, fréquemment tachycardie et sueurs, affection auto-immune (environ 40% des patients) et moins souvent affection paranéoplasique (cancers du sein, du poumon à petites cellules, maladie de Hodgkin ou thymome).
Une origine centrale est désormais admise, avec possibilité d'association d'hyperfonction spinale du système gamma et d'hyperfonction supraspinale. Des anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase, enzyme biosynthétisant le GABA sont fréquemment présents dans le sang et le LCS.
Les benzodiazépines, notamment le diazépam, qui agirait sur les récepteurs GABAergiques, sont inconstamment actifs. Le baclofène et le valproate, autres substances GABAergiques, sont aussi utilisés. Les immunoglobulines intraveineuses sont une bonne indication. L'évolution est progressive vers la mort en une dizaine d'années.
F. P. Moersch et H. W. Woltman, neurologues américains (1956)
[I1,I4,I2]
Édit. 2015
homocarnosinose n.f.
homocarnosinosis
Taux élevé dans le liquide cérébrospinal d'homocarnosine, paraplégie spastique progressive retard mental et rétinite pigmentaire.
Le taux élevé d'homocarnosine dans le LCS n'est pas toujours retrouvé. La maladie serait en fait une déficience de la carnosinase sérique. L’affection est autosomique récessive (MIM 236130).
O. Sjaastad neurologue norvégien (1974)
Syn. déficit en homocarnosinase
[H1,P2,H4]
Édit. 2015
homocystine n.f.
homocystine
Acide aminé formé par la condensation oxydative de deux molécules d'homocystéine.
Sa présence dans les urines traduit une maladie congénitale du métabolisme de la méthionine, dite homocystinurie.
[C1,Q2,R1]
homoplasmie n.f
homoplasmy
Terme s’appliquant aux mutations de l’ADN des mitochondries qui atteignent la totalité des copies.
L’ADN mitochondrial est différent de l’ADN nucléaire. Il est circulaire et présent sous la forme de copies multiples. L’atteinte de toutes les copies est le propre des maladies sévères comme cela est fréquent dans la neuropathie optique héréditaire de Leber. En fait, les mutations ne concernent le plus souvent qu’une partie des copies (hétéroplasmie). Le taux d’hétéroplasmie (fraction des copies atteintes) a une influence directe sur la maladie qui devient apparente au-delà d’un seuil donné. Ce seuil n’est pas défini et varie d’un individu à l’autre.
→ neuropathie optique héréditaire de Leber, hétéroplasmie
hormone de croissance l.f.(GH) ]
growth hormone (GH), human Growth Hormone (hGH)
Hormone polypeptidique antéhypophysaire intervenant dans la croissance.
Constituée de 188 aminoacides, elle est produite par les cellules somatotropes (éosinophiles) de l’antéhypohyse, sous l’influence de neurohormones hypothalamiques : rôle stimulant de la GH-RH (somatolibérine) ou inhibiteur du SRIH (somatostatine). Sa sécrétion est pulsatile, avec des pics que déclenchent notamment l’accroissement de l’aminoacidémie postprandiale et les phases de sommeil paradoxal. Elle intervient par l’intermédiaire d’un facteur de croissance produit par le foie : la somatomédine C ou IGF1 (Insulin like Growth Factor de type 1). C’est la principale hormone intervenant dans la croissance staturale. Mais son action persistante chez l’adulte, est importante aussi dans l’anabolisme protéique, la régulation des équilibres glycémiques, lipidiques, phosphocalcique. Elle est produite en excès dans les adénomes somatotropes responsable chez l’enfant de rares cas de gigantisme, et chez l’adulte de l’acromégalie.
La GH est utilisable en thérapeutique pédiatrique ou d’adultes, dans les situations de déficit hormonal dûment documenté sous forme d’hormone de synthèse (les hormones extractives antérieurement utilisées ont été à l’origine de cas de maladie de Creutzfeld-Jakob liés à la contamination par des prions).
C. H. Li, biochimiste américain (1965)
Syn. hormone somatotrope, somathormone
→ somatotropine, hormone de libération de l'hormone de croissance, somatolibérine, somatostatine, somatomédine
[O1,O4]
Édit. 2015
Hunter-Lillehei (opération de) l.f.
Opération chirurgicale destinée à la correction de la maladie d’Ebstein, qui consiste à effacer par une série de points en U la chambre atriale intermédiaire caractéristique de cette malformation de façon à remonter l’insertion de la valve tricuspide au niveau de l’anneau auriculoventriculaire vrai.
Ce procédé conservateur, qui respecte la valve tricuspide améliore l’hémodynamique du cœur droit mais laisse souvent persister une insuffisance tricuspidienne.
S. W. Hunter, chirurgien thoracique américain (1958) ; C. W. Lillehei, chirurgien thoracique américain (1967)
[K3]
Édit. 2015
Hunter (maladie de) l.f.
Hunter's disease, Hunter’s syndrome, gargoylism, mucopolysaccharidosis II
Mucopolysaccharidose de type II (MPS II), en rapport avec une anomalie de l’enzyme lysosomique iduronate-2-sulfatase responsable d’anomalies cliniques multiples, secondaires à l’accumulation de dermatane-sulfate et d’héparane-sulfate.
Il existe deux formes, l’une sévère MPS IIA (survie jusqu'à 10 ans) et l’autre compatible avec une survie plus longue (50 ans) et une descendance, MPS IIB. L’enfant est normal à la naissance puis, comme dans la plupart des mucopolysaccharidoses, s’observent un retard de croissance, une dysostose, un nanisme et un retard psychomoteur. Il existe également une surdité, une hépatosplénomégalie, des anomalies cardiaques, des pigmentations rétiniennes réticulées périphériques et une atrophie optique. Une coxarthrose survient précocement chez les patients qui atteignent l’âge adulte. Le diagnostic est confirmé par l’importante élimination urinaire de dermatane-sulfate et d'héparane-sulfate. En clinique, elle se distingue de la maladie de Hurler (forme la plus complète des mucopolysaccharidoses) par des cornées claires et une évolution lente.
La fréquence est estimée à 0,66/100.000 habitants. Le dépistage prénatal est possible. Le locus du gène (IDS, ou MPS2, ou SIDS) est localisé en Xq28, et de multiples anomalies sont identifiées. Affection de transmission récessive autosomique, liée à l’X (MIM 309900).
Ch. Hunter, médecin interniste canadien (1917) ; Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Syn. mucopolysaccharidose de type II, MPS II, MPS 2, déficit en sulfo-iduronate sulfate, SIDS (déficit), déficit en iduronate sulfatase, IDS (déficit)
→ gargoylisme, Hurler (maladie de)
[Q2,N3]
Édit. 2015
hyalinose cutanéo-muqueuse d'Urbach-Wiethe l.f.
hyalinosis cutis-mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission probablement autosomique récessive, due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline, à l’origine de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu (avec alopécie), des faces d'extension des membres, ainsi que d’une atteinte du larynx (avec enrouement très précoce) et de manifestions neurologiques (crises convulsives et calcifications intracrâniennes).
A l’examen histologique, on observe des dépôts extracellulaires constitués d'éléments protéiques et d'éléments lipidiques, formant des bandes verticales intradermiques.
E. Urbach, dermatologue autrichien (1929) et C. Wiethe, otorinolaryngologiste autrichien (1924, 1929)
Étym. gr. hualos : transparent
Syn. lipoïdoprotéinose, Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d')
[Q2,J1,P1,H1]
Édit. 2015
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015
hydrops endolymphatique retardé l.m.
delayed endolymphatic hydrops
Surdité profonde, unilatérale, ancienne, tardivement associée à des épisodes vertigineux ou à une surdité fluctuante avec acouphènes et sensation de plénitude de l’oreille. Bien qu’apparentée elle doit être distinguée de la maladie de Menière.
P. Menière, otorhinolaryngologiste français (1861)
→ acouphènes, Menière (maladie de)
[P1]
Édit. 2015
hydrops fetalis l.m.
Infiltration aqueuse du fœtus due à une anémie sévère, complication généralement létale.
Elle est observée dans toutes les anémies profondes qui surviennent chez le fœtus, notamment lors des incompatibilités érythrocytaires fœtomaternelles dont le type est la maladie Rhésus, mais aussi lors d'autres désordres hématologiques comme les α-thalassémies.
hydroxyapatite n.f.
hydroxyapatite
Forme minérale naturelle du phosphate de calcium associé à l'hydroxyde de calcium, constituant un sel mixte de formule 3 (PO4)2 Ca3 (OH)2Ca.
Comme les autres apatites, ce sel cristallise dans le système hexagonal. C'est un constituant des os, de l'ivoire, de l'émail et du cément des dents.
Sa précipitation intra- ou juxta-articulaire détermine la maladie à hydroxyapatite entrant dans le groupe des affections microcristallines.
→ affections microcristallines
[A2]