Wolman (maladie de) l.f.
Wolman’s disease
Erreur congénitale du métabolisme des lipides due à un déficit d'activité de la lipase acide lysosomique avec accumulation progressive de triglycérides et d'esters du cholestérol dans les lysosomes, qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
Les premiers signes apparaissent dans les premiers jours ou semaines de vie : vomissements, diarrhée avec cachexie rapide, hépatomégalie et souvent splénomégalie. Le diagnostic est orienté par la présence de lymphocytes vacuolés dans le sang, de cellules spumeuses dans la moelle osseuse et par la découverte radiologique de surrénales trop volumineuses présentant des calcifications. Il est confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique au niveau du foie, des leucocytes et des fibroblastes en culture. A l’examen de l’œil, la macula est d’un rouge cerise comme dans la maladie de Niemann-Pick. L'évolution se fait vers le décès au cours de la première année de vie. Un diagnostic anténatal est possible.
Il s'agit d'un déficit en lipase acide lysosomique (LIPA) dont le locus est en 10q23.3 ; de nombreuses mutations sont connues et le gène a été isolé et séquencé en 1991. L’affection est autosomique récessive (MIM 278000).
M. Wolman, neuropathologiste israélien (1961) ; A. Niemann, pédiatre (1914), L. Pick, anatomopathologiste allemands (1926)
Syn. déficit en lipase acide lysosomique