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Quinquaud (folliculite décalvante de) l.f.
folliculitis decalvans
Maladie inflammatoire chronique et progressive, des zones pileuses, en particulier du cuir chevelu, dont la physiopathologie demeure inconnue
Son tableau associe des pustules folliculaires et une hyperkératose sur une peau érythémateuse. Le traitement consiste en une antibiothérapie prolongée, topique et systémique. Le rôle de deux bactéries, Cutibacterium acnes et Staphylococcus aureus est suspecté mais non démontré.
C. E. Quinquaud, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1888, 1889)
Syn. folliculite épilante de Quinquaud
→ Cutibacterium acnes, staphylocoque, pustule, folliculaire, hyperkératose
[D1, J1]
Édit. 2018
folliculite disséquante du cuir chevelu l.f.
dissecting folliculitis, dissecting cellulitis of the scalp, perifolliculitis capitis abscediens et suffodiens
Suppuration profonde du cuir chevelu d'étiologie inconnue, atteignant préférentiellement les hommes jeunes et plus souvent noirs que caucasiens, faite de nodules inflammatoires fluctuants sous une peau érythémateuse et œdémateuse plus ou moins dépourvue de cheveux.
L'évolution de la maladie est variable mais chronique, avec des rémissions partielles et des poussées évolutives ; elle atteint le plus souvent le vertex et la région occipitale, mais peut s'étendre à tout le cuir chevelu. Le traitement repose sur une antibiothérapie systémique, une antisepsie locale et éventuellement l'administration d'isotrétinoïne per os à forte dose.
E. Hoffmann, dermatologue allemand (1908)
Étym. lat. folliculus, petit sac de cuir, de follis, enveloppe ; itis : inflammation
Syn. cellulite disséquante du cuir chevelu, perifolliculitis capitis abscediens et suffodiens de Hoffmann
[D1, J1]
Édit. 2018
fonctionnel adj.
functional
1) Caractère d’une fonction déterminée.
2) S’emploie aussi pour caractériser une symptomatologie ne répondant à aucune maladie définie.
Ce sont des plaintes portant sur le fonctionnement d'un ou de plusieurs organes (système digestif, cardiovasculaire, ORL, etc.) sans lésions anatomiques pouvant en rendre compte.
Les troubles fonctionnels sont le fait de personnalités anxieuses, histrioniques. Ils peuvent constituer le signe initial d'une autre affection psychique, notamment dépressive.
→ personnalité histrionique, trouble fonctionnel
[H3, N1]
Édit. 2018
formaldéhyde n.m.
formaldehyde
Aldéhyde monocarboné HCHO, gaz incolore, irritant, désinfectant, utilisé en solution (formol) pour conserver des pièces anatomiques.
Il sert aussi à la déspécification des protéines antigéniques, par sa propriété de se fixer sur les fonctions amine et thiol.
Métabolite des radicaux monocarbonés, il n'apparait pas à l'état libre, mais sous une forme métaboliquement active, l'acide méthylène-tétrahydrofolique, qui provient soit de la réduction de l'acide méthènyltétrahydrofolique (ou formyltétrahydrofolique), soit du métabolisme de la sérine ou de la glycine.
Le formol ou les produits formolés sont irritants et allergisants pour la peau, l’œil et les voies respiratoires à la fois localement et par voie générale. Le formol inhalé peut également donner des urticaires de contact, des accidents respiratoires important et des carcinomes du nasopharynx. Le cas classique est celui des anatomopathologistes qui sont directement et fréquemment exposés à l'inhalation de formaldéhyde. Dans les cosmétiques, le formol est spécialement utilisé dans certains produits durcisseurs pour les ongles.
C’est un conservateur couramment utilisé dans les produits industriels. Le formaldéhyde est est des éléments importants constituant certaines matières plastiques (colles urée formol, mélamine formol et résines phénoplastes (phénol-formol). Le formaldéhyde peut imprégner l’atmosphère d’habitations comprenant des boiseries neuves, fraichement collées ou à base d’agglomérés fabriqués avec des colles à base de formaldéhyde.
Les dermatites irritatives, les lésions eczématiformes, les rhinites, les asthmes récidivant en cas de nouvelle exposition au risque et le carcinome du nasopharynx sont reconnus comme maladies professionnelles indemnisables par le régime général d’assurance maladie (tableau 43).
Syn. méthanal, aldéhyde formique
[H5]
Édit. 2018
Fox-Fordyce (maladie de) l.f.
Fox-Fordyce disease, lichen axillaris, apocrine miliaria
Maladie inflammatoire des glandes sudorales apocrines d'étiologie inconnue, caractérisée par une éruption papuleuse très prurigineuse touchant le plus souvent les aisselles, évoluant de manière chronique, aggravée par les stimulations sexuelles, concernant essentiellement les femmes.
Elle correspond à une rétention sudorale apocrine, dont l'image histologique est plus ou moins nette du fait d'une lichénifaction secondaire.
G. H. Fox et J. A. Fordyce, dermatologues américains (1902)
Syn. miliaire apocrine, hidrosadénome
→ glande sudorale, glande apocrine, lichénifaction
[J1]
Édit. 2018
fracture du nouveau-né l.f.
neonatal fracture
Rupture lors de l'accouchement de la continuité de la clavicule ou d’un os long, provoquée notamment par une manœuvre de dégagement au cours d’une dystocie.
Les fractures de la clavicule ou de l’humérus sont les plus fréquentes lors d’une dystocie des épaules ou lors d’un accouchement par le siège ; c’est quelquefois le seul moyen d’accélérer le dégagement en cas de signes de souffrance du nouveau-né. L’immobilisation simple en pansement ouaté est suffisante pour éviter la douleur. La consolidation est rapide ordinairement sans séquelles. La fracture du fémur est plus rare. Les fractures articulaires de l’épaule, du coude ou de la hanche se voient difficilement sur les radiographies ; une douleur localisée peut les signaler.
Une fracture quasi-spontanée doit faire évoquer une dysplasie osseuse congénitale (maladie de Lobstein).
J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1833)
Étym. lat. frangere: rompre, briser
Syn. fracture obstétricale
→ fracture, dystocie, fracture de la clavicule du nouveau-né, fracture de l'humérus du nouveau-né, présentation du siège complet, fracture du fémur du nouveau-né, fracture du nouveau-né, Lobstein (maladie de)
[I2, O1, O3]
Édit. 2018
fracture pathologique l.f.
pathological fracture
Fracture facilitée par une lésion préexistante de l’os, qu’elle soit tumorale, constitutionnelle ou acquise.
Les plus fréquentes sont les fractures sur un os ostéoporotique, ostéomalacique, sur une tumeur osseuse primitive ou métastatique, sur des dystrophies comme le kyste osseux ou en cas de maladie osseuse constitutionnelle comme l’ostéogénèse imparfaite.
Étym. lat. frangere: rompre, briser
→ fracture, ostéoporose, ostéomalacie, kyste essentiel de l'os, ostéogénèse imparfaite
[I2]
Édit. 2
fragilité globulaire à la chaleur (épreuve de) l.f.
erythrocyte fragility test
A 37°, l’hémolyse ne commence qu’à la 72ème heure alors qu’elle est plus rapide dans la maladie de Marchiafava-Micheli.
Epreuve obsolète, le diagnostic actuel de hémoglobinurie nocturne paroxystique repose sur des tests immunologiques.
→ Marchiafava-Micheli (maladie de), hémoglobinurie nocturne paroxystique
[F1]
Édit. 2019
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
François et Detrait (maladie de) l.f.
François syndromen n°2
Affection familiale associant une dystrophie ostéochondrale des extrémités (source de luxations), des rétractions et des déformations des mains et des pieds, des xanthomes du visage et sur les faces d’extension des articulations, des opacités irrégulières de la cornée.
Thésaurismose à l’origine de dépôts de cholestérol, la maladie a une transmission autosomique récessive.
J. François, baron, ophtalmologiste, membre de l'Académie de médecien et C. Detrait, médecin belges (1950)
Syn. François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de)
[J1, L1, P2, R1, Q3]
Édit. 2019
Franklin (maladie de) l.f.
Franklin disease, , heavy chain gamma disease
Désordre lymphoprolifératif de la lignée cellulaire B, marqué par la présence d’un pic monoclonal sérique composé de fragments de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
Affection rare de l’adulte (51 à 68 ans) à prédominance féminine accompagnée d’un état fébrile, d’une altération de l’état général, d’anémie, de poyladénopathies et d’une hépatosplénomégalie. Un signe caractéristique est un œdème palatin lié à une hypertrophie nodulaire de l’anneau de Waldeyer. Cette affection s’accompagne fréquemment de manifestations d’arthrite rhumatoïde et de complications infectieuses.
On reconnaît trois formes à cette maladie :
1. la forme disséminée (57 à 66 % des cas) faite d’une hypertrophie lymphoproliférative généralisée et de signes généraux;
2. la forme localisée (25 % des cas) liée à une mutation des chaînes d’immunoglobulines dans le tissu périphérique ou uniquement dans le tissu médullaire;
3. Une forme proliférative non apparente (9 à 17 %) marquée par des manifestations auto-immunes.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence dans le sérum d’un pic monoclonal composé d’un fragment de chaînes lourdes d’immunoglobulines gamma.
L’évolution, souvent défavorable, est marquée par des complications infectieuses fréquentes.
Le traitement des formes généralisées repose sur les alkylants et le rituximab.
E. C. Franklin, médecin interniste américain (1964)
Syn. maladie des chaînes gamma
→ immunoglobulines, maladie des chaînes lourdes, rituximab, alkylant
[F1]
Édit. 2019
Freiberg (maladie de) l.f.
Freiberg's disease, Kohler's second disease
Ostéochondrose de la tête du deuxième métatarsien (68%), plus rarement du troisième (27%) voire du quatrième.
C’est une nécrose ischémique due à des microtraumatismes répétés qui survient chez l'adolescent et l’adulte jeune et peut évoluer vers une arthrose métatarsophalangienne. Elle survient le plus souvent chez la jeune fille. Elle peut rester asymptomatique ou se traduire par des douleurs de l’avant-pied sous la tête du deuxième métatarsien lors de la marche ou du sport, aggravées par la surélévation du talon.
A l’examen la tête métatarsienne est épaissie et sensible ; les mouvements articulaires sont limités.
A la radiographie, l’os sous-chondral devient hétérogène, puis la tête métatarsienne s’aplatit et s’élargit. Elle peut rester ainsi ou, dans les formes plus sévères, se fragmenter. En cours d’évolution peuvent apparaitre des signes d’arthrose avec une déformation articulaire et une ostéophytose.
La mise au repos (relative) et une semelle orthopédique supprimant l’appui excessif sous la tête métatarsienne (appui rétrocapital) peut permettre la guérison en début d’évolution. C’est avant l’apparition des signes d’arthrose que le traitement chirurgical (technique de Gauthier d'ostéotomie de soustraction dorsale par ex.) donne les meilleurs résultats.
A. H. Freiberg, chirurgien orthopédiste américain (1914) ; A. Köhler, médecin radiologiste allemand (1908) ; G. Gauthier, chirugien orthopédiste français (1974)
Syn. 2ème maladie de Köhler
[I1, I2]
Édit. 2019
Frei (intradermoréaction de) l.f.
Frei antigen, Frei test
Méthode diagnostique actuellement abandonnée qui consistait en l'inoculation intradermique d'un broyat de ganglion stérilisé de maladie de Nicolas-Favre pour provoquer une réaction d'hypersensibilité retardée.
W. Frei, dermatologue allemand (1925)
→ maladie de Nicolas-Favre, hypersensibilité retardée
[F3]
Édit. 2019
Frejka (attelle de) l.f.
Frejka splint
Coussin pour maintenir l’abduction des hanches chez le jeune enfant en prévention de la maladie luxante congénitale.
B. Frejka, chirurgien orthopédiste tchèque (1952)
→ luxation congénitale de la hanche
[A1]
Édit. 2019
fréquence n.f.
frequency, incidence, prevalence
Phénomène périodique ou du moins répétitif, qui se mesure par le nombre de répétitions par unité de temps.
1. En médecine, l'unité usuelle de mesure des temps est la minute, sauf indication contraire.
Par ex. la fréquence du pouls s'exprime en nombre de pulsations par minute.
2. En physique, pour les phénomènes périodiques, l'unité de mesure des fréquences est le hertz (Hz) : une période par seconde. Pour les phénomènes non sinusaux mais répétitifs, en télégraphie notamment, l'unité de mesure, un point Morse/seconde, est le baud (Bd). Le baud sert aussi à mesurer la vitesse de transmission de l'information d'un message, p. ex. une ligne téléphonique ordinaire transmet à une vitesse de l'ordre de 2 000 Bd, ce qui permet aux sons d'une fréquence du même ordre d'être intelligibles.
Pour la transmission de données informatiques il faut utiliser des vitesses bien supérieures.
3. En statistique, on distingue :
- la fréquence absolue (terme désuet), nombre de cas dans une classe ;
- la fréquence relative (appelée plus généralement «fréquence»), quotient du nombre de cas dans la classe sur le nombre total de tous les cas envisagés dans le collectif ;
- la fréquence élémentaire des éléments correspondant à un caractère donné, quotient du nombre de ces éléments psur le nombre total d'éléments ou cas considérés dans le collectif ;
- la fréquence cumulée jusqu'à une valeur donnée, quotient de tous les éléments considérés du plus petit à ceux correspondant à la valeur donnée sur le nombre total d'éléments.
- la fréquence globale, quotient du nombre de tous les éléments considérés sur le nombre total d'éléments.
4. En épidémiologie on emploie les termes de prévalence, pour désigner la fréquence globale d'un événement donné (ex. la mortalité imputable à une maladie donnée) et d'incidence pour désigner celle de l'évènement pendant un temps donné, généralement une année.
H. R. Hertz, physicien et ingénieur allemand (1857-1894); E. Baudot, ingénieur des télégraphes (1845-1903)
Étym. lat. frequens, qualifie aussi bien le rassemblement de nombreuses personnes en un même lieu que la répétition d'un évènement dans le temps.
→ baud, hertz, incidence, prévalence
[B1, E1, N1]
Édit. 2019
fromagers (maladie des) l.f.
Phénomène allergique respiratoire par inhalation, dû soit aux moisissures utilisées pour ensemencer le fromage, soit à des acariens de type Acarus tyrophagus, qui parasitent la surface du fromage.
Cette maladie a été décrite en Suisse chez les ouvriers occupés à nettoyer les fromages avant la vente.
[K1, F3]
Édit. 2019
Frome (maladie de) l.f.
Frome disease
Maladie des adolescents dénutris, caractérisée par une tuméfaction du genou, douloureuse, en rapport avec une décalcification de l’épiphyse tibiale supérieure.
Frome (1919)
[I1, O1, O4]
Édit. 2019
fructose (intolérance au) l.f.
fructose intolerance
Affection génétique transmise sur le mode autosomique récessif due au déficit de la fructose-aldolase.
Le déficit est responsable d'une atteinte "toxique" du foie par le fructose non métabolisé. Les manifestations apparaissent seulement lorsque le sujet atteint ingère des aliments sucrés contenant du saccharose et/ou du fructose (fruits, sucre de canne ou de betterave, certains légumes) ou des médicaments (sirops sucrés) : les vomissements sont constants et si l'ingestion est répétée on observe des signes d'atteinte hépatique parfois gravissime. Le traitement consiste à supprimer les aliments incriminés ; ce régime est assez facile à suivre dans la mesure où les sujets atteints ont spontanément un dégoût marqué pour les aliments sucrés. Ce régime doit être prolongé toute la vie en le supplémentant en vitamine C ; son bénéfice est l'absence d'apparition de caries dentaires. Le diagnostic de la maladie repose sur un test de charge intraveineuse en fructose, le dosage de l'activité de la fructose-aldolase et de façon récente la mise en évidence d'une des mutations géniques grâce à la biologie moléculaire.
[Q2, R1]
Édit. 2019
frustration n.m.
frustration
Concept souvent utilisé d'une manière extensive pour parler de l'état d'un sujet résultant de son incapacité à obtenir une satisfaction d'un objet, qu'elle lui soit refusée ou qu'il se la refuse.
J. Lacan lui a donné un sens plus précis en l'articulant à la privation et à la castration, chacune étant une maladie du manque ("La relation d'objet", 1957). Dans la frustration, le manque est imaginaire. Il porte sur un objet réel dont la satisfaction serait refusée par le père (ou la mère) symbolique.
J. Lacan, psychiatre français (1956-1957)
fucosidose n.f.
fucosidosis
Maladie autosomique récessive résultant d'un défaut d’alpha-fucosidase, se traduisant par une accumulation tissulaire d'oligosides et sphingolipides à fucose.
Cette sphingolipidose ou dyslipidose altère le système nerveux central et les poumons, où s'accumulent surtout des tétra- et pentahexosyl-céramides à fucose. Le foie et les urines contiennent des quantités anormales de polyosides et glycopeptides à fucose.
La forme la plus classique se traduit surtout, à partir d'un an, par un retard psychomoteur, une lenteur de la croissance, un dysostosis multiplex comparable à celui des mucopolysaccharidoses, un faciès de gargouille, une hépatosplénomégalie, une cardiomégalie, des crises convulsives et de fréquentes infections.
On relève notamment l'absence d'opacité cornéenne, une excrétion urinaire d'oligosaccharides, un déficit en α-fucosidase dans le sérum, les urines et le foie. Un diagnostic anténatal est possible.
Le gène a été localisé sur le chromosome 1. Le cDNA de l'enzyme a été identifié, avec de nombreuses mutations décrites.
→ fucosidase, oligoside, sphingolipide, sphingolipidose, dysostosis multiplex, fucose
[C3, H1, H3, I2, L1]
Édit. 2019
fusariose n.f.
fusariosis
Mycose provoquée par des micromycètes habituellement saprophytes du genre Fusarium.
Ces maladies opportunistes surviennent chez des patients aplasiques et profondément immunodéprimés. Cliniquement, il peut s’agir d’infections localisées (oculaires, sinusiennes, voire péritonéales ou osseuses), ou de formes profondes et disséminées, provoquées en particulier par Fusarium solani, Fusarium moniliforme, Fusarium oxysporum et, plus rarement, Fusarium dimerum. Le pronostic de ces formes disséminées dépend essentiellement de l’évolution de la maladie sous-jacente qui en favorise l’apparition. Par ailleurs, les Fusarium peuvent provoquer des troubles allergiques ou toxiques (mycotoxines).
→ mycose, micromycète, Fusarium, mycotoxine
[D1]
Édit. 2019
Gage (signe de) l.m.
Gage’s sign
Anomalie radiologique au niveau de la partie latérale du cartilage de conjugaison de la tête fémorale notée dans l’ostéochondrite primitive de la hanche ou maladie de Legg-Perthes-Calvé.
Elle consiste en une zone radiotransparente déminéralisée en forme de V ouvert en dehors. C’est un des signes de "tête à risque" signalés par Catterall.
H. C. Gage, médecin radiologiste britannique (1933) ; A. Catterall, chirugien orthopédiste britannique (1971)
→ Legg-Perthes-Calvé (maladie de)
galactosaminidase n.f.
galactosaminidase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une liaison osidique dans laquelle est engagée la fonction réductrice d'une galactosamine ou d'une N-acétylgalactosamine.
La maladie de Tay-Sachs (gangliosidose à GM2) est due à une déficience en une N-acétylgalactosaminidase.
Ce terme peut être synonyme d'hexosaminidase, si un tel enzyme est actif sur les liaisons de la glucosamine comme de la galactosamine.
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1881-1882) ; B. Sachs, neuropsychiatre américain (1887, 1892, 1896)
galactose (intolérance au) l.f.
galactose intolerance
Génopathie transmise sur le mode autosomique récessif, due au déficit de l’enzyme galactose-1-phosphate-uridyl-transférase, responsable d'une atteinte toxique du foie par le galactose non métabolisé.
Les manifestations apparaissent dès les premiers jours de la vie, dès que le nouveau-né ingère du lait (de femme ou de vache) dont le lactose est le sucre principal : gros foie, ictère, signes hémorragiques par insuffisance hépatique. Si le diagnostic est retardé apparaissent une cataracte et un retard de développement psychomoteur. À plus long terme, on peut observer une insuffisance ovarienne chez les filles. Le diagnostic repose sur la mise en évidence du déficit enzymatique dans les globules rouges. Le traitement consiste en la suppression de tous les aliments contenant du lactose et du galactose (lait, laitages, etc) et prise de médicaments en contenant avec une supplémentation en calcium. Malgré un diagnostic et un régime précoces, on observe assez souvent une discrète atteinte neurologique, même si la mère a été placée pendant la grossesse sous régime sans galactose. Le régime peut être supprimé à la fin de l'adolescence, à condition de contrôler régulièrement l'état des cristallins dans la crainte d’une cataracte.
Le diagnostic prénatal dépiste les porteurs hétérozygotes du gène anormal. Des variants de la maladie à sévérité moindre existent dans certaines populations.
galactosémie n.f.
galactosemia
1) Concentration de galactose dans le sang.
2) Maladie métabolique héréditaire affectant le métabolisme du galactose, caractérisée par une augmentation de la concentration du galactose et de ses métabolites toxiques dans le sang et les organes.
Quatre types de galactosémies, en fonction du déficit enzymatique en cause, ont été décrites :
- la galactosémie de type 1 ou galactosémie classique (OMIM 230400) due à des mutations du gène GALT, situé sur le chromosome 9p13, entraînant un déficit en galactose-1-phosphate uridyltransférase. Elle cause une atteinte hépatique sévère chez le nourisson. Sa transmission est autosomique récessive;
- la galactosémie de type 2 ou galactosémie par déficit en galactokinase (OMIM 230200) est due à des mutations du gène GALK1 situé sur le chromosome 17q24. Elle se caractérise par une cataracte à début précoce. Sa transmission est autosomique récessive.
-la galactosémie de type 3 ou galactosémie par déficit en galactose épimérase (OMIM 230250) est due à des mutations du gène GALE, situé sur le chromosome 1p36. C'est une forme très rare qui entraîne, chez le nourisson, une hypotonie, une mauvaise prise alimentaire, des vomissements, un ictère, une hépato-splénomégalie, un retard de croissance et un déficit cognitif. Des formes bénignes ont également été décrites.
- la galactosémie de type 4 est mal caractérisée. Elle serait due à un déficit de l'enzyme galactose mutarotase.
→ galactose, galactose-1-phosphate uridyltransférase, galactokinase, galactose épimérase, galactose mutarotase, galactose (intolérance au)
[C1, Q2]
Édit. 2020