omphalocèle n.f.
exomphalos
Malformation congénitale caractérisée à la naissance par une hernie des viscères abdominaux à travers un large orifice ombilical, recouverte d’une poche amniotique.
Elle peut contenir l’intestin grêle, le côlon et parfois le foie, la vésicule biliaire, l’estomac et la rate. Le cordon ombilical s’implante au pôle inférieur de la tuméfaction.
Visible à l’échographie fœtale, elle peut être opérée dès la naissance si elle est de volume réduit. Quand le diamètre de l’anneau dépasse 5 cm, la réintégration chirurgicale ne peut être faite immédiatement et des artifices doivent être utilisés (sac en plastique de Schuster). Pour toutes les formes importantes, la gêne mécanique à la respiration impose une ventilation artificielle prolongée. La reprise différée du péristaltisme rend nécessaire le recours à la nutrition parentérale continue.
L’origine de cette malformation est un défaut de réintégration de l’anse intestinale avec persistance de la hernie ombilicale physiologique entre la 6ème et la I0ème semaine in utero. Sa fréquence est de 2,5 pour 10 000 naissances.
D’autres grandes malformations sont fréquemment associées : cardiaques (50%) ou du système nerveux central (40%). Dans 50% des cas, l’omphalocèle s’accompagne d’anomalies chromosomiques (trisomies 13 et 18). Elle s’intègre dans le cadre du syndrome de Beckwith-Wiedemann.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963), H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964)
Étym. gr. omphalos : ombilic ; kèlè : hernie
→ Beckwith-Wiedemann (syndrome de), détresse respiratoire, gastroschisis, laparoschisis, nutrition parentérale continue
Édit. 2017
oncogène adj.
oncogenic
Se dit d’un agent (gène, virus, substance) capable d’induire une tumeur.
Édit. 2017
oncogène n.m.
oncogen
Gène codant pour une protéine qui provoque une prolifération cellulaire capable d’induire une tumeur, et donc responsable de la cancérogenèse.
De tels gènes peuvent être apportés par des virus cancérigènes (oncogènes viraux ou onc-v), ou préexister dans les génomes cellulaires (oncogènes cellulaires ou onc-c).
Ces protéines sont souvent plus connues sous le nom de « Facteurs de Croissance ou growth factors. Ces gènes dérivent généralement de l’activation d’un proto-oncogène, qui résulte de l’intégration très ancienne de séquences virales ou provirales. Ces gènes sont l’objet de mutations, de délétions, de translocations qui déclenchent et entretiennent cette prolifération. Cette activité est contrebalancée spécifiquement par des anti-oncogènes (ou gènes suppresseurs). La perte d’un anti-oncogène (perte d’hétérozygotie), par délétion, libèrant l’activité d’oncogènes est responsable d’un nombre élevé de cancers chez l’Homme. L’identification d’une séquence oncogénique (une tyrosine-kinase ou son récepteur par exemple) peut conduire à une thérapeutique ciblée.
Étym. gr. ogkos : enflure, tumeur ; gennan : engendrer
Édit. 2017
oncogène cellulaire l.m.
cell oncogene
Gène cancérogène présent dans une cellule et qui peut être activé lors de l'intégration d'un virus dans l'ADN chromosomique de cette cellule.
Son développement s'orientera alors vers la formation d'un tissu cancéreux. Ainsi, chez un individu atteint d'hépatite B, l'intégration du virus dans le noyau de l’hépatocyte peut entraîner l'apparition d'un cancer du foie.
Édit. 2017
oncogène viral l.m.
viral oncogene
Gène porté par un virus et qui, en s'intégrant dans l'ADN chromosomique d'une cellule, oriente son développement vers la formation d'un tissu cancéreux.
Édit. 2017
opacité cornéenne due à un déficit en apolipoprotéine A-I l.f.
corneal clouding due to apolipoprotein A-I deficiency
Opacités cornéennes en œil de poisson avec absence complète dans le plasma de lipoprotéines de haute densité (High Density Lipoprotein (HDL) résultant de la délétion d'une base du quatrième exon du gène de l'ApoA-I.
Il existe aussi une artériosclérose et une coronarite précoce. C’est une affection à hérédité indéterminée (MIM 107680.0014).
→ opacités cornéennes cristallines, myopathie et néphropathie, apolipoprotéine A-I
Édit. 2017
ophtalmoplégie congénitale l.f.
congenital ophthalmoplegia
Fibrose (et non ophtalmoplégie) des muscles oculomoteurs et de la capsule rendant les yeux immobiles, le regard fixe de 20 à 30° en bas, un ptosis et la tête en arrière.
Il y a fibrose des muscles et de la capsule de Tenon et adhérence entre muscles, capsule et globe qui ne font qu'un. Il peut exister parfois de petits mouvements horizontaux. Le locus du gène est en 12q12.2-q24.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 135700).
G. Heuck, ophtalmologiste allemand (1879)
Syn. fibrose généralisée des muscles oculomoteurs, blépharoptosis avec absence des mouvements oculaires, fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques.
Édit. 2017
ophtalmoplégie progressive externe l.f.
progressive external ophthalmoplegia
Ophtalmoplégie lente et progressive d’origine musculaire.
L’affection est autosomique récessive et liée à la mutation du gène OPA1 localisé en 3q29.
D. A. Drachman, neurologue américain (1968)
→ OPA1gene
Édit. 2017
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017
orphon n.m.
orphon
Séquence d’ADN ayant la structure d’un gène mais dont l’expression est inconnue.
Édit. 2017
orthopnée n.f.
orthopnea
Gêne respiratoire liée à la position allongée obligeant le patient à rester assis ou debout.
Elle est le plus souvent d’origine cardiaque, témoignant d’une insuffisance ventriculaire gauche. Elle peut aussi être un signe de tamponnade (à ponctionner d’urgence) ou de gravité au cours d’une crise d’asthme ou d’une épiglottite.
Il ne faut pas faire allonger le malade : en effet la position couchée accroît la pression dans les branches supérieures des artères pulmonaires et augmente la diffusion de l'œdème dans toutes les parties du poumon, tandis que la position debout réduit le retour veineux et dégage les sommets des poumons, d'où diminution de la dyspnée. La ventilation artificielle en pression positive, les diurétiques et, faute de mieux, la saignée améliorent la situation.
Étym. gr. orthos : droit ; pnoê : respiration
Édit. 2017
OSMED acronyme pour Oto-Spondylo-Mega-Epiphyseal Dysplasia
Chondrodysplasie caractérisée par une petite taille par platyspondylie, un élargissement des épiphyses, une surdité neurosensorielle et des anomalies faciales.
Le nez est petit, retroussé, déprimé à sa racine avec hypoplasie de l’étage moyen de la face, division vélopalatine et micrognathie. Les os du carpe peuvent être en synostose. L’affection est liée à une mutation du gène COL11A2 en 6p21.3 codant pour le collagène 11a1 (qui contribue normalement à la cohésion du cartilage) ; la transmission est dominante ou récessive. Il existe une forme homozygote et une forme hétérozygote (très proche du syndrome de Stickler de type III, ancien syndrome de Weissenbacher-Zweymüller).
Édit. 2017
ostéodystrophie héréditaire d'Albright l.f.
Albright’s hereditary osteodystrophy, Albright’s disease
Elle désigne l’atteinte morphotypique des patients atteints de pseudohypoparathyroïdie de type 1 ou 3 par résistance à l’hormone parathyroïdienne, ou survient isolément dans les situations qualifiées de pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Elle s’exprime sous forme d’une petite taille avec arrondissement du visage, surcharge pondérale, brachymétacarpie et brachymétatarsie asymétriques, parfois prédominance du raccourcissement du 4ème métacarpien (signe d’Archibald), raccourcissement et élargissement de la dernière phalange du pouce (signe de Murder), débilité légère, parfois strabisme.
C’est à l’occasion de la description de ce morphotype, de la constatation de parathyroïdes présentes et hypertrophiques et de l’inefficacité de l’administration des extraits de parathyroïdes que Fuller Albright a été amené à évoquer pour la première fois en pathologie humaine, la possibilité d’un état de résistance à une hormone physiologiquement produite.
La calcémie est basse, coïncidant avec une hyperphosphorémie et une valeur accrue dans les pseudohypoparathyroïdie de type 1A et 1C par résistance à l’hormone parathyroïdienne (que distingue le site de la résistance). L’exploration biologique est normale au cours de la pseudo-pseudohypoparathyroïdie.
Ces affections sont en liaison avec des mutations du gène GNAS codant la synthèse des protéines de liaison, entre le récepteur hormonal et l’unité effectrice productrice d’AMPc en réponse à l’adénylate cyclase. Le caractère ubiquitaire de l’intervention des protéines de liaison rend compte de la possibilité de résistances hormonales multiples. Le déficit statural et les anomalies osseuses semblent en rapport d’abord avec la résistance au PTHrP durant la vie embryonnaire et fœtale, puis à la GH. L’obésité est attribuée à la résistance à la leptine et aux catécholamines
F. Albright, médecin endocrinologue américain, membre de l'Académie demédecine (1942) ; R. M. Archibald, médecin américain (1959)
→ ostéodystrophie, Albright (syndrome d'), pseudohypoparathyroïdie, PTH, PTHrP, hypocalcémie, Archibald (signe d')
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIC l.f.
osteogenesis imperfecta type IIC
Ostéogenèse imparfaite avec nanisme, ostéoporose extrême, fractures spontanées, rupture prématurée des membranes, hémorragie antépartum et mort périnatale.
Mutation du gène COL1A1 en 17q21.31-q22.05.
D. O. Sillence, médecin généticien australien (1984)
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type III l.f.
osteogenesis imperfecta type III
Fragilité osseuse congénitale avec nanisme, sclères bleues, anomalies osseuses : occiput proéminent, ostéoporose, fractures spontanées, vertèbres, côtes et fémurs anormaux (diaphyses incurvées et grêles), micromélie et surdité.
Cette forme est très voisine du type IIB de Sillence : il s’agit de mutations du même gène que pour la plupart des ostéogenèses imparfaites codant pour la chaîne αI du collagène I (COL1A1) en 17q21-31-22.05. L’affection est dominante autosomique.
Il existe des formes de type III récessives : l’une avec sclères bleues devenant normales à l’âge adulte ; l’autre, très rare, liée à une modification de la chaîne α2 du collagène I (COLIA2) par mutation en 7q21.1.
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie n.f.
osteoonychodysplasia
Maladie héréditaire rare, autosomique dominante à expressivité variable, associant une hypoplasie voire une absence de certains ongles, le plus souvent des pouces, une hypoplasie des rotules, parfois responsable d'une instabilité de l'articulation du genou, ainsi que des épines osseuses des ailes iliaques et une fréquente atteinte rénale.
L’atteinte rénale est à prédominance glomérulaire, mais parfois également interstitielle : elle induit protéinurie, hématurie et parfois syndrome néphrotique et peut être cause d'insuffisance rénale irréversible.
Le gène muté LMX1B (en 9q33.3), localisé sur le chromosome 9, est étroitement lié à celui des groupes sanguins ABO.
A. C. Chatelain, médecin suisse (I820) ; E. M. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1897) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939) ; E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946) ; Carmen López-Arvizu, psychiatre américaine (2011)
Syn. ostéo-onychodysplasie héréditaire, onycarthrose, ostéo-onychodysostose, syndrome onychopatellaire
Édit. 2017
ostéopathie striée l.f.
osteopathia striata, Voorhœve syndrome
Ostéopathie condensante caractérisée par des stries longitudinales métaphysaires des os longs.
Ces stries osseuses fines, denses et serrées, occupent toute la largeur des métaphyses. Elles peuvent être isolées et asymptomatiques ou associées à d’autres troubles du modelage métaphysaire, comme des exostoses multiples. L’ostéopathie striée peut également s’associer à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) et avec d’autres malformations, en particulier de la main et du rachis ou une ostéosclérose crânio-faciale (syndrome OSSC).
L’affection est de transmission autosomique dominante, liée à une mutation du gène LEMD3 (en 12q14) comme l’ostéopœcilie et la mélorhéostose, qui peuvent lui être associées (dystrophie osseuse sclérosante mixte).
N. Voorhœve, médecin radiologiste néerlandais (1924)
Syn. syndrome de Voorhœve
→ ostéopœcilie, hypoplasie dermique en aires, Goltz (syndrome de), syndrome OSSC, exostose, ostéosclérose , mélorhéostose, ostéopœcilie
[I2]
Édit. 2019
ostéopœcilie n.f.
osteopoecilia, osteopoikilosis, chondrodystrophia punctata
Ostéopathie condensante caractérisée radiologiquement par des opacités osseuses lenticulaires localisées surtout dans les épiphyses et les métaphyses des os longs.
Asymptomatique, elle est découverte à l’occasion d’un examen radiologique, parfois d’arthralgies ou de lésions cutanées. Les opacités osseuses lenticulaires, circulaires ou ovalaires, sont habituellement symétriques, parfois disséminées aux vertèbres, au pelvis, aux omoplates, aux os du carpe et du tarse. Elles correspondent à un épaississement des travées spongieuses, sans anomalies cellulaires. L’affection peut être associée à une dermatofibrose lenticulaire disséminée ; l’association à une mélorhéostose a été signalée.
La transmission est autosomique dominante due à la mutation du gène LEMD3 (locus en 12q14) qui code une protéine de la membrane nucléaire.
Le nom d’ostéopœcilie striée a parfois été donné à l’ostéopathie striée ou syndrome de Voorhœve, où les épiphyses sont parcourues par de longues travées osseuses longitudinales denses. Cette anomalie est isolée ou associée à une hypoplasie dermique en aires (Goltz) avec malformations squelettiques.
H. E. Albers-Schönberg, chirurgien et médecin radiologue allemand (1915), R. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1916) ; G. Ledoux-Lebard, médecin radiologue français (1961)
Étym. gr. osteon : os ; poïkilos : varié
Syn. osteopoïkilose, ostéopathie condensante disséminée, chondrodysplasie ponctuée
→ ostéopathie striée, dermatofibrose lenticulaire disséminée de Schreus, Buschke-Ollendorff (syndrome de), mélorhéostose, ostéopathie striée
[I,Q2]
Édit. 2017
ostéoporose-pseudogliome (syndrome) l.m.
osteoporosis-pseudoglioma syndrome
Ostéogenèse imparfaite associée à un pseudogliome bilatéral oculaire.
L'enfant est de petite taille avec hypotrichie. Les sclères sont bleues avec un aspect de pseudogliome qui est pris pour un rétinoblastome ou une dysplasie rétinienne de Reese, il peut y avoir microphtalmie, cataracte, persistance du vitré primitif, et atrophie optique. Les altérations ostéo-articulaires éventuelles sont : fractures spontanées, ostéoporose, anomalies vertébrales, hyperlaxité et hypotonie. Le décès a lieu dans l'enfance. Un gène est localisé en 11q12-q13. L’affection est autosomique récessive (MIM 259770).
Josette W., Bianchine, pédiatre américaine (1972)
Syn. osteogenesis imperfecta forme oculaire
Édit. 2017
pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
Pallister-Hall (syndrome de) l.m.
Pallister-Hall’s syndrome
Syndrome malformatif rare (prévalence : 1/1 000 000), pléiotrope, néonatal, létal, autosomique dominant caractérisé par un hamartoblastome hypothalamique, un dysfonctionnement hypophysaire avec hypopituitarisme.
Il existe un petit nez, une microglossie, une luette bifide, des freins buccaux, une rotation anormale d'un lobe pulmonaire, une dysplasie unguéale avec 4ème métacarpien trop court, une polydactylie post-axiale des quatre membres et parfois des syndactylies, des malformations cardiaques, une hypoplasie des surrénales, une agénésie rénale, une imperforation anale et un microphallus. Aux yeux on peut trouver un colobome, et plus rarement une microphtalmie. Le locus est situé en 7p13, gène GLI3 codant pour un facteur de transcription activé par la voie de signalisation de Sonic hedgehog ; les mutations sont entre le domaine à doigts de zinc et le site de clivage protéolytique (MIM 146510).
Judith G. Hall, médecin généticienne américaine et P. D. Pallister pédiatre et généticien américain (1980)
Syn. hamartoblastome hypothalamique, hypopituitarisme, imperforation anale et polydactylie postaxiale, syndrome d’hamartoblastome hypothalamique-polydactylie
Réf. Orphanet, L. Biesecker (2013)
→ pléiotropie, hamartome hypothalamique, hamartoblastome hypothalamique, domaine à doigts de zinc, voie de signalisation Sonic Hedgehog
[A4,O6,Q2]
PANK2 gene acr. pour PANantothénate Kinase 2
Des mutations de ce gène, dont le locus est 20p13-p12.3, sont à l’origine de la maladie de Hallervorden-Spatz (NBIA1).
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
→ Hallervorden-Spatz (maladie de)
[ H1, Q2, R1]
Édit. 2018
paragangliome n.m.
paraganglioma
Tumeur naissant aux dépens des cellules paraganglionnaires qui appartiennent au système neuro-endocrinien diffus.
Malgré leur propension à l’extension locale et quelques rares cas décrits de métastase, les paragangliomes ne sont pas considérés comme des tumeurs malignes. La mutation du gène RET entraîne cette pathologie.
Syn. chémodectome
→ RET
paralysie périodique hyperkaliémique l.f.
hyperkaliemic periodic paralysis
Affection autosomique dominante s'accompagnant parfois, au cours des accès, d'une hyperkaliémie, et qui comporte trois types de symptômes : paramyotonie, adynamie ou association de paramyotonie au froid et d'adynamie.
Deux maladies se manifestent de façon prédominante par l'un ou l'autre des symptômes : l'adynamie héréditaire de Gamstorp et la paramyotonie congénitale d'Eulenburg. Elles sont secondaires à une anomalie du gène d'une sousunité du canal sodium localisé sur le bras long du chromosome 17.
paraphimosis n.m.
paraphimosis
Strangulation de la base du gland par un anneau cutané scléreux du prépuce peu extensible et ne permettant pas de recalotter aisément le gland.
La gêne à la circulation entraînée par cette striction conduit à un œdème du prépuce et du gland ; il peut, lorsqu’il est récent, être réduit en recalottant le gland manuellement par traction. Lorsqu’il ne peut être réduit manuellement il justifie l’incision chirurgicale de l’anneau scléreux.
Étym. gr. phimosis : rétrécissement du prépuce ou de l’anus