maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.
médullaire rénale l.f.
medulla renalis (TA)
renal medulla
Partie centrale du parenchyme rénal représentée sur une coupe du rein par les zones triangulaires de couleur rouge foncé, striées parallèlement au grand axe du triangle.
Ces zones triangulaires sont constituées par des masses coniques, les pyramides rénales. Celles-ci sont, dans chaque rein, au nombre de huit à dix environ. Le sommet d’une pyramide rénale proémine dans le sinus et constitue une papille rénale. Les pyramides sont simples ou composées réunissant deux ou trois pyramides simples.
Syn. anc. substance médullaire du rein
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
multikystose rénale l.f.
multicystic kidney
Forme particulière d'aplasie ou d'hypoplasie rénale, réduisant le rein à un ensemble de cavités liquidiennes closes représentant probablement les ébauches calicielles.
L'aspect macroscopique de ce rein est comparable à une grappe de raisins et il n'est pas fonctionnel. La malformation de la voie excrétrice supérieure correspondante est constante.
Elle est à distinguer de la polykystose rénale, maladie héréditaire associée à d’autres anomalies viscérales.
Étym. lat. multus : nombreux ; gr. kustis : poche, vessie
Syn. rein multikystique
néphrite tubulo-interstitielle et uvéite l.f.
tubulo-interstitial-nephritis and uveitis syndrome
Syndrome rare, inflammatoire, associant une néphrite interstitielle aigüe et une uvéite aigüe ou subaigüe (le plus souvent antérieure), pouvant survenir une fois l'insuffisance rénale guérie.
Le diagnostic différentiel se fait avec une néphrite concomitante d'une affection systémique (sarcoïdose et néphrite à IgA), le diagnostic étant affirmé par une ponction rénale. L'étiopathogénie est mystérieuse. Le pronostic est favorable mais nécessite une surveillance prolongée.
néphro-angiosclérose n.f.
nephroangiosclerosis
Ensemble des lésions anatomo-pathologiques rénales secondaires à l’hypertension artérielle.
Intéressant initialement les artérioles, elles déterminent une ischémie glomérulaire responsable d’une altération de la fonction rénale. L’épaississement hyalin de l’intima des artérioles glomérulaires afférentes en est la lésion caractéristique dont l’intensité et la diffusion dépendent de la durée et de l’importance de l’hypertension artérielle.
Une hypertension sévère peut entraîner une insuffisance rénale grave partiellement réversible sous l’influence de la thérapeutique. C’est la néphro-angiosclérose maligne caractérisée par une endartérite fibreuse des artères interlobulaires et par une nécrose fibrinoïde des artérioles et des glomérules. Une hémolyse ou une fibrinolyse sont fréquemment associées.
néphrogramme isotopique l.m.
isotopic nephrogram
Expression graphique de la radioactivité obtenue par des détecteurs externes placés dans les régions lombaires après injection de substances radioactives à élimination rénale, Par ex. hippuran marqué à l'iode131.
Méthode d'exploration rénale désormais peu utilisée.
néphropathie aiguë à oxalate n.f
acute oxalate nephropathy
Néphropathie appartenant à la famille des cristallopathies (présence de cristaux dans différents organes) résultant de dépôts tubulo-interstitiels d’oxalate et associée à une réaction inflammatoire.
Le dépôt de cristaux d’oxalate entraîne une réponse immunitaire conduisant à un processus d’inflammation et à une mort cellulaire par nécroptose. La néphropathie à oxalate résulte d’une hyperoxalurie primaire (déficit d’origine génétique des enzymes du métabolisme du glyoxylate) ou entérique (hyperabsorption intestinale par ingestion massive d’aliments riches en oxalate ou de composés métabolisés en acide oxalique ou résultant d’une insuffisance pancréatique exocrine) et est responsable d’une insuffisance rénale aiguë. La biopsie rénale en permet le diagnostic.
→ glyoxylate, hyperoxalurie, cristallopathie
néphropathie avec perte de sel l.f.
salt losing nephritis
Altération rénale marquée par l'impossibilité de réduire au maximum les excrétions sodiques urinaires en présence d'une restriction des apports en sodium.
Dans sa forme habituelle cette anomalie physiopathologique n'a pas de signification clinique pratique. Parfois, la fuite sodique est suffisamment importante pour justifier des apports salés accrus. Ce fait est notamment observé au cours de l'évolution de la polykystose rénale et de certaines néphropathies interstitielles et tubulaires chroniques.
néphropathie des analgésiques l.f.
analgesic nephropathy
Néphropathie tubulo-interstitielle chronique secondaire à la consommation régulière prolongée d'analgésiques, en particulier mais non toujours, de la phénacétine prise seule ou en association.
Elle est observée avec une fréquence accrue chez la femme. Elle se complique souvent de nécrose papillaire. Les formes sévères évoluent vers l'insuffisance rénale chronique irréversible. Un arrêt complet de la consommation d'analgésiques à un stade précoce de l'insuffisance rénale peut interrompre le processus évolutif.
néphropathies du transplant l.f.p.
transplant nephritis
Ensemble de la pathologie rénale observée après homo-transplantation.
Les troubles succèdent le plus souvent aux lésions rénales de cause immunologique induites par une réaction de rejet hyperaigüe, aigüe ou chronique, mais également aux diverses atteintes parenchymateuses consécutives à l'ischémie requise par la technique de la transplantation, aux anomalies éventuelles de la voie excrétrice, à la néphrotoxicité de certains médicaments, notamment immunosuppresseurs et antibiotiques, enfin à la récidive de l'affection rénale primitive ou à une glomérulonéphrite de novo relevant de causes multiples.
→ nécrose corticale du transplant, rejet du transplant
néphropathie interstitielle l.f.
interstitial nephritis
Cadre général qui regroupe des néphropathies de cause et d'évolution très différentes dont le point commun est le siège interstitiel exclusif ou prédominant des lésions histologiques.
L'atteinte rénale est très variable en fonction de l'étiologie et du caractère aigu ou chronique des lésions.
L'étiologie peut être soit infectieuse donnant naissance au tableau anatomoclinique des pyélonéphrites, soit toxique relevant de causes multiples notamment médicamenteuses, analgésiques en particulier, enfin immuno-allergique. L'évolution peut être aigüe et dans ce cas les lésions peuvent être totalement réversibles. Elle peut aussi être chronique exposant à la survenue d'une insuffisance rénale avec ou sans hypertension artérielle. Le pronostic est fonction de la cause et du traitement mis en œuvre.
→ néphropathie interstitielle aigüe immuno-allergique, néphropathie médicamenteuse, néphropathie toxique, pyélonéphrite aigüe et chronique
néphropathie interstitielle aigüe immuno-allergique l.f.
acute interstitial nephritis
Atteinte rénale dont les lésions histologiques caractéristiques, œdème interstitiel important et infiltration cellulaire à prédominance mononuclée, la distingue des pyélonéphrites aigües.
Elle offre le tableau d'une insuffisance rénale aigüe, réversible si la cause est supprimée. Les étiologies les plus courantes sont d'origine médicamenteuse Par ex. prise de sulfamides,
d'antibiotiques, de phénindione. La rechute est possible en cas de reprise du même médicament.
néphropathie saturnine l.f.
lead nephritis
Atteinte rénale secondaire à l'absorption de plomb, devenue très rare.
Les formes aigües avec oligoanurie secondaires à une intoxication volontaire ou accidentelle sont exceptionnelles. Les formes chroniques peuvent être d'origine professionnelle ou être accidentelles. Elles sont chez l'adulte et l'enfant caractérisées par des lésions tubulaires et interstitielles qui peuvent entrainer un syndrome de Fanconi, une insuffisance rénale chronique avec ou sans hypertension. Les manifestations goutteuses sont fréquentes.
néphropathie toxique l.f.
toxic nephropathy
Néphropathie de type anatomoclinique varié, fréquente, relevant d'étiologies diverses.
La cause la plus courante est médicamenteuse. L'atteinte rénale peut aussi survenir après intoxication aigüe ou chronique volontaire ou accidentelle, notamment de nature professionnelle, par les métaux lourds, mercure, arsenic, plomb, sels d'or, par les solvants, les glycols, les produits méthémoglobinisants, après piqures d'insectes et de serpents, après intoxication par des champignons vénéneux, etc.
Le tableau anatomoclinique est très variable. Les lésions aigües sont habituellement de type tubulo-interstitiel. Les lésions subaigües et chroniques sont de type interstitiel, exceptionnellement de type glomérulaire. Elles exposent à la survenue d'une insuffisance rénale chronique.
néphrotique (syndrome) l.m.
nephrotic syndrom
Ensemble pathologique caractérisé dans sa forme complète, par une protéinurie forte, supérieure à 3 g/24 h, essentiellement constituée d'albumine, une baisse des protides sanguins totaux avec hypo-albuminémie et inversion du rapport albumine/globulines, une élévation des lipides sanguins avec hypercholestérolémie enfin, la présence d'œdèmes souvent importants mais inconstants.
Le syndrome néphrotique est dit "pur" lorsque le sédiment urinaire et la fonction rénale sont normaux et en l'absence d'hypertension artérielle. Il est dit "impur" en présence d'une hématurie microscopique et d'une altération de la fonction rénale.
Ce syndrome s'observe dans de nombreux types de néphropathies. On distingue les formes primitives en fonction des lésions histologiques glomérulaires : lésions glomérulaires minimes, formes extra-membraneuses, membrano-prolifératives, avec hyalinose segmentaire et focale, etc. et les formes dites secondaires à une maladie générale telle qu'un lupus, une amylose, un diabète.
Le traitement comporte le traitement symptomatique des œdèmes, la corticothérapie, éventuellement les immunodépresseurs. On oppose les formes corticosensibles le plus souvent associées à des lésions glomérulaires minimes, aux formes corticorésistantes.
néphrotoxicité des sels d'or l.
gold salts and nephrotoxicity
Atteinte rénale glomérulaire relativement fréquente au cours du traitement de la polyarthrite rhumatoïde par les sels d'or.
Révélée par une protéinurie, elle est la conséquence d'une glomérulonéphrite extramembraneuse. Une insuffisance rénale aigüe par néphropathie tubulo-interstitielle est rarissime.
néprilysine n.f.
neprilysin
Enzyme exprimée à la surface cellulaire capable de cliver de nombreux peptides.
La néprilysine, connue aussi sous le nom de neutroendopeptidase ou d’endoprotéinase neutre, est une métalloprotéinase à zinc présente sur la membrane de nombreuses cellules, en particulier les neurones, les cellules endothéliales, les cardiomyocytes, les cellules musculaires lisses et les polynucléaires neutrophiles. Elle est particulièrement abondante sur les cellules du tubule proximal rénal.
L’enzyme clive notamment les peptides vaso-actifs (substance P, endothéline, bradykinine, angiotensine II) et les peptides natriurétiques (Atrial Natriuretic peptide ou ANP, Brain Natriuretic Peptide ou BNP). Certains inhibiteurs de néprilysine couplés à des inhibiteurs du système rénine-angiotensine ont été proposés pour le traitement de l’hypertension artérielle et de l’insuffisance rénale chronique.
Des anticorps anti-néprilysine chez la femme enceinte sont à l’origine de syndromes néphrotiques présents dès la naissance et conduisant rapidement vers l’insuffisance rénale profonde. Les mères, apparemment bien portantes, sont génétiquement déficientes en EPN et s’immunisent dès la première grossesse contre l’EPN/CD10 présente sur les cellules placentaires.
Syn. neutroendopeptidase, endopeptidase neutre
Sigle : EPN
→ glomérulopathie extra-membraneuses anténatales par allo-immunisation materno-fœtale
nitroso-urées (néphropathie aux) l.f.
nitroso-urea nephropathy
Atteinte rénale interstitielle chronique, liée à l'emploi de cette classe d'agents alkylants.
Elle est fonction de la dose avec effet cumulatif.
L'insuffisance rénale, éventuellement irréversible, peut apparaitre après une période de latence de 1 à 2 ans. Le risque de néphropathie serait accru chez l'enfant.
obstruction tubulaire l.f.
tubule obstruction
Occlusion de la lumière du tubule rénal qui relève d'étiologies multiples.
Elle peut être consécutive à la desquamation des cellules tubulaires après clampage de l'artère rénale, à la formation de cylindres au cours d'une insuffisance rénale aigüe de cause toxique ou hémodynamique, ou à la précipitation de cristaux de nature chimique diverse : acide urique, oxalate, sulfamides, méthotrexate.
Le rôle exact joué par l'obstruction tubulaire dans la genèse de beaucoup d'insuffisances rénales aigües reste mal élucidé.
Édit. 2017
complexe OEIS sigle angl. pour Omphalocele, Exstrophy, Imperforate anus, Spinal defects
Malformation congénitale caractérisée par une omphalocèle, une exstrophie cloacale, une imperforation anale et des défauts spinaux, souvent associés à d'autres malformations.
La prévalence à la naissance est estimée à 1/10 000. L'épispadias, l'exstrophie vésicale classique et l'exstrophie cloacale sont reconnues comme des variantes du même spectre, il n'existe donc pas de données épidémiologiques précises. Le ratio homme/femme varie selon les études ; une prédominance masculine ou féminine mais aussi un sex-ratio presque égal ont été rapportés.
Les patients présentent à la naissance deux hémi-vessies exstrophiées séparées par l'intestin court (souvent à deux entrées, créant une imperforation anale). On observe: une omphalocèle dans 88 à 100% des cas et une malrotation/duplication intestinale, et le syndrome de l'intestin court dans 46% des cas, avec une malabsorption chez certains d'entre eux. Il existe un écartement important de la symphyse pubienne et le bassin est souvent asymétrique. Les organes génitaux (par ex. les zones péniennes et clitoridiennes) sont parfois séparés par la plaque vésicale, par le scrotum adjacent, ou par la partie labiale. On rapporte aussi une duplication du vagin et de l'utérus, et une agénésie vaginale. Des malformations urologiques variées (obstruction de la jonction urétéro-pelvienne, rein pelvien ectopique, rein en fer à cheval, hypo-ou agénésie rénale, méga-urètre, ectopie urétrale et urétérocèle) peuvent aussi être présentes. Tous les patients sont porteurs d’anomalies vertébrales allant d'une hémi-vertèbre à un myéloméningocèle, qui peuvent être accompagnées d'anomalies squelettiques et lymphatiques (pied bot, absence de pied, déformations tibiales/fibulaires, dislocation de la hanche).
L'exstrophie cloacale résulte d'une anomalie survenant pendant la phase précoce de développement embryologique associée à une rupture de la membrane cloacale avant la fusion du septum uro-rectal. La cause sous-jacente reste inconnue : les facteurs génétiques et environnementaux jouent probablement un rôle.
Le diagnostic est évident à la naissance, mais l'échographie, les radiographies, l'IRM sont recommandées pour déterminer la nature et l'étendue des malformations, ainsi que des tests de laboratoire pour détecter les pertes électrolytiques de l'iléum terminal.
Le diagnostic prénatal est possible avec les résultats de l'échographie (absence de visualisation de la vessie, défauts de la paroi antérieure, omphalocèle et myéloméningocèle sont les critères majeurs) et devrait être suivi d'un conseil aux parents pour les informer sur la nature de la malformation et l'étendue de la reconstruction chirurgicale nécessaire. Une interruption de la grossesse ne doit pas être automatiquement indiquée.
La mise en place immédiate de soins postnataux multidisciplinaires est requise, suivie par un traitement chirurgical commençant le plus souvent dans la période néonatale avec la fermeture immédiate du méningocèle et de l'omphalocèle, et de l'adaptation des deux parties de la vessie. Plus tard, un traitement en plusieurs étapes est mis en place pour la reconstruction de la vessie et de l'intestin, incluant le recours obligatoire à une ostéotomie du fait de l'asymétrie pelvienne sévère et de l'étendue des anomalies ventrales. Le traitement vise avant tout la fermeture définitive de la paroi abdominale, la prévention du syndrome de l'intestin court, la continence urinaire et fécale, la préservation de la fonction rénale, et la reconstruction esthétique et fonctionnelle des organes génitaux. L'existence d'anomalies multiples associées doit être prise en compte pour le bon succès de la reconstruction chirurgicale.
Les avancées chirurgicales et l'amélioration des soins néonataux ont conduit à une augmentation notable des taux de survie, des taux de continence et donc de la qualité de vie. Mais les patients doivent être suivis pendant toute leur vie par une équipe multidisciplinaire, notamment dans les domaines psychosociaux et psychosexuels.
A. K. Ebert, pédiatre urologue allemande (2010)
Réf. Orphanet, Anne-Karoline Ebert, M. Ludwig, H. Reutter, W. Ösch (2010)
→ omphalocèle, exstrophie cloacale, exstrophie vésicale, imperforation anale, épispadias, agénésie, ectopie, myéloméningocèle, plaque vésicale,
pied bot, exstrophie cloacale
[A4, H1, I2, K1, M2, O1, Q2]
Édit. 2018
ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire l.f.
osteopetrosis with renal tubular acidosis
Ostéopétrose avec condensation osseuse débutant au commencement de la deuxième année, associée à une petite taille, un retard mental, des calcifications intracrâniennes, une malocclusion dentaire et une altération oculaire par compression du nerf optique.
Une anémie légère apparaît dans l'enfance ainsi que les signes radiologiques de l'ostéopétrose. L’augmentation des phosphatases acides dans le sang témoigne d’une légère acidose tubulaire rénale. L'atteinte rénale devient évidente chez l'adulte jeune.
Les familles sont souvent d'ascendance arabe. Le gène est en 8q22 ; il s'agit d'une modification du gène de l'anhydrase carbonique CA2. L'affection est autosomique récessive.
P. Guibaud, pédiatre français (1972) ; M. Vainsel, pédiatre belge (1972)
Syn. syndrome de Guibaud-Vainsel, déficience en anhydrase carbonique II, maladie du cerveau de marbre
Édit. 2017
podocine n.f.
podocin
Protéine transmembranaire de 383 acides aminés codée par le gène NHPS2 situé sur le chromosome 1 et exprimée quasi-exclusivement dans les cellules épithéliales du glomérule ou podocytes à la jonction des diaphragmes de fente, d’où son nom de podocine.
La podocine appartient à la famille des stomatines. Elle est indispensable au bon fonctionnement de la barrière glomérulaire. Avec la néphrine, elle servirait de lien entre la membrane et le cytosquelette des podocytes. Les mutations du gène NHPS2 sont à l’origine d’une variété de syndrome congénital de l’enfant à transmission autosomique récessive qui débute avant l’âge de trois ans et évolue vers l’insuffisance rénale terminale. La maladie résiste à la corticothérapie et aux traitements immunosuppresseurs , le seul traitement étant la transplantation rénale.
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.
pressions circulatoires en différents points du corps (en mm de Hg) l.f.p.
| Pressions circulatoires | +1Gz | + 5Gz |
| Artère rétinienne | + 78 | 0 |
| Artères de la base du cerveau | + 98 | + 10 |
| Artères des sommets pulmonaires | + 12 | 0 |
| Ventricule gauche | + 120 | +120 |
| Ventricule droit | + 22 | + 22 |
| Artères des bases des poumons | + 30 | + 62 |
| Artère rénale | + 135 | +295 |
| Artère fémorale | + 155 | +190 |
| Artère pédieuse | + 190 | +470 |
| Veines cérébrales | - 20 | - 50 |
| Oreillette droite | 0 | 0 |
| Veine rénale | +15 | + 75 |
| Veine fémorale | +35 | + 175 |
| Veines des pieds | +70 | + 350 |