hyperazotémie n.f.
hyperazotaemia
Teneur plasmatique élevée en azote non protéinique.
Elle est presque toujours due à une augmentation de la concentration en urée, qui représente plus de la moitié de l'azote non protéinique. La cause la plus fréquente d'hyperazotémie est une insuffisance rénale fonctionnelle ou organique. Elle s'observe aussi dans les chocs traumatiques, les pyrexies, certaines affections intestinales. En l’absence d’atteinte rénale, une élévation modérée de l’azotémie peut être induite par un régime riche en protéines et un défaut d’apport hydrique.
→ azotémie
[M1]
hypercalciurie n.f.
hypercalciuria
Élimination urinaire accrue de calcium.
L'élimination urinaire du calcium est très variable d'un sujet à l'autre. On peut retenir chez l'adulte ayant un régime normal, une valeur limite de 4 mg ou 0,1mmol/kg/j. Un taux d'excrétion supérieur à 0,06 mmol/kg/24 h est jugé excessif et expose au risque de lithiase rénale dont les manifestations sont souvent révélatrices de ce trouble métabolique.
Les hypercalciuries relèvent de causes très diverses :
-elles peuvent être la conséquence d'une hypercalcémie quelle qu'en soit l'étiologie (si on excepte celle des hypercalcémies familiales hypocalciuriques), d'une acidose tubulaire distale, d'apports calciques excessifs notamment par abus de laitages..
-certaines hypercalciuries sont liées à une augmentation de l'absorption intestinale du calcium (hypervitaminose D), à une augmentation de la résorption osseuse (hyperparathyroïdie, hyperthyroïdie, acromégalie, syndromes de Cushing, immobilisation prolongée, cancer, etc.) ;
-l’hypercalciurie est parfois isolée, qualifiée d’idiopathique, se révétant fortuitement ou lors de l’exploration de lithiases rénales, souvent récidivantes. Elles sont la conséquence soit d'une hyperabsorption intestinale de calcium soit plus souvent d’un défaut de réabsorption tubulaire rénal du calcium exposant alors non seulement aux lithiases mais aussi à la déminéralisation osseuse. Le traitement comporte d’abord la recommandation d’assurer un diurèse abondante en toutes circonstances. La réduction de l’apport calcique est indiquée seulement dans les situations rares d’hyperabsorption intestinale primitive de calcium. Au contraire dans les déperditons tubulaires rénales de calcium, l’apport calcique doit être abondant, associé à un régime hyposodé (la réabsoption rénale du calcium est complée à celle du sodium) et l'éventuelle prescription d’un diurétique thiazidique.
→ néphropathie tubulaire chronique, calciurie, lithiase rénale, calcémie, hypercalcémie
[R1]
hyperoxalurie primitive n.f
primary hyperoxaluria
Maladie héréditaire du métabolisme à transmission autosomique récessive, à faible prévalence, caractérisée par l’association de lithiase oxalique, néphrocalcinose, altération de la fonction rénale et de pronostic de sévérité variable selon le gène muté.
Il existe 3 variétés d’hyperoxalurie primitive dont la plus fréquente et la plus grave est celle de type I (HP1). Elle est due à diverses mutations affectant le gène AGXT localisé dans le chromosome 2. La protéine codée est l’alanine glyoxylate aminotransférase (AGT). Elle comporte 392 acides aminés et a une masse moléculaire de 43 kDa. Localisée dans le peroxysome des hépatocytes, elle catalyse la transformation du glyoxylate en glycine, étape finale de la dégradation de l’hydroxyproline provenant du collagène. La maladie est due à l’accumulation d’oxalate donnant lieu à une hyperoxalurie. Les premiers symptômes apparaissent durant l’enfance. Il s’agit d’épisodes de lithiase urinaire avec accumulation d’oxalate dans les reins conduisant à l’insuffisance rénale. Le diagnostic repose sur l’hyperoxalurie, l’étude de la cristallurie démontrant la présence d’oxalate de calcium monohydraté (whewellite), l’hyperglycolaturie et le génotypage. Lorsque la filtration glomérulaire diminue, l’oxalate s’accumule dans les tissus (cœur, rétine, peau, système nerveux). Le traitement médical repose sur l’hydratation, la réduction de la calciurie par l’hydrochlorothiazide et l’administration de pyridoxine, coenzyme de l’AGT. Le traitement le plus efficace est la transplantation combinée de foie et de rein, le foie pour supprimer la source de la production d’oxalate et le rein pour permettre une excrétion efficace de l’oxalate.
L’hyperoxalurie primitive de type II est due à des mutations sur le gène GRHPR codant pour la glyoxylate-réductase/hydroxypyruvate-réductase, localisé sur le chromosome 9. Il existe associée à l’hyperoxalurie une excrétion accrue de L-glycérate sans hyperglycolaturie. La maladie est moins sévère que l’HP1.
L’hyperoxalurie primitive de type III est due à des mutations sur le gène HOGA1 qui code pour la 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase. Le diagnostic repose sur un rapport 4-hydroxyglutarate/créatinine urinaire élevé. La maladie est la moins sévère des 3 hyperoxaluries primitives. Son traitement se limite à l’hyperhydratation.
→ hyperoxalurie, néphrocalcinose, lithiase rénale, lithias oxalique, insuffisance rénale chronique
[M1,Q2,R1,L1]
Édit. 2017/2
hyperparathyroïdie n.f.
Élévation de la teneur sérique de parathormone due à une augmentation de la sécrétion des glandes parathyroïdes. qui peut être primaire ou secondaire.
L’hyperparathyroïdie primaire est consécutive à une tumeur le plus souvent bénigne, ou à une hyperplasie diffuse. Elle induit une hypercalcémie avec calciurie, une hypophosphorémie, une augmentation des phosphatases alcalines. Les conséquences cliniques sont multiples. Elles concernent plus particulièrement le système osseux siège d’une ostéite fibrokystique et l’appareil urinaire avec risque de lithiase, de néphrocalcinose et d’insuffisance rénale.
L’hyperparathyroïdie secondaire est stimulée par une hypocalcémie sévère. Elle peut s’observer en présence d’un rachitisme, d’une ostéomalacie et surtout au cours de l’évolution d’une insuffisance rénale chronique profonde et prolongée, en particulier traitée par hémodialyse. La prévention repose sur le maintien d’une calcémie dans les limites de la normale grâce à des apports calciques suffisants et à l’administration, à doses adaptées à chaque cas, de dérivés de la vitamine D. Une parathyroïdectomie subtotale est parfois
nécessaire.
Syn. hyperparathyroïdisme
hyperphosphorémie n.f.
hyperphosphoremia
Élévation de la teneur sanguine en phosphore au-dessus de 1,5 mmol/L, observée essentiellement au cours de l’insuffisance rénale avancée, chez les patients traités par dialyse itérative et en cas d'hypoparathyroïdie.
Elle est observée essentiellement au cours de l’insuffisance rénale avancée, chez les patients traités par dialyse itérative, en cas d'hypoparathyroïdie et au cours des hypersomatotropismes liées aux acromégalies évolutives.
[R1,M1]
hyperprolinémie n.f.
hyperprolinemia.
Teneur du plasma sanguin en proline supérieure à la concentration normale, qui est d'environ 20 à 25 mg/L.
On connaît deux types d'hyperprolinémies congénitales :
- type I : teneur plasmatique entre 50 et 200 mg/L, due à un déficit en proline-oxydase, caractérisée par une débilité mentale, souvent une surdité (pour les sons aigus) et une hypoplasie rénale avec pyélonéphrite;
- type II : teneur plasmatique plus élevée, de 200 à 400 mg/L, associée à une excrétion urinaire abondante de proline (plusieurs grammes par 24 h) ainsi que d'hydroxyproline, de glycine et d'acide Δ1-pyrroline-5-carboxylique. Due à un déficit de Δ1-pyrroline-5-carboxylique-déshydrogénase, l’hyperprolinémie de type II est caractérisée par un retard mental et des convulsions, sans atteinte rénale.
L’affection est autosomique récessive (MIM 239500 type I, MIM 239510 type II).
C. R. Scriver, pédiatre canadien et I. A. Schafer, pédiatre américain (1961)
Syn. déficit en proline oxydase
hyperthermie maligne d'effort l.f.
Elévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome).
Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas).
Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse)
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé.
Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas. Ces chiffres illustrent l’importance de la prévention individuelle et collective (annulation des activités dans les conditions extrêmes de température et d’humidité).
Syn. coup de chaleur d’exercice
→ hyperthermie maligne anesthésique, insuffisance rénale fonctionnelle, insuffisance hépatique, rhabdomyolyse
hypocalcémie n.f.
hypocalcemia
Diminution de la teneur du sérum sanguin en calcium au-dessous de 80 mg/L (2 mmol/L, calcémie corrigée).
Elle doit être interprétée en fonction de la teneur en protides car toute hypoprotidémie s'accompagne d'un abaissement du calcium non ionisé.
Les causes en sont nombreuses :
- carences par défaut d'apport alimentaire ou par défaut d'absorption intestinale;
- hypoparathyroïdie, hyperphosphatémie, hypomagnésémie, syndrome néoplasique avec sécrétion accrue de calcitonine;
- pancréatites aigües, insuffisance rénale surtout chronique (défaut de l'hydroxylation rénale en 1, 25-dihydroxycholécalciférol);
- certaines ostéomalacies ;
- médicaments tels que les chélateurs ou l’apport de citrate de sodium (autrefois, lors de l'administration de transfusions massives) ;
- produits industriels, antirouilles, éthylène-glycol ;
- alcalose gazeuse qui abaisse le calcium ionisé ;
- hypovitaminose D.
A l'examen, on observe des troubles neuromusculaires avec des signes de tétanie (paresthésies, contractions fasciculées anarchiques ou soutenues avec extension dorsale du poignet, hyperextension des doigts, abduction du pouce - «main d'accoucheur»). Ils peuvent être provoqués par une épreuve d'hyperpnée, par la pose d’un garrot veineux (signe de Trousseau), ou par la percussion péribuccale (contracture des muscles de la région : signe de Chvosteck).
Il existe aussi des signes électrocardiographiques (allongement de l'espace QT, parfois diminution de la contractilité myocardique). Les signes cliniques, qui peuvent totalement manquer, sont atténués par l'acidose et augmentés par l'alcalose.
L'hypocalcémie est observée dans certaines ostéomalacies.
→ calcémie, rachitisme, ostéomalacie, insuffisance rénale, tétanie, vitamine D, parathormone, calcitonine
[R1,O4,L1,I1]
hypokaliémie n.f.
hypokaliemia
Concentration du potassium plasmatique inférieure à 3,5 mmol/L = 140 mg/L, résultant de deux mécanismes très différents : déplétion ou transfert.
La déplétion potassique avec diminution du stock de potassium (essentiellement intracellulaire) peut résulter de nombreuses causes :
- carence d'apport (dénutrition),
- pertes excessives extrarénales (sueurs, pertes digestives), rénales iatrogènes (diurétiques, antibiotiques, lithium, etc.) ou lésionnelles (atteintes interstitielles chroniques, acidose tubulaire),
- affections endocriniennes (hyperaldostéronisme primaire ou secondaire),
- causes diverses (syndrome de Bartter, déficit magnésien).
Si la kaliémie, [K+], est comprise entre 2 et 4 mmol chez l'adulte, on considère qu'une baisse de 1 mmol/L équivaut à un déficit global de 300 mmol/L et beaucoup plus si [K+] < 2 mmol/L.
Les transferts de K+ relèvent de causes métaboliques entraînant une hypokaliémie (alcalose, croissance cellulaire, hypothermie), médicamenteuse ou toxique (insuline, bêta-mimétiques, gamma-hydroxybutyrate de Na, baryum, anesthésiques, médicaments antipalustres, thymoleptiques) ou en cas de paralysies périodiques (forme familiale de Westphal, forme et celle associée à l'hyperthyroïdie).
Les signes cliniques sont variables (hyperpulsatilité artérielle, fatigabilité musculaire, crampes, paralysies), insuffisance rénale fonctionnelle) et ne correspondent pas à la [K] plasmatique, mais beaucoup plus au rapport [Ki]/[Ke](rapport du potassium intra et extra-cellulaire). L'électrocardiogramme est plus significatif (modification de la repolarisation, onde T négative, onde U).
La diminution de la concentration sérique de K+qui, sévère, au-dessous de 3 mmol/L, expose à des troubles cliniques graves dans les sphères cardiaque (troubles de la conduction), neurologique (pseudoparalysie), digestive (trouble du transit intestinal) et rénale (induction d’une tubulopathie).
Elle justifie l’administration de potassium par voie orale ou intraveineuse.
F. C. Bartter, médecin endocrinologue américain (1962) ;C. F. O. Westphal, neuropsychiatre allemand (1885)
→ paralysie périodique hypokaliémique familiale (maladie de Westphall)
[R1,M1,K2]
hypoplasie rénale l.f.
renal hypoplasia
Insuffisance de développement de l'ébauche rénale aboutissant à un rein réduit de volume mais fonctionnel, dit "petit rein congénital".
La malformation peut être uni ou bilatérale. Il n'y a pas d'anomalies urétérales associées. L'hypoplasie peut être globale et harmonieuse : c'est typiquement le petit rein congénital ; sa structure est normale et sa fonction est réduite au prorata de la diminution de la masse néphronique. Elle peut être aussi bilatérale avec oligonéphronie ; c'est une malformation beaucoup plus rare avec réduction considérable de la masse néphronique ; elle se traduit par une insuffisance rénale chronique progressive, terminale avant l'âge adulte. L'hypoplasie segmentaire a des conséquences physiopathologiques différentes.
[M1]
hypothermie accidentelle l.f.
accidental hypothermia
Température centrale inférieure à 35°C (mesurée par voir rectale ou œsophagienne), consécutive à certains accidents.
L'hypothermie est dite pure si elle résulte d'une exposition au froid de victimes dont les défenses sont faibles (polytraumatisés, vagabonds, dénutris, alcooliques, vieillards) ou si le sujet est suractivé et épuisé (noyade, accident de montagne). Mais elle peut s'observer au cours de comas toxiques, d'atteintes neuroendocriniennes (comas myxœdémateux ou hypophysaire), d'accidents vasculaires cérébraux, du choc septique, de désordres métaboliques (encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique) ou du syndrome de Shapiro (agénésie du corps calleux).
Dans les hypothermies légères (34°C < T < 35°C) le patient est conscient, il frissonne, sa peau est froide et horripilée, son pouls rapide.
Dans les hypothermies modérées (32°C < T < 34°C) la peau est froide sèche, les extrémités sont marbrées, des signes nerveux apparaissent avec une dysarthrie.
Dans les hypothermies graves (T < 32°C), l'obnubilation évolue vers le coma, au-dessous de 28°C il y a hyper, hypo- puis aréflexie, hypertonie d'opposition (sauf en cas d'intoxication), le pouls devient lent, des signes cardiaques apparaissent : bradycardie sinusale, possibilité d'une onde d'Osborn et de troubles rythmiques variés (fibrillation auriculaire, tachysystolie auriculaire, dissociation auriculoventriculaire, rythme idioventriculaire qui peut persister plusieurs heures, être rebelle aux traitements habituels et évoluer favorablement sans séquelle). La pression artérielle peut s'effondrer par hypovolémie ou défaillance myocardique. Les perturbations biologiques sont nombreuses : acidose métabolique ou mixte, hypoxie, élévation de la glycémie, des amylases, des CPK, troubles de la fonction rénale et de la coagulation.
Le réchauffement doit être prudent (trop rapide il amène des dommages cérébraux), ainsi que la correction de l'équilibre du pH de la PaO2 et de la PaCO2 et la conduite des perfusions pour éviter l'œdème pulmonaire si l'on dépasse les possibilités cardiaques.
Les grandes hypothermies se présentent comme des états de mort apparente (coma, mydriase aréactive, rigidité musculaire, peau glacée pouls et pression artérielle imprenables, mais persistance d'un pouls capillaire, bradypnée extrême). L'évolution peut amener des complications : troubles du rythme (au réchauffement entre 30 et 34°C), arrêt cardiaque inopiné tardif, collapsus cardiocirculatoire par réchauffement trop rapide, rhabdomyolyse, insuffisance rénale aigüe, hémorragies digestives, etc.). En cas de noyade en eau glacée, même après un arrêt cardiaque de 10 min et plus, la ressuscitation cardiorespiratoire avec circulation extracorporelle peut permettre le retour à la vie chez une victime antérieurement en bon état général, surtout si c'est un enfant.
W. R. Shapiro, neurologue américain (1969)
→ hypothermie (équilibre acidobasique en), Shapiro (syndrome de), coma, choc septique, encéphalopathie hépatique, acidocétose diabétique, syndrome de Shapiro, onde d'Osborn, rhabdomyolyse,
[G1, G2]
Édit. 2018
insuffisance fonctionnelle n.f.
functional insufficiency, functional failure
Syndrome dans lequel un organe n'assure pas entière
La notion d'insuffisance fonctionnelle ou d'incapacité peut être généralisée à tout système (matériel, humain, etc.) lorsqu'il devient incapable d'assumer la tâche qui s'impose à lui.
L'insuffisance peut être transitoire : tout rentre dans l'ordre après un court temps de récupération. P. ex. l'essoufflement après un effort intense ayant dépassé la capacité cardiorespiratoire. Mais quand la répétition de phases d'insuffisance transitoires n'est pas suivie d'une récupération suffisante de l'équilibre normal, l'insuffisance devient chronique : il s'établit un équilibre pathologique plus ou moins bien toléré. P. ex. quand le patient n'est plus à même de récupérer rapidement après les apnées du sommeil qui amènent de trop longues phases d'hypoxie-hypercapnie, il s'en suit une dérive progressive vers une insuffisance respiratoire chronique de plus en plus grave.
Bien souvent une grande fonction met en jeu plusieurs mécanismes «en série» (p. ex. compensation cardiaque et rénale d'une insuffisance respiratoire), dans ce cas l'insuffisance d'un organe peut être compensée par les autres mais ceux-ci font apparaître alors des signes de charge anormale (par ex. la compensation ventilatoire d'une insuffisance cardiaque ou d'une hypoxie exogène provoque une certaine hypocapnie).
L'insuffisance d'une fonction excrétrice (pulmonaire, rénale, etc.) devient manifeste lorsque l'organe n'élimine plus convenablement les déchets résultant de l'activité métabolique journalière. Leur accumulation, mesurable dans le sang, indique la nature et le degré d'insuffisance (hypercapnie, hypercréatinémie, etc.).
Pour traiter une insuffisance, les médecins essayent souvent de ramener les dosages sanguins à la normale. Cette conduite n'est pas toujours justifiée et peut même être dangereuse chez un patient présentant une insuffisance fonctionnelle importante en équilibre pathologique stable : une correction brutale peut faire évoluer dangereusement la situation, parfois le patient meurt alors que ses dosages sont redevenus normaux. Ainsi la correction d'une insuffisance fonctionnelle doit toujours être progressive vers l'équilibre antérieur, s'il était bien toléré, même s'il était pathologique.
En urgence, avant d'attendre le résultat des dosages, il faut d'abord se fonder sur la clinique, réduire les besoins métaboliques pour soulager la fonction et la renforcer artificiellement s'il y a lieu (assistance ventilatoire, massage cardiaque, compensation d'une hémorragie, etc.).
Étym. lat. in privatif ; sufficientia : ce qui suffit (pour assurer une tâche assignée)
Syn. déconseillé incompétence fonctionnelle
→ incapacité fonctionnelle, insuffisance hépatique, rénale, respiratoire
insuffisance rénale aigüe (IRA) l.f.
acute kidney failure
Syndrome consécutif à l'arrêt brutal ou du moins rapide pendant plus de 24 heures, de la fonction excrétrice de reins, qui fonctionnaient normalement auparavant.
L'IRA est, soit oligo-anurique, soit à diurèse conservée mais avec les conséquences sont identiques. Elle peut être de causes pré-rénales, rénales ou post-rénales. Elle peut survenir à tout âge dans un contexte médical, chirurgical ou obstétrical et répond à différentes lésions rénales (glomérules, tissu interstitiel, tubule avec ou sans réaction de l'interstitium, nécrose du cortex, des vaisseaux, des voie excrétrices ou de la papille, etc.).
On distingue divers types d'IRA :
- insuffisance fonctionnelle réversible, en principe, après correction du mécanisme causal (déshydratation extracellulaire, hypovolémie, hypotension, kaliopénie, hyper-calcémie, etc.) ;
- syndrome hépatorénal irréversible (survenant au cours des cirrhoses décompensées, mais sans lésions microscopiques) ;
- nécrose tubulaire aigüe, cause fréquente d'IRA, due à des états de choc, des hémolyses aigües, des rhabdomyolyses, des brûlures électriques, une coagulation intravasculaire disséminée, une pancréatite aigüe hémorragique, certaines intoxications (Hg, CCl4, bichromates, éthylène-glycol, champignons toxiques - amanite phalloïde, amanite proxima, cortinaire orellanus, etc.) et à l'intolérance à certains médicaments (produits de contraste radio-iodés, aminosides, cisplatine, cyclosporine, amphotéricine B, glafénine) ;
- IRA parenchymateuses micro-obstructives aigües par précipitation médicamenteuse (adiazine, acétazolamide, méthotrèxate, acyclovir) ;
- IRA par lyse tumorale post-chimiothérapie (précipitation d'acide urique, d'urates ou de phosphates) ;
- néphropathie hyperuricémique, tubulopathie myélomateuse (surtout myélome avec protéinurie de Bence-Jones) après déshydratation, administration d'antiinflammatoires non stéroïdiens (AINS) ;
- néphrites interstitielles aigües (septicémie, infection urinaire ascendante, leptospirose, fièvre hémorragique) réactions médicamenteuses immuno-allergiques (antibiotiques, AINS, phénindione - Pindione→ -, dérivés d'indanedione), infiltrations néoplasiques et lymphomateuses.
- néphropathies glomérulaires et vasculaires : glomérulo-néphrites aigües endocapillaires, glomérulonéphrites subaigües extra-capillaires parfois nécrosantes (dites malignes rapidement progressives à croissants) survenant au cours d'une infection viscérale, d'une endocardite, d'un syndrome de Goodpasture, d'une glomérulonéphrite idiopathique avec anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles, angéites aigües nécrosantes, PAN, maladie de Wegener IRA et syndromes intermédiaires ou apparentés, micro-angiopathie thrombotique, syndrome hémolytique et urémique ;
- IRA pré-rénales d'origine vasculaire par occlusion des artères rénales ou maladie athéro-embolique rénale ;
- IRA post-rénale par obstacle sur la voie excrétrice (lithiase, compression par une tumeur pelvienne, fibrose postradiothérapique, sclérose ou fibrose rétro-péritonéale).
E. W. Goodpasture, anatomopathologiste américain (1919) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; H. Bence Jones, médecin et chimiste britannique (1848)
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
insuffisance rénale et médicaments l.
L’insuffisance rénale exige une adaptation des posologies à la capacité d’élimination rénale ainsi que l’abstention des médicaments néphrotoxiques.
IRIS (syndrome) l.m. sigle angl. pour Immune Restoration Inflammatory
Syndrome de restauration immunitaire défini comme une réaction inflammatoire paradoxale caractérisée par une reprise de la fièvre et une augmentation du volume des nœuds (ganglions) lymphatiques chez un patient infecté par le VIH et traité pour une infection opportuniste.
Survenant pendant la phase de reprise de fonction du système immunitaire sous l’influence du traitement antirétroviral, en moyenne 60 jours après l’introduction de celui-ci, la réaction inflammatoire peut toucher différents organes et systèmes : le foie, le pancréas, les poumons, les ganglions lymphatiques, les yeux, le tube digestif, la peau, les os et le rein. L’atteinte rénale rare se manifeste par une insuffisance rénale aiguë avec conservation de la diurèse.
La prévalence de l’IRIS chez les patients VIH + présentant des infections opportunistes varie entre 15 et 45 %.
kanamycine n.f.
kanamycin
Antibiotique antituberculeux de deuxième ligne, du groupe des aminosides, bactéricide sur les seuls BK extracellulaires, qui a été isolé de Streptomyces kanamyceticus et peut remplacer la streptomycine à la phase initiale du traitement d'une tuberculose à bacilles polyrésistants.
C'est là son unique indication, car ce produit est très toxique pour la VIIIe paire crânienne et le rein. Son élimination est rénale. L'insuffisance rénale, même modérée, est une contre-indication absolue. La surveillance de l'audiogramme doit être fréquente. La posologie est de 15 mg/kg/j par voie intramusculaire ou en perfusion intraveineuse. Il est rarement possible de prolonger le traitement au-delà d'une dose totale cumulée de 30 à 50 g.
H. Umezawa, biochimiste japonais (1957)
kyste hydatique du rein l.m.
echinococcal cyst of the kidney
Localisation rénale de l'échinococcose, aboutissant à la formation d'une lésion kystique intraparenchymateuse.
Le développement rénal de la larve du taenia échinocoque forme une lésion kystique à paroi épaisse multicloisonnée comportant une membrane proligère, de nombreuses vésicules contenant de multiples scolex. Le kyste peut s'ouvrir dans la voie excrétrice, provoquant une colique néphrétique avec élimination urinaire de scolex ; il peut se calcifier, se surinfecter, et détruire une grande partie du parenchyme rénal. Son traitement est chirurgical : rarement la kystectomie idéale, plus souvent la simple marsupialisation dans la loge rénale par excision du dôme saillant, après stérilisation du contenu et nettoyage du kyste de sa membrane proligère. Toute contamination péritonéale doit être soigneusement évitée.
leptospiroses (manifestations rénales des) l.f.p.
renal manifestations of leptospirosis
Néphropathies aigües qui s'observent surtout après une infection par L. icterohemorragiae, parfois par L. canicola, L. pomona.
Elles représentent en Europe une cause de plus en plus rare d'insuffisance rénale aigüe en rapport avec l'évolution d'une néphropathie tubulo-interstitielle aigüe. L'étiologie est évoquée sur les données de l'environnement et l'association à l'atteinte rénale de manifestations hépatiques et méningées. Les formes oligo-anuriques prolongées justifient le recours aux méthodes de dialyse.
ligament hépato-surréno-rénal interne l.m.
Ligament péritonéal accessoire se détachant, à la face inférieure du foie, du feuillet inférieur du ligament coronaire, en avant de l’empreinte rénale, et descendant sur la face antérieure de la glande supra-rénale droite et la face antérieure du pôle supérieur du rein droit, en dedans et en avant du ligament hépato-surréno-rénal externe.
Syn. ligament hépato-rénal antérieur, ligament hépato-rénal interne, ligament hépato-surrénal
Lightwood (syndrome de) l.m.
Lightwood’s syndrome
Acidose métabolique par fuite rénale de bicarbonates, secondaire à une tubulopathie rénale distale transitoire observée de façon exceptionnelle chez l'enfant.
Le désordre métabolique s'accompagne de troubles du développement, d'anorexie, de vomissements. Il justifie une alcalinisation continue. La cause de l'affection demeure inconnue.
R. Lightwood, pédiatre britannique (1935)
lombotomie n.f.
lumbar approach
Abord chirurgical de la loge rénale par incision des muscles lombaires.
La lombotomie a été longtemps la voie d'abord la plus utilisée dans la chirurgie rénale. C'est un abord postérolatéral rétro-péritonéal. Sa situation trop basse fait que l'on entend aujourd'hui usuellement sous ce terme des voies d'abord latérales plus hautes, sectionnant l'extrémité antérieure de la 12e ou 11e côte.
lupus (manifestations rénales du) l.f.p.
renal manifestations of lupus
Atteintes rénales présentes dans 50 à 80us% des cas, essentiellement en rapport avec l'évolution d'une glomérulonéphrite de cause immunologique.
L'intensité des signes rénaux et vasculaires est très variable : hématurie avec protéinurie plus ou moins importante, syndrome néphrotique, hypertension, évolution plus ou moins rapide vers l'insuffisance rénale. Les formes histologiques de la glomérulopathie lupique sont diverses : proliférative diffuse, proliférative focale, extra-membraneuse, etc. La biopsie rénale permet l'inventaire des lésions actives (prolifération, débris nucléaires, nécrose fibrinoïde, dépôts sous endothéliaux, thrombus, croissants cellulaires et exceptionnels corps hématoxyliques de Gross qui confèrent une originalité à la glomérulonéphrite lupique. L'immunofluorescence révèle et précise le siège des dépôts d'immunoglobulines et du complément. Il n'y a pas de parallélisme rigoureux entre l'intensité des signes cliniques et les lésions histologiques.
L'évolution est le plus souvent marquée par des poussées suivies de rémission totale ou partielle. Le traitement, adapté à chaque cas, repose sur la prescription de corticoïdes, d'anti-inflam
macrothrombocytopénie n. m.
macrothrombocytopoenia, inherited giant platelet disorders, IGPDs, MHY9-related disease
Hémopathie congénitale caractérisée par des troubles de la coagulation sanguine liée à une thrombopénie et à une formation anormale des plaquettes, à transmission autosomique dominante par altération du gène MYH9 (MYosin Heavy chain 9) dont le nombre des mutations, l’expressivité variables et l’association à l’atteinte d’autres organes a donné lieu à l’isolement de plusieurs formes cliniques.
Les plaquettes, peu nombreuses de 30000 à 100000, ont un volume comparable à celui des hématies ; la perte de leur fonction provoque une tendance hémorragique. Des troubles associés peuvent dominer le tableau clinique : néphropathie interstitielle, surdité et cataracte congénitale, ces complications pouvant être constatées d’emblée ou lors de l’évolution..
Le gène responsable MYH9, situé en 22q12.13, code pour la protéine MYHIIA ( d’une chaîne lourde de la myosine II A non musculaire) ; elle est exprimée dans certaines cellules sanguines, polynucléaires, monocytes, plaquettes. La protéine, instable, précipite sous forme de particules (corps de Döhle) et le cytosquelette est désorganisé. Les divers variants alléliques vont donner des formes cliniques qui ont été isolées :
- Le syndrome de Sebastian, le moins grave, se traduit par une simple tendance hémorragique : épistaxis, ecchymoses, métrorragies ; les inclusions cytoplasmiques sont petites.
- Le syndrome de May-Hegglin présente de grosses inclusions intraleucocytaires et souvent une cataracte et des atteintes cochléaire et rénale.
- Le syndrome de Fechtner est caractérisé par une néphropathie importante et l’absence de cataracte.
- Le syndrome d’Epstein a une faible tendance hémorragique, une absence d’inclusions cytoplasmiques mais l’attreinte rénale et la surdité peuvent être sévères.
Parmi les autres macrothrombocytopénies, diagnostic différentiel des précédentes, on peut citer : la thrombocytopénie autoimmune chronique, où moins de 10% des plaquettes sont augmentées de volume, non héréditaire, identifiée par la recherche des anticorps spécifiques, le syndrome de Bernard-Soulier, le syndrome de Jacobsen, le syndrome des plaquettes grises.
Sebastian et Fechtner sont les noms des familles atteintes de ces syndromes et décrits respectivement par A. Greinacher et L. C. Peterson
A. Greinacher, immunologiste et hématologue allemand (1990) ; R. May, médecin interniste allemand (1909) ; R. Hegglin, médecin interniste suisse (1945) ; C. J. Epstein, pédiatre américain (1972) ; (1972), LoAn C. Peterson, anatomopathologiste américaine (1985) ; Jean Bernard, membre de l'Académie de médecine et J. P. Soulier, hématologues français (1948) ; Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973) ; K. G. P. Döhle, anatomopathologiste allemand (1892)
Étym. gr. macros : grand ; thrombos : caillot ; cutos : cellule ; poenia : pauvreté ;
Syn. MHY9 (syndrome)
→ Epstein (syndrome), Fechtner (syndrome), May-Hegglin (syndrome) Sebastian (syndrome), Bernard-Soulier syndrome, Jacobsen (syndrome de), plaquettes grises (syndrome des), Döhle (corps de)
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)