encéphalopathie hypertensive l.f.
hypertensive encephalopathy
Encéphalopathie induite par une hypertension artérielle sévère de survenue brutale.
Elle se traduit par des céphalées violentes, des vomissements, des crises d'épilepsie, des signes focalisés essentiellement visuels, une altération de la vigilance, des signes dysautonomiques (bradycardie et modifications du rythme respiratoire), auxquels s’associent une rétinopathie (spasme ou rétrécissement des artérioles rétiniennes, œdème papillaire, puis hémorragies focales et exsudats), une altération de la fonction rénale, parfois une anémie hémolytique microangiopathique.
Le diagnostic se fait sur les signes neurologiques, oculaires, les signes d'insuffisance ventriculaire gauche, d'insuffisance rénale aigüe avec oligurie, d'anémie par hémolyse et les signes digestifs avec soif ; ainsi que sur l’examen du fond d’œil.
L’IRM cérébrale met en évidence des hypersignaux en T2 et FLAIR, habituellement bilatéraux, symétriques ou non, traduisant une leuco-encéphalopathie affectant préférentiellement les régions pariéto-occipitales, parfois plus étendues dans les formes plus sévères. Il existe aussi des signes d’œdème vasogénique sur l’IRM de diffusio et parfois de petits foyers hémorragiques en T2*.
La physiopathologie de ce syndrome semble être l'association d'un vasospasme et d'une rupture de la barrière hématoencéphalique. Le traitement repose sur un abaissement progressif de l'hypertension artérielle.
→ hypertension artérielle, anémie hémolytique microangiopathique, engagement cérébral, œdème cérébral, hypertension intracrânienne, accident vasculaire cérébral, insuffisance ventriculaire gauche, insuffisance rénale aigüe
[H1, K4]
Édit. 2019
encéphalopathie infantile l.f.
infantile encephalopathy
Ensemble des séquelles neurologiques et psychiques chroniques, secondaires à des processus encéphaliques développés avant la naissance ou lors de la première enfance.
Parmi les facteurs majeurs, on peut citer : la prématurité, l'anoxie pré- ou néonatale, les traumatismes de l'accouchement (hémorragie méningée, cérébrale, etc.), mais aussi l'ictère nucléaire par incompatibilité Rh (actuellement bien prévenu), certaines affections encéphaliques acquises de la première enfance, surtout infectieuses, enfin le syndrome hémiconvulsions-hyperthermie.
Différents types de séquelles peuvent être individualisées, en fonction de la symptomatologie et de l'évolutivité : infirmité motrice cérébrale, arriération mentale de tous degrés, épilepsie….
Si un enfant ne présente pas de signe de Moro à la naissance (extension et abduction des quatre membres lorsqu'on déprime subitement le matelas), ne marche pas à seize mois et n'ébauche pas de langage à deux ans, une lésion encéphalique doit être recherchée.
J. Aicardi, neuropédiatre français (1965)
→ Aicardi (syndrome d'), infirmité motrice d'origine cérébrale, ictère nucléaire, encéphalopathie familiale progressive avec calcification des noyaux gris centraux et lymphocytose chronique du LCS
[A4, H1, O1]
Édit. 2019
encéphalopathie nécrosante subaigüe de l'adulte l.f.
adult subacute necrotizing encephalomyelopathy
Syndrome de Leigh, encéphalomyélopathie subaigüe nécrosante, apparaissant progressivement chez l'adulte.
L’affection est autosomique dominante (MIM 161700).
H. Kalimo, neuropathologue finlandais (1979) ; A. D. Leigh, neuropathologue britannique (1951)
→ encéphalopathie nécrosante subaigüe de Leigh
[H1, P2, Q2 ]
Édit. 2019
encéphalopathie postanoxique l.f.
postanoxia encephalopathy
Syndrome neurologique relevant d'atteintes cérébrales transitoires (déplétion énergétique) ou définitives (mort de cellules) constitué à la suite d'une encéphalopathie anoxique avec généralement coma initial.
L'évolution est d'autant plus défavorable que la durée de l'anoxie initiale a été plus longue. Les formes graves peuvent évoluer assez rapidement vers la mort cérébrale, d'autres évoluent vers un état végétatif sans espoir d'amélioration mais des comas d'assez longue durée peuvent évoluer vers la récupération de la conscience et même vers une guérison avec ou sans séquelle apparente, toutefois une telle guérison peut cacher des séquelles infracliniques portant essentiellement sur la mémoire à court terme et le psychisme. Si la respiration et la circulation sont rétablies rapidement, les intoxications médicamenteuses ont une évolution généralement favorable.
De toute façon une amnésie rétrograde couvrant la période de l'accident hypoxique est fréquente. Les séquelles (hémiplégies, troubles de l'élocution, et de l'idéation, parfois des troubles des sens (olfaction, vue, audition...) correspondent essentiellement à diverses atteintes nerveuses centrales. D'autres lésions peuvent résulter de l'hospitalisation (escarres, infection nosocomiale, séquelles de trachéotomie, ankyloses des articulations des membres, coudes et pieds équins plus particulièrement), hospitalisme et retard du développement intellectuel chez l'enfant, etc.
L'essentiel du traitement consiste en une assistance cardiorespiratoire la plus précoce et la plus efficace que possible. L'oxygénothérapie hyperbare précoce est indiquée surtout dans les intoxications oxycarbonées. Un nursing soigneux et une kinésithérapie précoce sont indispensables.
→ arrêt cardiaque, coma, encéphalopathie anoxique, état végétatif, hypoxie, kinésithérapie, mort cérébrale, nursing
[C2, H1, G2]
Édit. 2019
encéphalopathie respiratoire l.f.
respiratory encephalopathy
Tableau clinique observé chez un insuffisant respiratoire, composé principalement de céphalées intenses, persistantes, de mouvements anormaux à type fréquent de flapping tremor ou astérixis, ralentissement psychomoteur pouvant atteindre un coma, et modifications de l'humeur avec surtout tendance à l'euphorie.
Des formes pseudotumorales sont possibles, avec hypertension intracrânienne (céphalées, œdème papillaire) et divers signes de localisation. Une accentuation des troubles au cours du sommeil est due à l'augmentation de la dyspnée en décubitus.
Sa complexité physiopathologique est liée aux effets conjugués de l'hypoxie et de l'hypercapnie (augmentation de taux d'anhydride carbonique dans le sang), qui semblent surtout provenir de l'acidose cellulaire provoquée par celle-ci. À ces incidences directes sur la cellule nerveuse s'ajoute une importante vasodilatation cérébrale, parfois responsable d'hypertension intracrânienne. Ces manifestations sont également aggravées par la polyglobulie, qui augmente la viscosité sanguine.
Il s'agit surtout d'une bronchopneumopathie chronique obstructive avec emphysème, principalement en poussée infectieuse, mais aussi d'affections neurologiques aigües ou chroniques avec extension aux voies respiratoires : poliomyélite, syndrome de Guillain et Barré, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie ou myopathie de Duchenne, notamment.
La ventilation assistée peut permettre une suppléance ventilatoire efficace. Mais elle est très pénible pour le patient.
→ flapping tremor, astérixis, hypertension intracrânienne, bronchopneumopathie chronique obstructive, emphysème, poliomyélite antérieure aigüe, polyradiculonévrite aigüe, sclérose latérale amyotrophique, myasthénie, myopathie de Duchenne, ventilation assistée
[H1, K1]
Édit. 2019
encéphalopathies endocriniennes non diabétiques l.f.p.
non diabetic endocrine encephalopathies
Signes de souffrance cérébrale rencontrés principalement dans quatre affections endocriniennes d’origines thyroïdienne et surrénalienne.
- L'encéphalopathie hypothyroïdienne représente un effet du déficit de cette hormone sur le métabolisme cérébral, bien supérieur à celui de l'hypoventilation avec élévation de la Pa CO2 et à celui de l'hyponatrémie. Les troubles sont constants et précoces : excès de sagesse et passivité du bébé ; retard psychomoteur et intellectuel, plus rarement formes frustes avec difficultés scolaires chez l'enfant ; toutes transitions entre ralentissement, apathie d'aspect parfois subconfusionnel et coma myxœdémateux grave chez l'adulte. Une association à une neuropathie périphérique ou à un syndrome cérébelleux peut être relevée. L'hormonothérapie substitutive doit être très précoce.
- D'évolution souvent fluctuante, corticosensible, l'encéphalopathie associée à la thyroïdite auto-immune de Hashimoto peut précéder les signes d'hypothyroïdie ou ne pas en comporter. Elle associe des troubles confusionnels, des crises épileptiques généralisées ou focales et des myoclonies, ainsi qu'une hyperprotéinorachie. Des autoanticorps antithyroïdiens sont généralement détectables. (anticorps antithyroglobuline et/ou anticorps antiperoxydase).
- Une encéphalopathie pouvant atteindre le coma est habituelle lors des poussées d'insuffisance surrénale aigüe (coma addisonien). Interviennent notamment l'hyponatrémie, la tendance au collapsus et l'hypoglycémie, ainsi qu'un déficit en glucocorticoïdes. Une hypertension intracrânienne bénigne par œdème cérébral est alors parfois observée, ou bien au décours d'une corticothérapie.
- L'association d'une hypothyroïdie à une insuffisance corticosurrénale, (celle-ci constituant habituellement un facteur majeur) peut provoquer un coma hypopituitarien.
H. Hashimoto, chirurgien japonais (1912)
→ neuropathies endocriniennes, hypothyroïdie, hypothyroïdie congénitale, Hashimoto (thyroïdite d'), insuffisance surrénale aigüe
[H1, O4]
Édit. 2019
encéphalopathies liées aux métaux l.f.p.
encephalopathies associated with metal ions
Affections dans lesquelles une intoxication directe par un métal peut être retenue.
Symptomatologie le plus souvent subaigüe, parfois explosive qui révèle une souffrance cérébrale diffuse : troubles de la vigilance, troubles cognitifs et du comportement, perturbations de l'équilibre (notamment rétropulsion), mouvements anormaux (tremblement d'action, d'attitude, myoclonies), crises comitiales éventuelles, aspects parfois pseudoépidémiques. Une régression totale est possible après suspension du toxique détecté dans les liquides biologiques
On distingue notamment les encéphalopathies :
- à l'aluminium (à forme myoclonique progressive chez des insuffisants rénaux en hémodialyse),
- au bismuth (disparues depuis l'interdiction d’emplois thérapeutiques de cet élément),
- au lithium (très rares si les contre-indications sont respectées),
- au mercure (les plus fréquentes et les plus graves, en particulier après ingestion de poissons imprégnés de déchets industriels),
- saturnines (surtout par le plomb inorganique, graves chez l'enfant avec syndrome cérébelleux, puis comitialité, enfin coma, principalement associées à une hypertension artérielle, au liseré gingival de Burton et à une anémie microcytaire avec hématies ponctuées basophiles).
→ encéphalopathie des dialysés, bismuth (intoxication au), lithium (neuropathie périphérique au), mercurielle (neuropathie), saturnisme, Burton (liseré de)
[G4, H1 ]
Édit. 2019
encéphalopathies spongiformes subaigües transmissibles l.f.p.
transmissible subacute spongiform encéphalopathies (TSSE)
Affections nerveuses rencontrées chez l’Homme, les ruminants, le Chat et le Vison avec la possibilité d’une transmission inter-espèces, caractérisées par une dégénérescence du système nerveux central associée à une astrocytose, une perte neuronale et une spongiose diffuse et/ou intraneurale, avec une évolution toujours fatale.
C’est une zoonose, depuis la confirmation de la transmission de l’agent de l’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) à l’Homme à l’origine d’une crise sanitaire mondiale sans précédent en 1985.
L’agent étiologique, tout d’abord dénommé « agent transmissible non conventionnel », serait la conséquence de la transformation d’une protéine du soi (Protéine Prion cellulaire ou PrPc) en protéine résistante aux protéases et à la chaleur (PrPres ou prion), généralement identifiée dans les cerveaux des sujets atteints et admise comme marqueur spécifique de ces maladies. Elle a été découverte et identifiée par Stanley Prusiner en 1981.
Chez l’Homme il s’agit principalement de la maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ), qu’il s’agisse des formes sporadiques, familiales ou transmises (transmission iatrogène ou alimentaire), du syndrome de Gertsmann-Sträussler-Scheinker décrit en 1936, du Kuru (transmis par cannibalisme), de la maladie d'Alpers (développée dans l'enfance) ou de l’insomnie fatale familiale (IFF).
Chez l'animal, on connait depuis longtemps la tremblante ou « scrapie » du Mouton et de la Chèvre, l’encéphalopathie transmissible du Vison d’élevage, la maladie du dépérissement chronique des cervidés (en Amérique du Nord) et, depuis 1985, l’ESB ou "maladie de la Vache folle". Dans ce dernier cas il s’agissait d’une contamination intra-espèce par le recyclage de bovins morts de l’ESB dans la fabrication de farines animales, avec franchissement de la barrière d’espèce observée naturellement chez le Chat (encéphalopathie spongiforme féline) en 1990 puis chez l’Homme en 1996.
S. B. Prusiner, neurobiologiste américain (1981), prix Nobel de médecine en 1997 ; H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. Jakob, neurologue allemand (1921) ; J. Gerstmann, neurologue américain ; E. Sträussler, neuropsychiatre autrichien et I.M. Scheinker, neuropatholologiste (1924) ; B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931)
Étym. angl. spongiform : en forme d'éponge (du gr. spoggia : éponge)
Sigle ESST
→ prion, encéphalopathies spongiformes subaigües transmissibles, tremblante du Mouton, encéphalopathie spongiforme bovine, Kuru, Creutzfeldt-Jakob (maladie de), Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), Alpers (maladie de), insomnie fatale familiale
[ D1, H1]
Édit. 2019
enchondromatose n.f.
multiple enchondromatosis, dyschondroplasia, Ollier disease
Anomalie de développement responsable de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses intra-osseuses) métaphysaires et diaphysaires au niveau de nombreux os.
La maladie débute en général avant 10 ans. Ces enchondromes peuvent entraîner des déformations squelettiques, des asymétries de longueur des membres inférieurs. Ils sont en général bénins avec un risque faible d’évolution vers un chondrosarcome.
Lorsqu’elle est associée à des hémangiomes des parties molles, la maladie prend le nom de syndrome de Maffucci.
L. X. Ollier, chirurgien français membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. en : dans ; chondros : cartilage
Syn. Ollier (maladie d')
→ chondrome, Maffucci (syndrome de)
[I2, O1 ]
Édit. 2019
endocardite infectieuse aigüe l.f.
acute infective endocarditis
Endocardite le plus souvent primitive qui se caractérise par un syndrome infectieux intense, d'allure septicopyohémique.
Les hémocultures sont rapidement positives. Les germes habituels sont le staphylocoque doré et les bacilles à Gram négatif. Les complications sont des mutilations valvulaires, particulièrement fréquentes et des embolies métastatiques suppurées. La mortalité est élevée et la chirurgie le plus souvent nécessaire.
Étym. gr. endon : à l’intérieur ; kardia : cœur
→ endocardite native, endocardite infectieuse (prophylaxie de l'), endocardite infectieuse sur prothèse valvulaire
[D1, K2]
Édit. 2019
enfant secoué (syndrome de l') l.m.
shaken baby syndrome
Entité spécifique au sein des maltraitances, le syndrome de l’enfant ou plus souvent du bébé secoué, représente la cause la plus fréquente des traumatismes crâniens graves de l’enfant de moins de deux ans.
Il est caractérisé par l’association d’hématomes intracrâniens, d’hémorragies rétiniennes et parfois de fractures des membres sans signe extérieur de violence.
Les hémorragies sont la conséquence de phénomènes d’accélération et décélération déterminant des chocs itératifs du cerveau contre la boite crânienne lorsque l’enfant est secoué, fragilisé à cet âge par le poids élevé relatif de la tête, l’hypotonie des muscles de la nuque, l’immaturité du cerveau en cours de myélinisation. L’IRM encéphalique est susceptible de détecter des hématomes sous-duraux et des lésions cérébrales (anoxiques, œdémateuses, hémorragiques).
Le pronostic est sévère : décès (8%), séquelles oculaires (baisse de l’acuité visuelle, cécité) ou psychomotrices.
→ sévices physiques à enfant, enfant maltraité, hématome sous-dural? , rétinoschisis
[ E3, H1, O1, P2]
Édit. 2020
énophtalmie n.f.
enophthalmos
Position anormalement reculée du globe oculaire dans l'orbite.
Une énophtalmie peut être congénitale ou acquise. Les énophtalmies congénitales résultent d'un globe oculaire mal formé (microphtalmie) ou d'une orbite osseuse trop large (mégaorbite congénitale). Les énophtalmies acquises peuvent être en rapport avec une fracture orbitaire (énophtalmie post-traumatique), un geste chirurgical orbitopalpébral (énucléation, exérèse de tumeur ou de graisse orbitaire, chirurgie d'agrandissement de l'orbite osseuse), une atrophie du globe oculaire ou de la graisse orbitaire (énophtalmie postradiothérapie), une atteinte du sympathique cervical (syndrome de Claude Bernard-Horner). En présence d'une énophtalmie, il faut évaluer l'existence éventuelle d'un creux supratarsal, d'un ptosis ou d'une diplopie. Une imagerie en coupe (scanner, IRM) est indispensable pour l'exploration des parois osseuses et du contenu de l'orbite.
→ syndrome de Claude Bernard-Horner, ptosis
[P2]
Édit. 2020
entéropathie exsudative l.f.
protein losing enteropathy
Perte excessive de protéines plasmatiques dans le tube digestif, manifestée par une diarrhée chronique et un syndrome œdémateux qui peut être due à un obstacle au drainage lymphatique intestinal ou à une altération de la barrière épithéliale.
A la diarrhée chronique et aux œdèmes, peuvent s’associer un lymphœdème, des complications infectieuses secondaires à une lymphopénie ou à une hypogammaglobulinémie et des complications thromboemboliques.Le diagnostic repose sur la mesure de la clairance fécale de l’alpha1-antitrypsine. Parmi les causes lymphatiques, figure la lymphangiectasie intestinale primitive ou maladie de Waldmann, plus souvent secondaire par obstacle sur le trajet lymphatique, par exemple l’hyperpression veineuse centrale en rapport avec une péricardite constrictive, un lymphome abdominal etc. Les causes épithéliales entraînant une altération de la perméabilité intestinale sont nombreuses, avec ou sans ulcérations. Le diagnostic nécessite des examens endoscopiques et d’imagerie qui permettent de confirmer l’origine de la fuite protéique, d’en évaluer l’étendue et la cause.
→ lymphangiectasies intestinales primitives, Maladie de Waldmann, antitrypsine (clairance)
[L1]
Édit. 2020
syndrome entérorénal l.m.
enteric renal syndrome
Infections urinaires à répétition, notamment pyélonéphrites, secondaires à des germes d'origine intestinale, principalement Escherichia coli.
Ce syndrome surviendrait au cours de crises d’entérocolite avec constipation. Il est maintenant admis qu'il ne s'agit pas d'une entité pathologique. Expression peu usitée.
M. Heitz-Boyer, chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1876-1950)
→ Escherichia coli, pyélonéphrite, entérocolite
[D1, L1, M3 ]
Édit. 2020
Enterovirus
Enterovirus
Virus de la famille des Picornaviridae, à ARN, présents dans l’environnement et transmis à l’Homme par l’intermédiaire de l’eau ou des aliments contaminés.
Les Enterovirus comprennent plusieurs sous-groupes : coxsackievirus A et B, echovirus, enterovirus 68-71, poliovirus 1-3. Les manifestations cliniques des entéroviroses sont multiples. Les plus fréquentes sont respiratoires ("grippe d’été"), méningées (méningites aigües à liquide clair), cérébrales (encéphalites aigües), oculaires (conjonctivites hémorragiques), gastro-intestinales (diarrhées, vomissements), cutanées (éruptions maculopapuleuses, syndrome main-pied-bouche). Elles s’observent surtout chez l’enfant et le nourrisson. Les poliovirus sont responsables de la poliomyélite antérieure aigüe. Certaines entéroviroses sont inapparentes. Les Enterovirus ont aussi été incriminés dans la survenue de certaines pathologies musculaires et méningoencéphaliques chroniques ou récidivantes.
Étym. gr. enteron : intestin ; lat. virus
→ entérovirose, poliomyélite antérieure aigüe, Picornaviridae
[D1]
Édit. 2020
entraînement n.m.
training, coaching
En médecine du sport, pratique par une personne d'une activité physique en vue de l'amélioration des performances.
L'importance de l'entraînement se juge par le nombre d'heures qui lui sont consacrées par semaine. Des contrôles médicaux peuvent être pratiqués au cours de l'entraînement autant pour apprécier la santé du sujet, pour éviter les excès ou une activité inappropriée, que pour éviter la syndrome de surentraînement : la fréquence cardiaque, la ventilation, la consommation d'oxygène, la lactatémie dans le sang capillaire, etc.
[C2, N1]
Édit. 2020
éosinophilie n.f.
eosinophilia
1) Affinité d'une cellule ou d’un tissu pour un colorant acide tel que l'éosine.
2) Augmentation à plus de 500/mm3 du nombre des granulocytes éosinophiles circulants.
Les éosinophiles sont caractérisés par la présence de granules spécifiques identifiés en microscopie optique par leur affinité tinctoriale pour les colorants acides comme l'éosine.
Par extension, l'éosinophilie correspond à une augmentation anormale du nombre de granulocytes éosinophiles dans le sang qui s’observe dans différentes affections, allergiques, parasitaires et cancéreuses ainsi que dans les maladies du collagène ou après radiothérapie. L’hyperéosinophilie parasitaire ne s’observe en fait que dans les verminoses tissulaires, de manière permanente (strongyloïdose, trichinose, fasciolase) ou transitoire (ascaridiose à la phase d’invasion où l’hyperéosinophilie est un des éléments du syndrome de Löffler).
Alors que les éosinophiles ont une distribution surtout tissulaire, l'éosinophilie sanguine résulte de l’équilibre entre le passage dans le compartiment sanguin des éosinophiles, lié à la production médullaire, et la migration de ces cellules dans les tissus.
Dans la gastroentérite à éosinophiles, l'hyperéosinophilie est associée à une infiltration des parois de l'ensemble du tube digestif par des polynucléaires éosinophiles.
[A2, F1, N1]
Édit. 2020
éosinophilie-myalgie (syndrome) l.m.
eosinophilia myalgia syndrome
Syndrome subaigu fait de fatigue, de myalgies, de signes cutanés, de manifestations respiratoires fugaces et d'œdèmes des membres inférieurs, accompagnés d'une franche éosinophilie, dû à la consommation de tryptophane.
L'arrêt de l'ingestion de tryptophane entraîne une disparition lente des signes cliniques.
[N1,F1,R2]
Édit. 2018
épidermotropisme n.m.
epidermotropism
En histologie, migration au sein de l'épiderme d'un infiltrat cellulaire.
Par convention, ce terme s'applique plutôt à un infiltrat tumoral et caractérise les lymphomes épidermotropes : mycosis fongoïde, syndrome de Sézary, maladies de Woringer-Kolopp et de Ketron-Goodman. Il s'opposerait ainsi à l'exocytose où la migration intra-épidermique est moins massive, plus individuelle et de nature inflammatoire.
F. Woringer, dermatologue et P. Kolopp, médecin français (1939) ; L. W. Ketron et M. H. Goodman, dermatologues américains (1931) ; A. Sézary, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1938)
[A2, F2,J1]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeau l.f.
myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF)
Affection mitochondriale avec une symptomatologie de contractions musculaires (myoclonies), faiblesse musculaire (myopathie), ataxie, surdité, convulsions et diabète.
Le syndrome est occasionné par le changement d’un seul nucléotide au niveau du gène MT-TL1.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, myopathie, ataxie
[H1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson l.f.
benign myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare de la petite enfance (débutant entre 4 mois et 3 ans), qui se manifeste par des accès myocloniques généralisés brefs, s'accompagnant sur l'EEG de pointes-ondes ou polypointes-ondes généralisées.
Cette forme précoce de l'épilepsie généralisée idiopathique, dont le caractère familial est prononcé, répond très bien au traitement (valproate de sodium).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique juvénile l.f.
juvenile myoclonic epilepsy
Syndrome épileptique appartenant au cadre des épilepsies généralisées idiopathiques, se manifestant par des crises comportant des secousses myocloniques bilatérales, isolées ou répétées, arythmiques et irrégulières.
Le début des crises survient dans l'adolescence entre 12 et 18 ans ; le sex-ratio est de 1. Les accès myocloniques sont fréquents le matin au réveil, facilités par le manque de sommeil, un réveil prématuré, la stimulation lumineuse intermittente, les émotions, une consommation excessive d'alcool. Ils prédominent aux membres supérieurs, peuvent entraîner une chute lorsque localisés aux membres inférieurs. Il n'y a jamais d'altération de la conscience. Au cours de l'évolution, d'autres types de crises peuvent être observés (absences et surtout crises généralisées tonicocloniques).
À l'EEG : décharges critiques et intercritiques de polypointes-ondes généralisées rapides, amples, favorisées par l'hyperventilation, la privation de sommeil et la stimulation lumineuse intermittente. Fond de tracé normal.
Le caractère familial est prononcé (40%). L’affection, récessive autosomique, correspondrait à cinq à dix p. cent des épilepsies dites essentielles et aurait une hétérogénicité génétique, les mutations portant surtout sur gènes codant pour les canaux ioniques : CLCN2 codant pour un canal chlore, CACNB codant pour une sous-unité bêta du canal calcium, GABRA1 et GABRD codant pour les sous-unités alpha et delta de récepteurs GABA. Le gène EFHC1 intervient dans la fonction du Ca++ intracellulaire ; d’autres anomalies sont notées en 15q14 et sur le gène BRD2 en 6p21 ; une association étroite avec le groupe HLA Bf permettait de supposer un site génique sur le bras court du chromosome 6.
Le traitement par le valproate de sodium permet le contrôle des accès myocloniques. Il doit être poursuivi indéfiniment car le taux de rechute est très élevé lors de l'arrêt.
Th. Herpin, neurologue français (1867) ; D. Janz et W. Christian, neurologues allemands (1957).
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. syndrome d'Herpin-Janz, syndrome de Janz, petit mal impulsif (terme abandonné), petit mal myoclonique (terme à rejeter)
[H1, O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie myoclonique sévère du nourrisson l.f.
severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare survenant dans la première année, se manifestant par des crises fébriles généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes et prolongées, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
À l'EEG, pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées, souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente ; présence d'anomalies focales.
Le tableau neurologique s'enrichit progressivement : ataxie, signes pyramidaux, myoclonies erratiques, parcellaires et segmentaires, plus tardivement déficit intellectuel et troubles de la personnalité. L'étiologie est inconnue, sauf à retenir des antécédents familiaux de convulsions fébriles et d'épilepsie dans 26% des cas.
Une résistance à tous les traitements est habituelle.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
→ myoclonie, ataxie, syndrome pyramidal
[H1, H3, O1]
Édit. 2020
épilepsie rolandique l.f.
benign chilhood epilepsy with centrotemporal spikes
Syndrome épileptique fréquent, âge dépendant, observé uniquement chez l'enfant, se manifestant par des crises partielles (sensorimotrices et touchant électivement la sphère buccofaciale), et des anomalies EEG à type de pointes lentes en regard de la région centrotemporale.
Fait partie du cadre des épilepsies partielles idiopathiques. Sa composante génétique est certaine.
Début entre 2 et 13 ans chez des enfants normaux, sans déficit neurologique ni intellectuel. Les crises sont en règle peu fréquentes, évocatrices par la symptomatologie et leur horaire de survenue, souvent en rapport avec le sommeil (endormissement, réveil). L'EEG est caractéristique (pointes centrotemporales), fortement activé par le sommeil lent. Une association est possible avec des anomalies généralisées.
Un traitement n'est pas toujours indispensable, compte tenu de la disparition sans exception de l'ensemble clinique et EEG à l'adolescence.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
Syn. épilepsie à paroxysmes rolandiques, épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centrotemporaux
[H1,O1, Q2]
Édit. 2020
épilepsie temporale l.f.
temporal lobe epilepsy
Syndrome épileptique caractérisé par la survenue de crises partielles simples ou complexes, pouvant secondairement se généraliser, associées à des anomalies EEG à projection temporale uni ou bilatérales.
Il est habituel d'en distinguer deux grands types :
- les crises amygdalo-hippocampiques, caractérisées par une gêne épigastrique ascendante, des nausées, des signes végétatifs marqués, une peur ou une panique, des hallucinations olfactogustatives. La cause la plus fréquente est une sclérose hippocampique ;
- les crises du cortex temporal externe, partielles simples avec hallucinations ou illusions auditives, état de rêve, troubles perceptifs visuels ou troubles du langage.
Les crises du lobe temporal peuvent apparaitre à tous les âges, avec des étiologies propres.
Récemment, a été individualisée l'épilepsie de la face mésiale du lobe temporal.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1]
Édit. 2020