cubitus valgus l.m.
cubitus valgus
Exagération de l’angle ouvert en dehors que forme le coude entre l’humérus et l’avant-bras.
Le cubitus valgus physiologique de quelque 10° est plus marqué chez la femme que chez l’homme.
Il peut être excessif par défaut congénital, dystrophie ou après fracture. Il peut n’apparaître qu’après un mouvement d’abduction de l’avant-bras en cas d'instabilité du coude par distension ou rupture du ligament collatéral médial.
Étym. lat. cubitus : coude ; valgus : en dehors
[I1]
cystinose n.f.
cystinosis
Groupe du métabolisme de la cystine avec dépôts généralisés à l’origine d’une insuffisance tubulaire rénale, et d’un nanisme avec rachitisme rénal vitaminorésistant.
La forme infantile est mortelle sans transplantation (apparaît avant un an et stade terminal de l'insuffisance rénale vers 10 ans après dépôts cornéens, retard de croissance, hypothyroïdie, et diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, hypertension portale, et atteinte cérébrale), la forme juvénile est grave et ressemble à l'infantile (les dépôts cornéens précédent la découverte de la tubulopathie), la forme de l'adulte est bénigne et ne donne pas de néphropathie, ni de rétinopathie. Les dépôts de cystine sont surtout rénaux et oculaires. Le syndrome de Toni-Debré-Fanconi apparaît au décours de la maladie. Il existe des dépôts cristallins réfringents et dorés conjonctivo-cornéens, une photophobie en rapport avec les dépôts cornéens. On peut également trouver une rétinite pigmentaire avec dépigmentation progressive de l'épithélium pigmentaire rétinien ou une dystrophie maculaire du type de la Stargardt. Locus du gène en 17p. L’affection est autosomique récessive (MIM 219800 infantile, 219900 juvénile, 219750 adulte) ou mitochondriale.
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936) ; G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Syn. cystinéphrose, Lignac-Fanconi (syndrome de), Lignac (syndrome de)
[Q2,R1,O1,M1,I1]
dégénérescence maculaire juvénile l.f.
macular degeneration juvenile
Dystrophie maculaire juvénile isolée, lentement évolutive, avec dépigmentation maculaire, silence choroïdien de Bonnin et image maculaire angiographique en œil de bœuf.
L'affection débute vers sept ans avec un fond d'œil qui paraît encore normal. En quelques mois l'acuité visuelle diminue considérablement pour, en cinq ans, chuter à 1/10. L'ERG est au début normal, mais il est ensuite altéré en photopique. L'angiographie fluoresceinique est précocement altérée avec, comme premier signe, le silence choroïdien (absence d'imprégnation de la choroide). L'évolution se fait avec l'apparition de taches flavimaculées plus ou moins nombreuses, une atteinte mixte de l'ERG et une extension du scotome central.
Le locus du gène (STGD1) a été localisé par J. Kaplan par clonage positionel sur le bras court du chromosome 1 en 1p13-p21. Allikmets ont identifié dans cette région le gène ABCR (ATP binding cassette retina, MIM 601691) responsable de la maladie qui code une protéine transmembranaire spécifique à la rétine. Elle appartient à la superfamille de protéines ABC. Elle est constituée de deux domaines hydrophobes transmembranaires (régulation de la protéine) et de deux domaines cytoplasmiques hydrophiles (fonctionnalité) liant l'ATP. Cette protéine est retrouvée uniquement dans les cellules photoréceptrices (hybridation in situ). L’affection est autosomique récessive (MIM 248200).
M.-P. Bonnin, ophtalmologiste française (1971) ; Josseline Kaplan, médecin généticienne française (1993) ; R. Allikmets, chercheur américain (1997) ; K. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. STG1, Stargardt (maladie de), dystrophie maculaire avec taches, Stargardt flavimaculée (maladie de)
dégénérescences cornéennes l.f.p.
Dégradations, du tissu cornéen, le plus souvent séniles, se distinguant des dégénérescences par l’absence de caractère héréditaire et par le fait qu’elles peuvent être unilatérales et lorsqu’elles sont bilatérales elles sont asymétriques.
-L’arc sénile ou gérontoxon est fait d'un dépôt lipidique touchant la périphérie de la cornée constituant un anneau périphérique débutant à la partie inférieure de la cornée.
-La dégénérescence lipidique est le plus souvent secondaire à des lésions infectieuses, traumatiques ou à des ulcérations cornéennes au niveau desquelles se constituent des dépôts lipidiques.
-La dégénérescence amyloïde peut être la conséquence d'affections oculaires locales ou survenir dans le cadre d'une amyloïdose généralisée; elle est caractérisée par des opacités ponctuées ou filamenteuses dans la partie centrale de la cornée.
-La dégénérescence nodulaire de Salzman, idiopathique ou associée à des affections cornéennes inflammatoires, se présente sous forme de lésions nodulaires blanchâtres où bleutées, uniques ou multiples, à localisation annulaire dans la moyenne périphérie de la cornée.
-La dégénérescence cornéenne marginale de Terrien est en fait davantage une atteinte inflammatoire qu'une dégénérescence. Le plus souvent la lésion est bilatérale et symétrique ; elle débute à la partie supéro-nasale par de fines opacités punctiformes du stroma antérieur laissant une zone libre de cornée transparente qui la sépare du limbe. Le stroma s'amincit progressivement constituant une gouttière vascularisée. La lésion s'étend circonférentiellement ou vers le centre.
-La dégénérescence limbique en ceinture de Vogt est caractérisée par un dépôt en croissant blanc jaunâtre au niveau du limbe dans la région inter-palpébrale, souvent plus marqué dans le secteur nasal.
-La kératopathie en bandelette débute à la périphérie cornéenne à 3 et 9 heures, dans l'aire d'ouverture de la fente palpébrale. Elle est en général séparée du limbe par une zone claire. Elle peut aboutir à une bande complète joignant les limbes temporal et nasal. Elle peut être ou non calcifiée. Elle accompagne le plus souvent des affections oculaires ou générales, en particulier l’hyperparathyroïdie.
-La dégénérescence calcaire, comme la kératopathie en bandelette, elle survient sur des yeux malades mais elle touche le stroma postérieur qu’elle opacifie.
-La dégénérescence réticulaire de Koby, surtout rencontrée chez les patients porteurs d'une inflammation chronique, se caractérise par une fine réticulation blanche au niveau de la membrane de Bowman. Elle fait partie malgré son nom des dégénérescences.
-Les lignes d’Hudson-Stahli dépôts métalliques fin de coloration brune, en lignes horizontales, au niveau de l'épithélium cornéen dans le tiers inférieur de la cornée. Elles sont souvent adjacentes à des zones d'irrégularités cornéennes.
-L'anneau blanc de Coats siégeant à la partie inférieure de la cornée, de diamètre inférieur à 1 mm et situé au niveau de la couche de Bowman ou du stroma superficiel.
-Les corps de Hassall-Henle, verrucosités de la membrane de Descemet au niveau de la périphérie cornéenne sont des manifestations habituelles du vieillissement.
-La dystrophie en chagrin de crocodile faite d’opacités grisâtres polygonales donnant un aspect en mosaïque évoquant une peau de crocodile.
-La cornea farinata, est caractérisée par de fines opacités bilatérales du stroma postérieur et de la membrane de Descemet, n'altérant pas la vision.
-Les dellens sont des dépressions au niveau de la surface cornéenne, la plupart du temps adjacentes à des zones surélevées.
M. Salzmann, ophtalmologiste autrichien (1925) ; F. E. Koby, ophtalmologiste suisse (1927) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1930)
dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie l.f.
spinocerebellar degeneration with macular corneal dystrophy, congenital cataract, and myopia
Ataxie spastique avec cataracte congénitale, opacités cornéennes maculaires et myopie non axiale.
Agénésie du cervelet, hypertonie, troubles de la marche et EMG anormal. La dystrophie cornéenne est constituée de dépôts mucoïdes dans le stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 271320).
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l')
de Lange (syndrome de) l.m.
de Lange’s syndrome, Cornelia de Lange’s syndrome, typus amstelodamensis
Malformations congénitales multiples comportant : nanisme, anomalies de la face, lésions osseuses portant surtout sur les membres supérieurs, anomalies viscérales cardiovasculaires et urogénitales, retard mental et arrêt de développement du corps strié.
Le nez est petit, sa racine aplatie, les narines sont antéversées. Le philtrum est proéminent, les coins de la bouche sont infléchis vers le bas. Les sourcils sont en synophris, la microphtalmie est associée à une ectopie pupillaire (corectopie), à une myopie et à des anomalies de la papille. La langue épaisse et la division palatine gênent l’alimentation. Les défauts des membres sont de type hypoplasique : micromélie, agénésie du rayon radial, hypoplasie de la tête radiale, des métacarpiens, des phalanges et dystrophie de la phalange distale du pouce (type Kirner). Les cheveux ont une implantation basse avec une hypertricose du tronc. L’affection est le plus souvent létale mais il existe des formes modérées ou incomplètes.
Elle est le plus souvent sporadique. Elle peut être de transmission autosomique dominante secondaire, dans la moitié des cas, à une mutation du gène NIPBL en 5q13, codant pour la delangine une des protéines régulatrices de la différenciation cellulaire (voie Notch). La duplication 3q2 entraîne un syndrome malformatif voisin. Le diagnostic prénatal est possible.
Cornelia de Lange, pédiatre hollandaise (1933) ; W. Brachmann, médecin allemand (1916) ; J. Kirner, médecin radiologiste allemand (1927)
Syn. syndrome de Cornelia de Lange, syndrome de Brachmann-de Lange, typus amstelodamensis
dermochondrocornéenne (dystrophie) l.f.
dermochondrocorneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale avec opacités sous-épithéliales et aspect de pseudoptérygion, xanthomes et anomalies osseuses.
Il existe des anomalies des articulations, des vertèbres, du carpe, des doigts. On trouve également des troubles de la marche avec amyotrophie, une hyperlipémie, une hypercholestérolémie, et des xanthomes (peau du visage et oreilles). L’affection est autosomique récessive (MIM 221800).
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1949)
Syn. François (syndrome de)
Desbuquois (syndrome de) l.m.
Dysplasie ostéoligamentaire de transmission autosomique récessive caractérisée par un nanisme, une dysmorphie faciale, une hyperlaxité ligamentaire, des dystrophies osseuses et un retard mental,
La laxité articulaire entraîne des luxations multiples. La dysmorphie faciale se traduit par une micrognatie, des yeux globuleux, les cils sont longs et épais. Le retard de croissance osseux porte surtout sur le segment moyen des membres (nanisme mésomélique) avec des altérations des épiphyses et des métaphyses en particulier aux extrémités proximales de la fibula et du fémur où la forte saillie du trochanter minor forme avec le col fémoral une image en «clé anglaise» ( Le Merrer). Il existe des anomalies des extrémités: phalanges delta avec déviations des doigts, brachymétacarpie, ossifications précoces et irrégulières des os du carpe, malformations du rachis, dystrophies du bassin, du thorax avec retentissement respiratoire. La taille définitive ne dépasse pas 120cm.
L’affection est autosomique récessive, et est causée par la mutation du gène CANT1 situé sur le locus en 17q25.3. La dystrophie est décelable en prénatal.
G. Desbuquois, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1966)
Descemet (verrucosité hyaline de la membrane de) l.f.
Descemet’s focal wart-like thickening, guttate
Épaississement focal de la face profonde de la membrane de Descemet dont la multiplicité est caractéristique de la dystrophie endoépithéliale de Fuchs.
J. Descemet, anatomiste français (1732-1810)
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diaphysectomie n.f.
diaphysectomy
Résection opératoire d’un segment ou de la totalité de la diaphyse d’un os long, dans certains cas de tumeur maligne, d’infection chronique ou de dystrophie grave.
Étym. gr. diaphysis : point d’attache
diverticulose colique l.f.
diverticulosis of large bowel
Dystrophie acquise, relativement fréquente chez le sujet âgé, répondant à une hernie de la muqueuse à travers une déhiscence des plans musculaires de la paroi colique, particulièrement du côlon sigmoïde : sigmoïdite diverticulaire, pouvant faire hernie dans les plans adventitiels de cette paroi.
Elle ne se révèle le plus souvent que par un examen systématique ou par une complication inflammatoire.
Étym. lat. diverticulum : chemin détourné
DMD gene sigle angl. pour dystrophin
Gène localisé en Xp21.2 qui détermine la production de la dystrophine, protéine localisée dans les muscles squelettiques et du cœur et qui est présente en petites quantités dans les cellules cérébrales.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée , de la dystrophie musculairede Duchenne et Becker.
Syn. BMD DMD_HUMAN dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
→ cardiomyopathie familiale dilatée, Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de)
dolichol-mégaartère n.f.
megadolichoartery
Anomalie morphologique d’une artère constituée par un allongement et une dilatation sur un point de son trajet, sans qu’il s’agisse d’un anévrisme vrai.
L’association d’une telle lésion avec des anévrismes multiples constitue la dystrophie polyanévrismale.
Syn. mégadolichoartère
drusen familiaux l.m.p.
Drusen pouvant se présenter comme des lésions assez irrégulières de l’épithélium pigmentaire ou comme de nombreuses tâches fines appelées drusen cuticulaires.
L’affection se manifeste à un âge plus précoce que celui de la dégénérescence maculaire liée à l’âge et il n'est pas rare de les découvrir chez des patients d'une vingtaine d'années s'étendant alors typiquement au-delà des arcades vasculaires.
L'angiographie à la fluorescéine montre souvent des lésions de l'épithélium pigmenté plus étendues que celles visibles en ophtalmoscopie. L'électro-rétinogramme et l'électro-oculogramme sont typiquement normaux.
La vision centrale est en général longtemps conservée. Il semble que ces patients aient un risque accru de développer ultérieurement une dégénérescence maculaire.
Les drusen familiaux sont considérés liés à une transmission génétique, mais il n'est pas fréquent de prouver réellement l’hérédité qui est le plus souvent autosomique dominante.
Des entités cliniques ont été décrites sous le nom de dystrophie en rayon de miel de Doyne et malattia leventinese.
Les deux formes sont liées à des mutations du gène EFEMP1 localisé sur le chromosome 2.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
→ drusen, malattia leventinese, Doyne (dégénérescence en rayon de miel de)
Duchenne (dystrophie musculaire progressive de)
Duchenne’s muscular dystrophy, muscular dystrophy Duchenne type
Myopathie congénitale liée à l’X, transmise par les filles et touchant les garçons, due à la mutation ou à la délétion des gènes d’une protéine musculaire, la dystrophine, caractérisée par une dystrophie musculaire progressive généralisée, mortelle avant 20 ans par défaillance cardiorespiratoire.
Cette dystrophinopathie, la plus fréquente des myopathies de l’enfant débute avant l’âge de cinq ans par une faiblesse musculaire progressive, symétrique, touchant surtout les muscles proximaux des membres, d’abord inférieurs : d’où des troubles de la marche, des chutes avec impossibilité de se relever, des rétractions musculaires et une fréquente pseudohypertrophie essentiellement des mollets. La perte de la marche se produit avant l’âge de 13 ans. Le ptosis est fréquent. L’atteinte cardiaque se rencontre dans 94 % des cas.
La teneur en créatine-kinase sérique (CPK) est élevée, surtout au début. L’augmentation de la myoglobine plasmatique témoigne de la myolyse. La biopsie musculaire confirme le diagnostic en mettant en évidence une absence quasi totale de dystrophine.
L’atteinte génétique correspond à une mutation de type Duchenne du gène codant pour la dystrophine situé en Xp21.2 ; ce gène est proche de celui de la rétinite pigmentaire liée au sexe (RP3) qui peut être associée à cette myopathie. Le conseil génétique se fonde sur l’identification des femmes conductrices : pseudohypertrophie des mollets ou déficit moteur, élévation des CPK dans environ les deux tiers des cas. Par suite du grand nombre de mutations, la mère d’un garçon atteint n’est pas toujours conductrice ; en revanche, elle l’est si, en plus de son fils, un autre parent mâle est touché. Le diagnostic prénatal est possible en biologie moléculaire sur les villosités trophoblastiques ou les amniocytes, voire sur une cellule prélevée sur l’embryon obtenu par fécondation in vitro. Un protocole de thérapie génique visant à introduire le gène normal de la dystrophine est à l’essai.
Une variété nosologique de début plus tardif et d’évolution plus lente est dite myopathie de Becker.
G. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1868)
Duker-Weiss-Siber (syndrome de) l.m.
Duker-Weiss-Siber’s syndrome
Syndrome associant des lésions cérébrales, oculaires et urogénitales.
Association de microcéphalie, micro-encéphalie, retard mental, agénésie du corps calleux, hypospadias, et cryptorchidie. Au niveau oculaire blépharoptosis, pannus cornéen, microphtalmie, aniridie, cataracte, hypoplasie du nerf optique, hypoplasie uvéale, et dystrophie rétinienne. L'affection est récessive, liée au sexe.
J. Duker, J. S. Weiss, Margaret Siber, ophtalmologistes américains (1985)
Syn. cérébro-oculo-urogénital syndrome
dyskératose congénitale de Zinsser-Cole-Engman l.f.
dyskeratosis congenita, Zinsser-Cole-Engman’s syndrome
Syndrome associant une leucomélanodermie réticulée, une kératodermie palmoplantaire, une dystrophie unguéale, une leucokératose buccale précancéreuse, des anomalies hématologiques à type d'anémie ou de pancytopénie et des malformations osseuses.
Lié au sexe, à prédominance masculine il est transmis sur le mode autosomique récessif. Le diagnostic repose sur la clinique et la mise en évidence des mutations du gène DKC1.
F. Zinsser, pédiatre allemand (1906) ; H. Cole, dermatologiste américain (1926) et M. Engman, dermatologiste américain (1930)
Syn. dyskératose congénitale
[Q2,J1,F1,L1]
Édit. 2018
dysplasie n.f.
dysplasia
Terme générique désignant toutes lésions liées à une anomalie du développement d’un tissu, d’un organe ou d’une partie d’organe.
On distingue :
1° les dysplasies survenant au cours du développement embryonnaire, mieux appelées les dysembryoplasies, aboutissant à des ensembles malformatifs et déformatifs fixes et définitifs (dysplasie. fibreuse des os, dysplasie rénale, dysplasie ectodermique etc.) ;
2° les dysplasies frappant les tissus ayant conservé au-delà naissance leur capacité de reconstruction et de différenciation. Ces dernières sont acquises réversibles et touchent préférentiellement les tissus à renouvellement rapide, en particulier les surfaces épithéliales, la moelle osseuse. Ces dysplasies sont essentiellement d’origine trophique ou infectieuse (les dysplasies du col utérin, la métaplasie malpighienne des carences en vitamine A).
Les liens unissant la trophicité et la reconstruction et la différenciation d’un tissu sont si intimes que les termes de dysplasie et de dystrophie sont, à tort, usés l’un pour l’autre. Les dysplasies ne sont pas des cancers mais la chronicité d’une lésion dysplasique peut conduire peu à peu à la transformation maligne. Dans les épithéliums, p. ex. cutanéomuqueux ou digestifs, le terme dysplasie est souvent considéré comme synonyme de lésion précancéreuse : il s’agit alors d’une prolifération néoplasique intraépithéliale ou carcinome in situ. Cette interprétation pourrait être considérée comme abusive.
Étym. gr : dus : difficile ; plassein : faire, façonner
dysplasie fibreuse du sein l.f.
breast fibrous dysplasia
Dystrophie mammaire kystique caractérisée par une induration douloureuse des seins de consistance fibreuse, correspondant en mammographie à des seins conjonctivo-œdémateux.
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie cornéenne ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctuate corneal dystrophy
Affection osseuse constitutionnelle avec modification des noyaux osseux des vertèbres, des épiphyses et des métaphyses des os longs, du carpe et du tarse sans trouble métabolique ou endocrinien apparent.
Une petite taille et des anomalies osseuses avec dysmorphie sont associées à une dystrophie cornéenne ponctuée où les opacités sont visibles dans la partie profonde du stroma. L’affection est autosomique dominante.
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
[I2,P2]
Édit. 2018
dystroglycanopathies l.f.p.
Groupe de dystrophies musculaires congénitales en relation avec des anomalies de la glycosylation comprenant le syndrome de Walker-Warkurg, le syndrome muscle-œil-cerveau, la DMC avec déficit en FKRP (ou DMC 1C), la dystrophie musculaire de Fukuyama, la DMC avec déficit en protéine LARGE (DMC 1D) et la DMC 1B.
Elles ont en commun un défaut de glycosylation d’une protéine musculaire membranaire l’alpha-dystroglycane. Le phénotype musculaire des dystroglycanopathies est très souvent associé à un phénotype cérébral et/ou oculo-cérébral. Autosomiques récessives, elles sont en rapport avec plusieurs gènes distincts (15 à ce jour, les plus connus étant POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, LARGE, POMGnT1, DPM3, ISPD, GMPPB).
Syn. dystrophies musculaires congénitales avec anomalies de la glycosylation, syndromes cérébro-musculaires
→ Walker-Warkurg (syndrome de), syndrome muscle-œil-cerveau, dystrophie musculaire de Fukuyama, dystrophie musculaire type B14, dystrophie musculaire des racines type C 14, Walker-Warburg (syndrome de), FKTN, FKRP, POMT1, POMT2, DAG1, LARGE, POMGnT1, DPM
dystrophie choriorétinienne bifocale progressive l.f.
progressive bifocal chorioretinal dystrophy
Dystrophie choriorétinienne, probablement congénitale, constituée au stade d'état par deux plages verticales d'atrophie choriorétinienne, l'une en temporal et l'autre en nasal, évoluant progressivement vers la périphérie et vers le centre.
Il existe un nystagmus, l'acuité visuelle est mauvaise dès la première enfance. L'atrophie choriorétinienne temporale est parfois entourée de pigments et progresse lentement vers l'équateur et vers la papille dans la seconde décennie. L'atrophie nasale apparaît souvent secondairement et s'étend progressivement et de la même façon pour ne laisser au centre de l'œil qu'une plage en forme de bande verticale passant par la papille où la rétine semble épargnée. Il existe une atrophie papillaire et les artères sont rétrécies, l'ERG est de type éteint. Le locus du gène est en 6q14-q16.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 600790).
A. A. Douglas, ophtalmologiste britannique (1968)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. CRAPB, atrophie choriorétinienne progressive bifocale
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
dystrophie choriorétinienne-microcéphalie l.f.
chorioretinal dystrophy-microcephaly
Microcéphalie et dystrophie choriorétinienne localisée dans les hémichamps rétiniens inférieurs et aux pôles postérieurs.
Atrophie optique progressive. Déficit fonctionnel modéré et évolutivité faible. Affection comparable en tous points à la microcéphalie d'Alzial mais récessive, la description est bien antérieure à la microcéphalie d'Alzial. L’affection est autosomique récessive.
Corinne Alzial, pédiatre française (1980) ; J. Cordier, ophtalmologiste français. (1975) ; E. Saudax, ophtalmologiste français (1986)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. microcéphalie de Cordier-Saudax