DKC1 gene , sigle angl. pour dyskerin pseudouridine synthase 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant la dyskérine, protéine impliquée dans le maintien de la structure des télomères ; ceux-ci protègent les chromosomes contre un accolement anormal ou une dégradation précoce.
Plus de quarante variétés de mutations sont identifiées dans la dyskératose congénitale
Syn. CBF5, CBF5 homolog, cbf5p homolog, DKC, DKC1_HUMAN, dyskeratosis congenita 1, dyskerin, dyskerin, FLJ97620, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 2
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), dyskérine
[Q1,Q2,H1,J1)]
Édit. 2018