Lesch-Nyhan (syndrome de) l.m.
M. Lesch, W. L. Nyhan, médecins américains ( 1964)
leucémie myélomonocytaire chronique de l'enfant l.f.
juvenile myelomonocytic leukemia
Hémopathie maligne associant une prolifération granuleuse et monocytaire à une dysérythropoïèse avec augmentation considérable du taux de l'hémoglobine F.
Cette maladie qui survient avant quatre ans, surtout chez le garçon, est biologiquement caractérisée par une pousse spontanée des progéniteurs granulomonocytaires in vitro.
B. M. Cummings, pédiatre américain (2019)
Syn. leucémie myéloïde chronique juvénile; leucémie granulocytaire chronique; Leucémie myélomocytaire chronique infantile;
leucémie myélomonocytaire chronique et subaiguë; syndrome de monosomie 7 infantile.
[F1, O1]
Édit. 2020
levée de garrot (syndrome de) l.m.
levée d'obstacle (syndrome de) l.m.
post obstructive diuresis
Hyperdiurèse survenant immédiatement après la levée d'un obstacle aigu ou chronique de la voie excrétrice urinaire.
Cette excrétion accrue d'eau, de sodium et plus accessoirement de potassium reste limitée après levée d'un obstacle unilatéral de la voie excrétrice supérieure, mais peut devenir considérable lorsqu'il est bilatéral. Elle menace alors l'équilibre hydro-électolytique et peut mener à des accidents graves en l'absence de compensation adéquate. Elle semble sous la dépendance du "facteur natriurique atrial" (ANF), dont le taux sérique s'élève chez le patient obstrué.
Levine-Critchley (syndrome de) l.m.
Levine Critchley's syndrome
Affection caractérisée par une chorée, une amyotrophie, une acanthocytose, un affaiblissement intellectuel et une élévation importante du taux de créatine-kinase.
I. M. Levine, neurologue américain (1964); E. M. R. Critchley, neurologue britannique, membre de l’Académie de médecine (1968)
Levy-Hollister (syndrome de) l.m.
Levy-Hollister’s syndrome
W. J. Levy, ophthalmologiste américain (1967) ; D. W. Hollister, pédiatre et généticien américain (1973)
→ lacrymo-auriculo-dento-digital (syndrome)
Liddle (syndrome de) l.m.
Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)
G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G
Liebow (maladie de, granulomatose lymphoïde de) l.f.
Liebow’s disease, Liebow’s lymphomatoid granulomatosis
A. Liebow, anatomopathologiste américain (1965)
Syn. Churg et Strauss (syndrome de, granulomatose de, angéite granulomateuse de)
→ granulomatose lymphomatoïde de Churg et Strauss
Li-Fraumeni (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux types de tumeurs malignes.
Ces tumeurs sont répertoriées principalement comme des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes, des corticosurrénalomes malins, des tumeurs cérébrales, des leucémies/lymphomes malins et des cancers du sein de la femme jeune. Ce syndrome est caractérisé par une anomalie d’un gène suppresseur localisé sur le chromosome 17 codant pour la protéine p53 retrouvée dans environ 70% des familles. Dans quelques familles une mutation germinale du gène hCHK2 a été également décrite. La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs d’une mutation délétère de p53, est de l’ordre de 15% à 15 ans, de 40% à 50 ans pour les hommes et de 80% chez les femmes, cette différence s’expliquant par le haut risque de cancer du sein. Certaines études citent des chiffres de l’ordre de 73% chez les hommes et 100% chez les femmes. Seule la surveillance concernant le cancer du sein s’avère efficace. Le risque d'un deuxième cancer, notamment radio-induit, est important.
F. P. Li et J. Fraumeni Jr, épidémiologistes et cancérologues américains (1969) ; Agnès Chompret, épidémiologiste et généticienne française (2004)
→ corticosurrénalome, cancer du sein, ostéosarcome, sarcomes des tissus mous, tumeurs cérébrales, leucémies, lymphomes malins, p53
Lightwood (syndrome de) l.m.
Lightwood’s syndrome
Acidose métabolique par fuite rénale de bicarbonates, secondaire à une tubulopathie rénale distale transitoire observée de façon exceptionnelle chez l'enfant.
Le désordre métabolique s'accompagne de troubles du développement, d'anorexie, de vomissements. Il justifie une alcalinisation continue. La cause de l'affection demeure inconnue.
R. Lightwood, pédiatre britannique (1935)
Lignac-Fanconi (maladie de, syndrome de)
Lignac Fanconi’s disease
G. Lignac, anatomopathologiste néerlandais (1924) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
Linsay-Hemenway (syndrome de) l.m.
Linsay-Hemenway’s syndrome
Vertige paroxystique positionnel apparaissant quelques mois après un grand vertige aigu isolé.
Attribué par ses auteurs à une lésion ischémique du territoire de l’artère vestibulaire antérieure, il entraîne une dégénérescence secondaire des macules otolithiques avec libération d’otoconies.
W. G. Hemenway et J. R. Lindsay, otorhinolaryngologistes américains (1956)
→ cupulolithiase, névrite vestibulaire
lipoatrophie totale avec acromégalogigantisme l.m.
Lawrence Seip’s syndrome
R. D. Lawrence, diabétologue britannique (1946) ; M. F. Seip, pédiatre norvégien (1959)
Syn. diabète lipoatrophique congénital, lipodystrophie congénitale généralisée, syndrome de Berardinelli, syndrome de Berardinelli-Seip
Little (syndrome de) l.m.
Little’s disease
Paralysie spasmodique par atteinte pyramidale observée surtout chez les prématurés ou après une grossesse ou un accouchement difficiles liée à des lésions cérébrales ou cérébromédullaires par anoxie et entrant dans le cadre des infirmités motrices d’origine cérébrales (IMOC).
L’apparition des signes de paralysie des membres est précoce ; les troubles du tonus musculaire avec spasticité, de la coordination des mouvements et les rétractions prédominent aux membres inférieurs : les hanches sont en flexion, adduction et rotation interne, les genoux sont en flexion, les pieds en équin. L’atteinte des membres supérieurs est habituelle, elle est d’importance variable de même que les troubles intellectuels. La marche est retardée et perturbée par la spasticité musculaire et les attitudes articulaires défectueuses.
Bien plus rarement s’ajoute un syndrome pseudobulbaire qui altère la phonation et comporte, lors de la petite enfance, un risque d’accidents mortels par troubles de la succion et de la déglutition.
Les lésions cérébromédullaires sont fixées mais les déformations s’accentuent avec la croissance, obligeant à une surveillance et à un traitement approprié associant rééducation fonctionnelle et chirurgie.
W. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1861)
→ encéphalopathie infantile, infirmité motrice d'origine cérébrale, infirmité d'origine cérébrale, spasticité
Llyod (syndrome de) l.m.
Llyod’s syndrome
H. M. Lloyd et G. A. Rose, médecins australiens (1958)
Lobstein-van der Hoeve (syndrome de) l.m.
osteogenesis imperfecta
Maladie des hommes de verre ou ostéopsathyrose secondaire à une mutation du collagène.
Il existe, en plus de la fragilité osseuse, un nanisme, une hyperlaxité ligamentaire et une surdité. La forme congénitale récessive est létale (Ekman, 1788), mais dans les formes plus tardives il peut y avoir des porteurs a minima. Au niveau oculaire, on peut trouver des sclères bleues, un kératocône, des mégalocornées et une cataracte. Il existe diverses descriptions selon l’âge d'apparition avec la maladie de Porak-Durante-Vrolik néonatale et rapidement mortelle, et la forme tardive ou maladie de Spurway. De nombreuses formes ont été décrites. La maladie est secondaire à une mutation sur le gène du collagène (COL1A1) qui est localisé en 17q21.33. L’affection est autosomique dominante (MIM 120150).
J. G. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français (1833) et J. van der Hoeve, ophtalmologiste néerlandais (1934)
Syn. ostéopsathyrose, ostéogénèse imparfaite
→ osteogenesis imperfecta, COL1A1
[L1, O1, P2, Q3]
Édit. 2018
Loewi (syndrome de) l.m.
Loewi’s syndrome
O. Loewi, pharmacologiste américain, prix Nobel de médecine en 1936 (1926)
Loeys et Dietz (syndrome de) l.m.
Loeys- Dietz syndrome
Dystrophies congénitales multiples caractérisées par une craniosténose avec des malformations cérébrales, faciales et cardioartérielles.
Les anomalies les plus fréquentes sont l’hypertélorisme, les divisions labiale, palatine ou sous muqueuse du voile, les malformations cardiaques (CIA ou CIV), artérielles (anévrysmes de l’aorte), thoraciques : pectus excavatum ou carinatum, scoliose. Le retard mental est habituel.
L’affection, de transmission autosomique dominante, est liée à des mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2. (transforming growth factor β receptor 1 ou 2) provoquant des anomalies du tissus conjonctif.
B. L. Loeys, médecin généticien belge et H. C. Dietz, médecin généticien américain (2005)
Löffler (syndrome de) l.m.
Löffler’s syndrom
Syndrome provoqué, à la phase d’invasion de l’ascaridiose, par la migration dans le parenchyme et les alvéoles pulmonaires, des larves d’Ascaris lumbricoides qui effectuent, à ce niveau, une mue augmentant considérablement leur taille et libérant, avec les exuvies, un liquide irritant.
Le syndrome est constitué de signes respiratoires (dyspnée), radiologiques (infiltrat pulmonaire labile, disparaissant après quelques jours) et biologiques (hyperéosinophilie sanguine). Il régresse spontanément et son importance est fonction de l’intensité de l’infestation. Un syndrome de Löffler ankyslotomien reste très discuté et ne s’observe, éventuellement, que dans les infections massives.
K. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
Löfgren (syndrome de) l.m.
Löfgren’s syndrome
Syndrome associant, chez des sujets jeunes, un érythème noueux, des adénopathies médiastinales bilatérales non compressives et des troubles articulaires, représentant une forme clinique fréquente, généralement inaugurale et le plus souvent bénigne de la sarcoïdose.
L’évolution généralement favorable ne nécessite pas de corticothérapie systémique, sauf chez des sujets de race noire.
S. Löfgren, médecin interniste suédois (1946)
loge tibiale antérieure (syndrome de la) l.f.
anterior tibial syndrome
Syndrome ischémique associant essentiellement, au niveau de la loge tibiale antéro-externe de la jambe, une douleur, un œdème local et un déficit des fléchisseurs dorsaux du pied et des orteils.
Syndrome survenant chez les pratiquants de la course à pied.
Syn. syndrome tibial antérieur
Looser-Milkman (syndrome de) l.m.,
Looser-Milkman’s syndrome
E. Looser, chirurgien suisse (1920), L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930, 1934)
→ strie de Looser-Milkman, Looser-Milkman (fissures de), ostéomalacie
Lowry-Wood (syndrome de) l.f.
epiphyseal dysplasia, microcephaly, and nystagmus
R. B. Lowry, pédiatre généticien canadien et Betty J. Wood, pédiatre canadienne (1975)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus
→ dysplasie épiphysaire, microcéphalie et nystagmus
Louis-Bar (syndrome de) l.m.
Denise Louis-Bar, neuropathologiste belge (1941)
Lowe (syndrome de) l.m.
Lowe’s syndrome, oculocerebrorenal syndrome
Affection héréditaire rare, d'apparition précoce, qui associe une dysmorphie cranio-faciale, une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie, un nanisme, un retard mental sévère et des signes oculaires.
L’atteinte oculaire est fréquente : cataracte bilatérale et totale dans 90 % des cas, glaucome congénital bilatéral également, présent dans 50 % des cas et associé à la cataracte.
L’affection est due à une mutation du gène OCRL localisé sur le chromosome X et codant pour l’enzyme phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase. Des mutations de ce gène sont aussi à l’origine de la maladie de Dent de type 2. Pour le conseil génétique, l'examen de la mère, qui est conductrice, est indispensable, à la recherche d'opacités du cristallin.
La maladie est récessive, liée au chromosome X.
C. U. Lowe, pédiatre américain (1952)
Syn. syndrome oculocérébrorénal
→ phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 5-phosphatase., OCRL gene, maladie de Dent