Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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NEDD4 sigle angl. pour Neural precursor cell Expressed, Developmentally Down-regulated 4

La protéine NEDD4 est une ubiquitine-protéine ligase, enzyme catalysant la liaison de l’ubiquitine sur une protéine cible, ce qui permet sa dégradation.
Elle est notamment nécessaire à la dégradation de la protéine ENaC, ou canal sodium épithélial, impliqué dans la réabsorption du sodium dans les tubules rénaux distaux. Des mutations de la protéine ENaC empêchent son interaction avec NEDD4 et donc sa dégradation, ce qui induit une réabsorption accrue du sodium responsable de l’apparition d’un syndrome de Liddle (ou pseudo-hyperaldostéronisme de type I)
Elle est codée par un gène de 167 Kb situé chez l’Homme sur le chromosome 15, en position 15q1.3.

G. W. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)

Liddle (syndrome de), ubiquitine, canal sodique épithélial