Liddle (syndrome de) l.m.
Anomalie rénale héréditaire à transmission autosomique dominante simulant un hyperaldostéronisme.
Elle est caractérisée par une réabsorption tubulaire distale excessive de sodium avec élimination accrue consécutive de potassium. Elle se traduit par une hypertension, une hypokaliémie avec alcalose métabolique et un hyperaldostéronisme.
Le canal sodium épithélial, situé à la membrane apicale du canal collecteur cortical, est hyperactif dans ce syndrome. Des mutations touchant les sous-unités bêta et gamma de ce canal ont été trouvées dans le gène correspondant (SCNN1B et SCNN1G)
G. Liddle, médecin endocrinologue américain (1963)
→ NEDD4, canal sodique épithélial, SCNN1B, SCNN1G
pseudo-hypo-aldostéronisme type 1 n.m.
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l’action de l’aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices des gènes SCNN1B, SCNN1G codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l’aldostérone.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, SCNN1B gene, SCNN1G gene
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017