Herrmann-Pallister (syndrome de) l.m.
Herrmann-Pallister syndrome
J. Herrmann, pédiatre généticien et P.D. Pallister, généticien américains (1975)
Hersh-Podruch-Weisskopf (syndrome de) l.m.
Hersh-Podruch-Weisskopf’s syndrome
Affection rare caractérisée par un retard mental sévère, une dysmorphie faciale, une surdité et une dystrophie rétinienne.
Le front est bombé, l’étage moyen réduit, le nez court et petit, l’implantation des oreilles est basse. On trouve également un pli palmaire transverse, une hypotonie, un hypogonadisme. Au niveau des yeux épicanthus, strabisme, nystagmus et rétinite pigmentaire (2/3) peuvent être observés. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5048).
J. H. Hersh, P. E. Podruch et B. Weisskopf, pédiatres américains (1982)
Hertoghe (syndrome de) l.m.
Hypothyroïdie chronique
E. Hertoghe, médecin interniste belge (1860-1928)
[R1]
Hertwig-Weyers (syndrome de) l.m.
Hertwig-Weyers’syndrome
Affection congénitale associant une aplasie ulnaire et digitale à une ankylose du coude en flexion, à une fente palatine et à des anomalies rénales et sternales.
Paula Hertwig, biologiste allemande (1942) ; H. Weyers, pédiatre allemand (1957)
[I1,P1,M1]
Édit. 2015
Hess-Kaveggia-Opitz (syndrome de) l.m.
Hess-Kaveggia-Opitz’s syndrome
Syndrome associant un retard mental sévère et des anomalies congénitales multiples dont chevauchement des paupières supérieures, mégalocornée, anomalie des oreilles, cryptorchidie, hypospadias et spasticité.
Autres signes observés, petite taille, microcéphalie, surdité, face longue, anodontie, retard osseux, anomalies métaphysaires, arachnodactylie, pouce mal implanté, gros orteil large et décès par leucémie. Au niveau des yeux, on peut aussi trouver il peut être observé hypotélorisme, fente palpébrale antimongoloide, synophris, nystagmus, épicanthus et cécité. Il existe, dans ce syndrome, une fragilité chromosomique qui laisse supposer une mutation de l'α-ADN polymérase. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310465).
R. O. Hess, pédiatre, Elizabeth G. Kaveggia, pédiatre généticienne et J. M. Oppitz, pédiatre généticien américains (1974)
Étym. noms de famille des patients
[H4,P2,P1,M2,H1]
Édit. 2015
Heyde (syndrome de) l.m.
Heyde’s syndrome
Angiodysplasie associant un rétrécissement aortique orificiel et des hémorragies gastro-intestinales qui ne cessent que par la cure chirurgicale du premier.
Les hémorragies seraient en rapport avec un syndrome de Willebrand acquis.
E. Heyde, médecin interniste américain (1958)
→ angiodysplasie, von Willebrand (maladie de)
[K4,L1]
Hicks (syndrome de) l.m.
Hicks’ syndrome
E .P. Hicks, anatomopathologiste britannique (1922)
→ acropathie ulcéromutilante familiale
[H1]
Hintner-Wolff (syndrome de) l.m.
Hintner-Wolff's syndrome
H. Hintner, K. Wolff, dermatologistes autrichiens (1982)
→ épidermolyse bulleuse jonctionnelle non létale
[J1]
Hitzig (syndrome de) l.m.
Syncinésies entre le muscle orbiculaire et des muscles innervés par le VII (œil-front, œil-langue, œil-nez, œil-maxillaire, œil-oreille)
E. Hitzig, neurologiste allemand (1872)
[P2,H1]
Hoigné (syndrome de) l.m.
Hoigné's syndrome
Accident de choc pseudoallergique provoqué par l'administration par voie veineuse involontaire de certains produits retard en suspension qui, normalement, doivent passer par la voie sous-cutanée ou intramusculaire.
Le choc général est intense, sans trouble respiratoire primitif, sans urticaire. La distinction de ces chocs colloïdaux avec les chocs allergologiques n'est pas toujours facile.
R. V. Hoigné, médecin suisse (1959)
[G2]
Édit. 2015
Hoet-Abaza (syndrome de) l.m.
Hoet-Abaza’s syndrome
J. P. Hoet, médecin interniste belge (1954) ; A. Abaza, médecin français (1953)
Holmes-Gang (syndrome de) l.m.
Holmes-Gang syndrome
Retard mental lié à l’X associant un retard psychomoteur, une petite taille, une microcéphalie, une dysmorphie faciale caractéristique avec hypotonie, un hypogonadisme.
Les autres symptômes sont : fontanelle antérieure large à la naissance, macrostomie, lèvre supérieure en V inversé, nez petit, narines antéversées, épicanthus, pieds bots en varus, légère obésité, hypogonadisme. La transmission est récessive liée au sexe due à une mutation du gène ATRX en Xq13.3. C’est une forme allélique du syndrome du retard mental lié à l’X.
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984)
[H4,H1,O4]
Édit. 2015
Holtermüller–Wiedemann (syndrome de) l.m.
Holtermüller–Wiedemann’s syndrome
Syndrome malformatif congénital très rare associant une hydrocéphalie très accusée avec déformation du crâne en feuille de trèfle (proéminence de la voûte crânienne et des deux régions temporales), des malformations du massif facial et parfois une micromélie des quatre membres.
Le pronostic est défavorable, l’origine génétique n’est pas certaine.
K. Holtermüller et H-R. Wiedemann, pédiatres allemands (1960)
Syn. crâne en trèfle (syndrome du)
[Q2]
Édit. 2015
Holt-Oram (syndrome de) l.m.
Holt-Oram’s syndrome, atriodigital dysplasia
Malformations très rares, transmises selon le mode autosomique dominant, qui associent des anomalies cardiaques (communication interatriale ou interventriculaire avec troubles du rythme) et squelettiques affectant le pouce, le poignet, l’avant-bras et l’épaule.
Les atteintes de la main intéressent électivement le pouce dont la triphalangie, la duplication ou l’hypoplasie sont les plus caractéristiques ; d’autres anomalies de la région préaxiale des membres supérieurs sont fréquemment associées : hypoplasie du radius, synostose radio-ulnaire et au maximum une phocomélie. Des troubles de la conduction cardiaque accompagnent une communication interauriculaire (80% des cas).
L’affection est sporadique ou à transmission dominante autosomique avec une expression variable. Elle est liée à la mutation du gène TBX5 (codant pour un facteur de transcription intervenant dans le développement des membres supérieurs) sur le bras long du chromosome 12 en 12q2, plus rarement à une mutation du gène SALL4 en 20q13.
Mary Holt et S. Oram, médecins cardiologues britanniques (1960) ; A. Duane, ophtalmologiste américain (1905)
Syn. dysplasie atrio-digitale type 1, HOS, syndrome cardiomélique type 1, syndrome cœur-main type 1, syndrome cœur membre type 1
Sigle HOS
→ Duane (syndrome de), hémimélie radiale
[A4,O6,Q2]
homme raide (syndrome de l') l.m.
stiff-man syndrome
État pathologique rare, survenant chez l'adulte jeune, caractérisé par l’apparition progressive d'une rigidité musculaire, associée à une rigidité axiale d'aggravation continue avec notamment hyperlordose et par des épisodes de spasmes musculaires douloureux, secondaires à des mouvements, à une émotion ou à des bruits.
L'évolution, au début rapide, peut se stabiliser ou progresser lentement. L'atteinte prédominant à la racine, porte sur les muscles du tronc, du cou et des membres. Des fractures des os longs et des déformations articulaires peuvent se produire du fait des contractures spasmodiques survenant sur des muscles déjà sous tension. La raideur diminue au cours du sommeil et des anesthésies générales. Les études électrophysiologiques montrent une activité tonique spontanée, faite de potentiels unitaires normaux
Des associations sont possibles : hyperthyroïdie, diabète de type 1, insuffisance hypophysaire, fréquemment tachycardie et sueurs, affection auto-immune (environ 40% des patients) et moins souvent affection paranéoplasique (cancers du sein, du poumon à petites cellules, maladie de Hodgkin ou thymome).
Une origine centrale est désormais admise, avec possibilité d'association d'hyperfonction spinale du système gamma et d'hyperfonction supraspinale. Des anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase, enzyme biosynthétisant le GABA sont fréquemment présents dans le sang et le LCS.
Les benzodiazépines, notamment le diazépam, qui agirait sur les récepteurs GABAergiques, sont inconstamment actifs. Le baclofène et le valproate, autres substances GABAergiques, sont aussi utilisés. Les immunoglobulines intraveineuses sont une bonne indication. L'évolution est progressive vers la mort en une dizaine d'années.
F. P. Moersch et H. W. Woltman, neurologues américains (1956)
[I1,I4,I2]
Édit. 2015
Hong et Good (syndrome de) l.m.
Hong and Good’s syndrome
Etat de déficience immunitaire (portant sur l’immunité cellulaire avec lymphopénie, avec préservation de l’immunité humorale) liée à une hypoplasie thymique et à une hypotrophie thyroïdienne.
Cette situation très rare est liée à une altération embryonnaire des 2ème et 3ème arc branchiaux. Sous le nom de syndrome de Good sont aussi rapportés des déficits immunitaires acquis liés à des tumeurs thymiques.
R. Hong et R. A. Good, pédiatres américains (1970)
[F3]
Hornstein-Knickenberg (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante que certains distinguent nosologiquement du syndrome de Birt, Hogg et Dubé, dont il partage la symptomatologie clinique et histologique, à cause de la survenue possible de néoplasies viscérales bénignes ou mal
O. Hornstein et Monika Knickenberg, dermatologistes allemands (1975) ; A.R. Birt, dermatologiste, Georgina R. Hogg, antomopathologiste et W. J. Dubé, médecin canadiens (1977)
→ Birt, Hogg et Dubé (syndrome de)
[Q2,F2,F3,L1]
Édit. 2015
Houston-Harris (syndrome de) l.m.
Houston-Harris syndrome, achondrogenesis type IA
C. S. Houston, médecin radiologue canadien (1972) ; R. Harris, médecin généticien britannique (1972)
[I1,Q2]
Édit. 2015
Høyeraal-Hreidarsson (syndrome de) l.m.
Høyeraal-Hreidarsson syndrome
Pathologie multisystémique sévère, entrant dans le cadre des téloméropathies, liée au chromosome X qui associe une microcéphalie, un retard de développement intra-utérin, un handicap intellectuel, une parésie spastique, une ataxie et une immunodéficience.
D’autres manifestations cliniques constituent une hyperpigmentation avec dystrophie des ongles, des leucoplasies prémalignes affectant la bouche et les muqueuses gastro-intestinales. Les patients porteurs de ce syndrome développent rapidement des atteintes de la moëlle hématopoïétique, avec pancytopénie et immunodéficience.
L’affection est causée par une mutation du gène DKC1
2018
H. M. Høyeraal, rhumatologue pédiatrique norvégien (1970) ; S. M. Hreidarsson, pédiatre islandais (1988)
→ téloméropathies, DKC1gene, dyskératose congénitale, pancytopénie
[Q2,F1,H1,J1)]
Édit. 2018
Hughes-Stovin (syndrome de) l.m.
Hughes-Stovin’s syndrome
Syndrome associant un anévrysme artériel pulmonaire à une thrombose veineuse périphérique.
J. P. Hughes et P.G. Stovin, médecins britanniques (1959)
[K2,K4]
huiles frelatées (syndrome des) l.m.
adulterated oil syndrome
→ huiles toxiques (syndrome des)
[G4]
huiles toxiques (syndrome des) l.m.
toxic oil syndrome, spanish oil disease
Syndrome ressemblant à la fasciite à éosinophiles de Shulman se caractérisant cliniquement par une atteinte cutanée, un syndrome de Raynaud, des arthromyalgies et anatomiquement par une vascularite lympho-histiocyto-éosinophilique.
L’atteinte cutanée est constituée d’érythème, œdème sous-cutané, induration sclérodermiforme de la peau. L’affection peut se compliquer d’une hypertension artérielle ou pulmonaire, de thromboses veineuses profondes, de péricardite et d’encéphalopathie qui expliquent l’évolution mortelle possible.
Ce syndrome qui, en 1981, a touché en Espagne et au Maroc plus de 12 000 personnes, a été rapporté à la consommation d’huile frelatée par l’addition d’aniline, dont l’association à des acides gras forme des oéloanilides toxiques. Le traitement de la phase aigüe relève de la corticothérapie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974) ; M. Raynaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1862)
→ fasciite avec éosinophiles, Shulman (fasciite de), Raynaud (syndrome de)
[G4,J1,I1,K2,K4,H1]
Édit. 2015
Hunter-Thompson-Reed (syndrome de) l.m.
Hunter-Thompson-Reed’s syndrome
Héméralopie, faciès caractéristique et anomalies squelettiques.
L'affection a été décrite chez deux frères présentant un retard mental avec, microrétrognathisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypoplasie du malaire, et caries dentaires multiples. Il existe également une hyperlaxité ligamentaire avec hypertonie et rigidité musculaire, une brachy/clinodactylie, et des épaules fuyantes. L'héméralopie est progressive avec un électrorétinogramme éteint; elle est accompagnée d'hétérochromie irienne, de ptosis et de myopie. L'affection est récessive, liée au sexe.
A. G. Hunter, Diane R. Thompson, M. H. Reed, médecins canadiens (1979)
→ héméralopie, rétrognathisme, fente palpébrale (inclinaison de la), hyperlaxité ligamentaire, hypertonie, clinodactylie, électrorétinogramme, hétérochromie irienne,ptosis
[I1, P2]
Édit. 2018
Hurler (maladie de) l.f.
Hurler’s disease, Hurler’s syndome, gargoylism
Mucopolysaccharidose de type I (classée MPS I H), maladie de surcharge liée à l’accumulation de dermarane sulfate et d’héparane sulfate dans les lysosomes, due à un déficit en α-L-iduronidase, enzyme de la dégradation de ces glycoaminoglycanes, entraînant une dysmorphie faciale, des troubles du développement osseux avec nanisme, des atteintes viscérales, neurologiques et sensorielles.
Les premiers signes apparaissent dans la première année ; une hypotonie discrète et un ralentissement psychomoteur précèdent les autres anomalies : la taille reste petite, les traits du visage deviennent grossiers par épaississement des lèvres, du nez, des oreilles donnant l’aspect « en gargouille » avec hypertrichose ; l’hépatosplénomégalie, les difficultés respiratoires sont liées à la surcharge viscérale ; les troubles du développement du cartilage et des os sont à l’origine de la brièveté des membres, de la limitation des mouvements articulaires, des doigts en griffes, de la cyphoscoliose, de la scaphocéphalie. Les images radiologiques sont caractéristiques : aspect court et trapu des os longs, métacarpiens en pain de sucre, coxa valga, déformation en rostre ou en éperon d’une vertèbre lombaire (L1 ou L2), hypoplasie de l’apophyse odontoïde avec subluxation C1-C2. Les troubles neurologiques et sensoriels sont à rechercher : syndrome du canal carpien, compression médullaire, hydrocéphalie, surdité mixte et atteintes oculaires. Celles-ci sont présentes dans 70% des cas et débutent entre un et trois ans : rétinite pigmentaire, opacités cornéennes, hypertélorisme et glaucome.
Dans le sang sont décelés des lymphocytes vacuolés et, dans les urines, une élimination anormale d’héparane sulfate et de dermatane sulfate.
Sans traitement, la détérioration intellectuelle s’aggrave suivie de perte de langage puis d’une démence et le décès survient avant dix ans. Le traitement consiste en transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou perfusions d’enzyme de substitution, il n’améliore pas les lésions ostéoarticulaires déjà constituées.
La maladie de Scheie (MPS I S) est une forme mineure de la maladie de Hurler et la maladie de Hurler-Scheie (MPS I H-S) en est une forme de gravité intermédiaire.
La mucopolysaccharidose de type II, maladie de Hunter (MPS II) liée à un déficit en iduronate sulfatase, récessive liée à l’X, est très proche cliniquement de la maladie de Hurler ; elle a une évolution plus lente et ne comporte pas d’opacités cornéennes.
Le dépistage des porteurs et la recherche prénatale sont possibles. La mutation porte sur le gène (IUDA ou IDA) de l’α-L-iduronidase, le locus est en 4p16.3 ; l’affection est autosomique récessive (MIM 252800).
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919) ; H. G. Scheie, ophtalmologiste américain (1962) ; R. W. B. Ellis et W. Sir, Sheldon pédiatres britanniques (1936), M. von Pfaundler, pédiatre autrichien (1920)
Syn. mucopolysaccharidose de type I H, MPS I H, gargoylisme, Hurler-Pfaundler (syndrome de), Ellis-Sheldon (syndrome de), déficit en α-L-iduronidase, dysostosis multiplex.
→ gargoylisme, mucopolysaccharidose, Scheie (maladie de), Hurler-Scheie (maladie de), Hunter (maladie de)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015
Hurler (syndrome de) l.m.
Hurler’s syndrome
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
[J1,F2,Q2]
Édit. 2015