autosomique adj.
autosomal
Relatif à un autosome.
choroïdorétino-vitréopathie autosomique dominante l.f.
autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy
S. Kaufman, ophtalmologiste américain (1982)
→ vitréorétino-choroïdopathie de Kaufman
[P2,Q2]
épilepsie frontale nocturne familiale autosomique dominante l.f.
autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy
Forme familiale de certaines épilepsies frontales débutant dans l'enfance.
Le polymorphisme de leur symptomatologie rend leur diagnostic difficile, car ces crises nocturnes sont souvent confondues avec des troubles psychiques, des parasomnies, des mouvements anormaux.
Le caractère génétique de cette affection est son hétérogénéité.
Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre
[H1, Q2]
Édit. 2020
hérédité autosomique l.f.
autosomal heredity
Hérédité liée à un gène situé sur un autosome.
Étym. lat. heres : héritier
Ant. hérédité gonosomique
[Q1]
hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
iridogoniodysgénésie autosomique dominante l.f.
iridogoniodysgenesis, autosomal dominant
Étym. gr. iris, iridos : arc-en-ciel ; gonios : angle ; dus : mauvais ; gennan : engendrer
microcéphalie autosomique dominante l.f.
autosomal dominant primary microcephaly
Défaut de développement céphalique traduit par une circonférence occipito-frontale inférieure d’au moins deux déviations standard par rapport à la normale.
Il s’agit d’un défaut rare de l’embryogenèse, d’origine génétique, qui ne s’accompagne pas d’une altération de l’architecture cérébrale. Un déficit intellectuel modéré et un retard psychomoteur sont possible mais inconstants.
[A4, H1]
Édit. 2019
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales l.f.
autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia, with various mitochondrial deletions
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
Édit. 2017
polykystose rénale autosomique dominante l.f.
polycystic kidney disease
Maladie héréditaire relativement fréquente marquée par un développement progressif de kystes multiples dans les deux reins souvent associé à d'autres anomalies structurales touchant l'arbre vasculaire, les valves cardiaques, l'appareil gastro-intestinal.
Elle se révèle généralement à l'âge adulte, par la survenue de douleurs, d'une hématurie, la palpation de masses abdominales, la découverte d'une hypertension, d'une insuffisance rénale ou de plus en plus souvent à l'occasion d'une échographie rénale faite à titre systématique dans un contexte familial évocateur. Il existe des formes infantiles.
L'évolution expose à la survenue d'une insuffisance rénale irréversible d'évolution lente justiciable d'un traitement par dialyse ou transplantation.
Dans 85% des cas, la polykystose est de type PKD1 : le gène a été localisé au chromosome 16 ; il code pour une protéine dénommée polycystine. Dans 15% des cas environ, le défaut génétique concerne le gène PKD2, localisé au chromosome 4; la maladie évolue lentement. Il existe enfin un troisième gène, PKD3 sur le chromosome 11.
Syn. maladie rénale polykystique
→ polycystine 1, polycystine 2, PKD1 gene, PKD2 gene, PKD3 gene, score PRO-PKD
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
macrothrombocytopénie autosomique dominante avec inclusions leucocytaires
l.f.
Syn. IGPDs, purpura thrombocytopénique
→ IGPDs
[F1]
Édit. 2018
Klinefelter (état mental dans le syndrome de) l.m.
Klinefelter's syndrome (mental state)
Aberration chromosomique avec caryotype à formule XXY, relativement fréquente chez le garçon, caractérisée par une croissance staturale fréquemment élevée mais un aspect en général un peu féminin, un hypogonadisme (hypotrophie testiculaire avec stérilité) et habituellement une arriération mentale légère.
Sur le plan psychique, on observe diverses manifestations : troubles de la personnalité, parfois nettement psychopathiques, avec comportements agressifs et tendance à la délinquance ; anomalies variées de la vie sexuelle ; états névrotiques et/ou dépressifs surtout liés au psychosyndrome endocrinien ; manifestations psychotiques souvent de type schizophréniques, qui ne sont pas forcément dans le prolongement direct de la dysgonosomie.
Certains klinefeltériens ne présentent pas de troubles mentaux.
H. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
syndrome mental de l'espace l.m.
mental syndrome of the space
J. Rivolier, chirurgien français (1992)
âge mental l.m.
mental age
Niveau du développement intellectuel d’une personne déterminé indépendamment de son âge chronologique, au moyen de tests normalisés.
Cette mesure comparée à l’âge réel permet de déceler un handicap mental éventuel.
L’âge mental ne rend pas compte du degré de développement psychologique que les textes mesurent difficilement.
A. Binet et Th. Simon, psychologues français (1905)
→ quotient intellectuel, psychométrie
[E1,E3,H3,H4]
Édit. 2017
automatisme mental l.m.
de Clérambault's Syndrome
Production spontanée, involontaire, "dissidente" par rapport au contrôle psychique habituel, d'images et de sensations survenant malgré le sujet, étrangères à lui mais au centre de lui. Par exemple :"ça parle, ça pense, ça agit en moi ...il y a des commentaires, des échos de ma pensée, de mes actes, des ratés".
Alors que la fine description par G. de Clérambault à partir de 1921 dans ses articles, est restée familière au clinicien, son postulat organiciste et mécaniciste a été vite rejeté. Selon l'auteur, les phénomènes, notamment l'écho de la pensée, initialement subtils, non sensoriels, sans projection ni réaction émotionnelle (hallucinations psychiques), peu à peu deviennent esthésiques, passent du "petit" au "grand automatisme mental" pour aboutir à une construction délirante hallucinatoire polysensorielle que l'auteur nomme "psychose à base d'automatisme". C'est à l'éclosion spontanée d'un tel processus fondamental, "neutre" et "anidéique", sans signification psychologique, que se résumerait une grande partie de la pathogénie des psychoses. Mais cette gradation elle-même est fortement discutée.
À côté de l'automatisme mental proprement dit, il convient de dégager le syndrome d'influence : "on me fait parler, on me fait penser, on me fait agir ... on exerce une emprise sur moi". Il s'agit alors essentiellement d'hallucinations psychiques.
G. G. de Clérambault, psychiatre français (1921)
Étym. gr. automatos: spontané
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
fading mental l. angl. m.
Arrêt progressif des propos du patient, traduisant un évanouissement du cours de la pensée, suivi d'une reprise du rythme normal sur un thème identique ou sur une autre idée.
À ce "fading mental", peut s'associer un "fading moteur" sous forme d'une pause motrice.
Comme le « barrage », éclipse brusque dont il est proche et représente sans doute une forme atténuée, le "fading" se rencontre essentiellement dans les états schizophréniques.
Étym. angl. to fade, s'effacer graduellement, s'évanouir
[H3]
Édit. 2018
famille d'un malade mental (coopération de la) l.f.
cooperation of a psychiatric patient's family
Dans la mesure du possible, la coopération doit permettre à la famille d'approprier ses stratégies adaptatives, fait d'elle un auxiliaire thérapeutique et évite de la culpabiliser, quels que soient les liens étiologiques, inconstants, entre l'état psychique du patient et l'attitude parentale.
Il convient en particulier de prendre en compte la détresse des proches et les difficultés qu'ils peuvent rencontrer.
Ainsi, le degré et le type d'émotion familiale exprimée vis-à-vis d'un schizophrène sont volontiers tenus, parmi d'autres facteurs, pour fortement prédictifs de l'évolution.
Les Unions départementales d'associations familiales tiennent un rôle important dans la protection des intérêts des malades et leur accompagnement social, notamment par la gestion des incapables majeurs.
Les familles font partie des partenaires privilégiés du secteur.
[H3,H4]
Édit. 2018
handicap mental l.m.
mental handicap
Limitation des rôles sociaux et professionnels d'une personne, par suite d'une insuffisance ou d'une diminution de ses capacités mentales.
La loi d'orientation du 30 juin 1975 ne donne pas de définition du handicap. Ce terme, qui suppose en tout cas une situation fixée, notamment un état pathologique non évolutif, s'applique assez mal aux affections mentales.
→ handicap
[H4]
Édit. 2015
mini mental state examination (modèle d'interrogatoire) l.f.
Orientation
10 questions à poser pour apprécier comment fonctionne la mémoire. Les unes sont très simples, les autres un peu moins.
Quelle est la date complète d’aujourd’hui ?
Si la réponse est incorrecte ou incomplète, posées les questions restées sans réponse, dans l’ordre suivant :
1. en quelle année sommes-nous ?
2. en quelle saison ?
3. en quel mois ?
4. quel jour du mois ?
5. quel jour de la semaine ?
Je vais vous poser maintenant quelques questions sur l’endroit où nous trouvons :
6. quel est le nom de l’hôpital où nous sommes ?
7. dans quelle ville se trouve-t-il ?
8. quel est le nom du département dans lequel est située cette ville ?
9. dans quelle province ou région est situé ce département ?
10. A quel étage sommes-nous ?
Apprentissage /3
Je vais vous dire trois mots ; je vous voudrais que vous me les répétiez et que vous essayiez de les retenir car je vous les redemanderai tout à l’heure :
11. cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Répéter les 3 mots.
Attention et calcul / 5
Voulez-vous compter à partir de 100 en retirant 7 à chaque fois ?
14. 93------15. 86------16. 79------17. 72------18. 65
Pour tous les sujets, même pour ceux qui ont obtenu le maximum de points, demander : voulez-vous épeler le mot MONDE à l’envers ?
Rappel / 3
Pouvez-vous me dire quels étaient les 3 mots que je vous ai demandés de répéter et de retenir tout à l’heure ?
11. Cigare citron fauteuil,
12. fleur clé tulipe,
13. porte ballon canard.
Langage / 8
22. Montrer un crayon. Quel est le nom de cet objet ?
23. Montrer votre montre. Quel est le nom de cet objet ?
24. Ecoutez bien et répétez après moi : « PAS DE MAIS-DE SI-NI DE ET »
Poser une feuille de papier sur le bureau, la montrer au sujet en lui disant : Ecoutez bien et faites ce que je vais vous dire :
25. Prenez cette feuille de papier avec votre main droite,
26. pliée la en deux,
27. et jetez-la par terre.
28. Tendre au sujet une feuille de papier sur laquelle est écrit en gros caractère : « FERMEZ LES YEUX » et dire au sujet : Faites ce qui est écrit.
29. Tendre au sujet une feuille de papier et un stylo, en disant : voulez-vous m’écrire une phrase, ce que vous voulez, mais une phrase entière.
Praxies constructives / 1
30. Tendre au sujet une feuille de papier et lui demander: voulez-vous recopier ce dessin en fermant les yeux ?
(Un dessin simple : deux rectangles prolongés par un triangle et se croisant à angle droit). Selon une recommandation de l'ANAES, un score (1 point par question) rendu en fin de test inférieur ou égal à 24 points permet d'évoquer un état de conscience altéré et d'orienter vers le diagnostic de la démence. Le score est modulé et pondéré en fonction d'une grille de points correspondants à l'origine socio-culturelle de la personne, son niveau d'étude et à la durée totale de l'examen. En fonction des sous-scores de chacune des parties, le type de démence peut être précisé : les troubles mnésiques orientent davantage sur le diagnostic de démence type Alzheimer, alors que les déficits de l'attention orientent sur le diagnostic d'une démence sous-corticale, un syndrome frontal ou encore une démence vasculaire.
Réf. version consensuelle du GRECO (Groupe de Réflexion sur les Evaluations Cognitives)
→ Folstein (minimental test de), ANAES, Alzheimer (maladie d'), démence sous-corticale, syndrome frontal, démence vasculaire
[H1, H3]
Édit. 2018
ophtalmoplégie progressive avec langue scrotale et déficit mental l.f.
progressive ophthalmoplegia with scrotal tongue and mental deficiency
Association trouvée dans une famille yougoslave (une mère, trois filles et deux fils).
L’affection est autosomique dominante (MIM 165150).
Z. M. Lević, neurologue yougoslave (1975)
Édit. 2017
puérilisme mental l.m.
childish character
Au sens littéral, état de l'âge adulte caractérisé par un retour à des attitudes, des comportements et des modes de pensée infantiles, et qui se manifeste dans la mimique, la manière de parler et les occupations du sujet.
On l'observe dans des états pathologiques variés, tels que les commotions cérébrales et les psychotraumatismes, au réveil des états confusionnels, dans le contexte d'une névrose hystérique et au cours des démences, séniles en particulier (la vieille aux poupées, de Dupré). Une situation difficile ou critique peut le favoriser.
Après avoir été tenu pour un mécanisme spécifique pouvant expliquer en partie les pathologies mentales considérées, le puérilisme mental ne peut être envisagé que dans un sens descriptif, sans préjuger des mécanismes variés et complexes qui le produisent. Il est souvent différent de l'immaturité affective.
E. Dupré, psychiatre français, membre de l'Académie de médecine (1913)
test mental l.m.
mental test
Épreuve standardisée dans laquelle sont définis de façon précise la tâche à exécuter, les conditions de passation et le mode d'analyse des réponses.
Le développement des tests a été étroitement lié aux facteurs sociaux. Jusqu'à la première guerre mondiale, l'intérêt s'est porté essentiellement sur les tests d'intelligence et d'aptitude, les préoccupations étant alors centrées sur le domaine scolaire et l'insertion professionnelle En France, le premier test mental a été mis au point en 1905 par A. Binet dans le but de dépister les arriérés mentaux dans les écoles.
Les tests de personnalité ne sont apparus qu'entre les deux guerres : techniques projectives, qui permettent un portrait descriptif et qualitatif de la personnalité ; questionnaires, qui explorent les différents aspects de la personnalité normale et pathologique.
La finalité du test est le classement du sujet examiné dans un groupe d'étalonnage. Celui-ci doit répondre à trois critères diagnostiques, qui résument les qualités métrologiques de l'épreuve : la fidélité, (qui implique que le test puisse fournir des résultats identiques lorsqu'il est appliqué deux fois de suite chez le même sujet) ; la sensibilité ou finesse discriminative, (qui doit être suffisante pour que le classement ait un intérêt pratique) ; la validité ou correspondance entre ce que le test est censé mesurer et ce qu'il mesure effectivement.
A. Binet et T. Simon, psychologues français (1904)
fragile X mental retardation protein l.f.
Sigle FMRP
→ Protéine du retard mental de l'X fragile
[C1, C3, H3]
Édit. 2019