syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)
ADN mitochondrial l.m.
mitochondrial DNA, mtDNA
Molécule d'ADN circulaire située dans la mitochondrie.
L'ADN porte l'information génétique et constitue le génome des êtres vivants. L'ADN code pour une partie des protéines et des ARN (acides ribonucléiques) spécifiques au fonctionnement de la mitochondrie.
Chaque mitochondrie possède plusieurs copies d'un ADN circulaire (mtDNA), bicaténaire(brins H et L), de 16569 paires de bases, codant pour 13 chaînes polypeptidiques appartennt aux complexes protéiques de la chaîne respiratoire, 22tRNA et les RNA 23S et 16S de leurs ribosomes. Les protéines des mitochondries sont donc très majoritairement codées par l'ADN nucléaire.
La pathologie génétique à hérédité maternelle de ces organites cellulaires peut ainsi résulter de mutations ou d'anomalies touchant l'ADN mitochondrial: syndrome de Kearns-Sayrè, neuropathie optique de Leber...) ou l'ADN nucléaire (ex: ataxie de Friedreich, neuropathie axonale de Charcot-Maire Tooth type CM2TA...)
Symb. ADNmt
→ ADN, ARN, mitochondrie, Kearns-Sayre (syndrome de), neuropathie optique héréditaire de Leber, hérédoataxie de Friedreich, Charcot-Marie-Tooth (maladie de)
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial l.f.
mitochondrial myopathy with deletion of mitochondrial DNA
→ cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire (syndrome des)
ADN nucléaire l.m.
nuclear DNA
ADN des chromosomes du noyau eucaryote.
Syn. ADN chromosomique (acception 1)
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline l.f.
amyloidosis due to mutant gelsolin
Variété très rare d’amyloïdose familiale primitive.
Elle a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, ophtalmologiste finlandais (1969)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose finlandaise, amyloïdose de type V
→ amyloïdose, gelsoline, actine
[A3,C1,C3,H1,P2]
Édit. 2017
hypercholestérolémie due à une mutation de l'apolipoprotéine B-100 l.f.
hypercholesterolemia due to defective apolipoprotein B-100
Affection caractérisée par des taux de cholestérol élevé dès la naissance avec secondairement la constitution d'une artériosclérose et l'apparition de complications cardiovasculaires vers la quarantaine.
Le cholestérol LDL se dépose sur les parois artérielles provoquant la constitution d’un athérome à l’origine de complications ischémiques. A l'examan ophtalmologique, les artères sont modifiées. La maladie aurait une fréquence en France de 1/1200 naissances. Il s’agit d’une mutation du gène ApoB, mutation Arg3500Gln. L’affection est autosomique dominante. (MIM 107730.0009)..
Gloria L.Vega, biochimiste et S.M. Grundy, médecin interniste américains (1986)
Syn. apolipoprotéine B-100 (déficit familial en)
→ cholestérol, hypercholestérolémie, apolipoprotéine B
[Q2,R1,K2]
Édit. 2018
benzodiazépines (effets secondaires des) l.m.p.
side-effects of benzodiazepines
Effets inconstants et réversibles observés à l'arrêt d'un traitement par benzodiazépine.
On peut observer :
- une diminution de la vigilance et des performances motrices, à type d'asthénie, de difficultés de concentration, de somnolence, de bradypsychie, surtout dans les premiers jours du traitement ;
- un effet désinhibiteur, euphorisant ;
- une amnésie antérograde portant sur l'acquisition et le rappel mnésique ;
- une réaction paradoxale avec majoration de l'anxiété, de l'insomnie, hostilité et actes agressifs quelquefois ;
- des conduites automatiques normales ou bizarres, parfois désinhibées, auto- ou hétéro-agressives, dont le sujet ne garde aucun souvenir, rapportées par l'entourage, avec conséquences médicolégales possibles, et qui s'observent surtout avec les benzodiazépines à demi-vie brève ;
- un risque de dépendance psychique, plus élevé que celui de dépendance physique, majoré chez les sujets déjà dépendants de drogues ou de l'alcool ;
- des réactions allergiques, p. ex. de type urticarien.
Un phénomène de sevrage physique est probable lorsque le produit est consommé d'une façon prolongée et arrêté brutalement : anxiété, agitation, insomnie, tremblements, contractures, rares syndromes confuso-oniriques et/ou crises comitiales.
→ benzodiazepine, amnésie antérograde, crise épileptique
[H3,G5 ]
Édit. 2017
médicaments anticancéreux (effets secondaires neurologiques des) l.m.p.
neurologic side-effects of antimitotic drugs
Complications neurologiques fréquentes et le plus souvent dose-dépendantes des médications antitumorales, qui doivent faire l'objet d'une surveillance attentive.
Non spécifiques, les tableaux cliniques centraux réalisent : des encéphalopathies aigües (surtout méthotrexate intraveineux ou intrathécal, mais aussi cisplatine, vincristine, procarbazine, 5-fluorouracile, cytosine arabinoside, nitrosurée, ifosfamide, tamoxifène, etc.) ; des atteintes pseudovasculaires (méthotrexate principalement, cisplatine) ; des encéphalopathies chroniques du type démence sous-corticale (méthotrexate, BCNU, cytarabine, etc.) ; des syndromes cérébelleux (5-fluorouracile, cytarabine) ; des myélopathies transverses (méthotrexate, cytarabine, rarement thiatépa) ; des méningites aseptiques (méthotrexate).
Des polyneuropathies de tous types (polyradiculonévrites aigües, neuropathies axonales sensorimotrices, neuropathies avec dysautonomie) sont connues. Les alcaloïdes de la pervenche, notamment la vincristine, sont les antimitotiques les plus toxiques pour le système nerveux périphérique.
La combinaison d'une chimiothérapie et d'une radiothérapie multiplie les risques de toxicité.
mitochondrial adj.
mitochondrial
Relatif aux mitochondries.
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain
thérapie de remplacement mitochondrial l.f
mitochondrial replacement therapy
Transfert de l’ADN nucléaire de l’ovocyte d’une femme porteuse d’anomalies génétiques mitochondriales, capables de transmettre des maladies graves à sa descendance, dans l’ovocyte d’une autre femme indemne, préalablement énucléé, lequel est ensuite fertilisé par les spermatozoïdes du père.
Les mitochondries possèdent leur propre ADN codant pour des protéines impliquées dans la production d’énergie dans les cellules. Les mutations de cet ADN sont responsables de maladies sévères transmises par la mère (les mitochondries des spermatozoïdes sont éliminées au cours de la fertilisation). La sévérité de la maladie dépend en partie de la proportion de mitochondries affectées dans l’ovocyte. Le principal danger de la méthode est que l’ADN nucléaire lors de son transfert puisse être accompagné par des mitochondries résiduelles entraînant l’échec de la substitution, ce qui est appelé « réversion mitochondriale » (« mitochondrial reversion »). La technique est autorisée au Royaume-Uni. Elle soulève cependant à côté de ces problèmes scientifiques des questions éthiques, entre autres la triple filiation (bébé à 3 ADN).
→ mitochondrie, ADN mitochondrial
criblage d'une banque d'ADN l.m.
DNA library screening, DNA screening
Action de recherche d’une séquence d’ADN cible dans une banque d’ADN génomique ou d’ADN complémentaire..
Le criblage fait appel à l’utilisation d’une sonde nucléique marquée (souvent avec un isotope radioactif) dont la séquence est complémentaire de celle de la cible. Les ADN des différents clones de la banque sont préalablement dénaturés sur un papier spécial capable de les retenir en place. Ensuite la sonde également dénaturée cherchera sa séquence complémentaire parmi l’ADN des clones de la banque et s’hybridera avec. Le signal radioactif témoignant de cette interaction spécifique peut être aisément détecté.
→ banque génomique, banque d'ADN complémentaire, sonde nucléique, criblage
[Q1]
Édit. 2019
courbures secondaires de la colonne vertébrale l.f.p.
curvaturae secundariae columnae vertebralis (TA)
secondary curvatures of vertebral column
Chacune des quatre courbures de la colonne vertébrale qui apparaissent dans le plan sagittal au cours de la croissance et de l’âge.
La lordose cervicale apparaît lorsque l’enfant commence à s’asseoir. La cyphose thoracique perdure. La lordose lombaire se développe lorsque l’enfant commence à marcher. Ces courbures sont liées à l’équilibre entre les muscles extenseurs et fléchisseurs de la colonne. Elles ont pour résultat d’augmenter la résistance et l’élasticité de la colonne vertébrale.
[A1]
Édit. 2015
hyperéosinophilies sanguines secondaires l.f.p.
1. Allergies respiratoires, alimentaires et dermatite atopique.
Ces causes représentent jusqu’à 80% des cas d’éosinophilie sanguine dans les pays industrialisés. Il s’agit principalement d’asthme, de rhino-conjonctivite et d’eczéma atopique. En cas d’éosinophilie plus importante dans le cadre d’un asthme, il faut penser à une aspergillose broncho-pulmonaire allergique et à un syndrome de Churg-Strauss. A noter que le passage pulmonaire de larves parasitaires, chez des patients en provenance de pays tropicaux, risque de mimer un asthme.
2. Infection parasitaires.
L’éosinophilie dépend du type de parasite, de sa localisation et de la phase d’infection. C’est essentiellement au contact avec le système immunitaire, et donc lors de la migration dans les tissus, que les parasites induisent une éosinophilie. Parmi les parasitoses cosmopolites : on retient la distomatose, l’anguillulose, l’ankylostomose, l’ascaridiose, l’oxyurose, la taeniase la trichinellose et, pour les pays tropicaux et sub-tropicaux, la biharziose, la distomatose, la filariose, la strongyloïdose. L’éosinophilie accompagne fréquemment les helminthoses transitoirement (ascaridiose, ankylostomose) ou constamment (strongyloïdose, trichinose, fasciolose). En l’absence de nouvelle contamination, l’évolution se fait selon la courbe de Lavier avec une phase d’élévation rapide, un tracé en plateau puis une diminution progressive.
3. Médicaments et toxiques.
Cause fréquente d’éosinophilie, soit par des mécanismes d’hypersensibilité ou par effet pharmacologique. Citons les médicaments les plus utilisés : aminopénicillines, céphalosporines, allopurinol, hydantoïne, nitrofurantoïne, AINS, méthotrexate, produits de contraste, intoxication à l’huile de colza frelatée.
4. Néoplasies.
Une éosinophilie sanguine accompagne la maladie de Hodgkin dans 15% des cas et elle est due à une sécrétion d’IL-5 par les cellules de Reed-Sternberg. Diverses tumeurs solides (cancers épidermoïdes et adénocarcinomes, entre autres) peuvent parfois s’accompagner d’une éosinophilie, avec une incidence estimée à 0,5-7%. La mastocytose systémique est associée, dans 25% des cas, à une éosinophilie. Citons aussi l’hyperplasie angiolymphoïde avec éosinophilie et le syndrome d’Ommen.
5. Maladies systémiques.
Le syndrome de Churg-Strauss est caractérisé par une éosinophilie importante. D’autres maladies inflammatoires systémiques s’accompagnent occasionnellement d’une éosinophilie sanguine, généralement légère : la sarcoïdose, la polyarthrite rhumatoïde, le syndrome de Sjögren, la sclérodermie, les autres vasculites systémiques (panartérite noueuse, maladie de Wegener…), le lupus érythémateux et les myopathies inflammatoires. Les maladies inflammatoires de l’intestin sont accompagnées éventuellement d’une éosinophilie sanguine.
6. Autres causes
La maladie des emboles de cholestérol peut s’accompagner d’une éosinophilie. La radiothérapie induit parfois une éosinophilie, tout comme la réaction du greffon contre l’hôte chez les sujets transplantés de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Il existe une variante lymphocytique du syndrome hyperéosinophile, secondaire à la sécrétion de substances éosinophilopoïétiques par les lymphocytes T.
→ hyperéosinophilie sanguine, hyperéosinophilie sanguine (causes des), Churg-Strauss (maladie de), Omenn (syndrome d')
leucodystrophies ou lésions myéliniques présumées secondaires l.f.p.
leukodystrophies or myelinic lesions presumed secondary
→ Alexander (maladie d'), CADASIL, MELAS, xanthomatose cérébrotendineuse
organes lymphoïdes secondaires l.m.p.
organa lymphoidea secundaria (TA)
secondary lymphoid organs
Sont regroupés sous ce terme générique la rate, l’anneau lymphoïde du pharynx et les nœuds lymphatiques.
Étym. gr. organon : instrument de travail, organe
Édit. 2017
réactions secondaires aux produits de contraste l.f.p.
secondary reactions (to contrast media)
Effets secondaires plus ou moins importants, souvent désagréables, parfois graves, provoqués par l'injection intraveineuse, plus rarement intra-articulaire ou intra-artérielle d'un produit de contraste iodé.
Les manifestations cliniques peuvent en être très variées : sensation de chaleur plus ou moins importante ; douleur parfois suffisamment intense pour justifier une anesthésie générale (en particulier lors d'une injection dans l'artère humérale ou dans l'artère carotide externe) ; nausées ou vomissements ; surtout phénomènes allergoïdes pouvant aller de la simple réaction cutanée à l'œdème de Quincke voire au choc anaphylactique.
Certains effets secondaires seraient dus au franchissement de la barrière hématoencéphalique, en rapport avec l'hypertonicité de la solution. Ces réactions secondaires sont moins importantes pour les produits de contrastes triiodés non ioniques que pour les produis de contraste triiodés classiques à haute osmolalité.
[B2,F3]
Édit. 2018
tumeurs secondaires du testicule l.f.p.
secondary tumors of the testis
Tumeurs métastatiques rares du testicule, dont la plus fréquente est le lymphome malin.
Certaines sont en rapport avec une localisation leucémique. Les sièges primitifs peuvent être la prostate (le moins rare), le poumon, le rein, l'intestin et l'estomac.
Étym. lat. tumor : gonflement
voies optiques secondaires et accessoires l.f.p.
secondary visual tracts
Voies visuelles connectées avec des structures cérébrales assurant les réactions réflexes, automatiques et inconscientes.
- La voie photique ou rétino-hypothalamique met en rapport les cellules rétiniennes avec les noyaux suprachiasmatiques situés sur la ligne médiane, dans le diencéphale entre le thalamus et le mésencéphale. Cette voie transmet directement aux noyaux les impulsions des bâtonnets. Ce système, très réactif à la lumière, véritable horloge biologique assure la régulation et la synchronisation des rythmes circadiens. Par ses relations avec l’épiphyse il agit sur la sécrétion de la mélatonine.
- La voie rétino-tectale ou colliculaire, oculomotrice, met en rapport les cellules rétiniennes avec les tubercules quadrijumeaux antérieurs (colliculi superiores) en arrière du mésencéphale. Le colliculus est connecté au corps géniculé latéral (CGL) par les bras conjonctivaux. Cette voie a un rôle dans l’oculo-motricité : coordination des mouvements de la tête et des yeux, et dans la fixation du regard : saccades, mouvement de poursuite. Une voie directe vers le prétectum stabilise également l’image sur la rétine, contrôle l’ouverture de la papille et intervient dans le réflexe photomoteur.
- Parmi les systèmes optiques accessoires le pulvinar a un rôle important : ses noyaux inférieurs reçoivent des axones du tractus optique, du CGL et sont connectés avec le colliculus supérieur, l’aire visuelle occipitale striée et par son intermédiaire avec l’aire occipito-pariétale impliquée dans la détection du mouvement. Il a un rôle dans l’attention visuelle, la coordination du regard avec les mouvements du corps et la reconnaissance visuospatiale. Trois autres petits noyaux (dits terminaux) près du colliculus supérieur, en relation avec le tractus visuel, ont également un rôle dans la stabilisation de l’image au cours des mouvements de la tête et du cou ; chacun d’eux est impliqué dans une des trois directions de l’espace.
→ tubercules quadrijumeaux, pulvinar, noyau suprachiasmatique, prétectum, mouvement de fixation, mélatonine
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
nomenclature des variants dans la séquence de l'ADN l.f.
Un certain nombre des règles de nomenclature des variants de l’ADN sont utilisées afin de les décrire sans ambiguïté.
Une description détaillée est disponible sur le site http://www.hgvs.org/mutnomen/.
[Q1]
Édit. 2018
ARN nucléaire de taille variable l.m.
heterogenous nuclear RNA (hnRNA)
ARN nucléaire de tailles hétérogènes résultant de transcription par la polymérase II et correspondant à l’ARN messager.
→ ARN, polymérase, transcription, ARN messager
[Q1]
Édit. 2017
ARN nucléaire hétérogène l.m.
heterogenous nuclear RNA (hnRNA)
Ensemble de molécules d'ARN de masses moléculaires élevées et variées, présentes dans le noyau des cellules eucaryotes, et qui constitueraient les ARN pré-messagers en cours de maturation.
Symb. ARNnh
autorité de sureté nucléaire l.f.
nuclear safety authority
Devenu une autorité administrative indépendante en 2006, cet organisme a pour mission de porter à la connaissance du Gouvernement tous les renseignements utiles qu’il a pu recueillir ainsi qu’à formuler des avis et des suggestions sur les mesures à prendre pour assurer la protection de l’État aussi bien que de la population.
Il est dirigé par un collège de cinq commissaires, nommés pour six ans, trois d’entre eux étant choisis par le Président de la République et chaque Président des deux assemblées parlementaires désignant l’un des deux autres membres de ce collège.
Un directeur général, huit directeurs et un secrétaire général sont, notamment, chargés du fonctionnement de ses services.
Ses missions sont codifiées dans le code de l’environnement. L’autorité de sureté nucléaire est, en effet, habilitée à informer également le public des risques ou des dangers éventuellement encourus en matière de radioactivité et à procéder à des contrôles pour vérifier que les installations existantes respectent les mesures de prévention et de sécurité qu’elles doivent observer en conformité de la législation qui leur est applicable.
Sigle : ASN
cataracte nucléaire diffuse non évolutive l.f.
nuclear diffuse non progressive cataract
Cataracte à opacité limitée au noyau nucléaire fœtal et ressemblant à la sclérose nucléaire sénile.
Cette cataracte est non évolutive et rarement récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 116300).
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1931)
[P2,Q2]