parkine n.f.
parkin
Protéine de 465 acides aminés, homologue des ubiquitines, codée par un gène de 500 kb, situé sur le chromosome 6, dont une mutation est responsable de cas familiaux de maladie de Parkinson autosomale récessive.
→ ubiquitine, maladie de Parkinson
[C1, H1, Q2]
Édit. 2019
parvalbumine n.f.
parvalbumin
Petite protéine de la classe des calciprotéines.
Les parvalbumines qu'on a isolées de cellules musculaires ont une forte affinité pour les ions calcium analogue à celle de la calmoduline et de la troponine C.
paxilline n.f.
paxillin
Protéine intra-cellulaire de 64 kDa trouvée dans les zones d’adhésion focale des cellules.
La paxilline participe à la formation des complexes intracellulaires permettant l’adhésion des cellules à la matrice extracellulaire. Elle participe également à la transduction intracellulaire des signaux provenant du microenvironnement cellulaire.
PDC gene sigle angl. pour phosducin
Gène situé sur le locus chromosomique 1q31.1 codant pour une phosphoprotéine localisée dans les bâtonnets de la rétine qui participe à la régulation de la phosphotransduction visuelle et dans l’intégration du métabolisme des photorécepteurs ; il module la cascade de la phototransduction en interagissant avec les sous-unités bêta et gamma de la transducine G-protéine de la rétine.
Ce gène est le candidat potentiel pour la rétinite pigmentaire et le syndrome de Usher type II.
Syn. PHD; MEKA; PhLP; PhLOP
→ rétinite pigmentaire, Usher (syndrome de)
PDE6A gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6A
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour la sous-unité alpha de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens ; cette protéine participe au processus de transmission et de l’amplification du signal visuel.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive
PDE6B gene sigle angl. pour phosphodiesterase 6B
Gène situé sur le locus chromosomique 4p16.3 codant pour la sous-unité bêta de la phosphodiestérase GMP cyclique exprimée dans les bâtonnets rétiniens. L’activation de cette protéine dans les bâtonnets rétiniens entraîne la fermeture des canaux sur la membrane cellulaire et permet la transmission des signaux lumineux vers le cerveau qui interprète la vision.
Des mutations de ce gène sont identifiées comme une des causes de la rétinite pigmentaire autosomique récessive et la cécité nocturne congénitale stationnaire.
Syn. GMP-PDE beta, PDE6B_HUMAN, PDEB, phosphodiesterase 6B, cGMP-specific, rod, beta, rod cGMP-phosphodiesterase beta-subunit, rod cGMP-specific 3',5'-cyclic phosphodiesterase subunit beta
→ rétinite pigmentaire, cécité nocturne congénitale stationnaire
PDK1 acr. angl. pour Phosphoinositide-Dependent Kinase 1
Protéine kinase intracellulaire impliquée dans la transduction de signaux provenant de l’extérieur de la cellule.
PDK1 est un médiateur important des effets biologiques de l’insuline et d’autres hormones ou facteurs de croissance polypeptidiques
PD-L1, PD-L2 sigles angl. pour Programmed Death protein-Ligand 1, Programmed Death protein-Ligand 2 l.m
Protéines exprimées à la surface des cellules, en particulier cancéreuses, en réponse à des stimuli inflammatoires, qui se lient spécifiquement à PD-1, protéine membranaire des cellules T porteuses des antigènes CD4 et CD8.
PD-L1, encore appelée B7-H1, et PD-L2, appelée aussi B7-DC, sont des protéines transmembranaires, ligands du récepteur PD-1 (« Programmed Death protein 1 ») exprimé à la surface des cellules T. PD-L1 est le composé majoritaire de ce système. Dans la situation normale, la liaison de PD-L1 sur PD-1 provoque l'apoptose des cellules T CD4+ et CD8+, ce qui induit une tolérance immunitaire. Ce système intervient par exemple dans la tolérance des femmes enceintes vis-à-vis de l’embryon et de celle des sujets transplantés vis-à-vis du greffon. Cependant, il joue aussi un rôle essentiel dans la capacité des tumeurs à résister au système immunitaire de l’hôte. En effet, PD-L1 et PD-L2 sont surexprimés par les cellules de certains cancers agressifs, notamment les mélanomes, et la liaison de PD-L1 ou PD-L2 portés par les cellules tumorales à leur récepteur PD-1 porté par les lymphocytes T induit une tolérance du système immunitaire vis à vis de la tumeur. De très nombreux essais thérapeutiques contre divers cancers ont été conduits avec des anticorps monoclonaux dirigés spécifiquement contre PD-1 ou PD-L1 et certains d'entre eux ont déjà bénéficié d'une autorisation de mise sur le marché aux Etats-Unis ou en Europe (par exemple le Nivolumab pour le traitement des mélanomes non resécables ou métastatiques et de certains cancers bronchiques non à petites cellules).
Syn. B7-H1 pour PD-L1, B7-DC pour PD-L2
→ cellules T, CD4, CD8, PD-1,tolérance immunologique, apoptose, anticorps monoclonal
[C1, C3, F2, F3]
Édit. 2019
pendrine n.f.
pendrin
Protéine transmembranaire échangeuse d’anions (Cl- vs HCO3-, Cl- vs I-, Cl- vs HCO2-) présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l’oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Pendred.
La pendrine présente au pôle apical des cellules intercalaires de type B du canal collecteur du rein sécrète l’anion bicarbonate dans la lumière en l‘échangeant contre un anion chlorure qui pénètre dans la cellule. Ainsi, la pendrine intervient-elle dans la lutte contre l’alcalose métabolique et dans l’homéostasie du chlore dont le transport dans le canal collecteur est indépendant de celui du sodium. Dans la thyroïde, la pendrine est localisée au pôle apical des cellules du follicule thyroïdien. Elle assure la sécrétion d’iodure de la cellule vers le colloïde intrafolliculaire en échange d’un anion chlorure. Cette fonction est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdienne puisqu’elle permet l’oxydation d’iodure en iode dans le colloïde avant son incorporation dans les précurseurs de ces hormones. Dans l’oreille interne, la pendrine des cellules ciliées contribue par la sécrétion de bicarbonate couplée à la réabsorption de chlorure à maintenir la composition électrolytique de l’endolymphe. Le syndrome de Pendred dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui regroupe une surdité, des troubles de l’équilibre, un goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien. La fonction rénale reste intacte.
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ canal collecteur du rein, Pendred (syndrome de)
PEPCK-ferroactivateur n.m.
PEPCK-ferro activator
Protéine à fer Fe2+ qui joue dans le foie un rôle pour stimuler la PEPCK au cours du jeûne ou du diabète.
pepsine n.f.
pepsin
Enzyme protéolytique du suc gastrique rompant certaines liaisons peptidiques des protéines, sécrété par les cellules glandulaires de l'estomac sous une forme inactive, le pepsinogène.
La pepsine agit directement sur le pepsinogène pour libérer la pepsine par réaction autocatalytique.
Cette endopeptidase est une protéine de masse moléculaire 34 kDa, riche en acide aspartique et acide glutamique, pauvre en acides aminés basiques. Son pH d'action est voisin de 2. Elle hydrolyse un grand nombre de protéines mais son action est cependant partielle : elle conduit à un mélange de peptides et de peptones. Son action porte en effet principalement, mais non exclusivement, sur les liaisons peptidiques dans lesquelles sont impliqués des groupes -NH2 appartenant à des acides aminés aromatiques.
Plusieurs types de pepsines exercent une digestion des protéines à des pH différents.
Étym. gr. pepsis : coction, digestion
pepsinogène n.m.
pepsinogene
Protéine proenzymatique présente dans le suc gastrique, dont la digestion partielle produit un enzyme actif, la pepsine.
Ce zymogène est sécrété par les cellules principales de la région fundique de l'estomac.
Sa masse moléculaire est de 42 kDa. En milieu acide il se transforme en pepsine, puis la réaction se poursuit par un processus autocatalytique. Cette activation revient à une protéolyse limitée avec départ de cinq petits peptides.
Le pepsinogène est présent dans le plasma. Sa teneur est en général augmentée au cours de l'ulcère duodénal.
Syn. propepsine
→ pepsine
peptide-déformylase n.f.
peptide-deformylase
Enzyme qui catalyse l'élimination d'un radical formyle fixé sur l'acide aminé N-terminal d'un peptide ou d'une protéine, enzyme nécessaire à la fin de sa biosynthèse.
peptidyl-arginine désiminase l.f.
peptidyl-arginine deiminase
Enzyme catlysant la transformation d’un acide aminé arginine par une citrulline dans une chaîne polypeptidique.
L’enzyme peptidyl-arginine désiminase (PAD) clive le radical imine de l’arginine pour donner la citrulline. Cette modification au sein d’une protéine peut être responsable de l’apparition d’auto-anticorps anti-protéines citrullinées trouvés dans la polyarthrite rhumatoide.
→ arginine, citrulline, protéine citrillinée, auto-anticorps anti-protéines citrullinées, polyarthrite rhumatoïde.
[C1]
Édit. 2017
perforine n.f.
perforin
Protéine sécrétée par les lymphocytes T au contact d'une cellule considérée comme anormale, ayant la propriété de se polymériser et de maintenir ouverts des pores constitués dans les membranes cellulaires qui ont été attaquées par les enzymes hydrolasiques de ces lymphocytes, provoquant ainsi une fuite des ions minéraux de la cellule.
La perforine est impliquée dans l'apoptose provoquée par l'entrée d'un granzyme dans le noyau cellulaire.
périphérine-RDS l.f.
peripherin-RDS
Glycoprotéine transmembranaire des photorécepteurs dont la fonction est mal connue.
La périphérine-RDS forme un hétérodimere avec la ROM1 ou ROSP1 (protéine 1 du segment externe des bâtonnets) et serait nécessaire pour maintenir la forme des disques membranaires du segment externe des cônes et bâtonnets. La périphérine de type photorécepteurs est impliquée dans la rétinite pigmentaire, certaines dégénérescences maculaires, la dystrophie en aile de papillon de Deutman, le fundus flavimaculatus, et la rétinite ponctuée albescente, son gène est localisé en 6p12 (MIM 179605).
Marie Madeleine Portier, biochimiste française (1983)
Syn. équivalent humain de la protéine RDS, périphérine des photorécepteurs
→ RDS (protéine), rétinite pigmentaire
perméase n.f.
permease
Système protéinique transmembranaire catalysant le passage d'une molécule à travers une membrane.
La protéine transporteuse qui constitue la perméase, présente un site de fixation de la molécule à faire passer sur la face externe de la membrane ; par différents mécanismes impliquant sans doute des changements de conformation, elle transporte ce substrat vers la face interne.
→ transporteur, canal, porine
Phelan-McDermid (syndrome de) l.m.
Phelan-McDermid syndrome
Malformations congénitales multiples comportant des dystrophies craniofaciales,, une hypotonie, des troubles psychomoteurs avec des retards d’acquisition de la marche et du langage, des troubles du comportement.
D’autres anomalies peuvent être associées : cardiaques, rénales et distales aux membres ; une épilepsie est notée dans un tiers des cas.
Elles sont liées à une délétion chromosomique terminale du bras long du chromosome 22 en 22q13.33 intéressant plusieurs gènes dont le gène SHANK3 codant pour une protéine de structure impliquée dans les synapses cérébrales et cérébelleuses.
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
→ délétion 22q13.3, FISH, SHANK3 gene
phorbol (ester de) l.m.
phorbol ester
Substance végétale constituée d'un noyau tricyclique portant 4 radicaux méthyle et 5 fonctions alcool dont deux se trouvent estérifiées ; l'ester le plus important est le 12-myristate-13-acétate de phorbol.
Il possède une affinité pour les membranes phospholipidiques et pour la protéine-kinase C qu'il active spécifiquement par sa structure analogue à celle du diacylglycérol.
Il exerce un effet cancérigène sur la peau ; cet effet peut être dû à l'action de la kinase sur l'EGF, qu'elle phosphoryle sur un résidu de thréonine 654.
Étym. euphorbe (qui contient des esters de cet alcool)
phosducine n.f.
phosducin
Protéine rétinienne liée à la transducine pour la régulation négative de la phototransduction.
Gène candidat à la rétinite pigmentaire et au syndrome de Usher type II, locus en 1q31.1 (MIM 171490).
Syn. PDC
→ PDC gene
phosphatonine n.f.
phosphatonin
Protéine plasmatique accélérant l'excrétion urinaire des phosphates, distincte de la parathormone.
Une mutation de son gène localisé en Xp22 est responsable d'une hypophosphatasie familiale.
phosphoénolpyruvate-carboxykinase n.f.
phosphoenolpyruvate-carboxykinase
Enzyme catalysant la réaction de décarboxylation de l'oxaloacétate en phosphoénolpyruvate.
Il fait partie de la voie métabolique de la gluconéogénèse. Sa synthèse dans le foie augmente sous l'influence du cortisol. Son absence chez le nourrisson peut être cause de mort subite. Son activité est stimulée au cours du jeûne par une protéine activatrice à fer Fe2+, appelée PEPCK-ferroactivator.
Sigle : PEPCK
phosphofructokinase II n.f.
phosphofructokinase II
Enzyme catalysant le transfert d'un radical phosphoryle de l'ATP sur la fraction alcool en 2 du fructose-6-phosphate :
fructose-6-phosphate + ATP→fructose-2,6-diphosphate (-bisphosphate) + ADP.
Il joue un rôle dans la régulation de la glycolyse et de la gluconéogénèse, surtout pour la lipogénèse, car il n'est actif que sous forme déphosphorylée, tandis que sa forme phosphorylée constitue la fructose-2,6-diphosphate-phosphatase qui hydrolyse le fructose-2,6-diphosphate, l'équilibre étant sous la dépendance d'une même protéine-kinase dépendant de l'AMP cyclique.
phospho-inositol-glycane n.m.
phospho-inositol-glycan
Substance composée d'une molécule d'inositol-1-phosphate liée en position 4 par une liaison osidique à une chaine polyosidique commençant par une glucosamine.
Ce composé joue un rôle de médiateur physiologique hydrosoluble à partir d'un précurseur membranaire lipidique, le phosphatidylinositol-glycane, dont il est détaché par une phospholipase C spécifique activée par un récepteur hormonal ; c'est le cas par ex. du récepteur de l'insuline. Le phosphoinositol-glycane active une phosphodiestérase qui hydrolyse l'AMP cyclique, et une protéine-phosphatase qui module l'activité d'enzymes cytoplasmiques. Sur le glycane on trouve aussi attachées certaines molécules de protéines enzymatiques, telles que la phosphatase alcaline, qui sont libérées par l'action de la phospholipase C spécifique.
phospholambane n.m.
phospholamban
Protéine phosphorylée du tissu cardiaque.