délétion 22q13.3 l.f.
translocation entre les chromosomes 12 et 22 t(12.22)(q24.1,q13.3). Elle intéresse le gène SHANK3 codant pour une protéine intervenant dans le fonctionnement des synapses du cortex cérébral et du cervelet.
deletion 22q13.3
Suppression de la partie terminale d’un bras long du chromosome 22 provoquant des malformations congénitales multiples en particulier crâniofaciales et des troubles neurologiques.
Le visage est étroit, avec dolicocéphalie, micrognatie, nez proéminent, oreilles dysplasiques, paupières en ptosis et épicanthus. Les orteils 2 et 3 sont en syndactylie. Des malformations cardiaques et rénales peuvent être associées. L’hypotonie est précoce avec un retard de la
marche. Une épilepsie est notée dans un tiers des cas. L’acquisition du langage est retardée. Le comportement peut être comparable à celui de l’autisme. La croissance est normale,
L’anomalie qui touche autant les garçons que les filles apparaît de novo : l’examen chromosomique nécessite des examens fins tels que FISH. La délétion est située en 22qter; elle est parfois interstitielle en 22q13,33 respectant le télomère ou en anneau (22r). Ce peut être aussi une
M. C. Phelan, médecin généticien américain (2001) et H. E. McDermid, biologiste canadien (2002)
Syn. syndrome de Phelan-McDermid