tyndallisation n.f.
tyndallization
Procédé utilisé pour stériliser des produits thermolabiles en les chauffant en dessous de 100°C pendant une heure, trois jours de suite.
Le premier chauffage est sensé détruire les cellules végétatives présentes, une incubation entre les périodes de chauffage permet aux spores de germer en donnant naissance à des cellules végétatives qui sont tuées par les chauffages suivants. La stérilité des produits tyndallisés doit être vérifiée.
ubiquitine n.f.
ubiquitin
Petite molécule de 76 acides-aminés, de masse moléculaire de 8500 daltons, uniquement retrouvée dans les cellules eucaryotes et capable de se fixer sur les protéines destinées à être dégradées pour permettre leur protéolyse.
Isolée initialement (1) comme facteur de prolifération et de différenciation des cellules thymiques, elle est retrouvée plus tard (2) dans une fraction dite « Activating Proteolytic Factor » (A.P.F.) lors d'une recherche conduite sur la protéolyse des réticulocytes
Lorsqu'elle est associée à d'autres molécules (poly-ubiquitination), l'ubiquitine assure l'identification des protéines normales et anormales à éliminer et les transporte, dûment chaperonnées, jusqu'au protéasome où ces protéines seront réduites à l'état de peptides et même d'acides aminés prêts à être recyclés dans de nouvelles molécules.
L'ubiquitine assure d'autres fonctions qui sont en cours d'identification. Elle mimerait certains effets de l'adrénaline.
(1) A.L. Goldberg (1977) ; (2) A. Herschko, I. Rose, A. Ciechanover, biochimistes israéliens, prix Nobel de chimie 2004 (1979)
Étym. lat. ubique : partout
[C1]
Édit. 2017
urokinase n.f.
urokinase
Enzyme initialement trouvée dans le dialysat d'urine d'origine humaine ou animale, mais présente dans le plasma et dans la matrice extracellulaire, capable d'activer le plasminogène inactif en plasmine, protéase dégradant la fibrine et de nombreuses protéines de la matrice extracellulaire.
Thermostable entre pH 4 et 9 (30 minutes à 50°C), l’urokinase montre à forte concentration une activité estérasique. Sa concentration plasmatique est de l'ordre de 40 pmol/L. De nombreuses cellules (monocytes-macrophages, cellules endothéliales, fibroblastes) possèdent un récepteur spécifique (uPAR) qui fixe l'urokinase, laquelle est alors protégée de l'inactivation par l'a2-antiplasmine. L'urokinase est utilisée en thérapeutique comme agent thrombolytique.
→ plasminogène, plasmine, thrombolyse, α2-antiplasmine absente
vaccin rubéole l.m.
rubella vaccine
Vaccin vivant atténué dont le plus utilisé dans le monde est le vaccin formé par la souche Wistar RA 27/3, cultivée sur des cellules diploïdes humaines ou sur des cellules de rein de Lapin.
La vaccination se fait par deux doses à au moins un mois d’intervalle, par voie sous-cutanée ou intramusculaire, seule ou associée aux vaccins contre la rougeole et contre les oreillons. L’immunité prolongée et solide. L’efficacité est supérieure à 95%. Le virus vaccinal ne se transmet pas. Il est utilisé spécialement pour vacciner les filles âgées de dix à treize ans. Des arthrites post-vaccinales transitoires ont été signalées chez des adolescentes et des femmes adultes. Il est contrindiqué au cours de la grossesse en raison des risques de malformations fœtales. Le vaccin est aussi recommandé en post-partum chez les femmes séronégatives.
Syn. vaccin rubéolique
→ rubéole
[D1, E1]
Édit. 2019
vascularite granulomateuse l.f.
granulomatous vasculitis, granulomatous angiitis
Vascularite caractérisée par la présence d'un infiltrat de topographie périvasculaire et de nature granulomateuse polymorphe, comportant des cellules épithélioïdes et des cellules géantes.
Le terme vasculite granulomateuse regroupe surtout la granulomatose avec polyangéite (ex maladie de Wegener), la granulomatose éosinophilique avec polyangéite (ex maladie de Churg et Strauss) et la granulomatose lymphomatoïde de Liebow.
F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; J. Churg et L. Strauss, anatomopathologistes américains (1951) ; A.A. Liebow, anatomopathologiste américain (1972)
Syn. vasculite granulomateuse, angéite granulomateuse
→ vascularite, granulomatose avec polyangéite , granulomatose éosinophilique avec polyangéite, granulomatose lymphomatoïde de Liebow.
[K4, N3]
Édit. 2020
vascularites et neuropathies l.f.p.
vasculitis and neuropathies
Association, au niveau des nerfs, d'un processus inflammatoire et d'une nécrose des parois vasculaires induisant une ischémie tissulaire.
Il peut s'agir d'aspects aigus, avec infiltration périvasculaire et intrapariétale de cellules inflammatoires, associée à une nécrose de la paroi, ou d'aspects plus chroniques, avec combinaison d'une prolifération de cellules endothéliales, d'une fibrose périvasculaire et d'un rétrécissement ou d'une occlusion de la lumière artérielle. Ces divers aspects peuvent intéresser des artères de calibres différents. Classiquement, les vascularites diffèrent des microvascularites en fonction du calibre des vaisseaux touchés : veinules, capillaires ou artérioles de diamètre inférieur à 70 µm, présence d'une nécrose fibrinoïde avec infiltrats cellulaires de type lymphocytaire. Il est habituellement admis que les microvascularites ne sont que le témoin d'une réaction immunologique, et non directement responsables de l'atteinte des fibres nerveuses dans le cadre des neuropathies périphériques.
Il s'agit de mononeuropathies multiples, dont le diagnostic doit le plus souvent être affirmé par la biopsie nerveuse périphérique. A la neuropathie s’associe un syndrome inflammatoire important et souvent des atteintes multiviscérales, parfois à une cryoglobulinémie.
Les formes localisées aux nerfs périphériques sont de meilleur pronostic. Le traitement comprend les corticoïdes et/ou les immunosuppresseurs.
Toutes les vascularites peuvent induire des neuropathies périphériques. Les vascularites le plus fréquemment en cause sont la périartérite noueuse, la granulomatos éosinophilique avec polyangéite (ex. angéite de Churg-Strauss) et les connectivites. Les formes localisées aux nerfs périphériques sont de meilleur pronostic. Le traitement comprend les corticoïdes et/ou les immunosuppresseurs.
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1945) ; T. Kawazaki, pédiatre japonais (1967) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937) ; J. Churg et L. Strauss, anatomopathologistes américains (1951) ; B. T. Horton, médecin interniste américain (1932) ; F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; M. Takayashu, ophtalmologiste japonais (1908) ; L. Buerger, chirurgien urologue américain (1908) ;
→ vascularite, vascularite nécrosante systémique, périartérite noueuse, granulomatos éosinophilique avec polyangéite , connectivite, cryoglobulinémie
[F3, H1, K4, N3]
Édit. 2020
vascularites pulmonaires l.f.p.
pulmonary vasculitis
Affections caractérisées par une inflammation des vaisseaux pulmonaires dont la paroi est infiltrée par des cellules inflammatoires.
Ces lésions vasculaires pulmonaires concernent essentiellement les artères pulmonaires, et elles sont souvent associées à une vascularite systémique (granulomatose avec polyangéite, gtanulomatose éosinophilique avec polyangéite, polyangéite microscopique, Behçet (maladie de), Takayashu (artérite de), artérite à cellules géantes).
F. Wegener, anatomopathologiste allemand (1936 et 1939) ; M. Takayashu, ophtalmologiste japonais (1908) ; H. Behçet, dermatologiste turc (1937) ; J. Churg et L. Strauss, anatomopathologistes américains (1951) ; B.T. Horton, médecin interniste américain (1932)
Syn. angéites pulmonaires
→ vascularite, vascularite nécrosante systémique, granulomatose avec polyangéite, gtanulomatose éosinophilique avec polyangéite, polyangéite microscopique, Behçet (maladie de), Takayashu (artérite de), artérite à cellules géantes
[K1,K4, N3]
Édit. 2020
Verhoeff (membrane de) l.f.
Verhoeff membrane
Complexe jonctionnel oculaire, entre les cellules neuroblastiques externes de la couche germinative et les cellules de l'épithélium pigmentaire.
Elle apparaît dès la sixième semaine de l'embryon lors de la différenciation du feuillet externe en épithélium pigmentaire.
F.H. Verhoeff, ophtalmologiste et anatomopathologiste américain (1903)
[A4, P2]
Édit. 2019
vésicule cristallinienne l.f.
lens vesicle
Ébauche cristallinienne, en embryologie, qui se forme à partir d'une région de l'ectoderme superficiel, la placode cristallinienne, au-devant de la vésicule puis de la cupule optique.
Cette région ou placode est déjà modifiée dès la 4ème semaine par un épaississement avec allongement et division des cellules ; elle s'invagine (fossette cristallinienne ou fovea lentis) puis forme une vésicule qui se sépare de l'ectoderme au début de la 5ème semaine et se place dans l'ouverture de la cupule optique. Vers la 6ème semaine une capsule hyaline est sécrétée par les cellules lenticulaires.
Étym. lat. vesicula, diminutif de vesica : vessie
[A4]
Édit. 2019
vessie de lutte l.f.
retentional bladder wall changes
Ensemble des modifications structurelles qui surviennent dans la paroi vésicale au-dessus d'un obstacle chronique : épaississement par hypertrophie du muscle et surcharge rapide et non réversible de collagène, trabéculations, cellules et colonnes, pseudodiverticules, diverticules de pulsion.
L’obstacle crée une hyperpression en amont et retentit sur les muscles vésicaux (détrusor). Les résultats de cette lutte vésicale évoluent en plusieurs stades :
1) simple hypertonie, avec une vessie ronde, de contenance réduite;
2) vessie à colonnes et à cellules, avec de nombreuses images juxtaposées d'encoches et de diverticules ;
3) vessie multidiverticulaire.
L'ensemble de ces altérations pariétales réalise un aspect radiologique et endoscopique très caractéristique, authentifiant l'obstruction chronique d'aval (p. ex par un adénome prostatique ou une maladie du col).
Les modifications pariétales des neurovessies avec atteinte centrale sont très semblables..
Étym. lat. vesica : vessie
Syn. vessie à colonnes et à cellules
→ colonne vésicale, neurovessie, détrusor, col vésical (maladie acquise du), col vésical (maladie congénitale du)
[M3]
Édit. 2019
villine n.f.
villin
Protéine des villosités intestinales qui se localise dans la bordure en brosse des cellules épithéliales au cours de la différenciation de ces cellules.
Cette localisation spécifique permet de l'utiliser comme marqueur immunologique dans le diagnostic des tumeurs coliques.
villosité placentaire l.f.
placental villosity
Elément fonctionnel du placenta contenu dans la chambre intervilleuse et qui, en contact avec le sang maternel, permet les échanges fœtomaternels.
Émanée de la plaque choriale placentaire, elle-même faite du trophoblaste et de la couche mésenchymateuse associée, elle apparaît dès la 3ème semaine de la grossesse à partir des travées syncytiales qui unissent les faces maternelle et fœtale de la chambre intervilleuse et qui délimitent les lacunes. Ce sont les villosités trophoblastiques ou villosités choriales primitives. Chacune est constituée d’un axe mésenchymateux contenant des capillaires provenant des vaisseaux sanguins fœtaux. Tapissée par une couche de cellules syncitiotrophoblastiques recouvrant une couche de cellules cytotrophoblastiques, elle constitue alors une villosité choriale de deuxième génération. Cette double couche cellulaire sépare la circulation fœtale sanguine du sang maternel répandu dans les lacunes situées entre l’endomètre et la plaque choriale placentaire. Elle se raccorde aux vaisseaux allantoïdiens au 21ème jour et permet l'établissement de la circulation fœtale placentaire.
Les villosités dirigées vers la caduque réfléchie dégénèrent au 2ème mois, celles dirigées vers la caduque basale poursuivent leur croissance. Elles se ramifient entre le 2ème et le 4ème mois en troncs villositaires de premier, deuxième et troisième ordres et sont constituées de villosités atteignant la face maternelle (villosités crampons) et de villosités flottant dans la chambre intervilleuse (villosités libres). L'ensemble de chaque pédicule villositaire constitue un cotylédon placentaire : on en compte 20 à 40 dans un placenta. Ces modifications morphologiques s'accompagnent d'une disparition du cytotrophoblaste. Après le 4ème mois, le nombre et la taille des villosités augmentent. Ce sont les villosités choriales de troisième génération. A terme, la surface d'échange est supérieure à dix mètres carrés.
Étym. lat. villosus : villosité ; placenta : galette
Syn. villosité choriale, villosité placentaire définitive, villosité choriale de troisième génération
→ chambre intervilleuse, trophoblaste, syncitiotrophoblaste, cytotrophoblaste, cotylédon, plaque choriale, caduque
[A4,O3,O6]
virus de l'immunodéficience humaine (VIH) l.m.
human immunodeficiency virus (HIV)
Rétrovirus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise humaine (sida).
Deux virus à ARN, transcrits en ADN proviral par une transcriptase inverse virale, sont actuellement connus : VIH1 et VIH2. La transmission du virus est principalement parentérale, sexuelle et maternofœtale. Le test ELISA et le Western Blot sont les tests de routine, utilisés pour le dépistage, de même que l’évaluation de la charge virale est utilisée pour le suivi thérapeutique.
Caractérisé par un cyle réplicatif au sein des cellules exprimant à leur surface la molécule CD4, le VIH induit une disparition progressive de ces cellules infectées, notamment les lymphocytes CD4 impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire. Cette disparition progressive d'effecteurs de l'immunité cellulaire, contrastant avec une immunité humorale détectable mais insuffisante, rend compte de la fréquence des infections opportunistes (cytomégalovirose, mycobactériose, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, etc.) et de l'émergence de cancers (sarcome de Kaposi, lymphome, etc.).
Les thérapeutiques antirétrovirales se répartissent en quatre classes de médicaments : des inhibiteurs de la rétrotranscriptase (analogues de nucléosides et inhibiteurs non nucléosidiques), inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée. L’instauration d’un traitement (trithérapie le plus souvent) et une surveillance adaptée permettent une réduction considérable, voire une une nondétection de la charge virale plasmatique et une amélioratioin significative de l'espérance et de la qualité de vie des patients malgré la fréquence des effets secondaires.
La transmission verticale maternofœtale du virus, contemporaine de l'accouchement dans la majorité des cas, avoisine 25%. Elle est réduite à moins de 15% par la prise de médicaments antiviraux (AZT) pendant la grossesse.
L. Montagnier, membre de l’Académie de médecine et F. Barré-Senoussi, virologues de l’Institut Pasteur de Paris, tous deux prix Nobel de médecine en 2008
Syn. HTLV, LAV (obsolètes)
→ sida, ELISA (technique), western (technique), charge virale plasmatique, CD 4, cytomégalovirus, mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, Kaposi (maladie de), lymphome, inhibiteurs de la transcriptase inverse, inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée, AZT
Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de) l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
Syndrome rare d’uvéoméningite, prédominant dans les races asiatiques, débutant à l'âge adulte, associant une méningoencéphalite lymphocytaire, une uvéite antérieure chronique uni- ou bilatérale, une surdité labyrinthique, une pelade circonscrite et une dépigmentation analogue à celle d'un vitiligo ou une poliose.
L’atteinte choroïdienne, sévère, est responsable de décollements rétiniens séreux étendus, responsables de diminution de l’acuité visuelle. Il s’y ajoute une dysacousie et des céphalées.
D'étiologie inconnue, il a fait envisager un processus auto-immun déclenché par un agent infectieux. L'étude ultrastructurale peut montrer l'absence de mélanocytes, remplacés par des cellules de Langerhans et par des cellules dendritiques, comme dans un vitiligo. La forme de Harada représenterait une variété sévère.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi (syndrome de), méningoencépalite, uvéite antérieure, surdité, pelade, vitiligo
voies optiques secondaires et accessoires l.f.p.
secondary visual tracts
Voies visuelles connectées avec des structures cérébrales assurant les réactions réflexes, automatiques et inconscientes.
- La voie photique ou rétino-hypothalamique met en rapport les cellules rétiniennes avec les noyaux suprachiasmatiques situés sur la ligne médiane, dans le diencéphale entre le thalamus et le mésencéphale. Cette voie transmet directement aux noyaux les impulsions des bâtonnets. Ce système, très réactif à la lumière, véritable horloge biologique assure la régulation et la synchronisation des rythmes circadiens. Par ses relations avec l’épiphyse il agit sur la sécrétion de la mélatonine.
- La voie rétino-tectale ou colliculaire, oculomotrice, met en rapport les cellules rétiniennes avec les tubercules quadrijumeaux antérieurs (colliculi superiores) en arrière du mésencéphale. Le colliculus est connecté au corps géniculé latéral (CGL) par les bras conjonctivaux. Cette voie a un rôle dans l’oculo-motricité : coordination des mouvements de la tête et des yeux, et dans la fixation du regard : saccades, mouvement de poursuite. Une voie directe vers le prétectum stabilise également l’image sur la rétine, contrôle l’ouverture de la papille et intervient dans le réflexe photomoteur.
- Parmi les systèmes optiques accessoires le pulvinar a un rôle important : ses noyaux inférieurs reçoivent des axones du tractus optique, du CGL et sont connectés avec le colliculus supérieur, l’aire visuelle occipitale striée et par son intermédiaire avec l’aire occipito-pariétale impliquée dans la détection du mouvement. Il a un rôle dans l’attention visuelle, la coordination du regard avec les mouvements du corps et la reconnaissance visuospatiale. Trois autres petits noyaux (dits terminaux) près du colliculus supérieur, en relation avec le tractus visuel, ont également un rôle dans la stabilisation de l’image au cours des mouvements de la tête et du cou ; chacun d’eux est impliqué dans une des trois directions de l’espace.
→ tubercules quadrijumeaux, pulvinar, noyau suprachiasmatique, prétectum, mouvement de fixation, mélatonine
Walthard (corps de) l.m.
Walthard's body
Nids de cellules épithéliales, bénins, les corps de Walthard sont disséminés sur la séreuse tubaire, habituellement observés par hasard dans des ovaires enlevés pour d’autres maladies, en particulier chez les patientes en postménopause.
Mesurant de 3 à 6mm, ils proviennent de la microinvagination d’un épithélium germinal ovarien à évolution métaplasique, qui forme des îlots de cellules pavimenteuses d’allure paramalpighienne, à l’intérieur desquelles peuvent se former plusieurs cavités kystiques.
M. Walthard, gynécologue suisse (1867-1933)
Syn. ilôt Walthard
Wiskott-Aldrich (syndrome de) l.m
Wiskott-Aldrich’s syndrome
Maladie génétique liée au chromosome X responsable d’un déficit immunitaire primaire récessif causé par l’absence de la protéine WASp (Wiskott-Aldrich syndrome protein) dans les leucocytes et se traduisant par des infections bactériennes ou virales répétées, un eczéma sévère, des hémorragies avec thrombopénie et des manifestations auto-immunes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est rare (1/100 000 naissances). La maladie frappe les garçons. Les filles porteuses de la mutation ne sont pas malades. La protéine Wasp est un régulateur de l’actine du cytosquelette et de la signalisation cellulaire dans les leucocytes T et B. Les malades sont traités par greffe de moelle allogénique et, plus récemment, thérapie génique par introduction in vitro du gène dans des cellules souches hématopoïétiques autologues.
Le gène muté code pour la protéine "WASp" agissant sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques ; son locus (IMD2) est en Xp11. 22-23. L’affection est liée au sexe récessive (MIM 301000).
P.G. Werlhof, médecin et poète allemand (1735) ; A. Wiskott, médecin allemand (1937) ; R. Aldrich, pédiatre américain (1954)
Syn. Aldrich (syndrome d'), Werlhof (maladie de)
xanthome n.m.
xanthoma
Formation habituellement cutanée, papuleuse ou nodulaire, caractérisée par sa coloration jaunâtre ou orangée et constituée de cellules histiocytaires macrophagiques spumeuses, chargées de lipides et surtout de caroténoïdes, appelées cellules de Chambard ou de Touton.
Le xanthome peut également se situer sur la cornée (arc cornéen ou gérontoxon, fréquent chez le sujet âgé) ou les tendons (xanthomes tendineux). Les localisations tendineuses et oculaires se rencontrent dans les hypercholestérolémies familiales.
Étym. gr. xanthos : jaune
→ hypercholestérolémie familiale, hyperlipoprotéinémie de type II
xanthosidérohistiocytose n.f.
xanthosiderohistiocytosis
Forme d'histiocytose non langerhansienne atteignant préférentiellement l'adulte jeune, pouvant concerner la peau, la posthypophyse, le tractus respiratoire et parfois d'autres organes, caractérisée par la survenue de lésions cutanées faites de papules de couleur verdâtre, confluentes, habituellement localisées au niveau des plis de flexion de manière symétrique, et parfois dans les régions périlabiale et péri-orbitaire.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique constitué d'histiocytes à cytoplasme riche en fer et en lipides, de cellules xanthomateuses à cytoplasme spumeux, parfois du type cellules de Touton, auxquels s'associent des lymphocytes et des polynucléaires éosinophiles; l'examen en microscopie électronique montre l'absence de granules de Birbeck. L'évolution est chronique, les lésions persistant plusieurs années. Cette affection a été décrite comme une forme particulière de xanthoma disseminatum.
xénobiotique n.m.
xenobiotic
Molécule d'origine étrangère à un organisme, présente exceptionnellement dans l'organisme et qui n'est ni un substrat, ni un produit habituel des réactions métaboliques.
Ces molécules de faible poids moléculaire sont de nature très variée; elles regroupent les contaminants alimentaires, les composés synthétiques ou leurs sous-produits, les médicaments ou les polluants environnementaux. Elles peuvent pénétrer passivement dans les cellules ou grâce à des transporteurs. Leur accumulation dans les cellules est néfaste. Les xénobiotiques sont généralement transformés dans le foie par des réactions indispensables permettant leur élimination, convertissant ces composés lipophiles en composés hydrophiles permettant leur excrétion dans les urines ou les fècs. Les variations interindividuelles dans l’activité des enzymes du métabolisme et des transporteurs des xénobiotiques sont majeures et dépendent de plusieurs facteurs génétiques, épigénétiques, environnementaux ou pathologiques. Ainsi, la pharmacogénétique connaît un développement important permettant de prédire la réponse des individus à certains médicaments. Les produits issus du métabolisme de polluants environnementaux, tels les pesticides pourraient conduire à la survenue de pathologies diverses.
Étym. gr. xenos : étranger ; bios, biotos : vie
[E1, G3, G4, G5,]
Édit. 2019
xeroderma pigmentosum l.m.
xeroderma pigmentosum
Génodermatose rare, transmise de façon autosomique récessive, dont l'incidence est favorisée par les mariages consanguins, associant des altérations cutanées sévères prédominant sur les régions exposées au soleil, avec pigmentation hétérogène, atrophie cutanée et télangiectasies, le tout réalisant un état poïkilodermique, atteinte oculaire avec photophobie et kératite, parfois troubles neurologiques.
La principale caractéristique de cette affection est le taux élevé de carcinomes spino- et basocellulaires et plus rarement de mélanomes malins, qui entraînent la mort des deux tiers des patients avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est clinique. Il existe dans ce syndrome une microcéphalie, un nanisme, un hypogonadisme, une ataxie spastique avec aréflexie et une hypoplasie glandulaire. Au niveau cutané, on trouve atrophie et télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xeroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
Le diagnostic anténatal est possible par mise en évidence du défaut de réparation de l'ADN sur culture de cellules du trophoblaste ou sur liquide amniotique.
L'atteinte fondamentale relève d'une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit génétique des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN nucléaire des cellules épidermiques; il existe plusieurs groupes de complémentation génétique, chacun étant totalement ou partiellement déficient dans la réparation par excision.
Le traitement, malheureusement peu efficace, repose sur la photoprotection, la prévention des transformations malignes par les rétinoïdes, l'exérèse des cancers et le conseil génétique. L’affection est autosomique récessive (MIM 278800).
La fréquence est de 1/250 000. Le diagnostic prénatal est possible. Plus de huit gènes déjà identifiés pour les formes classiques (XP). Locus du gène (XPA) en 9q34.1, (XPB) en 2q21, (XPC) en 3p25, (XPF) sur le chromosome 15, (ERCC5) en 13q33, (ERCC2) en 19q13.2-q13.3. De nombreuses mutations sont connues. L’affection est autosomique récessive (MIM 278700).
M. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1870-1874)
Syn. atrophoderma pigmentosum (Crocker, 1884, obs.), mélanose lenticulaire progressive (Pick, 1884, obs.), maladie pigmentaire épithéliomateuse ou lentigo épithéliomateux (Quinquaud, 1889, obs.), épithéliomatose pigmentaire (Besnier, 1891, obs.)
→ xérodermoïde, de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
[J1,Q1]
ethmoïditeaigüe l.f.
ethmoid sinusitis
Infection bactérienne des cellules ethmoïdales qui succède, en règle, à une infection virale des voies aériennes supérieures.
Elle se traduit par un œdème palpébral prédominant à l'angle interne et à la paupière supérieure, sans suppuration de la conjonctive. L'imagerie médicale montre l'opacité des cellules ethmoïdales d'un côté souvent associée à l'opacité du sinus maxillaire. Devant une mydriase, une anesthésie cornéenne ou une paralysie des muscles oculomoteurs, le drainage chirurgical s'impose d'urgence pour évacuer une collection de pus intra-orbitaire qui menace le nerf optique ou le globe oculaire, l'éthmoïdite peut être à l'origine d'un empyème sous-dural.
Etymêthmoseidos : forme
empyème sous-dural
[P1,D1]
Édit. 2018
anticorps anti-Hu l.m.p.
anti-HU antibodies
Les anticorps anti-HU, parmi les plus fréquents des anticorps anti neuronaux, dirigés contre certaines protéines neuronales, sont responsables de syndromes paranéoplasiques dont les principaux sont l’ataxie cérébelleuse, l’encéphalite limbique, les neuropathies sensitives périphériques; syndromes observés le plus souvent chez des patients atteints de cancer du poumon à petites cellules.
Comme dans le cas des affections neurologiques associées aux autres anticorps anti-neuronaux, le syndrome paranéoplasique précède le plus souvent la tumeur de quelques mois à plusieurs années. La tumeur est souvent asymptomatique, de petite taille. Le moyen le plus efficace de traiter le syndrome neurologique est de traiter la tumeur. Le PET scan peut découvrir des tumeurs de très petite taille, mais est peu spécifique ; sa valeur prédictive positive est considérablement accrue par la mise en évidence des anticorps anti-neuronaux.
En dehors des syndromes paranéoplasiques neurologiques, la mise en évidence des anticorps anti-HU dans le sérum ou par immunomarquage peut être proposée pour l’étude du système nerveux entérique, impliqué dans les maladies motrices de l’intestin. Les anticorps anti-HU peuvent s’associer à une pseudo-obstruction intestinale paranéoplasique révélatrice d’un carcinome bronchique à petites cellules. Il apparaît que l'immunomarquage anti-Hu permet une détection beaucoup plus fiable que l'histologie conventionnelle; elle est indispensable à la détection d'une éventuelle hypoganglionose.
Syn. anticorps ANNA1 (anti-neuronal nuclear antibody type 1)
→ syndrome paranéoplasique, carcinome bronchique à petites cellules, anticorps anti neuronaux
[F2, F3, K1, L1]
Édit. 2019
exosome n.m.
exosome
Vésicules extracellulaires de 50 à 150 nm de diamètre formées à l’intérieur des cellules à partir de corps multivésiculaires puis secrétées dans le milieu extracellulaire pour communiquer avec une cellule cible.
Les exosomes contiennent de très nombreuses protéines et acides nucléiques, en particulier des ARN. Une fois libérés dans le milieu extracellulaire, ils vont pouvoir fusionner avec des cellules cibles et leur délivrer les composants qu’ils transportent. Ils jouent un rôle important dans les communications inter-cellulaires et ont été impliqués dans de nombreuses pathologies, en particulier le cancer, les maladies neurodégénératives et les maladies auto-immunes.
Les exosomes et les ectosomes jouent le même rôle de transporteurs de protéines et d'acides nucléiques d'une cellule à une autre. Les différences entre ces deux types de vésicules extracellulaires portent essentiellement sur leur taille (les exosomes sont plus petits que les ectosomes) et sur leur site de fabrication (les ectosomes sont produits dans la membrane alors que les exosomes le sont dans le cytoplasme).
→ ectosome
[C2,C3,F3]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018