alzheimérien (prise en charge d'un malade) l.f.
caregiving to an alzheimerian patient
La prise en charge (ou prise en soins),doit dépasser les seuls traitements pharmacologiques, doit être globale et porter à la fois sur le patient mais aussi sur son entourage.
Il n y a pas de traitement curatif de la maladie d’Alzheimer. C'est au stade d'émergence de troubles paucisymptomatiques qu'un traitement anticholinestérasique favorisant la neurotransmission cholinergique peut être indiqué. Les inhibiteurs de l’acétylcholinesterase ont un effet très limité : il s’agit du donézépil, de la rivastigmine, et de la galantamine. Leur action est purement symptomatique et modeste. Ils exposent à des effets secondaires indésirables cholinergiques (notamment digestifs et cardio-vasculaires qui sont fréquents chez ces malades fragiles, âgés, et souvent polymédicamentés). Les médicaments physiopathologiques n’ont pas démontré leur efficacité, tout au moins sur des paramètres cliniques. Les agents psychotropes (thymo-régulateurs, inhibiteurs de la recapture de la sérotonine…) peuvent être utilisés avec parcimonie en cas de troubles comportementaux ou de syndromes neuro-psychiatriques.
A côté de la prise en charge pharmacologique, une approche plus globale est souhaitable. Stimulation cognitive, art-thérapie ont un effet souvent bénéfique (bien que non formellement démontré); gestion des comorbidités (dépression notamment), maintien de l'état d'hydratation et nutritionnel, kinésithérapie pour entretenir la mobilité, ne doivent pas être négligés. Le maintien au domicile, quand cela est possible, est hautement souhaitable et peut nécessiter le recours à une aide quotidienne, aux services sociaux, à des mesures juridiques de protection. Le soutien des aidants familiaux par une association de malades, par l’information et la déculpabilisation en cas de placement, et/ou par des groupes de paroles est également essentielle. L’ensemble de ces mesures, facilitées par les plans Alzheimer successifs a contribué à une amélioration significative de la prise en soin de ces patients au cours de ces dernières années.
Les progrès portant notamment sur la physiopathologie moléculaire permettent de présager des applications thérapeutiques nouvelles dans ce véritable fléau socio-économique et familial.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1906)
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), Folstein (minimental test de), Mini Mental State Examination (modèle d'interrogatoire)
[H1,H3,G5,Q2]
Édit. 2017
amibiase hépatique l.f.
amoebic liver abscess
Maladie due à un protozoaire, Entamoeba histolytica, consécutive à une amibiase intestinale soit actuelle, soit survenue plusieurs semaines ou plusieurs mois auparavant et qui a pu n'être pas reconnue.
Sous sa forme végétative pathogène histolytica, le parasite peut traverser la paroi intestinale dont il a lésé la muqueuse, pénétrer dans les capillaires mésentériques et, par le système vasculaire porte, parvenir au foie qui devient le siège d'une infection amibienne. L'amibiase hépatique provoque des abcès parfois très volumineux, visibles en échographie. Le traitement est un nitro-5-imidazol (métronidazole), amoebicide diffusible administré per os pendant 7 à 10 jours. La vidange d’abcès volumineux par ponction transpariétale doit être quelque fois envisagée.
Syn. hépatite amibienne, abcès amibien du foie
→ Entamoeba histolytica, amibiase, métronidazole
[D1, G5, L1]
Édit. 2020
amino-acidopathie n.f.
aminoacidopathy
Maladie causée par une anomalie génétique dans le métabolisme d'un acide aminé.
Par ex. phénylcétonurie, tyrosinose, homocystinurie.
Terme générique
[C1,Q1,Q2]
Édit. 2017
aminophylline n.f.
aminophyllin
Molécule dérivée de la théophylline, utilisée pour lutter contre la maladie des membranes hyalines chez le prématuré.
Elle est aujourd'hui supplantée par le surfactant artificiel, phospholipide qui maintient l'ouverture des alvéoles pulmonaires.
[G3,G5,K1,O1]
Édit. 2017
amnésie n.f.
amnesia
Perte totale ou partielle de la mémoire épisodique.
Une amnésie peut être permanente ou transitoire (ictus amnésique). Elle est globale lorsqu'elle concerne tous les secteurs mnésiques, dissociée quand elle prédomine ou porte de façon exclusive sur certains.
L'amnésie de fixation est caractérisée par l'oubli rapide des faits récents, une désorientation temporelle et souvent spatiale. Lorsqu'un événement précis marque le début des troubles de la mémoire (comme un accident ou une maladie métabolique), on appelle amnésie antérograde l'oubli à mesure des faits qui suivent cette date, et amnésie rétrograde l'oubli de ceux qui l'ont précédée. Par extension, on tend à utiliser le terme d'amnésie antérograde pour décrire toute amnésie des faits récents, et de rétrograde pour celle des faits passés.
L'amnésie est dite lacunaire quand elle concerne un intervalle de temps défini, au-delà et en deçà duquel les souvenirs sont normaux.
Est appelée psychogénique une altération mnésique fonctionnelle, secondaire à un traumatisme psycho-affectif.
Les atteintes de la mémoire peuvent porter sur la structure cérébrale (atteintes anatomiques) ou faire suite à une désorganisation de l'accès à l'évocation des souvenirs (atteintes logicielles). Les pertes de mémoire peuvent être rétrogrades, définitives ou transitoires, allant du simple «trou de mémoire» à une amnésie de quelques semaines. Elles peuvent s'accompagner de fabulations ce qui peut poser des problèmes médicolégaux.
Toute période d'hypoxie cérébrale grave (inhalation de mélanges sans oxygène, intoxication oxycarbonée ou cyanhydrique, arrêt cardiaque, etc.) interrompt la fixation de la mémoire et laisse des séquelles d'amnésie antérograde, d'autant plus longue que la durée et la gravité de l'hypoxie ont été plus grandes. Une oxygénothérapie hyperbare précoce peut réduire de façon substantielle ces troubles.
Les produits anesthésiques, surtout les benzodiazépines, induisent au réveil une amnésie antérograde d'assez courte durée. Certains produits toxiques (sels de plomb, de manganèse, de mercure, etc.) produisent des amnésies, certaines «en plages» (disulfure de carbone). Au contraire l'hypertension intracrânienne bénigne (sans hydrocéphalie et avec un liquide céphalorachidien normal) entraîne souvent un déficit intellectuel persistant. L'amnésie rétrograde est de règle chez le pendu qui a pu être réanimé : il n'a pas souvenir de son geste.
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ mémoire, mémorisation peropératoire, monoxyde de carbone, pendaison, ictus amnésique
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie antérograde l.f.
anterograde amnesia
Perte de la mémoire qui intéresse les évènements vécus depuis le début de la maladie, avec impossibilité de fixer de nouveaux souvenirs.
Caractéristique du syndrome de Korsakoff, elle est sévère, comportant notamment un oubli à mesure massif et des confabulations, alors que l'amnésie rétrograde reste partielle.
Elle peut s'associer avec cette dernière (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
→ Gayet-Wernicke-Korsakoff (syndrome de)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amnésie rétrograde l.f.
retrograde amnesia
Trouble de la mémoire à type d'amnésie d'évocation ou de remémoration, qui intéresse la restitution d'évènements ayant précédé la maladie, et dont le souvenir était bien conservé auparavant.
Elle s'observe en particulier dans les états d'inhibition (mélancolie par ex.), les confusions mentales et lors d'une sismothérapie. Elle peut s'associer à une amnésie antérograde (amnésie antérorétrograde).
Étym. gr. amnesia : oubli (a : privatif ; mnaomai : se souvenir)
[H1,H3,H4]
Édit. 2017
amniocentèse précoce l.f.
early amniocentesis
Ponction du liquide amniotique réalisée entre la 12ème et la 17ème semaine.
Elle se pratique à travers les parois abdominale et utérine, sous contrôle échographique après localisation placentaire. Elle est indiquée en cas d'antécédent de malformation fœtale ou de maladie chromosomique parentale ou héréditaire liée au sexe, en cas de découverte d’une anomalie morphologique à l’échographie, et chaque fois que le dépistage sérique de la trisomie 21, le dosage de l’HCG bêta indique un risque supérieur à 1/250, enfin pour toutes les patientes au-delà de 37 ans et 11 mois au moment de la conception. Les cellules desquamées du fœtus permettent, après culture, la réalisation d’un caryotype, tandis que sur le liquide on dose l’alpha-foetoprotéine et l'acétylcholinestérase à la recherche d’anomalie de fermeture du tube neural. Elle permet aussi le dosage de la bilirubine dans les incompatibilités rhésus, l’identification par biologie moléculaire du gène D ou des gènes de l’hémoglobine du fœtus, soit encore la présence de toxoplasme ou de cytomégalovirus. Elle entraîne un risque de 0,5% de rupture des membranes et d’avortement.
Étym. gr. amnios ; kentein : piqûre
[B4,O3,Q1]
Édit. 2017
ampicilline n.f.
ampicillin
Pénicilline semi-synthétique de la famille des bêtalactamines, bactéricide, inhibant la synthèse de la paroi bactérienne en se fixant sur certaines protéines, dénommées protéines de liaison des pénicillines (PLP).
Cette pénicilline du groupe A, sensible aux bêtalactamases, a un spectre élargi par rapport à celui de la pénicilline G, ce qui lui confère, seule ou associée au sulbactam (inhibiteur de bêtalactamase), des indications plus nombreuses : pneumonie à pneumocoques, méningites aigües (méningocoques, pneumocoques, Listeria, infections à Pasteurella multocida, maladie de Lyme, etc. Prescrite par voie orale ou parentérale, elle a une bonne diffusion méningée et biliaire et s’élimine, sous forme active, dans les urines. Comme la pénicilline G, elle est responsable de manifestations allergiques.
[D1, G3, G5]
Édit. 2020
amplification de triplets nucléotidiques (affections neurologiques liées à l') l.f.p.
expansion of trinucleotide repeated sequences (neurologic diseases due to an)
Maladies géniques dues à une expansion de séquences répétées de triplets nucléotidiques au-delà d'un seuil caractérisant le nombre maximal de répétitions trouvées dans la population normale.
Ces mutations, qui ont la particularité d'être instables, ont été décrites dans la chorée de Huntington (triplet CAG : cytosine, adénine, guanine, codant pour l'acide aminé glutamine), le syndrome de l'X fragile (CGG : cytosine, guanine, guanine), la dystrophie myotonique de Steinert (CTG : cytosine, thymine, guanine), la maladie de Friedreich (GAA : guanine, adénine, adénine), l'atrophie spinobulbaire de Kennedy (CAG), les ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (CAG) et l'atrophie denta-torubro-pallido-luysienne (CAG).
→ chorée de Huntington, syndrome de l'X-fragile, dystrophie myotonique de Steinert, maladie de Friedreich, atrophie spinobulbaire de Kennedy, ataxie cérébelleuse pure autosomique dominante, atrophie dentato-rubro-pallidoluysienne
[Q1]
Édit. 2017
amyloïde adj.
amyloid
1) Qui ressemble à l'amidon.
2) Qualifie une substance protéinique anormale, qui se dépose sous forme fibrillaire entre les cellules de certains tissus ou organes, tels que ganglions, rate, foie, cerveau, en provoquant des lésions dégénératives (amyloïdose), caractéristiques du vieillissement.
La substance amyloïde est formée de peptides issus de l'hydrolyse de protéines précurseurs telles que l'APP (amyloid precursor protein). La protéine SAA (serum amyloid associated), encore appelée apolipoprotéine S (apoS), dont la concentration plasmatique augmente au cours du vieillissement et de certaines affections inflammatoires et cancéreuses, est à l'origine de dépôts amyloïdes dans les reins, le foie ou les surrénales. La protéine b-SA (sérum-amyloïde) est parfois associée à l'allélomorphe de l'apolipoprotéine E (plaques séniles). Le peptide amyloïde Ab qui se dépose dans le cerveau au cours de la maladie d'Alzheimer a une masse moléculaire de 4 kDa, 39 à 43 acides aminés et une structure b-plissée. Deux formes d'Ab ont été décrites : l'Ab40, dite « soluble » est présente dans le liquide céphalorachidien ; l'Ab42 précipite sous forme amyloïde dans le système nerveux et les vaisseaux.
La substance amyloïde prend les colorants de l’amidon, ce qui explique le nom, elle est biréfringente en lumière polarisée spontanément et après action du rouge Congo.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,C1,C3,H1,N3]
Édit. 2017
amyloïdose cérébrale l.f.
cerebral amyloidosis.
Présence de dépôts de substance amyloïde et de plaques amyloïdes dans le cerveau.
L’amyloïdose cérébrale est une composante essentielle de la maladie d’Alzheimer. Elle peut-être diagnostiquée aujourd’hui in vivo, par l’étude de la rétention de ligand amyloïde (TEP amyloïde) dans le cerveau de patients ou de sujets à risque
[A3,C1,C3,H1]
Édit. 2017
amyloid precursor protein l. angl.
Précurseur de la protéine amyloïde.
L’amyloid precursor protein est une protéine transmembranaire fortement exprimée par les neurones.
Son domaine extracellulaire est normalement clivé successivement par des protéases appelées alpha-secrétase et gamma-secrétase. Son clivage par la seule gamma-secrétase donne naissance au peptide amyloïde A-bêta qui forme des dépôts dans le tissu cérébral, provoquant la maladie d’Alzheimer.
Sigle APP
→ Alzheimer (maladie de), protéine amyloïde, alpha-secrétase, gamma-secrétase
[H1]
Édit. 2018
amylose héréditaire l.f.
herÉdit.ary amyloidosis, inherited amyloidosis
Forme particulière d'amylose dont le caractère héréditaire a été mis en évidence.
De nombreuses maladies ont été ainsi individualisées : maladie périodique, neuropathie amyloïde héréditaire, amylose rénale héréditaire, amylose cornéenne, syndrome des néoplasies endocriniennes multiples, amylose cérébrale, syndrome de Muckle et Wells, etc.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose familiale, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose primitive systémique l.f.
primary amyloidosis
Forme particulière d'amylose systémique dans laquelle l'enquête à la recherche d'une maladie associée est négative.
Le précurseur de la substance amyloïde est constitué de chaînes légères d'immunoglobulines. Il existe fréquemment des anomalies immunologiques associées, notamment une immunoglobuline monoclonale sérique, mais sans signe patent de malignité. La survie est plus prolongée que dans l'amylose associée au myélome.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose, amylose systémique, arthrite de l'amylose primitive
[C3,F3,N3]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyotrophie péronière de Charcot-Marie-Tooth liée au sexe l.f.
Charcot-Marie-Tooth peroneal muscular atrophy, X-linked
Neuropathie périphérique avec dégénérescence des cellules des cornes antérieures de la moelle et des cordons postérieurs et en particulier dégénérescence des racines motrices et sensitives des nerfs péroniers.
La maladie débute avant 20 ans, on trouve une amyotrophie péronière, un pied creux et une amyotrophie des muscles des mains et des bras, Au niveau oculaire on recherchera l’atrophie optique. Le locus du gène est sur la connexine-32 (CX32) en Xq13.1. Cette forme liée au sexe en Xq13.1 est plutôt intermédiaire puisque les femmes sont moins atteintes. D'autres mutations sur le chromosome X ont été localisées en Xp22.2 et en Xq26. Il existe plusieurs gènes et la forme dominante est la plus fréquente. L’affection est liée au sexe dominante (MIM 302800) ou sporadique.
J.-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine et de l’Académie des sciences (1825-1893) et P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1853-1940); H.H. Tooth, neurologue anglais (1856-1925) (deux publications simultanées en 1886)
Syn. CMTX, CMTX1, anciennement CMT2, neuropathie héréditaire liée au sexe motrice et sensitive, HMSN X-linked
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de), CX 32 gene
[H1,I4,Q2]
Édit. 2017
anadémie n.f.
anadémie
Propagation d’une maladie transmissible par contamination d’une population à partir d’un réservoir animal de germes.
C’est le cas par exemple de la trichinose, du botulisme qui ne sont pas des affections contagieuses. L’anadémie s’oppose à l’épidémie, dans laquelle la transmission est interhumaine, directe ou par l’intermédiaire d’un vecteur.
Certaines maladies infectieuses comme la peste, sont à la fois anadémiques (transmission à l’Homme par la puce des Rats) et épidémiques (transmission d’homme à homme par les puces infectées).
Terme proposé par M. Baltazard, membre de l’Académie de médecine, pour désigner l’addition de cas sporadiques, en opposition avec la multiplication interhumaine épidémique (1960)
Étym. gr. ana: idée de cheminement ascendant, demos : peuple, population
[D1, D2, E1]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie n.f.
analphalipoproteinemia, Tangier's disease
Génopathie très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée principalement par un déficit majeur d' alpha-lipoprotéine dans le plasma sanguin.
Du fait d'un défaut de leur transporteur, les esters du cholestérol s'accumulent dans les cellules de Schwann et les histiocytes de nombreux tissus (amygdales, ganglions lymphatiques, rate, thymus, foie, muqueuses digestives, voies biliaires, moelle osseuse, valves mitrale et tricuspide, artères pulmonaires, adventices des vaisseaux sanguins, muqueuse utérine). Ces dépôts sont en général asymptomatiques, sauf à retenir de possibles acromégalies et un aspect non seulement hypertrophique mais aussi jaune-orangé des amygdales. Une atteinte neurologique périphérique peut évoluer dans la moitié des cas et se traduire par une dissociation pseudosyringomyélique ou une neuropathie multifocale à rechutes, plus fréquente avant 20 ans.
Les investigations lipidiques mettent en évidence une diminution sanguine du cholestérol et des lipoprotéines de haute densité (HDL), notamment des apolipoprotéines AI et AII. Les triglycérides sanguins sont normaux ou légèrement augmentés.
Le nom de maladie de Tangier vient du fait qu'elle a été décrite pour la première fois chez un jeune garçon originaire de l'ile de Tangier (Virginie).
D. S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ hypo-alphalipoprotéinémie, Tangier (maladie de)
[C1,Q2]
Édit. 2017
anamnès e n.f.
anamnesis
Ensemble de renseignements qu'un patient fournit sur son passé et plus spécialement sur l'histoire de sa maladie.
En psychiatrie, cette recherche vise à recueillir le maximum d'informations utiles à la compréhension d'un cas clinique à travers les réminiscences exprimées par le sujet, leur intégration et leurs significations propres. Elle implique une technique d'entretien adaptée.
Étym. gr. anamnêsis, dérivé de anamimneiskein : rappeler à la mémoire, rappeler le souvenir de quelqu'un
[H3,N1]
Édit. 2017
anaplasmose n.f.
anaplasmosis
Maladie animale ou humaine due à une bactérie du genre Anaplasma (famille des Anaplasmataceae, groupe des Rickettsiales).
Les anaplasmoses sévissent chez l'Homme et chez différents animaux (chien, chat, ruminants, …) principalement dans les régions tropicales et subtropicales. Chez l'Homme, l'anaplasmose granulocytique est due à Anaplasma phagocytophilum. Le principal agent responsable de l'anaplasmose des bovins est Anaplasma marginale mais d'autres espèces, comme A. centrale ou A. ovis constituent également de graves problèmes économiques. La transmission de ces bactéries est assurée par différentes espèces de tiques. Le diagnostic peut être affirmé par examen du frottis sanguin. Le traitement repose sur une antibiothérapie par cyclines.
→ Anaplasma, Anaplasma phagocytophilum, anaplasmose granulocytique humaine
[D1,D4,D5,F1]
Édit. 2017
Ancylostoma duodenale
Ancylostoma duodenale
Une des deux espèces d’ankylostomes spécifiques de l’Homme.
Nématode mesurant de 8 à 11 mm de long pour les vers mâles et de 10 à 13 mm de long pour les vers femelles, ce parasite a une longévité de l’ordre d'un an. Hématophage, il provoque une spoliation sanguine importante de 0,05 à 0,3 mL par ver et par jour, soit au total 140 à 400 mL par jour chez un malade moyennement parasité. Grâce à ses capacités d’hypobiose, Ancylostoma duodenale a une aire de répartition géographique plus large que celle de Necator americanus. Comme ce dernier, il existe dans les zones intertropicales mais il est également retrouvé sur le pourtour du bassin méditerranéen, dans le Nord de l’Inde et dans un très vaste foyer chinois. Dans les pays tempérés, il peut se multiplier dans des microclimats chauds et humides (mines, tunnels) où il provoque une maladie professionnelle.
Étym. gr. agkulos : courbé ; stoma : bouche
[D1, E2, F1, L1]
Édit. 2020
Andersen-Tawil (syndrome d') l.m.
Maladie rare caractérisée par une paralysie périodique, une prolongation de l'intervalle QT avec une variété d'arythmies ventriculaires (qui prédisposent à une mort subite par arrêt cardiaque), et des traits physiques caractéristiques : petite taille, scoliose, oreilles d’implantation basse, hypertélorisme, racine du nez large, micrognathie, clinodactylie, brachydactylie, Syn.dactylie.
La transmission de ce syndrome est autosomique dominante. Des cas sporadiques ont été rapportés. La pénétrance est extrêmement variable. Des mutations dans le gène KCNJ2, codant pour la sous-unité alpha du canal potassique Kir2.1, sont en cause dans 60% des cas environ. Le traitement dépend de la réaction de chaque individu au potassium. Les arythmies sévères de certains patients peuvent nécessiter la pose d'un défibrillateur automatique implantable.
Ellen D. Andersen, biochimiste danoise (1971) ; R. Tawil, neurologue américain (1994)
Syn. syndrome de paralysie périodique sensible au potassium-dysrythmie cardiaque
Réf. Orphanet (2006)
→ KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
[K2,N1,N3,Q2]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique l.f
sideroblastic anemia
Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)
Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2
[F1,Q2]
Édit. 2017