Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine

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hérédité liée au sexe l.f.

sex-linked-heredity

Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.

G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)

Étym. lat. heres : héritier

Syn. hérédité gonosomique

→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique

[Q1]

Édit. 2015

ichtyose liée à l'X l.f.

X linked, sex linked ichthyosis

Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.

G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)

Étym. gr. ichthus : poisson

Syn. ichtyose nigricans (obs.)

→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)

insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.

congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy

Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Na_v1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.

J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)

→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur

lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.

X-linked lissencephaly with abnormal genitalia

Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.

D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)

Sigle angl. XLAG

Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)

→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,

[H1, O1, Q3]

Édit. 2018

microphtalmie liée au sexe l.f.

X-linked microphthalmia

Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).

W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)

Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil

→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)

myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.

X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.

Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau

→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire

myopie liée au sexe l.f.

myopia X-linked

Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).

Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)

Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte

Syn. Bornholm (maladie oculaire de)

pathologie liée à la corticothérapie l.f.

corticotherapy (psychical disorders)

Manifestations débutant en général dans les deux premières semaines d'administration, et plus marquées si celle-ci est massive.
Il s'agit principalement : de troubles de l'humeur justifiant souvent une thérapeutique spécifique, à type d'euphorie fréquente, excitation psychomotrice, tendance à l'insomnie, parfois dépression ; d'un état psychotique, moins fréquent, polymorphe, fluctuant, surtout confusionnel, lequel cèderait rapidement à l'arrêt du traitement ; d'une pseudodémence, rare, vite réversible elle aussi.
Des troubles marquent fréquemment le sevrage, avec le plus souvent un état dépressif d'autant plus prolongé qu'il existe un composant psychosomatique plus marqué (asthme par ex.).
Le mécanisme le plus vraisemblable actuellement admis est celui d'une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens au niveau cérébral.

→ Cushing (troubles psychiques du syndrome de)

[H3]

rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa autosomal recessive

Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)

P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)

→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.

retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.

retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive

Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).

Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.

retinitis pigmentosa peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)

→ périphérine-RDS

[P2, Q3]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.

peripherin-related retinitis pigmentosa

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).

G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)

→ périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS

[P2, Q2]

Édit. 2019

rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.

retinitis pigmentosa, peripherin-related

Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).

K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)

→ périphérine-RDS

rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.

retinitis pigmentosa, rhodopsin-related

→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine

rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.

retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6

Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).

Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)

Syn. rétinite pigmentaire 6

→ rétinite pigmentaire 6

sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.

X-linked aqueductal stenosis,

D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)

→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')

thrombopénie liée à l'X l.f.

X-linked thrombocytopenia

Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.

A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)

vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.

exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive

Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).

J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)

→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)

[ P2]

Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.

optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben

H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)

→ atrophie optique liée au sexe

Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.

optic atrophy, X-linked, type Went

L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)

→ atrophie optique liée au sexe

cutis laxa liée à l'X l.m.