canalopathie ionique l.f.
ionic canalopathy
Ensemble d'affections caractérisées par l'atteinte d'un des types de canaux ioniques membranaires.
On décrit dans ce groupe : la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante (canalopathie du chlore), l'adynamie épisodique héréditaire de Gamstorp (canalopathie du sodium), la paramyotonie de von Eulenburg (canalopathie du sodium) et la paralysie périodique hypokaliémique familiale de Westphal (canalopathie du calcium).
J. Thomsen, médecin danois (1875) ; A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886) ; C. Westphal, neurologue allemand (1883) ; Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956)
Étym. : gr. koinè kanna, roseau, canne, pathê : maladie
→ Thomsen (maladie de), Gamstorp (maladie de), von Eulenburg (maladie de), Westphal (maladie de)
[C3,Q2]
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur