rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)