myotubularine n.f.
myotubularin
Protéine phosphatase intervenant dans le tansport membranaire, l’endocytose, la fonction des mitochondries et des muscles.
La myotubularine est codée par le gène MTM1, porté par le chromosome X (Xq27.3-q28). Son absence d’activité liée à la mutation du gène est responsable d’une myopathie myotubulaire. Son interaction avec la desmine fait envisager son rôle dans les desminopathies.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; lat. tubulatus, de tubus : tube