atrophie aréolaire maculaire liée à l'âge l.f.
central areolar choroidal sclerosis age related
Plage arrondie ou ovalaire d'atrophie choriorétinienne centrée sur la macula, aux bords nets, dont la surface est traversée par les vaisseaux rétiniens, et qui montre par transparence les gros vaisseaux choroïdiens sous-jacents.
Plusieurs formes : primitives et secondaires. De nombreuses affections maculaires dégénératives peuvent donner secondairement une atrophie de la choriocapillaire maculaire puis de la choroïde. L'affection est bilatérale. Pour la forme juvénile L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive.
E. Nettleship, dermatologue et chirurgien britannique (1884)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie aréolaire sénile
cataracte liée à l'antigène Duffy l.f.
Duffy’s-linked cataract
Étym. Duffy : nom du patient chez lequel l’antigène a été démontré en 1950.
[P2,Q2]
cirrhose liée à une erreur innée du métabolisme l.f.
cirrhosis due to inborn errors of metabolism
Cirrhose compliquant notamment l'hémochromatose génétique, la maladie de Wilson, le déficit en α1-antitrypsine, la galactosémie, la glycogénose de type IV, la tyrosinose et l'hyperméthioninémie.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
[L1,R1]
déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.
X-linked mental retardation
→ retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
eau liée l.f.
bound water
En physiologie animale, volume hydrique requis pour assurer l'élimination d'une charge osmotique sous la forme iso-osmolaire.
[C2,M1]
Édit. 2018
génodermatose liée à l'X l.f.
X-linked genodermatosis
Syndrome malformatif complexe à dominante cutanée dont le gène se trouve sur le chromosome X.
Son mode de transmission est particulier : du fait de l'absence de transmission d'un père à son fils et parce que toutes les filles d'un père sont porteuses du gène, en cas de transmission en récessivité, il y a une nette prédominance de garçons atteints (si l'affection n'est pas létale in utero) ; en cas de transmission en dominance, il y a généralement létalité des mâles et seules les filles sont atteintes. Le phénomène d'inactivation physiologique d'un des chromosomes X chez la femme aboutit à un mosaïcisme fonctionnel visualisé dans les génodermatoses liées à l'X en dominance par la présence de lésions cutanées distribuées selon les lignes de Blashko.
Les principales génodermatoses liées à l'X en récessivité sont l'ichtyose récessive liée à l'X, la dysplasie ectodermique anhidrotique, la maladie de Menkes. Les principales génodermatoses liées à l'X en dominance sont l'incontinentia pigmenti, le CHILD syndrome, la maladie de Bazex, Dupré et Christol, le syndrome orofaciodigital de Papillon-Léage et Psaume, la chondrodysplasie ponctuée avec ichtyose.
J. H. Menkes, neuropédiatre américain (1962) ; A. Bazex, A. Dupré, B. Christol, dermatologues français (1964) ; E. Papillon-Léage, et J. Psaume stomatologues français (1954)
ichtyose liée à l'X l.f.
X linked, sex linked ichthyosis
Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose nigricans (obs.)
→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)
insensibilité congénitale à la douleur liée à une canalopathie l.f.
congenitral insensitivity to pain caused by channelopathy
Forme particulière d’insensibilité à la douleur, sans autres troubles somesthésiques ou du système autonome, par défaut de fonction des canaux sodiques membranaires des cellules nerveuses.
La douleur n’est pas perçue alors que le tact, la chaleur et le froid le sont. Les réflexes sont normaux. Il n’y a aucune anomalie sensorielle ni altération du système autonome. L’intelligence est normale. Les mutilations secondaires peuvent être importantes. Il n’y a aucune anomalie des nerfs à l’examen histologique.
L’affection est liée à des mutations du gène SCN9A – locus en 2q24- codant pour la sous unité α d’un canal sodique Nav1.7 voltage-dépendant, exprimé dans les neurones nocicepteurs périphériques. La mutation entraînerait, avec la perte de fonction des canaux, une absence de formation et de propagation des potentiels d’action des signaux nociceptifs.
A l’opposé, une autre mutation du gène SNC9A provoquerait sa surexpression (un gain de fonction) à l’origine de l’érythromélalgie primitive familiale de transmission autosomique dominante –Dib-Hajj.
J. J. Cox, généticien britannique (2006) ; S. D. Dib-Hajj, neurologue américain (2005)
→ canalopathie, canal ionique, canal sodique, insensibilité congénitale à la douleur
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018
myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire
pathologie liée à la corticothérapie l.f.
corticotherapy (psychical disorders)
Manifestations débutant en général dans les deux premières semaines d'administration, et plus marquées si celle-ci est massive.
Il s'agit principalement : de troubles de l'humeur justifiant souvent une thérapeutique spécifique, à type d'euphorie fréquente, excitation psychomotrice, tendance à l'insomnie, parfois dépression ; d'un état psychotique, moins fréquent, polymorphe, fluctuant, surtout confusionnel, lequel cèderait rapidement à l'arrêt du traitement ; d'une pseudodémence, rare, vite réversible elle aussi.
Des troubles marquent fréquemment le sevrage, avec le plus souvent un état dépressif d'autant plus prolongé qu'il existe un composant psychosomatique plus marqué (asthme par ex.).
Le mécanisme le plus vraisemblable actuellement admis est celui d'une hyperactivité des récepteurs stéroïdiens au niveau cérébral.
→ Cushing (troubles psychiques du syndrome de)
[H3]
rétinite pigmentaire autosomique récessive liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa autosomal recessive
Rétinite résultat d'une mutation nulle du gène de la rhodopsine (protéine inactive) qui a été trouvée sur une patiente canadienne d'origine française.
La maladie se traduit par une dystrophie mixte avec ERG éteint en scotopique et réduit en photopique, la pigmentation rétinienne est caractéristique, ostéoblastique en mi-périphérie et les parents hétérozygotes présentent une diminution des réponses scotopiques. Gène RHO en 3q21-q24 (RHO glu249ter). L’affection est autosomique récessive (MIM 180380.0023)
P. J. Rosenfeld, médecin généticien américain (1992)
→ électrorétinogramme, ERG, pigments de type ostéoblastiques, rhodopsine, scotopique, vision photopique, vision scotopique
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (1-bp del, his557-to-tyr) l.f.
retinitis pigmentosa, PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite sur un patient avec délétion sur le gène PDEB en 1-bp en 17981 et sur un patient avec mutation sur le gène PDEB en 19876 his557-to-tyr.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0003 et MIM 180072.0004).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la PDEB (gln298ter, arg531ter) l.f.
retinitis pigmentosa PDEB-related autosomique recessive
Rétinite pigmentaire récessive, qui a été décrite chez deux frères avec mutation en gln298-to-ter et en arg531-to-ter.
Forme classique de rétinite pigmentaire avec héméralopie précoce, ERG altéré et ostéoblastes en mipériphérie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 180072.0001 et MIM 180072.0002).
Margaret E. McLaughlin, ophtalmologiste américaine (1993)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (cys118del) l.f.
retinitis pigmentosa peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une grande famille irlandaise avec mutation sur le bras court du chromosome 6 où est situé le gène de la périphérine-RDS.
Cette mutation est une délétion du codon 118 ou 119 de la périphérine.
Une autre famille de rétinite pigmentaire dominante a été identifiée avec la même mutation (RDS, cys118del). L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0001).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1991)
[P2, Q3]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro185leu) l.f.
peripherin-related retinitis pigmentosa
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite chez deux patients d’une même famille (RDS, pro185leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0004).
G. Jane Farrar, généticienne irlandaise (1992)
rétinite pigmentaire liée à la périphérine l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante qui a été décrite dans une famille, un seul patient (RDS, pro216leu).
L’affection serait autosomique dominante (MIM 179605.0003).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
→ rétinite pigmentaire, périphérine-RDS
[P2, Q2]
Édit. 2019
rétinite pigmentaire liée à la périphérine (pro219leu) l.f.
retinitis pigmentosa, peripherin-related
Rétinite pigmentaire dominante dans une famille, un seul patient (RDS, pro219leu).
L’affection est autosomique dominante (MIM 179605.0002).
K. Kajiwara, ophtalmologiste japonais en activités aux États-Unis (1991)
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related
→ rétinite pigmentaire-4, rhodopsine
thrombopénie liée à l'X l.f.
X-linked thrombocytopenia
Maladie héréditaire, rare, transmise par le chromosome X, associant une thrombopénie isolée et une diminution du volume plaquettaire liée à une mutation du gène WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein) situé en Xp11.
Cette affection s'apparente à la maladie de Wiskott-Aldrich sans en partager tous les signes.
A. Wiskott, pédiatre allemand (1937) ; R.A. Aldrich, pédiatre américain (1954)
cutis laxa liée à l'X l.m.
→ syndrome de la corne occipitale
[A4,O6,Q2]
anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale
l.f.
Anémie sidéroblastique et ataxie spinocérébrale causée par une mutation contre-sens du gène ABC7.
Sigle angl. XLSA/A
→ anémie sidéroblastique, ataxie, ABC7gene
[F1, H1]
Édit. 2018
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
inflammation liée à l'angiopathie amyloïde cérébrale l.f.
cerebral amyloid angiopathy-related inflammation
réaction auto-immune aux dépôts amyloïdes-beta dans le système vasculaire cérébral évoquant une méningoencéphalite
Le diagnostic requiert les cinq critères suivants:
- âge supérieur à 40 ans
- au moins deux symptômes suivants : céphalées, diminution de la conscience, changement de comportement, signes neurologiques focaux, crises
- à l'IRM au moins deux lésions hémorragiques cortico-sous-corticales : macrohématomes, microhématomes, sidérose corticale superficielle
- à l'IRM, hyperintensités unifocale ou multifocale de la matière blanche en séquences FLAIR pondérées T2
- absence de néoplasie, infections ou autres causes.
Le diagnostic formel repose sur l'examen histologique d'une biopsie chirurgicale du cortex cérébral.
L'évolution clinique est lentement progressive vers la démence ; elle peut être freinée par un traitement immunosuppresseur : glucocorticoïdes, cyclophosphamide.
S. Bhattacharyya, neurologiste américain (2021)
→ angiopathie amyloïde cérébrale, méningoencéphalite
[A3, B2, H1, K4]
Édit. 2021
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017