Refsum (maladie de) l.f.
Refsum's disease
Neuropathie héréditaire sensitivomotrice de type IV (Dyck) caractérisée par l'association d’une rétinite pigmentaire, d’une ataxie qualifiée de cérébelleuse, une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante avec prolifération schwannienne en bulbe d'oignon et une hypertrophie nerveuse périphérique parfois constatée cliniquement.
Peuvent s'ajouter une ichtyose, une hypoacousie, des lésions de dysplasie épiphysaire et une cardiomyopathie. L'hyperprotéinorachie est franche et constante. Lente et irrégulière, l'aggravation de l'évolution est parfois ponctuée de périodes de rémission chez les patients non traités.
C’est une affection rare qui débute chez l'adolescent et le jeune adulte. Si la maladie débute vers l'âge de 10 ans, elle ne se manifeste vraiment que vers 20 ans avec faiblesse des extrémités, aréflexie, anosmie, surdité centrale précoce, débilité inconstante, ichtyose, dysplasie polyépiphysaire et parfois insuffisance cardiaque vers la troisième décennie.
En dehors de la rétinite pigmentaire assez tardive qui donne lorsqu'elle est évoluée de multiples pigments de forme ostéoblastique et des plages arrondies d'atrophie choriorétinienne sous les vaisseaux temporaux du pôle postérieur, on observe un myosis difficile à rompre par les mydriatiques, parfois un nystagmus, rarement un ptosis ou une ophtalmoplégie ou une paralysie de la latéralité. La cataracte est classique lorsque la maladie est évoluée, elle est initialement souscapsulaire postérieure.
Un défaut d'oxydation de l'acide phytanique (déficit en α-hydroxylase) entraîne l'accumulation de ce lipide, dont le dosage dans le sang assure le diagnostic. Mais son origine peroxysomale ou mitochondriale reste discutée.
Le principe de base du traitement est un régime pauvre en acide phytanique, car il s'agit d'un déficit en enzyme phytanate-oxydase. Malheureusement le régime a peu d'effet sur l'atteinte oculaire.
L’affection est autosomique récessive (MIM 266500), le gène, sur le chromosome 10, cloné, code pour la phytanoyl-CoA hydroxylase.
Cette affection serait survenue en Scandinavie, puis aurait été disséminée par les Vikings au Moyen-Age.
S. Refsum, neurologue norvégien (1945): heredopathia atactica polyneuritiformis" (HAP)
Syn. syndrome de Refsum, hérédopathie atactique polynévritiforme, maladie de surcharge en acide phytanique, déficit en acide phytanique-oxydase, hérédopathie ataxique héméralopique polynévritiforme, hérédopathie ataxique polynévritique, mal
régime général l.m.
Ensemble des règles administratives régissant les assurances sociales, les prestations familiales et les recouvrements des cotisations pour les travailleurs salariés du commerce et de l’industrie, les assurés volontaires, les ressortissants des régimes particuliers.
1) Il comprend : la branche maladie, maternité, invalidité et la branche accidents du travail et maladie professionnelle gérés par la Caisse nationale d'assurance vieillesse des travailleurs salariés, la branche famille gérée par la caisse nationale des allocations familiales, la branche retraite gérée par la caisse nationale d'assurance vieillesse des travailleurs salariés . S’y ajoute l’Agence centrale des organismes de Sécurité sociale (ACOSS).
2) Le régime général est le principal régime de protection sociale. Il couvre environ 48 millions d’assurés et ayants-droits.
→ caisse nationale d'assurance vieillesse des travailleurs salariés, caisse nationale des allocations familiales, caisse nationale d'assurance vieillesse des travailleurs salariés, agence centrale des organismes de sécurité sociale
[E3]
Édit. 2018
registre n.m.
Enregistrement continu et exhaustif des cas d’une maladie donnée dans une zone géographique déterminée, dont l’objectif est d’approfondir les connaissances sur cette maladie.
La tenue d’un tel registre est soumise à l’approbation de la CNIL. L’INSERM et la Direction générale de la santé sont destinataires de ces registres.
Rendu-Osler (angiomatose hémorragique héréditaire ou familiale de) l.f.
hereditary hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease
Maladie familiale caractérisée par la survenue dans l'enfance d'épistaxis à répétition et, chez l'adulte jeune, de bouquets de télangiectasies et de multiples formations angiectasiques saillantes, localisés principalement à la face, sur les muqueuses buccale et nasale, parfois aux extrémités, saignant facilement et qui peuvent évoluer vers la formation d'angiomes atteignant le volume d'un pois.
Les télangiectasies seraient le résultat d'un dysfonctionnement des shunts artério-veineux.
Les hémorragies peuvent conduire à une anémie grave. La maladie peut s'accompagner de lésions viscérales, telles des fistules artério-veineuses pulmonaires, une sclérose hépatosplénique, des télangiectasies et des anévrismes artériels du tube digestif.
S’y associent des malformations multiples, dont des fistules artério-veineuses pulmonaires, qui peuvent être la cause d'embolies septiques bactériennes ou mycosiques du cerveau, voire d'emboles cruoriques responsables d'accidents ischémiques cérébraux et même d'embolies gazeuses. Des angiomes du système nerveux central ont aussi été décrits.
En ophtalmologie : larmes de sang, angiomes conjonctivaux ayant l'aspect de pétéchies, et hémorragies striées ou en nappes avec angiomes et dilatations vasculaires au fond d'œil.
L'affection est chronique, mais les symptômes ont tendance à s'atténuer avec l'âge.
C’est une phacomatose mésodermique liée à une mutation du gène codant l’endogline sur le chromosome 9q3 (locus du gène (ORW, HHT) en 9q33-q34.1). Elle se transmet en dominance régulière. (MIM 187300).
M. Rendu, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1896), W. Osler, Sir, médecin canadien, membre de l'Académie de médecine (1901)
Étym. gr. telos : fin ; aggeion : vaisseau
Syn. télangiectasie hémorragique héréditaire, télangiectasie hémorragique héréditaire de Rendu-Osler
→ fistule artérioveineuse pulmonaire, télangiectasie, angiome, shunt, phacomatose
[H1, J1, K1, L1, O1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
réserve cérébrale l. f.
Les hypothèses de « réserve cérébrale » ou « réserve cognitive » sont nées des discordances observées entre clinique démentielle et neuropathologie : la symptomatologie initiale apparaît souvent retardée, atypique, peu expressive puis une fois un certain seuil de lésions cérébrales franchi, la maladie se manifeste bruyamment et s’aggrave très rapidement.
L’implication de la réserve cérébrale en pathologie cognitive conduit à l’hypothèse de l'engagement des réseaux cérébraux accessoires dont l’activation retarderait l’expression symptomatique de la maladie et offrirait d’importantes implications préventives.
responsabilité pénale l.f.
penal responsibility
Obligation de répondre de ses actes délictuels ou criminels, inspirée du postulat du libre arbitre .
En droit pénal, elle suppose que soient réunies la culpabilité, laquelle n'existe que si une infraction au code pénal a été commise, associant l'élément matériel à l'élément légal et l'imputabilité, laquelle s'identifie à la capacité de vouloir et de comprendre.
Depuis le droit romain, le malade mental est considéré non responsable lorsqu’il a accompli un acte sans libre arbitre ou sans discernement du fait de la maladie (articles 122-1§1 du C. pén.). Toutefois l’article 122-1 §2 introduit la notion de responsabilité atténuée du fait de la maladie lorsque le discernement ou le contrôle des actes n’apparaissent pas comme ayant été abolis.
→ responsabilité, responsabilité civile des malades mentaux, responsabilité pénale atténuée, responsabilité pénale des malades mentaux, responsabilité pénale médicale
Rhadinovirus
Rhadinovirus
Genre de virus à ADN de la famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesvirinae, comportant notamment l'Herpesvirus humains 8.
L'Herpesvirus humain 8 est actuellement considéré comme l’agent étiologique de la maladie de Kaposi, de la maladie de Castleman multicentrique ainsi que de lymphomes B.
→ Herpesviridae, Herpesvirus humain 8, Kaposi (maladie de), Castleman (pseudotumeur de)
[D1]
rhombencéphalite de Bickerstaff l.f.
Bickerstaff's brainstem encephalitis
Encéphalite du tronc cérébral, post-infectieuse, rare, associant ophtalmoplégie externe du regard, ataxie, aréflexie des membres inférieurs, signe de Babinski et troubles de la conscience.
Les manifestations (diplopie et troubles de la marche) apparaissent après une infection des voies aériennes supérieures ou une gastro-entérite. L'ophtalmoplégie externe est progressive (dans les quatre premières semaines), et relativement symétrique. Une tétraparésie flasque et symétrique existe dans plus de la moitié des cas, avec troubles sensitifs superficiels et profonds, parésie faciale, paralysie bulbaire et oculomotrice intrinsèque, blépharoptose et nystagmus. En phase aiguë, le tableau clinique est parfois sévère ophtalmoplégie complète, diplégie faciale et tétraplégie.
L’examen du liquide céphalospinal révèle une hyperprotéinorachie avec dissociation albumino-cytologique. L’IRM permet de constater des hypersignaux dans la fosse postérieure, la substance blanche et le thalamus.
L'encéphalite de Bickerstaff survient dans les suites d'une infection par différents agents pathogènes, dont le cytomégalovirus, Campylobacter jejuni et Mycoplasma pneumoniae. Bien que les mécanismes en cause ne soient pas tous connus, la maladie est associée à la présence d'anticorps anti-gangliosides et en particulier anti-GQ1b.
Malgré un tableau clinique sévère, l'évolution de la maladie est en règle monophasique avec une rémission complète en six mois dans plus de la moitié des cas. Dans les autres cas, les séquelles peuvent être de gravité variable.
E. R. Bickerstaff, neurologue britannique (1951 et 1957)
rickettsiose n.f.
rickettsiosis
Maladie infectieuse éruptive provoquée par une bactérie du genre Rickettsia.
On distingue les rickettsioses du groupe boutonneux-pourpré (fièvre boutonneuse méditerranéenne due à Rickettsia conorii et autres rickettsioses à tiques telles que la fièvre à tiques africaine et la fièvre pourprée des Montagnes Rocheuses) transmises par tiques et les rickettsioses du groupe typhus (typhus exanthématique provoqué par Rickettsia prowazekii, typhus murin dû à Rickettsia typhi) transmises par déjections d'insectes. La gravité clinique de ces maladies est très variable (les plus sévères sont les infections dues à R. prowazekii et R. rickettsii). Ces infections se caractérisent par une fièvre élevée d'apparition brutale, une éruption cutanée maculopapuleuse et diverses atteintes viscérales, neurologiques, cardiovasculaires, respiratoires, rénales qui conditionnent le pronostic de la maladie. La principale anomalie physio-pathologique des rickettsioses est une augmentation de la perméabilité vasculaire. Le traitement repose essentiellement sur les tétracyclines et les fluoroquinolones.
Étym. l'appellation fait référence à H. T. Ricketts (1907)
Ridley et Jopling (classification de) l.f.
Ridley and Jopling classification
Classification des différentes formes de lèpre basée sur le principe que le grand polymorphisme clinique de la maladie est fonction des capacités de défense immunitaire de l'organisme vis-à-vis du bacille de Hansen.
Cette classification introduit la notion de lèpre comme une maladie à spectre ou éventail avec, à une extrémité, la forme tuberculoïde polaire, à forte immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen et, à l'autre extrémité, la forme lépromateuse polaire à immunité cellulaire déficiente. Entre ces deux formes il existe des formes interpolaires dites borderline, à immunité cellulaire vis-à-vis du bacille de Hansen variable et instable, appelées borderline tuberculoïde, borderline borderline et borderline lépromateuse, auxquelles est venue s'ajouter plus tard la forme indéterminée. Chacune de ces formes a un aspect clinique, histologique, bactériologique et immunologique particulier.
D. S. Ridley, W. H. Jopling, médecins britanniques (1962 et 1966)
→ lèpre, bacille de Hansen, lèpre tuberculoïde polaire, lèpre lépromateuse polaire, lèpre borderline, lèpre indéterminée
[D1]
Édit. 2019
risque attribuable l.m.
attributable risk
Mesure, lorsqu’un facteur de risque intervient de façon causale dans la survenue d’une maladie, de la proportion de cas de cette maladie dus à l’exposition à ce facteur de risque.
Il y a, en fait, deux formulations du risque attribuable : celui chez les sujets exposés au risque et le risque attribuable en population. P. ex., si 10% des insuffisances rénales terminales sont dues à la prise forte de doses cumulées d’un médicament, ce pourcentage présente le risque attribuable en population. Mais il est possible de démontrer que le risque attribuable chez les sujets exposés est de l’ordre de 50%. Fraction étiologique d’un risque. Il concerne les décisions en santé publique.
[E1]
Édit. 2020
risque en excès l.m.
Différence entre le risque de survenue d’une maladie chez les sujets exposés au risque et le risque de cette même maladie chez les sujets non exposés.
P. ex. toute personne peut avoir un cancer du poumon, mais les tabagiques ont un risque en excès. Le risque en excès est la différence entre le risque chez les tabagiques et celui observé en l’absence de tabagisme.
[E1]
Édit. 2020
risque (individu à) l.m.
Personne exposée à un risque plus élevé que la moyenne des individus de présenter un jour une condition particulière ou une maladie.
Par exemple, un sujet hypertendu est exposé au risque de maladie cardiovasculaire.
risque relatif l.m.
Rapport du risque de survenue d’un événement (par exemple une maladie) chez des sujets exposés à un ou plusieurs facteurs de risque, au risque de survenue du même événement chez des sujets témoins non exposés.
1) Le plus souvent, le risque relatif est le rapport des taux d’incidences cumulatives chez les exposés par rapport aux non exposés (ratio des risques).
2) Il ne peut être directement calculé que dans les enquêtes rétrospectives (cas-témoins), le risque relatif peut être estimé par le « odds ratio » lorsque la prévalence de la maladie est faible (inférieure à 5%) dans la population.
[E1]
Édit. 2020
rouget du porc l.m.
erysipelothrix infection
Infection bactérienne aigüe, due à Erysipelothrix rhusiopathiae.
La contamination s’effectue, par contact ou blessure, à partir de viande (porc ou mouton) et de poisson crus. La maladie se traduit, au niveau du point d’inoculation, par un érythème au pourtour œdématié, douloureux, parfois associé à un fébricule. Les bactériémies sont rares. Le traitement fait appel à la pénicilline G ou aux aminopénicillines ; les quinolones sont prescrites chez les sujets allergiques aux bêtalactamines. Le rouget du porc est une maladie professionnelle dans divers métiers (bouchers, cuisiniers, pêcheurs, employés d’abattoirs, etc.).
Sanfilippo (maladie de) l.f.
Sanfilippo’s disease, mucopolysaccharidosis type III
Mucopolysaccharidose (MPS) de type III caractérisée par des anomalies morphologiques (grande taille, macrocéphalie, traits grossiers) associées à des anomalies ostéo-articulaires (maturation osseuse précoce, plateaux vertébraux irréguliers, ostéophytes vertébraux, épiphyses élargies, limitation des mouvements), ainsi qu’à une hépatosplénomégalie, à un retard mental et à des convulsions, la mort survenant vers l’adolescence.
Affection lysosomique, elle est due à une accumulation d’héparane-sulfate par défaut enzymatique avec élimination urinaire d’héparane-sulfate. Elle est, selon l’anomalie enzymatique en cause, subdivisée en 4 types (A,B,C,D) dont la symptomatologie, dominée par le retard mental, est très voisine.
1-Sanfilippo A, (MPS de type III A) : la maladie débute entre 2 et 6 ans avec une dysmorphie faciale en gargouille, des cheveux épais, un crâne épaissis, des vertèbres biconvexes, une surdité, une myopie avec rétinite pigmentaire et atrophie optique, opacités de cornée (rares et tardives) et cataracte. La maladie évolue vers la démence et le décès a lieu vers 15 ans Elle est due à un déficit enzymatique en héparitine- sulfamidase A. (MIM 252900).
2- Sanfilippo B, (MPS de type III B) : un peu moins sévère que le type A, elle est liée a un déficit en N-acétyl-α-D- glucosaminidase. (MIM 252920).
3- Sanfilippo C, (MPS de type III C) : Il s’agit d’un déficit en acétyl-CoA-α-glucosaminide N-acétyltransférase. Il existe deux locus pour le gène, sur les chromosomes 14 et 21. (MIM 252930).
4- Sanfilippo D, (MPS de type III D) : Non discernable cliniquement des autres maladies de Sanfilippo, elle débute entre 4 et 7 ans et le décès survient vers 15 ans. Elle est liée à un déficit en N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase. Le locus chromosomique est en 12q14. (MIM 252940).
Ces affections sont de transmission autosomique récessive. Un diagnostic prénatal est possible sur les amniocytes.
S. J. Sanfilippo, pédiatre américain (1963) ; H. Kresse, biochimiste américain, forme C (1976) et forme D (1980)
→ mucopolysaccharidose de type III, Sanfilippo A (maladie de), Sanfilippo B (maladie de), Sanfilippo C (maladie de)
Scheuermann (maladie de) l.f.
Scheuermann’s disease
Dystrophie rachidienne de croissance à l’origine d’une hypercyphose thoracique, en général douloureuse.
La maladie de Scheuerman est classiquement définie par une déformation cunéiforme antérieure d’au moins trois vertèbres thoraciques adjacentes, occasionnant une accentuation de la cyphose thoracique physiologique. Assez fréquente, cette affection - bien que pouvant parfois être asymptomatique - se manifeste habituellement chez un adolescent par des dorsalgies ou des lombalgies mécaniques et une hypercyphose thoracique réductible, au moins initialement.
A l’état normal, les faces crâniale et caudale du corps vertébral de l’enfant et de l’adolescent, sont recouvertes par un disque cartilagineux, équivalent de l’épiphyse de la vertèbre. La périphérie de ce disque (listel marginal), s’ossifie entre 14 et 25 ans et sert d’ancrage aux fibres périphériques de l’annulus fibrosus ou fibres de Sharpey.
L’ostéochondrose de Scheuerman est liée à une fragilité temporaire, présente chez certains adolescents, de l’ensemble fonctionnel constitué par le plateau vertébral, le listel et le disque intervertébral.
Elle se traduit en imagerie (radiographies, EOS, IRM, scanner) par des anomalies de ces trois structures : fissures, amincissement, ulcérations, aspect feuilleté des plateaux vertébraux ; aspect cunéiforme des corps vertébraux dû au ralentissement de leur croissance antérieure ; discopathies dégénératives ; hernie de matériel discal dans le corps vertébral à travers le plateau vertébral (hernies intra-spongieuses ou nodule de Schmorl) ; hernie discale antérieure entre listel marginal antérieur décollé et corps vertébral (hernie rétromarginale antérieure) ; hernie discale postérieure vers le canal vertébral entre listel marginal postérieur décollé, refoulé en arrière dans le canal et corps vertébral (hernies pré-marginale postérieure).
L’imagerie doit être source de l’irradiation la plus basse possible : examen EOS de la statique spino-pelvienne, IRM, et scanner seulement si c’est indispensable.
Le traitement de la maladie de Scheuerman est en général rééducatif, parfois orthopédique (corset), exceptionnellement chirurgical.
H. W. Scheuermann, chirurgien orthopédiste et radiologue danois (1920)
Syn. ostéochondrose vertébrale de croissance, épiphysite vertébrale, ostéochondrite vertébrale, ostéochondrose juvénile dorsale, cyphose juvénile, cyphose des adolescents
[I,O1]
Édit. 2017
Schilling (test de) l.m.
Schilling’s test
Test d'absorption digestive de la vitamine B12 radioactive.
Le test de Schilling est utilisé dans le diagnostic des malabsorptions de la cyanocobalamine (vitamine B12) pour différencier une cause gastrique (secondaire à une absence de facteur intrinsèque : maladie de Biermer, gastrite atrophique, gastrectomie totale ou partielle) d'une origine iléale (maladie de Crohn, parasitose à bothriocéphale, résection iléale, diarrhées au long cours).
On administre simultanément au patient une gélule contenant de la vitamine B12 libre et une gélule contenant de la vitamine B12 liée au facteur intrinsèque. Le cobalt ordinaire (59Co) contenu dans la vitamine B12 est remplacé par un radio isotope du cobalt, différent pour la vitamine B12 liée, de celui de la vitamine B12 libre; on utilise 57Co et 58Co, émetteurs de photons d'énergies différentes. En cas de malabsorption iléale, aucune des deux formes de vitamine B12 ne sera correctement absorbée ; en revanche, si l'origine du trouble est gastrique, seule la gélule dont la vitamine B12 est liée au facteur intrinsèque sera correctement absorbée.
Le comptage des deux radioisotopes éliminés dans les urines des 24 heures suivant l'administration des gélules permet de faire le diagnostic d'origine de la malabsorption et d'en chiffrer l'importance.
Étym. Le test est nommé en l’honneur de R. F. Schilling (1919-2014) chercheur américiain connu pour ses travaux sur la vitamine B12.
schistosomose pulmonaire l.f.
schistosoma pulmonary infection, pulmonary schistosomiasis
Manifestations pulmonaires de la maladie parasitaire intertropicale à schistosomes.
Cinq espèces de schistosomes infestent l'homme par pénétration transcutanée de larves à partir d’eaux contaminées. Les larves vont par voie sanguine ou lymphatique aux poumons puis gagnent les petites veines portes intrahépatiques où se développe la forme adulte.
En pathologie pulmonaire on observe 2 tableaux aigus :
- un syndrome de Löffler, exceptionnel lors de la migration des larves vers le poumon.
- un syndrome de Katayama, 4 à 8 semaines après une infestation massive à Schistosoma japonicum ou à Schistosoma mansoni surtout. Le tableau est celui d'un syndrome grippal avec une hyperéosinophilie et des infiltrats labiles. Le diagnostic est fait sur la présence d'œufs dans les selles ou sur les biopsies rectales, régulièrement retrouvés au bout de quelques semaines.
En l’absence de traitement, de nombreuses années après l'infection, apparaissent une fibrose et une hypertension pulmonaire, liées à l'embolisation des œufs qui ont provoqué des granulomes : d'où la fibrose et l'hypertension pulmonaire. Ces lésions sont irréversibles et le traitement (praziquantel sous couvert de corticoïdes) ne peut qu'empêcher l'aggravation de la maladie à ce stade.
Ethym. Katamaya est un district du Japon où cette manifestation a été reconnue.
Syn. bilharziose, pulmonaire
→ schistosomose, Löffler (syndrome de), Katayama (syndrome de)
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
sclérose cérébrale soudanophile l.f.
sudanophilic cerebral sclerosis
Sclérose cérébrale diffuse avec cécité corticale.
Elle débute vers la fin de la première décennie avec céphalées, vertiges, troubles moteurs et diminution de la vue ; puis, apparaissent hémiplégie, paraplégie spasmodique et crises convulsives, et enfin une cécité corticale complète et le décès.
Histologiquement, il s'agit d'une sclérose cérébrale soudanophile. On peut aussi observer un nystagmus, une hémianopsie latérale homonyme, un œdème papillaire, et une dégénérescence rétinienne. Il existe des variations importantes dans les fratries en ce qui concerne la localisation des lésions cérébrales, le début de l'affection et les poussées évolutives.
La maladie de Schilder correspond, soit à une sclérose cérébrale soudanophile, soit à une maladie de Krabbe, soit à une leucoencéphalopathie métachromatique, soit même à une adrénoleucodystrophie. Elle est de cause inconnue, et seuls quelques cas familiaux semblent avoir une transmission autosomique récessive (MIM 272100).
P. Schilder, neuropsychiatre autrichien (1912)
→ Schilder (sclérose cérébrale de), Schilder (maladie de), Krabbe (maladie de), leucoencéphalopathie métachromatique
[H1, P2, Q3]
Édit. 2019
scorbut n.m.
scurvy
Maladie provoquée par une carence en vitamine C, se manifestant par une hyperkératose folliculaire avec hémorragies périfolliculaires, notamment sur les jambes, puis par un purpura ecchymotique ainsi que par un érythème et des hémorragies des papilles interdentaires précédant une gingivite hypertrophique hémorragique avec déchaussement dentaire.
Elle se caractérise aussi par un état subfébrile, une asthénie, des épistaxis, des hématuries, des troubles gastro-intestinaux, un retard de cicatrisation des plaies et, surtout au cours de la grossesse, une anémie. Une cachexie progressive peut conduire à la mort.
Le test de fragilité capillaire en soumettant l’avant-bras, avec un tensiomètre, à une pression de 100 mm Hg pendant 4 à 6 minutes, fait apparaître des pétéchies. L’hypoconcentration plasmatique en acide ascorbique peut être mesurée avant d’être corrigée.
Cette affection, fréquente du XVème au XVIIIème siècles dans les collectivités (marins, prisonniers) soumises à un régime alimentaire dépourvu de légumes et de fruits frais, est devenue rare. La maladie de Barlow est la forme infantile de cette avitaminose C.
La réponse à la supplémentation en vitamine C est rapide.
T. Barlow, Sir, médecin britannique, membre de l'Académie de médecine (1883)
Étym. de l'islandais skyrbjurgr : tumeur qui s'ulcère
→ Barlow (maladie de), avitaminose C, scorbut infantile
signe n.m.
sign
Manifestation objective d’une maladie, constatée par le médecin au cours de l’examen clinique.
Signe et symptôme, dont l’association conduit au diagnostic, sont souvent employés à tort l’un pour l’autre. Le signe est constaté par le médecin (ex. une hépatomégalie) tandis que le symptôme est ressenti par le malade (ex, une céphalée). Le regroupement de signes et de symptômes en un ensemble caractéristique est désigné sous le nom de syndrome.
La distinction entre signes physiques découverts lors de l’examen (ex. une splénomégalie)) et signes généraux (fièvre, amaigrissement…) n’est pas justifiée. Les symptômes sont parfois appelés à tort signes fonctionnels, en accordant à fonctionnel le sens de subjectif, ajoutant ainsi une confusion entre la manifestation d’une maladie et son retentissement sur les fonctions organiques.
→ symptôme
sillon congénital l.m.
congenital groove, sulcus
Dépression linéaire existant à la naissance, située aux membres, souvent à leur extrémité et caractéristique de la maladie amniotique ou maladie ulcéreuse intra-utérine.
Les sillons sont fréquents aux doigts et orteils : plus ou moins circulaires ou profonds, ils peuvent être responsables d'amputation congénitale ; leur origine reste controversée.
Sindbis (virus) l.m.
Sindbis virus
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) dont le réservoir est représenté par les oiseaux et qui est transmis à l’Homme par des moustiques.
Sévissant par épidémies en Afrique, en Asie et en Europe (principalement en Scandinavie) le virus SIN est responsable d’un syndrome fébrile avec céphalée, polyarthralgies et éruption cutanée maculo-papuleuse, généralement bénin ; toutefois, des cas d’encéphalite ont été signalés. Dans le Nord de l’Europe, les infections par le virus Sindbis ou ses variants sont connues sous les noms de maladie d’Ockelbo (Suède), de maladie de Pogosta (Finlande), de fièvre de Carélie (Russie).
On reconnaît deux types génétiques du virus SIN : l’un circulant en Europe et en Afrique (et, semble-t-il en Asie), l’autre en Asie et en Océanie.
Sigle : SINV