neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND5 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND5, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND5 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation MT-ND5*LHON13708A (n'est pas la cause de la maladie de Leber mais est souvent associée).
2) MT-ND5*LHON13730A rarissime (1 cas), serait de même type que la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C, donc forme avec possible réduction du scotome central (MIM 516005).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe III sous-unité cytochrome b l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CYB, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent le cytochrome b, qui est le seul ADN mitochondrial codant pour la sous-unité du complexe respiratoire III (2 mutations).
1) Mutation MT-CYB*LHON15257A. Il s'agit d'une mutation avec les caractéristiques primaires et secondaires, en effet elle est souvent associée à une mutation primaire, mais elle peut à elle seule, dans 9% des cas, donner la maladie. Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle dans 28% des cas. 2) Mutation MT-CYB*LHON15812A, mutation secondaire associée (MIM 516020).
Nezelof (syndrome de) l.m.
Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency
Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.
C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964)
Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère
→ thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
Norman-Landing (maladie de) l.f.
Gangliosidose généralisée, dyslipidose par absence de dégradation des gangliosides de type 1 (GM1) : liée à un déficit en bêta-galactosidase,
Le type I débute à la naissance et se caractérise par une dysmorphie faciale (gargoïlisme), une cyphose thoracique, une hépatosplénomégalie et, une fois sur deux, des taches rouge-cerise au fond d’œil. La mort survient au bout d'un à deux ans.
Plus tardif, le type II (maladie de Derry) comporte une ataxie locomotrice, une hypotonie musculaire, puis une paraplégie et des signes d'insuffisance mentale, alors que les troubles osseux et viscéraux sont discrets. L'issue létale se produit vers la dixième année.
Ce même déficit enzymatique a été relevé chez quelques adultes (type III) présentant des signes de dégénérescence spinocérébelleuse.
La maladie est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause est sur le chromosome 3.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) ; B. H. Landing anatomopathologiste américain (1964)
Syn. gangliosidose généralisée
noyau de base de Meynert l.m.
Meynert's basal nucleus
Noyau sous-cortical dont les projections cholinergiques ascendantes se font vers le cortex préfrontal.
En effet, les neurones cholinergiques sont essentiellement situés non seulement dans le septum, avec des projections vers l'hippocampe, mais aussi dans ce noyau basal avec ses projections corticales.
Son atteinte dans la maladie de Parkinson peut expliquer les cas de démence observés dans cette affection, de façon analogue à la maladie d'Alzheimer.
T. H. Meynert, , neurologue autrichien (1833-1892)
obésité hypothalamique l.f.
Surcharge pondérale secondaire à une atteinte lésionnelle de l’hypothalamus.
Les lésions en cause peuvent être un craniopharyngiome ou une tumeur de la base du crâne, une histiocytose (maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie d’Erdheim-Chester), une granulomatose (sarcoïdose). On l’observe aussi après radiothérapie ou un traumatisme crânien.
La présentation de l’obésité hypothalamique ne se distingue en rien de celle des obésités d’origine nutritionnelle. En l’absence d’anomalie morphologiquement détectable notamment en IRM au niveau de la région diencéphalique, par exemple en matière d’expertise lors de l’évaluation des séquelles des traumatismes crâniens, on ne retient pour certaine l’origine hypothalamique que lorsque coïncident d’autres signes nécessairement d’origine hypothalamique : diabète insipide par défaut de vasopressine, hyper- ou hyponatrémie neurogène, troubles acquis de la mémoire, hyperprolactinémie de déconnexion, signes dissociés d’insuffisance hypophysaire comme un hypogonadisme ou l’absence d’accroissement des gonadostimulines chez la femme au-delà de l’âge de la ménopause.
On a longtemps incriminé dans l’origine de l’obésité hypothalamique, une altération des centres de la satiété. En réalité elle apparaît surtout liée à un défaut de la lipolyse auquel contribuerait une perte de la sensibilité aux catécholamines lors de l’effort.
L’obésité hypothalamique est massive, rebelle à la diététique, ce qui peut conduire à des prises en charge chirurgicales.
La coïncidence de l’hypogonadisme correspond au syndrome adiposogénital de Babinski-Fröhlich. Certaines atteintes hypothalamiques sont responsables de maigreur (cachexie diencéphalique de Simmons).
→ craniopharyngiome, histiocytose, diabète insipide, hypernatrémie neurogène, hyponatrémie neurogène, syndrome adiposogénital, Babinski-Fröhlich (syndrome de), cachexie diéncéphalique
Édit. 2017
œdème localisé l.m.
localized œdema
Devant un œdème d'apparition brutale, les localisations au visage ou à un membre correspondent à des causes différentes et l’orientation diagnostique est différente selon que le patient est fébrile ou non, et l'œdème douloureux ou non.
- Parmi les œdèmes localisés au visage,
- les uns apyrétiques et indolores :
œdème de Quincke (qui peut s'accompagner d'un œdème de la glotte), trichinose, virus d'Epstein-Barr ;
- les autres fébriles :
thrombophlébite du sinus caverneux ou éthmoïdite aigüe (œdème palpébral, œdème hémorragique aigu du nourrisson, streptococcie maligne de la face (souvent dû à furoncle négligé).
- Parmi les œdèmes des membres apyrétiques douloureux :
- indépendamment d'un effort musculaire :
piqûre d'hyménoptère, morsure de serpent, maladie de Lyme, anisakiase, périartérite noueuse, œdème après pontage vasculaire, tumeur osseuse, maladie de Paget, sarcome musculaire, arthrite septique ou inflammatoire, myosite localisée, thrombose veineuse, revascularisation tardive (ex. levée de garrot), rupture d'un kyste poplité, rupture d'un anévrisme poplité ;
- survenant après un effort musculaire :
rupture tendineuse, claquage musculaire, syndrome des loges par inextensibilité
- Parmi les œdèmes des membres fébriles avec érythème et douleur :
lymphangite, érysipèle streptococcique, fasciite nécrosante.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ œdème
Édit. 2017
œil de poisson de Norum (maladie en) l.f.
Norum’s fish-eye disease
Opacification de la cornée acompagnée d’anémie, de protéinurie et de dyslipoprotéinémie avec taux bas des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol est très augmenté et l'anémie normochrome est secondaire à l'augmentation de cholestérol dans les globules rouges ; la protéinurie signe le début d'une insuffisance rénale parfois fatale. La maladie apparaît chez l'adulte jeune, l'opacification de la cornée est visible à l'œil nu et donne un aspect en œil de poisson cuit ; on trouve un discret voile diffus cornéen, un arc cornéen atypique (tout le stroma est atteint), des vacuoles dans la membrane (ou couche) de Bowman et le stroma antérieur. L'acuité visuelle est conservée, on peut trouver au fond d’œil des ruptures de la membrane de Bruch et des hémorragies rétiniennes. La mutation est sur le même gène que la maladie en œil de poisson dominante. Il s'agit d'un déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) dont le locus est situé sur le chromosome 16 en 16q22.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 245900).
K. R. Norum, biochimiste norvégien et E. Gjone, médecin interniste norvégien (1967)
→ déficit en lécithine cholestérol-acyl-transférase, déficit en LCAT
Édit. 2017
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017
ostéochondromatose n.f.
osteochondromatosis
Dyschondroplasie conduisant à la production de tissu cartilagineux et de tissu osseux.
Ce terme général peut s’appliquer quand une ossification accompagne des chondromes. Des dénominations plus précises sont préférables : enchondromatose (ou ostéochondromatose, maladie d’Ollier), chondromatose ou ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante.
L. L. Ollier, chirurgien orthopédiste français, membre de l’Académie de médecine (1899)
Étym. gr. osteon : os ; chondros : cartilage
→ chondromatose, enchondromatose, ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante, Kast (syndrome de), Maffucci (syndrome de)
[I2]
Édit. 2017
ostéochondrose de la patella l.f.
Larsen-Johansson’s disease, Sinding Larsen-Johansson’s disease
Ostéochondrose de la pointe de la patella par traumatismes répétés en traction sur une enthèse immature et fragile de l'adolescent, source de douleurs antérieures et d’un gonflement du genou.
La maladie de Sinding-Larsen-Johansson est l’équivalent à la patella de la maladie d’Osgood-Schlatter. Elle est nettement plus rare que cette dernière. La radiographie montre des irrégularités osseuses ou une fragmentation de la pointe de la patella et un épaississement proximal du tendon patellaire. Le traitement de cette enthésopathie consiste en l’arrêt ou la diminution de la pratique sportive. La guérison survient avec l’ossification de l’enthèse.
Le terme ostéochondrose est préférable à celui d’ostéochondrite.
Syn. ostéochondrite de la rotule, patellite des adolescents (peu usité), patellite de croissance, (peu usité), ostéochondrose de la patella, ostéochondrose de la rotule
Sinding-Larsen-Johansson (maladie de), Osgood-Schlatte (maladie de)
[I,O1]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
ostéopathe n.m.
osteopath, osteopathist, osteopathic physicien
1) Malade qui souffre d’une maladie osseuse.
Le terme concernant le malade a vieilli au profit du praticien. Du fait de l’évolution des mœurs et du langage, il souffre d’une véritable dichotomie entre le malade, sens premier et correct, et le praticien.
2) Personne qui pratique l'ostéopathie.
En français le terme « ostéopathe » est erroné dans ce sens car le suffixe « - pathe » en français désigne le patient qui souffre d’une maladie (ex.: psychopathe, qui souffre d’une psychose). Le terme « ostéopraticien » serait préférable.
Étym. gr. : osteon : os ; pathê : affection, patient qui souffre
Édit. 2017
ostéoporose circonscrite du crâne l.f.
osteoporosis crcumscripta cranii, Schüller’s osteoporosis circumscripta
En radiologie, lacune crânienne à bord net, souvent étendue, intéressant préférentiellement la région frontopariétale, mais pouvant atteindre toute la calvaria (voûte).
Cet aspect correspond à la phase initiale de résorption ostéoclastique de la maladie de Paget. Il peut être isolé ou associé à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915-16)
Syn. maladie de Schüller (dénomination ancienne)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Édit. 2017
pachypleurite chronique l.f.
chronic pleural thickness
Tissu fibroscléreux apposé sur les plèvres de façon plus ou moins diffuse mais variable selon les zones, toujours plus marqué sur la plèvre pariétale que sur la plèvre viscérale.
Cette couenne se calcifie souvent avec le temps. Très marquée, elle aboutit à l'incarcération d'un poumon au niveau duquel les échanges gazeux ne se font plus, créant donc un shunt partiel droit-gauche, selon l'importance de la persistance de la perfusion.
Cet épaississement a pour cause l'existence d'une maladie pleurale non ou mal traitée : pleurésie tuberculeuse, pleurésie purulente, hémothorax, naguère séquelle d'un vieux pneumothorax thérapeutique. Il est rare que l'épaississement pleural soit primitif cachant une maladie fibrosante diffuse, une exposition à l'amiante ; la prise de dérivés de l'ergot de seigle est une cause exceptionnelle.
Si la restriction ventilatoire est importante, on discute d'une décortication chirurgicale du poumon, dont les résultats ne sont pas toujours prévisibles.
palilalie n.f.
palilalia
Trouble acquis de l'émission du langage, qui réalise une répétition incoercible, parfois itérative, de syllabes, de mots, de courtes phrases, et comporte une tachyphémie avec fréquente aphonie terminale dans sa forme majeure.
La paligraphie pour l'écriture, la palilogie (intercalation de phrases bien construites mais automatiques), la palikinésie (gestes ou mouvements itératifs) constituent des équivalents. Une écholalie et une échopraxie s'y associent souvent, posant le problème de la palilalie en tant que simple auto-écholalie. Trouble rencontré surtout chez les parkinsoniens, pseudobulbaires et certains déments (syndrome PEMA de P. Guiraud : palilalie, écholalie, mutisme, amimie, en fait non limité à la maladie de Pick), mais aussi chez des schizophrènes catatoniques, au cours de la maladie de Gilles de la Tourette (coprolalie) ou même dans certaines épilepsies.
A. Souques, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1908) ; P. Giraud, psychiatre français (1931)
Étym. gr. palin : de nouveau, lalein : parler
pancréas (cancer du) l.m.
pancreatic cancer
Cancer développé à partir du pancréas exocrine, il s’agit histologiquement d’un adénocarcinome dans 90 % des cas.
Le cancer du pancréas a connu ces dernières années une augmentation significative de son incidence, deuxième cancer digestif après le cancer colorectal. Il est la cinquième cause de décès par cancer. Il survient le plus souvent entre 70 et 80 ans, avec une incidence discrètement plus élevée chez l’homme que chez la femme.
Les facteurs de risque sont dominés par le tabac. Une susceptibilité génétique peut être en cause dans 5 à 10 % des cas.
Le diagnostic est le plus souvent porté à un stade avancé du fait d’une expression tardive de la maladie. Le plus souvent le cancer est localisé à la tête du pancréas et se manifeste par un ictère de type cholestatique, ictère dit « nu » car sans fièvre et souvent sans douleur avec un prurit progressivement croissant. Lorsque le cancer est corporéo-caudal, la découverte est encore plus tardive car se manifestant lorsque la tumeur atteint un volume important responsable de douleurs ou d’un amaigrissement ou au stade métastatique. Il n’y a pas de marqueur tumoral à visée diagnostique. L’Ag CA 19-9 est non spécifique et augmenté en cas d’ictère.
L’imagerie comporte l’échographie, examen de première intention qui, lorsque le cancer est situé au niveau de la tête montre les signes indirects que sont une dilatation de la voie biliaire principale et/ ou du canal de Wirsung et peut visualiser la tumeur d’aspect hypoéchogène le plus souvent ; elle contribue au bilan d’extension. L’examen tomodensitométrique thoraco-abdomino-pelvien visualise la tumeur hypodense dans la majorité des cas, permet de détecter les métastases et l’envahissement artériel, veineux, ganglionnaire.
L’exérèse chirurgicale reste la seule chance de guérison mais seuls 20 % des patients ont une tumeur localisée, non métastasée et résécable. Après intervention, le taux de survie à 5 ans a augmenté significativement ces dernières années étant actuellement de l’ordre de 30 %. Cette amélioration est due à une baisse de la mortalité opératoire divisée par 3, à une meilleure sélection des patients et à l’utilisation de la chimiothérapie adjuvante post-opératoire. La résection ne doit pas être réalisée en cas de maladie métastatique ou d’envahissement de l’artère mésentérique ou du tronc cœliaque. L’atteinte veineuse même complexe n’est pas une limite à la résection. En cas de tumeur résécable, la biopsie est inutile, le diagnostic histologique sera obtenu par l’examen anatomopathologique de la pièce d’exérèse mais la biopsie est impérative si un traitement chirurgical n’est pas envisagé. Une chimiothérapie adjuvante de 6 mois est un standard après l’intervention chirurgicale.
Les malades ayant un cancer localement avancé sont traités par chimiothérapie ou radio-chimiothérapie. Un petit nombre d’entre eux, qui est très faible, peut secondairement être opéré, mais globalement leur survie reste médiocre.
Les malades en situation métastatique sont traités par chimiothérapie.
En cas d’ictère, le « déjaunissement » est obtenu le plus souvent par pose endoscopique d’une prothèse.
Différents protocoles de chimiothérapie sont proposés. La Gemcitabine garde sa place chez les patients âgés de plus de 75 ans, dont le score OMS est supérieur à 1. Pour les patients en excellent état général (OMS 0-1) avec une bilirubine normale, le FOLFIRINOX est le standard,
association médicamenteuse (FOL-F-IRIN-OX : acide folinique, 5 fluoro-uracile, irinotécan, oxalipalatine).
Une faible proportion d’adénocarcinomes du pancréas survient dans un contexte d’agrégation familiale évoquant une prédisposition génétique. Dans ces cas il faut distinguer les formes syndromiques et les formes familiales non syndromiques. Les formes syndromiques son très rares. Il s’agit des pancréatites chroniques héréditaires, du syndrome de Peutz-Jeghers, des formes héréditaires de mélanome cutané associées aux mutations du gène CDKN2A/p16INK4a, des formes héréditaires de cancers du sein et de l’ovaire associées aux mutations des gènes BRCA 1 et 2. Le risque cumulé de cancer du pancréas au cours de l’existence chez les sujets porteurs de la mutation du gène BRCA 2 est le l’ordre de 5 % et plus important en cas d’antécédent familial de cancer du pancréas.
Les formes familiales non syndromiques concernent des familles parmi lesquelles plusieurs membres sont atteints d’un adénocarcinome (au moins 2 apparentés au premier degré ou au moins 3 apparentés quel que soit le degré). Le déterminisme génétique n’est pas encore bien identifié. Les sujets à risque élevé doivent bénéficier d’un dépistage.
→ CDKN2A/p16INK4a, BRCA gene 1 et 2, Peutz-Jeghers (syndrome de)
[F2, L1]
Édit. 2020
pancréatite auto-immune (PAI) l.f.
autoimmune pancreatitis
La pancréatite auto-immune est une affection rare dans laquelle on différencie le type1, affection auto-immune et systémique, du type 2 essentiellement pancréatique.
La PAI de type 1 correspond à la maladie sclérosante à immunoglobulines G4 (fortement élevées). Elle concerne souvent des sujets de sexe masculin, âgés de 60 ans. L’atteinte pancréatique s’associe à celle de nombreux organes : sialadénite, cholangite, fibrose rétropéritonéale, néphrite tubulo-interstitielle. Les signes révélateurs sont souvent un ictère en particulier lorsqu’il existe une cholangite associée, simulant alors un cancer de la tête du pancréas. Ses particularités histologiques sont un infiltrat lymphoplasmocytaire (positif en immunohistochimie aux anticorps anti-IgG4) péricanalaire dense, une fibrose pancréatique et des veinulites oblitérantes. L’infiltration à granulomes épithélioïdes est absente. Cette forme est plus fréquente en Asie qu’en Occident.
Les PAI de type 2 sont les formes majoritaires en Europe et aux États-Unis. Elles concernent les sujets des deux sexes âgés de 40 ans en moyenne. Elles correspondent à une atteinte quasi exclusive du pancréas révélée par des pancréatites aiguës bénignes dont le risque de récidives est plus faible que pour le type 1. Les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux. Une maladie inflammatoire de l'intestin est associée dans 20 % à 30 % des cas. Le diagnostic de PAI repose sur un faisceau d'arguments au sein duquel l'imagerie tient une place prépondérante, notamment la cholangio-pancréato-IRM. Les lésions histologiques sont marquées par une pancréatite ductulaire destructrice associées à des granulomes épithélioïdes, qui sont absents dans le type 1.
L’imagerie de la PAI au scanner est caractérisée par une hypertrophie diffuse du pancréas avec un liseré périphérique hypointense, avec un canal pancréatique particulièrement fin. L’aspect du pancréas évoque une grosse saucisse.
Le traitement de référence est la corticothérapie de courte durée en fonction des symptômes et des rechutes.
→ sialadénite, cholangite sclérosante, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, fibrose rétro-péritonéale
papulose atrophiante maligne de Degos l.f.
Degos's syndrome, malignant atrophic papulosis
Maladie rare liée à une artériolite thrombosante d'étiopathogénie inconnue, touchant la peau mais aussi les principaux viscères, se manifestant cliniquement par des papules rosées multiples évoluant rapidement vers un aspect caractéristique de zone atrophique centrale dite porcelainée entourée d'un halo érythémateux.
Le pronostic catastrophique de la maladie est dû aux lésions du tube digestif, qui se compliquent de péritonite par perforation, et du système nerveux central avec multinévrite et encéphalite. Aucun traitement efficace n'est connu.
R. Degos, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1942) ; W. Köhlmeier, anatomopathologiste autrichien (1940)
Étym. lat. papula : bouton ; gr. a privatif, trophê : nourriture
Syn. maladie de Degos, dermatite papulosquameuse atrophiante (obsolète), syndrome cutanéo-intestinal mortel (obsolète), ulérythème porcelainé en gouttes (obsolète).
papulose lymphomatoïde l.f.
lymphomatoid papulosis
Prolifération lymphocytaire cutanée, d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue de papules érythémateuses, qui évoluent vers la nécrose, l'ulcération et la guérison spontanée, localisées préférentiellement sur le tronc et les membres et décrite par Macaulay (1968) comme une dermatose d’évolution bénigne contrastant avec une image histologique maligne.
L'examen histologique montre en effet un infiltrat dermique dense, envahissant l'épiderme, constitué de lymphocytes atypiques comportant un noyau volumineux avec de nombreuses mitoses. Les études immunohistochimiques et en biologie moléculaire révèlent la présence de cellules T auxiliaires/inductrices. Le contraste clinico-histologique a longtemps fait classer la papulose lymphomatoïde comme une maladie inflammatoire. Néanmoins, l'EORTC et le WHO (OMS) la placent depuis peu parmi les lymphomes cutanés indolents. La survenue dans 11% des cas de vrais lymphomes, mycosis fongoïde et maladie de Hodgkin, est possible. Il y a 3 catégories histologiques : A, B ou C, la forme A étant la plus fréquente.
W. L. Macaulay, dermatologiste américain (1968 et 1989)
paraparésie spastique tropicale l.f.
tropical spastic paraparesis, human T-cell lymphotropic virus type I neuropathy
Forme de méningo-myélopathie chronique d'origine virale, atteignant surtout la femme adulte et se traduisant par une paraparésie, des troubles sensitifs et sphinctériens.
Il s'agit d'une maladie atrophiante de la moelle thoracique basse dont la pathogénie est toujours discutée. A la suite d'un début insidieux, la paraparésie apparait progressivement avec un syndrome pyramidal des membres inférieurs puis supérieurs. Les troubles sensitifs restent discrets. Ses symptômes génito-sphinctériens, en revanche, sont majeurs. On constate dans le LCR une protéinorachie normale, une pléiocytose modérée et une sécrétion intra-thécale d'anticorps vis-à-vis du HTLV-1. L'évolution atteint un plateau en quelques années. Parmi les autre signes, seront citées des atteintes musculaires (polymyosites, dermatomyosites, myosites a minima, etc.) et neuropathiques périphériques (ces dernières après élimination d'autres étiologies, diabétiques et alcooliques notamment). Les thérapeutiques actuelles (corticoïdes, immunomodulateurs, traitements antirétroviraux) n'ont pas d'effet au long cours.
Le virus HTLV-1 (Deltaretrovirus, famille des Retroviridae) en est l’agent responsable. Endémique, cette maladie a surtout été décrite dans le bassin caribéen, en Amérique centrale et du sud, en Afrique intertropicale et du sud, au Japon, aux Seychelles et en Amérique du sud. La contamination se fait par voie sexuelle, par l'allaitement, voire par transfusion. Le risque de développer cette affection apparaît faible, estimé à 2 à 5% des porteurs.
Sigle : TSP/HAM (Tropical Spastic Paraparesis / HTLV-1 Associated Myelopathy)
→ HTLV, Deltaretrovirus, Retroviridae
parasitose du système nerveux l.f.
nervous system parasitosis
Type de parasitose qui touche le système nerveux.
Plusieurs parasitoses peuvent donner des complications nerveuses : amibiase, bilharziose, cénurose, Chagas (maladie de), cysticercose, distomatose, échinococcose, hydatidose, neuromyélopathies tropicales, paludisme, sommeil (maladie du)
→ amibiase, bilharziose, cénurose, Chagas (maladie de), cysticercose, distomatose, echinococcose, hydatidose, neuromyélopathies tropicales, paludisme, sommeil (maladie du)
Pearson (maladie de) l.f.
Maladie congénitale rare et grave, rattachée par Rötig au groupe des cytopathies mitochondriales, qui associe une anémie réfractaire sidéroblastique et une insuffisance pancréatique exocrine.
La présence de vacuoles dans les cellules hématopoïétiques médullaires est fréquente. La maladie de Pearson est liée à une délétion de l’ADN mitochondrial. Une amélioration hématologique spontanée peut être observée.
Édit. 2015
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; Agnès Rötig,médecin généticienne française (1990)
→ cytopathie mitochondriale, anémie sidéroblastique
[Q2,F1,L1]