myotonies non dystrophiques l.f.p.
not dystrophic myotonias
Groupe d'affections héréditaires rattachées à des anomalies génétiques d'un des types de canaux ioniques.
Non dystrophiques, elles s'opposent à la maladie de Steinert. A l'opposé, elles regroupent des affections variées comportant des myotonies vraies mais aussi des myotonies paradoxales ou paramyotonies.
Seront citées : les canalopathies chlore (maladie de Thomsen autosomique dominante, myotonie congénitale autosomique récessive), les canalopathies sodium (paramyotonie congénitale de Eulenburg, adynamie épisodique héréditaire de Garmstorp, myotonia fluctuans, paralysie périodique normokaliémique), l'ostéochondrodystrophie myotonique de Schwartz-Jampel, les myotonies acquises.
A. J. Thomsen, médecin danois (1875-1876) ; H. G. Steinert, anatomopathologiste allemand (1909) ; A. von Eulenburg, neurologue allemand (1886) ; Ingrid Gamstorp, neuropédiatre suédoise (1956) ; O. Schwartz, ophtalmologiste et R. S Jampel, neuro-ophtalmologiste américains (1962)
Étym. gr. mus : muscle ; tonos : tension ; dys- : préfixe iniquant la difficulté, l’anomalie ; trophein : nourrir, développer
neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuraminidase (déficit en) l.f.
neuraminidase deficiency
Maladie métabolique avec accumulation dans certains organes et tissus de mucopolysaccharides acides et de glucolipides donnant un faciès grossier, une hépatosplénomégalie, des myoclonies, une dysostose et des troubles neurologiques.
Deux types peuvent être observés, la sialidose I juvénile et la sialidose II infantile. Dans la forme II, le faciès de type hurlérien et l'hépatosplénomégalie sont présents dès la naissance, puis viennent les myoclonies, la dysostose et enfin les troubles neurologiques qui débutent vers six ans avec une ataxie progressive, des myoclonies et des convulsions. A l’examen oculaire, on trouve une tache rouge cerise rétinienne, des opacités cristalliniennes et une atrophie optique. La forme I, apparaît plus tard entre 8 et 25 ans, il n’y a pas de déficience, pas de dysmorphie, mais une baisse d'acuité visuelle, des opacités cristalliniennes et au fond d'œil une macula rouge cerise. Il s’agit d’une maladie lysosomique avec lipoïdose neuronale et cellules vacuolées de Kupffer. Le diagnostic peut être fait par chromatographie dans les urines et recherche de sialyloligosaccharides qui devraient être clivées par la neuraminidase. Le gène, alpha-D-neuraminidase, est en 6p21.3, il est cloné et ses mutations identifiées. L’affection est autosomique récessive (MIM 256550).
J. W. Spranger et H. R. Wiedemann, pédiatres allemands (1968)
Syn. sialidose de type I et II, syndrome de la tache rouge cerise, déficience en sialidase, déficience en glycoprotéine neuraminidase, déficit en neuraminidase-1, mucolipidose I, macula rouge cerise et myoclonie
neuroferritinopathie n.f.
Neurodégénérescence très rare, d'apparition tardive, due à une surcharge cérébrale en fer, caractérisée par une chorée et une dystonie progressives et des déficits cognitifs subtils.
La maladie se manifeste entre la 4ème et la 6ème décennie de vie, mais des cas avec apparition des symptômes peu avant 20 ans ont été observés. Les symptômes se restreignent au système nerveux et incluent chorée, dystonie, bradykinésie, dysarthrie dystonique, et caractéristiques de la maladie de Parkinson. Les mouvements choréiformes, qui débutent de façon asymétrique, concernent généralement le visage, la musculature oro-linguale et les membres supérieurs. La dystonie peut toucher le visage, la langue, les bras et les jambes et l'apparition est aussi asymétrique. La majorité des patients développent une dystonie oro-faciale spécifique caractéristique liée au langage qui conduit à une dysarthrophonie. Une suractivité frontale est fréquente, comme la dyskinésie oro-linguale. Les troubles du mouvement qui affectent les membres après 5 à 10 ans d'évolution sont progressifs et se généralisent en 20 ans. Le déficit cognitif, des troubles comportementaux et la dysphagie peuvent apparaître tardivement. La concentration plasmatique de ferritine est faible (inférieure ou égale à 10 mg/L). L’IRM découvre un dépôt de fer dans les ganglions de la base.
La neuroferritinopathie est due à des mutations du gène FTL (19q13.3-q13.4) de la chaîne légère de ferritine et se transmet sur un mode autosomique dominant avec une forte pénétrance.
→ FTL gene
neurofibromatose n.f.
neurofibromatosis
Maladie caractérisée par l’association de manifestations cutanées, en particulier par des taches « café au lait » plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies.
Différents types ont été isolés (Riccardi) La neurofibromatose de type 1 (NF-1) correspond à la maladie de von Recklinghausen où de nombreuses taches cutanées sont associées à des neurofibromes, à des nodules iriens de Lisch et à de multiples anomalies osseuses et viscérales. L’affection est autosomique dominante ; le gène est en 17q11.2.
La neurofibromatose de type II (NF-2) est caractérisée par des taches café au lait peu nombreuses, des lésions nerveuses de type neurinomes, en particulier des nerfs auditifs, sans nodules iriens de Lisch. L’hérédité est autosomique dominante ; le gène NF2 est en 22q12.2.
La neurofibromatose de type III ou mixte est rare ; très voisine de la NF II, elle présente des neurofibromes associés à des neurinomes et à des tumeurs intra parenchymateuses du système nerveux central ; il n’y a pas de nodules de Lisch.
V. M. Riccardi, médecin généticien américain (1981)
Étym. gr. neuron : nerf ; lat. fibra : fibre
neuroleptiques n.m.p.
neuroleptics
Classe de médicaments psychotropes également appelés antipsychotiques parmi lesquels on distingue désormais deux générations.
Le terme neuroleptique ("qui prend le nerf") a é été proposé par J. Delay et P. Deniker, après la découverte en 1952, de l'action de la chlorpromazine et des molécules de cette classe ultérieurement synthétisés (halopéridol, fluphénazine..) efficaces sur les symptômes psychotiques (agitation, désorganisation psychique et comportementale, hallucinations, idèes délirantes...). Ces auteurs avaient observé la capacité de ces médications à induire des effets extrapyramidaux, mimant ceux qui sont observés dans la maladie de Parkinson. C'est en 1962 qu'en fut découvert l'inhibition du système dopaminergique (en particulier le blocage du récepteur D2) qui sous-tend cet effet secondaire indésirable. Certains de ces médicaments surtout sédatifs (lévomépromazine, cyamémazine...) s'avèrent davantage perturbateurs du système nerveux neurovégétatif (hypotension artérielle) que du système extrapyramidal.
A partir des années 80 ont été synthétisés des médicaments induisant moins d'effets parkinsoniens et donc plus confortables pour les patients : clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine...Cela leur a valu le nom d'antipsychotiques atypiques parce qu'ils justifient moins l'appellation neuroleptiques. Ils sont aussi efficaces que les médicaments de première génération. Leur principal effet indésirable est leur capacité à induire un syndrome métabolique voire un diabète de type 2.
Contrairement à une idée répandue outre atlantique jusqu'à la fin des années 80 ces médicaments ne sont pas équivalents entre eux : certains sont davantage efficaces sur l'angoisse (lévomépromazine), d'autres sur les hallucinations (halopéridol..) sans parler de la réactivité individuelle éminemment variable.
La clozapine a apporté la démonstration de son efficacité dans des cas de schizophrénies dites résistantes aux autres antipsychotiques.
Les médicaments de seconde génération (olanzapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine..) ont démontré une action thymorégulatrice justifiant leur indication dans la prévention des récidives de la maladie bipolaire.
J. Delay et P. Deniker, psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1952)
Étym. gr. neuron : nerf, lambanein : saisir
→ psychotropes, antipsychotiques, chlorpromazine, halopéridol, fluphénazine, Parkinson (maladie de), lévomépromazine, cyamémazine, clozapine, olézapine, rispéridone, aripiprazole, quétiapine., syndrome métabolique, diabète de type 2, neuroleptique à action prolongée, neuroleptique atypique, schizophrénie, olanzapine, maladie bipolaire
[H3, G5 ]
Édit. 2018
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND1 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND1, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND1 de la NADH-déshydrogénase (5 mutations).
Le complexe I est responsable de la première étape de la chaîne de transport des électrons dans l'oxydation phosphorylante mitochondriale, qui a lieu à l'intérieur de la mitochondrie dans la membrane interne. Il prend les électrons au NADH et les transfère à la chaîne respiratoire (transformateur d'énergie). Il existe sept sous-unités d’ADN mitochondrial (MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6) inclus parmi les quelques 41 polypeptides du complexe respiratoire I. On connait 5 mutations au niveau de la sous-unité ND1.
1) La mutation MT-ND1*LHON3460A, qui est une mutation primaire, et qui donne une forme sévère de neuropathie avec baisse d'acuité visuelle définitive (cause de maladie chez 15% des caucasiens).
2) MT-ND1 LHON4160C, mutation secondaire (qui peut être associée à la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C).
3) MT-ND1 LHON4216C, mutation secondaire (trouvée chez 40% des Européens associée aux mutations primitives MT-ND4*LHON11778A, MT-ND1 LHON3460A, MT-ND6*LHON14484A et MT-CYB*LHON15257A).
4) MT-ND1, LHON3394C, mutation secondaire (associée à la mutation primitive MT-ND6 LHON14484A).
5) La mutation MT-ND1 LHON4136G dite "positive”, qui associée aux mutations MT-ND1 LHON4160C et MT-ND6 LHON14484C, aurait la particularité de diminuer partiellement les symptômes (MIM 516000).
→ MT-ND1gene, maladie de Leber, NADH-déshydrogénase
[P2]
Édit. 2018
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND2 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND2, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND2 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation secondaire MT-ND2*LHON4917G (n'est pas la cause de la maladie mais souvent associée avec la mutation MT-ND1*LHON4216).
2) Mutation secondaire MT-ND2*LHON5244A, cette mutation est souvent associée à d'autres mutations mitochondriales de Leber, et entre probablement en jeu pour cette affection (MIM 516001)
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe 1 sous-unité ND5 l.f.
Leber’s optic atrophy MT-ND5, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent la sous-unité ND5 de la NADH-déshydrogénase (2 mutations).
1) Mutation MT-ND5*LHON13708A (n'est pas la cause de la maladie de Leber mais est souvent associée).
2) MT-ND5*LHON13730A rarissime (1 cas), serait de même type que la mutation primitive MT-ND6*LHON14484C, donc forme avec possible réduction du scotome central (MIM 516005).
neuropathie optique héréditaire de Leber complexe III sous-unité cytochrome b l.f.
Leber’s optic atrophy MT-CYB, Leber hereditary optic neuropathy (LHON)
Mutations de la maladie de Leber qui concernent le cytochrome b, qui est le seul ADN mitochondrial codant pour la sous-unité du complexe respiratoire III (2 mutations).
1) Mutation MT-CYB*LHON15257A. Il s'agit d'une mutation avec les caractéristiques primaires et secondaires, en effet elle est souvent associée à une mutation primaire, mais elle peut à elle seule, dans 9% des cas, donner la maladie. Les patients qui ont cette mutation peuvent récupérer une partie de leur acuité visuelle dans 28% des cas. 2) Mutation MT-CYB*LHON15812A, mutation secondaire associée (MIM 516020).
Nezelof (syndrome de) l.m.
Nezelof’s syndrome, severe combined immunodeficiency
Maladie congénitale très rare se transmettant sur le mode autosomique récessif, caractérisée par une importante diminution du nombre des lymphocytes T dans le sang qui sont toujours fonctionnellement anormaux et par une hypoplasie ou aplasie thymique.
Les premiers signes apparaissent vers l'âge de 3-4 mois : arrêt de croissance, diarrhée, infections répétées à candida ou à pneumocystis.
A côté de la lymphopénie et de l'atteinte du thymus, les immunoglobulines sériques sont en concentration normale ou subnormale. Le traitement repose sur la greffe de tissu immunitaire (foie fœtal, moelle osseuse, thymus fœtal). Cette maladie est à distinguer de l'absence congénitale de thymus et de parathyroïdes, définissant le syndrome de Di George et du défaut, également prédominant sur l'immunité cellulaire, lié au déficit en purine nucléoside phosphorylase.
C. Nezelof, pédiatre et pathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1964)
Syn. agammaglobulinémie de type suisse, agammaglobulinémie avec lymphopénie, aplasie thymique, déficit immunitaire combiné sévère
→ thymus, syndrome de Di George, lymphocyte T, pneumocystose
[F1,F3,Q2]
Édit. 2017
Norman-Landing (maladie de) l.f.
Gangliosidose généralisée, dyslipidose par absence de dégradation des gangliosides de type 1 (GM1) : liée à un déficit en bêta-galactosidase,
Le type I débute à la naissance et se caractérise par une dysmorphie faciale (gargoïlisme), une cyphose thoracique, une hépatosplénomégalie et, une fois sur deux, des taches rouge-cerise au fond d’œil. La mort survient au bout d'un à deux ans.
Plus tardif, le type II (maladie de Derry) comporte une ataxie locomotrice, une hypotonie musculaire, puis une paraplégie et des signes d'insuffisance mentale, alors que les troubles osseux et viscéraux sont discrets. L'issue létale se produit vers la dixième année.
Ce même déficit enzymatique a été relevé chez quelques adultes (type III) présentant des signes de dégénérescence spinocérébelleuse.
La maladie est de transmission autosomique récessive ; le gène en cause est sur le chromosome 3.
R. M. Norman, neuropathologiste britannique (1959) ; B. H. Landing anatomopathologiste américain (1964)
Syn. gangliosidose généralisée
noyau de base de Meynert l.m.
Meynert's basal nucleus
Noyau sous-cortical dont les projections cholinergiques ascendantes se font vers le cortex préfrontal.
En effet, les neurones cholinergiques sont essentiellement situés non seulement dans le septum, avec des projections vers l'hippocampe, mais aussi dans ce noyau basal avec ses projections corticales.
Son atteinte dans la maladie de Parkinson peut expliquer les cas de démence observés dans cette affection, de façon analogue à la maladie d'Alzheimer.
T. H. Meynert, , neurologue autrichien (1833-1892)
obésité hypothalamique l.f.
Surcharge pondérale secondaire à une atteinte lésionnelle de l’hypothalamus.
Les lésions en cause peuvent être un craniopharyngiome ou une tumeur de la base du crâne, une histiocytose (maladie de Hand-Schüller-Christian, maladie d’Erdheim-Chester), une granulomatose (sarcoïdose). On l’observe aussi après radiothérapie ou un traumatisme crânien.
La présentation de l’obésité hypothalamique ne se distingue en rien de celle des obésités d’origine nutritionnelle. En l’absence d’anomalie morphologiquement détectable notamment en IRM au niveau de la région diencéphalique, par exemple en matière d’expertise lors de l’évaluation des séquelles des traumatismes crâniens, on ne retient pour certaine l’origine hypothalamique que lorsque coïncident d’autres signes nécessairement d’origine hypothalamique : diabète insipide par défaut de vasopressine, hyper- ou hyponatrémie neurogène, troubles acquis de la mémoire, hyperprolactinémie de déconnexion, signes dissociés d’insuffisance hypophysaire comme un hypogonadisme ou l’absence d’accroissement des gonadostimulines chez la femme au-delà de l’âge de la ménopause.
On a longtemps incriminé dans l’origine de l’obésité hypothalamique, une altération des centres de la satiété. En réalité elle apparaît surtout liée à un défaut de la lipolyse auquel contribuerait une perte de la sensibilité aux catécholamines lors de l’effort.
L’obésité hypothalamique est massive, rebelle à la diététique, ce qui peut conduire à des prises en charge chirurgicales.
La coïncidence de l’hypogonadisme correspond au syndrome adiposogénital de Babinski-Fröhlich. Certaines atteintes hypothalamiques sont responsables de maigreur (cachexie diencéphalique de Simmons).
→ craniopharyngiome, histiocytose, diabète insipide, hypernatrémie neurogène, hyponatrémie neurogène, syndrome adiposogénital, Babinski-Fröhlich (syndrome de), cachexie diéncéphalique
Édit. 2017
œdème localisé l.m.
localized œdema
Devant un œdème d'apparition brutale, les localisations au visage ou à un membre correspondent à des causes différentes et l’orientation diagnostique est différente selon que le patient est fébrile ou non, et l'œdème douloureux ou non.
- Parmi les œdèmes localisés au visage,
- les uns apyrétiques et indolores :
œdème de Quincke (qui peut s'accompagner d'un œdème de la glotte), trichinose, virus d'Epstein-Barr ;
- les autres fébriles :
thrombophlébite du sinus caverneux ou éthmoïdite aigüe (œdème palpébral, œdème hémorragique aigu du nourrisson, streptococcie maligne de la face (souvent dû à furoncle négligé).
- Parmi les œdèmes des membres apyrétiques douloureux :
- indépendamment d'un effort musculaire :
piqûre d'hyménoptère, morsure de serpent, maladie de Lyme, anisakiase, périartérite noueuse, œdème après pontage vasculaire, tumeur osseuse, maladie de Paget, sarcome musculaire, arthrite septique ou inflammatoire, myosite localisée, thrombose veineuse, revascularisation tardive (ex. levée de garrot), rupture d'un kyste poplité, rupture d'un anévrisme poplité ;
- survenant après un effort musculaire :
rupture tendineuse, claquage musculaire, syndrome des loges par inextensibilité
- Parmi les œdèmes des membres fébriles avec érythème et douleur :
lymphangite, érysipèle streptococcique, fasciite nécrosante.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
→ œdème
Édit. 2017
œil de poisson de Norum (maladie en) l.f.
Norum’s fish-eye disease
Opacification de la cornée acompagnée d’anémie, de protéinurie et de dyslipoprotéinémie avec taux bas des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Le cholestérol est très augmenté et l'anémie normochrome est secondaire à l'augmentation de cholestérol dans les globules rouges ; la protéinurie signe le début d'une insuffisance rénale parfois fatale. La maladie apparaît chez l'adulte jeune, l'opacification de la cornée est visible à l'œil nu et donne un aspect en œil de poisson cuit ; on trouve un discret voile diffus cornéen, un arc cornéen atypique (tout le stroma est atteint), des vacuoles dans la membrane (ou couche) de Bowman et le stroma antérieur. L'acuité visuelle est conservée, on peut trouver au fond d’œil des ruptures de la membrane de Bruch et des hémorragies rétiniennes. La mutation est sur le même gène que la maladie en œil de poisson dominante. Il s'agit d'un déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) dont le locus est situé sur le chromosome 16 en 16q22.1. L’affection est autosomique récessive (MIM 245900).
K. R. Norum, biochimiste norvégien et E. Gjone, médecin interniste norvégien (1967)
→ déficit en lécithine cholestérol-acyl-transférase, déficit en LCAT
Édit. 2017
oligoarthrite juvénile l.f.
juvenile oligoarthritis
Concernant le plus souvent les filles (80%), l'oligoarthrite juvénile et débute vers l'âge de 2 à 4 ans, touchant une à quatre articulations au maximum, le plus souvent des membres inférieurs, de façon asymétrique.
La douleur est inconstante chez le petit enfant et le signe d’alerte est fréquemment une augmentation de volume de l'articulation et/ou une boiterie. Dans un tiers des cas, s’associe une iridocyclite asymptomatique qui exige une recherche systématique, répétée, par l’examen à la lampe à fente.
C’est la plus fréquente des arthrites juvéniles idiopathiques (près de 50% des cas). Sa prévalence est comprise entre 15 et 150 enfants pour 100 000, avec une incidence annuelle de 0.1 à 2/100 000 enfants.
Deux sous-groupes sont identifiés : l'oligoarthrite persistante (moins de quatre articulations touchées) et l'oligoarthrite extensive (concernant cinq articulations et plus après 6 mois).
Le syndrome inflammatoire biologique est inconstant mais la recherche de facteurs anti-nucléaires est positive dans 70 à 80% des cas, de spécificité indéterminée et à des taux relativement modérés. Il s'agit d'une maladie de type auto-immun, mais le mécanisme précis et les facteurs déclenchants restent inconnus. Une liaison a été mise en évidence avec les antigènes du système HLA de classe II, HLA DR3 et DRB108.
L'association à une iridocyclite et/ou la présence de facteurs antinucléaires permettent d'affirmer le diagnostic, en l'absence de fièvre et de psoriasis. Les critères d'exclusion sont chez le patient: la présence d'une arthrite systémique, d’une arthrite chez un garçon HLAB27 débutant après l'âge de 6 ans, de facteur rhumatoïde IgM à deux reprises à 3 mois d'intervalle et aussi chez un parent de premier degré : l’existence ou un antécédent de psoriasis, de spondylarthrite ankylosante, d’arthrite et d’enthésite, d'une sacroiliite avec entéropathie inflammatoire, d'une uvéite antérieure aiguë.
Le traitement initial est basé sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. En cas d'échec, l'injection intra-articulaire d'un dérivé corticoïde retard est nécessaire et efficace. L'utilisation d'un traitement de fond (méthotrexate, anti TNF alpha) est réservée aux formes récidivantes et/ou extensives. L'atteinte ophtalmologique doit être traitée par des collyres mydriatiques et corticoïdes, voire une corticothérapie générale dans les formes très sévères. 50% des cas ne sont plus évolutifs à l'âge adulte et les séquelles articulaires sont mineures (asymétrie possible de longueur des membres inférieurs). Dans la moitié des cas, la maladie reste évolutive : extension polyarticulaire et risque de destruction ostéocartilagineuse. Dans 10% des cas, l'iridocyclite entraîne une amblyopie.
Chantal Job-Deslandre, médecin rhumatologue française (2007)
Réf. Orphanet, Chantal Job-Deslandre rhumatologue française (2007)
→ arthrites juvéniles idiopathiques, iridocyclite, facteurs anti-nucléaires, HLA, HLAB27, facteur rhumatoïde, psoriasis, arthrite, enthésite, sacro-iliite, entésopathie, uvéite antérieure aiguë, anti-inflammatoires non stéroïdiens, anti TNF al
[I1,O1]
Édit. 2017
ornithine-carbamyltransférase n.f.
ornithine-carbamoyltransferase, ornithine transcarbamylase
Enzyme catalysant de façon réversible la formation de citrulline à partir d’ornithine et de carbamyl-phosphate.
Biosynthétisé seulement dans le foie, dans les mitochondries des hépatocytes, et codé par un gène situé sur le chromosome X, il joue un rôle important dans le cycle de l’uréogenèse. Il est présent dans le sang et sa teneur augmente spécifiquement au cours des hépatites aigües. Son déficit est responsable de l’hyperammoniémie héréditaire.
Le déficit en OCT est la plus fréquente des anomalies héréditaires du cycle de l'urée. Chez le garçon, la maladie est rapidement mortelle dans un tableau de grande encéphalopathie. Chez la fille, la symptomatologie est de gravité variable. La maladie est caractérisée par une hyperammoniémie considérable ainsi que par l'augmentation dans les liquides biologiques de l'acide orotique provenant de la transformation du carbamylphosphate accumulé.
En raison de sa spécificité tissulaire, le dosage de l'OCT dans le sérum présente un grand intérêt dans le diagnostic précoce et la surveillance des cytolyses hépatiques.
Syn. ornithine transcarbamylase, citrulline-phosphorylase
Sigle : OCT
Édit. 2017
ostéochondromatose n.f.
osteochondromatosis
Dyschondroplasie conduisant à la production de tissu cartilagineux et de tissu osseux.
Ce terme général peut s’appliquer quand une ossification accompagne des chondromes. Des dénominations plus précises sont préférables : enchondromatose (ou ostéochondromatose, maladie d’Ollier), chondromatose ou ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante.
L. L. Ollier, chirurgien orthopédiste français, membre de l’Académie de médecine (1899)
Étym. gr. osteon : os ; chondros : cartilage
→ chondromatose, enchondromatose, ostéochondromatose synoviale, exostose ostéogénique, maladie exostosante, Kast (syndrome de), Maffucci (syndrome de)
[I2]
Édit. 2017
ostéochondrose de la patella l.f.
Larsen-Johansson’s disease, Sinding Larsen-Johansson’s disease
Ostéochondrose de la pointe de la patella par traumatismes répétés en traction sur une enthèse immature et fragile de l'adolescent, source de douleurs antérieures et d’un gonflement du genou.
La maladie de Sinding-Larsen-Johansson est l’équivalent à la patella de la maladie d’Osgood-Schlatter. Elle est nettement plus rare que cette dernière. La radiographie montre des irrégularités osseuses ou une fragmentation de la pointe de la patella et un épaississement proximal du tendon patellaire. Le traitement de cette enthésopathie consiste en l’arrêt ou la diminution de la pratique sportive. La guérison survient avec l’ossification de l’enthèse.
Le terme ostéochondrose est préférable à celui d’ostéochondrite.
Syn. ostéochondrite de la rotule, patellite des adolescents (peu usité), patellite de croissance, (peu usité), ostéochondrose de la patella, ostéochondrose de la rotule
Sinding-Larsen-Johansson (maladie de), Osgood-Schlatte (maladie de)
[I,O1]
Édit. 2017
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IIA l.f.
osteogenesis imperfecta type IIA
Osteogenesis imperfecta avec nanisme, macro
On y trouve thorax étroit, anomalies des vertèbres, angulation des tibias, fibroélastose cardiaque. La maladie est létale, avec décès à la naissance ou dans les premiers mois ou dans l'enfance. L'affection est héréditaire avec deux types de transmission : autosomique récessive et autosomique dominante ; mais, l'affection étant létale, la maladie n'apparaît que de façon sporadique à chaque mutation de novo.
Édit. 2017
ostéopathe n.m.
osteopath, osteopathist, osteopathic physicien
1) Malade qui souffre d’une maladie osseuse.
Le terme concernant le malade a vieilli au profit du praticien. Du fait de l’évolution des mœurs et du langage, il souffre d’une véritable dichotomie entre le malade, sens premier et correct, et le praticien.
2) Personne qui pratique l'ostéopathie.
En français le terme « ostéopathe » est erroné dans ce sens car le suffixe « - pathe » en français désigne le patient qui souffre d’une maladie (ex.: psychopathe, qui souffre d’une psychose). Le terme « ostéopraticien » serait préférable.
Étym. gr. : osteon : os ; pathê : affection, patient qui souffre
Édit. 2017
ostéoporose circonscrite du crâne l.f.
osteoporosis crcumscripta cranii, Schüller’s osteoporosis circumscripta
En radiologie, lacune crânienne à bord net, souvent étendue, intéressant préférentiellement la région frontopariétale, mais pouvant atteindre toute la calvaria (voûte).
Cet aspect correspond à la phase initiale de résorption ostéoclastique de la maladie de Paget. Il peut être isolé ou associé à d'autres localisations plus typiques de la maladie.
A. Schüller, neuroradiologue autrichien (1915-16)
Syn. maladie de Schüller (dénomination ancienne)
→ Hand-Schüller-Christian (maladie de)
Édit. 2017
pachypleurite chronique l.f.
chronic pleural thickness
Tissu fibroscléreux apposé sur les plèvres de façon plus ou moins diffuse mais variable selon les zones, toujours plus marqué sur la plèvre pariétale que sur la plèvre viscérale.
Cette couenne se calcifie souvent avec le temps. Très marquée, elle aboutit à l'incarcération d'un poumon au niveau duquel les échanges gazeux ne se font plus, créant donc un shunt partiel droit-gauche, selon l'importance de la persistance de la perfusion.
Cet épaississement a pour cause l'existence d'une maladie pleurale non ou mal traitée : pleurésie tuberculeuse, pleurésie purulente, hémothorax, naguère séquelle d'un vieux pneumothorax thérapeutique. Il est rare que l'épaississement pleural soit primitif cachant une maladie fibrosante diffuse, une exposition à l'amiante ; la prise de dérivés de l'ergot de seigle est une cause exceptionnelle.
Si la restriction ventilatoire est importante, on discute d'une décortication chirurgicale du poumon, dont les résultats ne sont pas toujours prévisibles.