ritonavir n.m.
ritonavir
Antirétroviral, inhibiteur de protéases, prescrit par voie buccale, en association avec d’autres antirétroviraux au cours de l’infection à VIH.
Le ritonavir augmente les taux sériques d’autres antiprotéases par inhibition de leur métabolisme hépatique.
rotation (taux de) l.m.
Dans un établissement, rapport entre le nombre d’agents recrutés pendant une période donnée et le nombre d’agents quittant leur emploi pendant cette même période.
Le taux de rotation des personnels est une donnée statistique importante dans l’évaluation du nombre d’agents à former ; c’est aussi un indicateur du climat social dans l’établissement. Un taux de rotation élevé peut exprimer un malaise dans un secteur professionnel ; en période de chômage, le taux de rotation des personnels tend à diminuer.
Rotavirus n.m.
Rotavirus
Genre de virus à ARN, de la famille des Reoviridae, infectant l’homme par transmission orofécale.
Ils sont responsables de gastro-entérites aigües survenant, surtout chez l’enfant de moins de cinq ans, sous forme de cas sporadiques ou de petites épidémies en collectivités. Chez les immunodéprimés (enfants et adultes), l'infection à Rotavirus peut être grave, s'accompagner d'une atteinte hépatique et évoluer de façon chronique. Le diagnostic repose sur diverses techniques de recherche d’antigènes viraux sur prélèvements de selles et sur la microscopie électronique.
saccharopinurie n.f.
saccharopinuria
1) Présence de saccharopine dans les urines.
2) Maladie génétique caractérisée par l'élimination urinaire de saccharopine, due essentiellement à un défaut de saccharopine-déshydrogénase hépatique.
sarcome n.m
sarcoma
Tumeur maligne d’une ou plusieurs lignées cellulaires conjonctives, donc à type de fibrosarcome, liposarcome, léiomyosarcome, rhabdomyosarcome, lymphosarcome, ostéosarcome, chondrosarcome ou angiosarcome. (par opposition aux carcinomes, qui impliquent une origine ou une différenciation épithelio-glandulaire).
Nés des cellules mésenchymateuses du tissu de soutien, les cellules sarcomateuses peuvent subir toutes les inflexions et différenciations qui peuvent être observées dans les cellules mésenchymateuses. Sarcome fibroblastique (fibrosarcome) , lorsque les cellules tumorales élaborent des fibres collagènes, myxosarcome, quand les fibres et les cellules sont infiltrées d’œdème, leiomyosarcome, en cas de différenciation musculaire lisse, rhabdomyosarcome, en cas de différenciation musculaire striée, osteo ou chondrosarcome, en cas de différenciation squelettique ou lymphosarcome, plus communément lymphome, en cas d’origine ganglionnaire ou lymphoïde.
C’est à partir du sarcome du poulet que Rous a démontré l’origine virale de cette tumeur, ouvrant la voie à l’hypothèse virale du et des cancers. Mais la plupart des sarcomes humains, l’étiologie demeure obscure. Leur survenue peut cependant être liée à des radiations ionisantes thérapeutiques), à une exposition au chlorure de vinyle pour l’angiosarcome hépatique. Plusieurs syndromes congénitaux favorisent le développement d’un sarcome telle la neurofibromatose de von Recklinghausen.
Dans le système nerveux, des sarcomes primitifs de siège ubiquitaire peuvent se former aux dépens des enveloppes. Le gliosarcome ou sarcogliome reste l’objet de nombreuses controverses.
Etym : gr sarx : chair
F. P. Rous, anatomopathologiste et virologiste américain, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1966 (1911)
Syn. tumeur maligne conjonctive, tumeur mésenchymateuse maligne
sclérodermie (manifestations digestives de la) l.f.p.
digestive symptoms of scleroderma
Atteintes viscérales du tube digestif observées au cours de la sclérodermie systémique.
Fréquentes, elles peuvent être multiples et toucher tous les segments du tube digestif.
- Une atteinte œsophagienne est présente chez 50 à 90 % des patients. Manifestée par des brûlures épigastriques ou rétrosternales, par un reflux gastro-œsophagien ou plus simplement par une dysphagie plus marquée pour les solides, elle est due à une diminution du péristaltisme œsophagien. Les troubles moteurs oesophagiens et la diminution de la pression du sphincter inférieur de l’œsophage (objectivée par manométrie oesophagienne) sont en effet à l’origine d’un reflux gastro-oesophagien avec pyrosis (à traiter par inhibiteur de la pompe à protons) et parfois d’une dysphagie. Cette atteinte, objectivée radiologiquement par des anomalies du péristaltisme et l’impression d’une rigidité pariétale, peut aboutir à une oesophagite, à un endobrachyoesophage et, dans de rares cas, à un adénocarcinome oesophagien qui sera mis en évidence par l’endoscopie.
- Une atteinte gastrique, plus rare, s’exprime par une dilatation, une atonie et un retard à l’évacuation gastrique correspondant à une gastroparésie objectivée par manométrie ; elle peut parfois être la cause d’un « estomac pastèque ».
- Une atteinte de l’intestin grêle, frappant 30 à 90 % des patients, se traduit par un météorisme avec douleurs abdominales, par un syndrome de malabsorption avec amaigrissement, par un ralentissement du transit, par une stéatorrhée, voire par une anémie ; radiologiquement, au niveau du deuxième et du troisième duodénum on peut voir une dilatation, la disparition du plissement muqueux et une évacuation ralentie de la baryte. Parfois on peut observer une pneumatose intestinale, des kystes radiotransparents ou des stries linéaires dans la paroi de l’intestin grêle.
- Les atteintes du colon, du rectum ou de l’anus, frappant 30 à 80 % des patients, peuvent entraîner une constipation, des pseudo-diverticules à large collet, des télangiectasies, parfois un syndrome occlusif, plus rarement une pneumatose kystique colique ainsi qu’une incontinence fécale, voire un prolapsus rectal.
- Une atteinte hépatique, plus rare, peut se limiter à une hépatite cholestatique et, exceptionnellement, revêtir l’allure d’une cirrhose biliaire primitive.
sel biliaire l.m.
bile salt
Sel sodique stérolique présent dans la bile, notamment glycocholate ou taurocholate de sodium.
Les sels biliaires abaissent la tension superficielle du contenu duodénal et favorisent ainsi l'émulsion des graisses ; ils solubilisent les acides gras ainsi que les savons, dont ils facilitent l'absorption à travers la muqueuse intestinale ; ils activent la lipase pancréatique. Réabsorbés partiellement dans l'intestin, ils retournent au foie par la veine porte. On distingue les sels biliaires primaires (cholate et chénodé
Senior et Løken (syndrome de) l.m.
Senior-Løken’s syndrome
Affection rare qui associe une néphropathie tubulaire et une rétinite pigmentaire.
La néphropathie est progressive avec atteinte tubulaire et kystes de la medulla. Il en existe deux formes : une juvénile, sévère avec insuffisance rénale terminale vers 10 ans, et une de l'adulte, avec stade terminal vers 30 ans. La rétinopathie permet de distinguer cette affection de la néphronophtise familiale juvénile (la néphronophtise débute à l'âge de 2 ou 3 ans) :
- dans la forme infantile la rétinopathie est congénitale de type amaurose congénitale de Leber, avec cécité ou amblyopie profonde, nystagmus, ERG éteint, et rétine presque normale (quelques remaniements pigmentaires), qui donnera ultérieurement l'aspect poivre et sel et, enfin, des amas pigmentaires ;
- dans la forme de l'adulte les perturbations sont superposables à celles de la rétinite pigmentaire classique.
Autres associations possibles : ataxie, incoordination, fibrose hépatique congénitale, épiphyses en cône. L’affection est autosomique récessive (MIM 266900) avec locus du gène en 2q13. Une perturbation du système ciliaire épithélial rénal et des cils connectif des photorécepteurs oculaires est liée à une mutation du gène NPHP codant pour la néphrocystine. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies.
B. Senior, pédiatre endocrinologue sud-africain (1961) ; A. C. Løken, neuropathologiste norvégien (1961)
Syn. dysplasie rénale et aplasie rétinienne
→ néphronophtise familiale juvénile, amaurose congénitale
Sensenbrenner (syndrome de) l.m.
Sensenbrenner's syndrome
Dysplasie crânioectodermique, ciliopathie rare, caractérisée par des malformations congénitales multiples liée à une anomalie du transport moléculaire intraciliaire.
L’enfant est de petite taille, le crâne est dolicocéphale avec saillie de la suture sagittale ; les cheveux sont rares, les ongles et les dents déformés ; les mains présentent une brachydactylie et un pli palmaire unique, le thorax est étroit. Les troubles visuels avec photophobie, rétinite pigmentaire et anomalies à l’électrorétinogramme sont dus à une dystrophie des photorécepteurs. On note de plus une néphropathie tubulo-interstitielle, une fibrose hépatique, des anomalies cardiaques. Le décès survient dans l’enfance ou l’adolescence par insuffisance rénale ou troubles respiratoires.
Sa transmission se fait sur le mode autosomique récessif ; elle est le plus souvent sporadique. Elle est liée à une mutation des gènes IFT (Intra Flagella Transport) : IFT 122, locus en 3q21-q24, WRD 35 locus en 2p24.1-p24.3 et IFT 43 en14q24.3. Ils codent pour des protéines impliquées dans la migration moléculaire dans les cils vibratiles le long des microtubules de l’axonème. Ces protéines sont des sous unités du complexe ITFA qui intervient dans le transport rétrograde dans le cil, de son extrémité jusqu’à sa base intracellulaire sous l’action de la dynéine1. Le transport antérograde (de la base du cil jusqu’à son extrémité) où interviennent les protéines du complexe IFTB, régulé par la kinsine2, n’est pas altéré dans ce syndrome.
Des mutations de gènes codant pour les protéines du complexe IFTA sont aussi responsables de syndromes voisins de morphotype différend : un syndrome létal côtes courtes polydactylie (WRD35), le syndrome de Jeune (IFT144) ainsi que d’autres syndromes : de Meckel-Gruber, de Bardet-Bield et certaines néphronoptisies qui entrent actuellement dans le cadre des ciliopathies.
Judith A. Sensenbrenner, ophtalmologiste américaine (1975) ; Heleen Arts, généticienne néerlandaise (2011)
→ néphronophtise, rétinopathie pigmentaire, ciliopathie, axonème, dystrophie thoracique asphyxiante.
Sheehan (maladie de) l.f.
Sheehan’s disease
Dégénérescence graisseuse aigüe du foie survenant pendant la grossesse, se traduisant par un ictère grave associé une fois sur deux à une toxémie gravidique, s’accompagnant de signes cliniques et biologiques d’insuffisance hépatique, de troubles de l’hémostase et, à l’échographie, d’un aspect « en dentelle » du foie, ainsi que d’une insuffisance rénale rapidement mortelle si la grossesse n’est pas interrompue dans les plus brefs délais.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937)
Syn. stéatose hépatique aigüe gravidique
shoshin beriberi l.m.
shoshin beriberi
Forme aigüe du béribéri réalisant le tableau d’une insuffisance cardiaque à débit élevé avec hypotension artérielle qui, outre l'avitaminose B1, peut être due à un alcoolisme aigu ou chronique (surtout à la bière) ou encore à une malnutrition.
Elle réalise un syndrome de choc d'évolution rapide avec tachypnée, cyanose des extrémités, signes d'insuffisance cardiaque droite, pouls fémoraux amples et pouls périphériques diminués, oligo-anurie, douleurs thoraciques atypiques. Il existe souvent une cardiomégalie, des signes d'œdème aigu pulmonaire, des épanchements pleuraux.
Les signes électrocardiographiques sont variés et peu spécifiques. L'hémodynamique est caractérisée par des résistances périphériques effondrées cause de l'hypotension artérielle malgré l’élévation du débit, avec des pressions auriculaire droite, artérielle pulmonaire et capillaire pulmonaire élevées.
Les examens biologiques témoignent d'une hypoxie cellulaire : acidose lactique sévère, cytolyse hépatique, leucocytose, insuffisance rénale aigüe. En cas de doute, devant un choc cardiogénique avec acidose lactique inexpliquée, le dosage de l'activité transcétolasique des globules rouges ainsi que des teneurs érythrocytaire et plasmatique en thiamine permet de faire le diagnostic.
Le traitement comporte essentiellement de la thiamine (vitamine B1) intraveineuse.
Étym. cingalais beri : faiblesse, traduit en néerlandais par beriberi ; japonais sho : atteinte aigüe ; shin : cœur
→ béribéri, thiamine, acidose lactique
shunt portosystémique l.m.
portal systemic shunt
Dérivation entre une veine du système porte et une veine du système cave destinée à faire baisser l'hypertension dans le système porte et pallier ses conséquences pathologiques.
Les shunts portosystémiques peuvent se développer spontanément lorsqu'existe une hypertension dans le système porte, en particulier dans la cirrhose hépatique. Ils peuvent être réalisés par une intervention chirurgicale. La dérivation du sang portal dans la veine cave peut être totale (anastomose portocave ou mésentéricocave, ou splénorénale centrale), partielle (dérivation portale partielle), ou sélective (intervention de Warren, anastomose coronarocave). Il est également possible de réaliser une dérivation portale percutanée par introduction, par l'intermédiaire de la veine jugulaire interne, d'une prothèse entre la branche droite de la veine porte et l'une des trois veines hépatiques principales
W. D. Warren, chirurgien américain (1986)
sillon de la veine cave l.m.
sulcus venae cavae (TA)
groove for vena cava
Gouttière verticale, large et profonde, présente sur la face postérieure du foie et qui contient la veine cave inférieure.
Ses berges débordent plus ou moins la veine sur ses bords latéraux. Elle est parfois transformée en un véritable canal. Creusée sur la face droite du lobe caudé qu’elle sépare de la face postérieure du lobe droit, elle répond en bas au processus caudé. A sa partie supérieure sortent les deux grosses veines hépatiques qui s’abouchent immédiatement à la face antérieure de la veine cave inférieure. Du reste de la gouttière émergent des petites veines hépatiques dont les plus volumineuses viennent du lobe caudé. L’ensemble de ces veines forme le pédicule hépatique. La partie du ligament coronaire en rapport avec la gouttière de la veine cave dérive du méso latéral hépato-cave. Il semble prolonger en arrière la fosse de la vésicule biliaire avec laquelle il forme le sillon antéro-postérieur droit du foie.
Syn. anc. gouttière de la veine cave inférieure, sillon vertical droit du foie.
singe vert (maladie du) l.f.
green monkey disease
Maladie due au virus de Marburg, mortelle dans près de 30% des cas, qui associe fièvre, troubles digestifs, éruption maculopapuleuse, conjonctivite et hémorragies (gingivales, digestives et aux points de ponction).
On observe une nécrose du parenchyme hépatique sans modification architecturale ni réaction inflammatoire, réalisant le tableau d’une hépatite lobulaire extensive non systématisée.
→ Marburg (maladie de), Marburg (maladie de)
sinusoïde hépatique l.m.
liver sinusoid
Capillaire sanguin discontinu, fenêtré, bordant la travée hépatique, limité par une couche de cellules endothéliales aplaties mêlées à quelques cellules de Kupffer et reposant sur une lame réticulinique discontinue.
Sous la lame endothéliale on reconnaît de rares cellules de Ito.
sodium n.m.
sodium
1) Elément de numéro atomique 11 et de masse atomique 23, du groupe des métaux alcalins.
Métal blanc argenté, il est généralement conservé à l'abri de l'air, car il brûle spontanément et en milieu anhydre, avec une flamme jaune. Il réagit violemment avec l'eau pour donner de la soude et de l'hydrogène. Les sels de sodium sont tous solubles dans l'eau où ils sont totalement ionisés. Le sodium intervient dans de très nombreux constituants pour neutraliser les restes acides.
2) En médecine, l’ion Na+ est le constituant essentiel du milieu extracellulaire dont il détermine la pression osmotique et sa teneur plasmatique est voisine de 140 mMol/L.
Le sodium est présent dans tous les tissus animaux et végétaux (surtout ceux proches de la mer).Les cellules en sont très pauvres. Il en est éliminé par des canaux intra-membranaires sous l’action des « pompes à sodium », grâce à l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP. L'élimination rénale est sous la dépendance du système rénine-angiotensine-aldostérone mis en jeu par les variations hémodynamiques. Elle est accrue par les médicaments diurétiques. Une perte de sodium d'origine digestive (vomissements, diarrhée, fistule digestive), cutanée (sudation importante) ou rénale (défaut de reprise tubulaire), entraîne une déshydratation extracellulaire. La rétention de sodium (secondaire aux insuffisances cardiaque et hépatique ou à un syndrome néphrotique…) est à l’origine d’une hyperhydratation intra-cellulaire traduite par des œdèmes.
Étym. lat. médiéval soda : soude (de l'arabe suwwald : soude, une plante halophyte, telle que la Salicorne, des cendres desquelles on tirait la soude caustique)
Symb. 11Na23
→ membranaire (transport), natrémie, chlorure de sodium, diurétique (traitement)
somatotropine n.f.
somatotropin, growth hormone
Hormone de croissance sécrétée par les cellules somatotropes éosinophiles de l'antéhypophyse.
Protéine de 191 acides aminés dont la sécrétion est stimulée par une somatolibérine hypothalamique et inhibée par une somatostatine d'origine hypothalamique ou hypophysaire. Elle stimule les tissus embryonnaires et la synthèse hépatique des somatomédines ; elle stimule aussi la mobilisation des lipides des tissus adipeux et inhibe le stockage du glycogène.
Étym. gr. sôma : corps ; tropos : tour, direction
Syn. somatostimuline, somatotrophine (désuet)
Sigle s GH, STH.
stéatose hépatique l.f.
hepatic (liver) steatosis
Il s'agit d'une définition histologique: présence de plus de 5 % des hépatocytes chargés en graisse, le plus souvent avec la présence de larges vacuoles intracytoplasmiques refoulant le noyau en périphérie.
Ces graisses sont presque toujours des triglycérides; normalement le cytoplasme hépatocytaire n'en contient que des traces minimes.
La stéatose microvacuolaire est plus rare, les vacuoles sont de plus petite taille et le noyau reste en position centrale. La coexistence d'hépatocytes avec stéatose macro et microvésiculaire définit la stéatose mixte.
A l'échographie, le foie apparait brillant, hyperéchogène, avec un gradient foie/rein augmenté. L'échographie méconnait souvent les stéatoses modérées intéressant moins de 20 % des hépatocytes.
On distingue à lhistologie 4 grades de stéatose, utiles surtout pour les études. le grade I stéatose de 5 à 25 %, le grade II stéatose de 25 à 50 %, le grade III de 50 à 75 % et le grade 4 supérieur à 75 %.
L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour le diagnostic de stéatose. Le fibroscan® couplé au CAP (controlled attenuation parameter) permet la quantification de la stéatose.
La cause la plus fréquente est le syndrome métabolique. Cette stéatose fait partie des maladies du foie d'origine non alcoolique, hépatite stéatosique non alcoolique (NAFLD, Non Alcoholic Fatty Liver Diseases). On observe différents profils évolutifs de la NAFLD: stéatose pure, hépatite non alcoolique ou non alcoholic steato hepatitis (NASH) et cirrhose; l'hépatite non alcoolique se définit histologiquement par des lésions de ballonisation des hépatocytes et une inflammation lobulaire,associées à une stéatose.
Les autres causes de stéatose sont nombreuses: La stéatose alcoolique apparaît, pour l'essentiel, déterminée par une inhibition du catabolisme hépatique des acides gras alors que leur captation et leur estérification en triglycérides sont au contraire accrues. Elle évolue vers une guérison complète après arrêt de l'intoxication alcoolique.
La stéatose peut aussi être d'origine médicamenteuse (corticoides, tamoxifène, amiodarone, méthotrexate, chimiothérapie...), liée à une hépatite C, à la maladie de Wilson, peut s'observer dans les dysthyroidies, la dénutrition, en cas de perte rapide et importante du poids,dans le Kwashiorkor, après bypass, résection étendue du grêle, nutrition parentérale ...
→ hépatite stéatosique non alcoolique, triglycéride, fibroscan® , syndrome métabolique, NASH, stéatose, maladie de Wilson, hépatite C, Kwashiorkor,
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
stéatose hépatique aigüe gravidique l.f.
acute pregnancy fatty liver
Syndrome caractérisé par une stéatose microvésiculaire massive des hépatocytes, sans nécrose ni infiltration inflammatoire (deuxième syndrome décrit par Sheehan) qui survient entre le 7ème et le 9ème mois de la gestation, avant tout chez une primipare.
Les signes cliniques comprennent : vomissements, douleurs abdominales, ictère, signes d'encéphalopathie et d'atteinte rénale.
Les données du laboratoire sont, au début, assez peu perturbées (syndrome cytolytique hépatique discret ou absent) ; mais on peut rapidement observer des signes d'insuffisance hépatocellulaire (hyperammoniémie et surtout abaissement des facteurs hépatiques de la coagulation, en particulier du facteur V), et une hyperuricémie est habituelle (comme dans la toxémie). L'évolution est généralement fatale (dans 90% des cas au bout de 5 à 10 jours d'évolution), avec une mortalité fœtale de 95% ; mais elle peut aujourd'hui être évitée grâce à une interruption rapide de la grossesse. On ne connaît pas l'étiologie de ce syndrome qui doit être rapproché de celui de Reye de l'enfant et de l'adolescent.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937) ; R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1963)
Étym. gr. stear, steatos : graisse
→ Sheehan (maladie de), Reye (syndrome de)
stéatotest® n.m.
Le stéatotest estime l’importance de la stéatose hépatique chez les malades atteints des hépatites virales C et B, d'une maladie alcoolique du foie et d'un syndrome métabolique.
Le diagnostic de la stéatose est exprimé selon quatre stades. S0 : pas de stéatose ; S1 : stéatose minime (moins de 5 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S2 : stéatose modérée (6 à 32 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S3 : stéatose marquée (34 à 66 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S4 : stéatose sévère (66 à 100 % des hépatocytes contenant de la stéatose).
Le Steatotest® nécessite le dosage de l'α2-macroglobuline, de l’haptoglobine, de l’apolipoproteine A1, de la bilirubine totale, de la γ-glutamyl-transpeptidase, de la glycémie à jeun, des triglycérides, du cholestérol et de l’ALAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient.
→ stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, hépatite C, hépatite B, syndrome métabolique
surcharges hépatiques l.f.p.
liver overload
Dépôts anormaux dans le parenchyme hépatique, surtout du fait de maladies métaboliques héréditaires.
Il peut s'agir de surcharges : lipidiques (stéatoses micro- ou macrovésiculaires), en fer (hémochromatoses, thalassémie), en cuivre (maladie de Wilson), en glycogène (glycogénose), en α1-antitrypsine, en fibrinogène, en lipofuscine (pigments d'usure), en porphyrines, en corps étrangers (talc, cellulose chez les toxicomanes, silice, pigments anthracosiques chez les mineurs, silicones lors des valvulopathies cardiaques)...
S. A. Wilson, neurologue britannique (1912)
→ hémochromatose génétique, thalassémies, maladie de Wilson, glycogénoses, déficits en -1-antitrypsine, stéatoses, etc.
syndrome CDG l.m. sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation
CDG syndrome
Déficit de la glycosylation des glycoprotéines avec troubles neurologiques, dysmorphie faciale, lipodystrophie, troubles cardiaques et hépatiques.
L’affection évolue en deux phases, première chez le nourrisson avec altérations morphologiques, troubles du rythme cardiaque, épanchement péricardique et insuffisance hépatique, seconde chez l’enfant et le jeune adolescent avec déformations squelettiques, retard mental, hypogonadisme, ataxie cérébelleuse, neuropathie progressive des membres inférieurs et rétinite pigmentaire. On décrit trois types, le premier avec tous les signes, le second sans hypoplasie cérébelleuse, neuropathie périphérique et inclusions lysosomiques hépatiques, le troisième avec une modification de la pigmentation cutanée. Au niveau oculaire en dehors de la rétinite pigmentaire secondaire, l’incoordination des mouvements et le strabisme sont fréquemment cités. L’affection est autosomique récessive. (type I MIM 212065, type II 212066, type III 212067).
J. Jaeken, pédiatre belge (1987)
Syn. glycosylation des glycoprotéines (déficit en), glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (syndrome des), Jaeken (syndrome)
[R1,Q2]
syndrome hépato-pulmonaire l.m.
hepato-pulmonary syndrome
Association d’une cirrhose hépatique et d’une insuffisance respiratoire due à des anomalies vasculaires et à un trouble de la diffusion pulmonaires.
M. Flückliger, médecin interniste allemand (1884), T.C. Kennedy et R.J. Knudson, pneumologues américains (1977) ; M.J. Krowka et D.A. Cortese, pneumologues américains (1994)
syndrome hyperkinétique de la cirrhose l.m.
hyperkinetic syndrome of cirrhosis
Augmentation du débit cardiaque secondaire à la vasodilatation périphérique observée dans la cirrhose du foie.
L'intensité du syndrome hyperkinétique est liée à la gravité de l'insuffisance hépatique. Les causes de la vasodilatation périphérique, surtout cutanée et splanchnique, sont inconnues : l'oxyde nitrique pourrait être le médiateur terminal essentiel. Des anomalies similaires sont observées en cas d'hépatite fulminante.
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique
syndrome triple H l.m.
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (triple H syndrome)
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée.
Celui-ci se manifeste soit par l’apparition néonatale d’une léthargie, des difficultés à s'alimenter, de vomissements et d’une tachypnée, ou plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.
Ce syndrome est causé par une mutation du gène SLC25A15 qui code pour un transporteur de l’ornithine (ORNT1) qui permet l’importation de l’ornithine dans la mitochondrie, indispensable au cycle de l'urée. Ce dernier s'en voit perturbé, créant ainsi une accumulation de l'ornithine, de l'ammoniac et de l'homocitrulline.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’ammoniémie et des acides aminés plasmatiques et urinaires. L’analyse moléculaire du gène SLC25A15 confirme le diagnostic.
Le traitement consiste en un régime pauvre en protéines, avec une supplémentation en citrulline et arginine, et si nécessaire, des chélateurs de l’ammoniac.
Plus de 100 cas de triple H ont été décrits dans la littérature. Une prévalence plus élevée, de 1/1550, est retrouvée dans le Nord de la Saskatchewan, au Canada, à cause d’un effet fondateur.
V.E. Shih, neuropédiatre américain (1969), J.A. Camacho, généticien américain (1999)
Syn. syndrome hyperornithinémie - hyperammoniémie – homocitrullinurie