Wolff-Chaikoff (effet) l.m.
Réduction de la production thyroïdienne en réponse à la majoration de l'apport iodé
Chez des animaux de laboratoire carencés en iode, l'apport iodé s'accompagne d'une augmentation proportionnelle de la production hormonale thyroïdienne jusqu'à une valeur maximale, au-delà de laquelle le niveau de sécrétion thyroïdienne se réduit. Cette réduction est transitoire, car un échappement à l'augmentation de l'apport iodé est observé après quelques semaines.
La réduction de la production thyroïdienne en réponse à la majoration de l'apport iodé est interprétée comme un blocage de l'organification de l'iode au sein des mono- et diiodotyrosines qu'explique l'inhibition de la thyroperoxydase, ou plus exactement des partenaires contribuant à son oxydation (ThOx ou DUOx) dont l'activité est bloquée en réponse à la surcharge iodée. L'échappement à l'effet Wolff-Chaikoff s'explique : d'une part par la réduction de la production des produits organifiés au sein de la thyroïde, d'autre part par l'éventuel accroissement de la TSH liée à la baisse de la production hormonale thyroïdienne. L'un et l'autre contribuent à nouveau à la majoration du captage intrathyroîdien de l'iode et sa disponibilité pour la synthèse hormonale.
L'effet Wolff-Chaikoff s'observe chez l4 Homme. Sa finalité est de préserver l'organisme d'une imprégnation hormonale excessive lorsque s'accroît la disponibilité en iode. L'absence d'échappement à l'effet Wolff-Chaikoff est responsable des hypothyroïdies prolongées iodo-induites qu'on constate particulièrement en cas d'apport massif et prolongé (par exemple sous amiodarone) et chez les sujets atteints de thyropathie auto-immune (que marque notamment la présence d'anticorps antithyroperoxydase).
J. Wolff et I.L. Chaikoff, physiologistes endocrinologues américains (1948)
→ antithyroïdiens naturels, iode, hypothyroïdie, anticorps antithyroperoxydase
[O4]
Édit. 2019
caryophérine n.f.
karyopherin
Protéine qui assure le transport d'autres molécules entre le cytoplasme et le noyau d'une cellule.
- Les caryophérines sont, selon le sens du transport, des exportines ou des importines.
- Lorsque le transport est achevé, les caryophérines retournent à vide par les pores nucléaires dans le noyau ou le cytoplasme afin d'assurer un nouveau transport.
[C3]
Édit. 2019
citrullinémie de type I l. f.
citrullinemia type I
Maladie métabolique héréditaire affectant le cycle de l'uréogenèse, due à un déficit en argininosuccinate synthase, transmise sur le mode autosomique récessif. Elle est causée par une mutation du gène ASS1, localisé sur le chromosome 9q34.
Chez le nouveau-né, cette maladie se caractérise initialement par une léthargie progressive, un refus d'alimentation et des vomissements. Sur le plan biologique, elle est caractérisée par une hyperammoniémie et une hypercitrullinémie. En l'absence de traitement, l'évolution spontanée aboutit à des convulsions, un coma et la mort
Il existe une forme tardive chez l'adulte entrainant des troubles neurologiques plus ou moins prononcés.
→ uréognèse, citrulline, citrullinémie, argininosuccinate synthase
[C1, Q2]
Édit. 2020
hypusine n.f.
hypusine
Dérivé d'acide aminé résultant de la condensation d’hydroxyputrescine et de lysine, présent chez l’Homme dans une seule protéine, l’elF5A (Facteur d’Initiation des eucaryotes 5A).
Cet acide aminé est présent en excès dans les urines d’enfants atteints d’hyperlysinémie héréditaire. Il a suscité un intérêt nouveau parce que le blocage spécifique de l’activation de elF5A en inhibant l’incorporation d’hypusine dans la molécule augmente la résistance à l’hypoxie, d’abord constatée chez la drosophile, puis chez les mammifères, ouvrant ainsi une perspective thérapeutique.
Étym. collage de syllabes de d’hydroxyputrescine et de lysine: hy pu et sine
→ hydroxyputrescine, lysine, hyperlysinémie, elF
[C1, Q2, R1]
Édit. 2020
contagion vocale l.f.
vocal contagion
Imitation phonique
Elle s’observe particulièrement chez les nouveau-nés dont les pleurs se déclenchent en chœur lorsqu’ils sont réveillés par leurs voisins de couchette, aussi dans les groupes d’enfants en bas âge.
[O1, P1]
Édit. 2020
malabsorption héréditaire de l'acide folique l.f. (MHAF)
hereditary folate malabsorption
La malabsorption héréditaire de l’acide folique est une affection très rare débutant quelques mois après la naissance due à un trouble héréditaire du transport de l’acide folique, d’origine génétique.
Une anémie mégaloblastique est la principale manifestation. Elle s’associe à un retard staturo-pondéral, des diarrhées, des ulcères buccaux, des manifestations neurologiques diverses et une hypo-immunoglobulinémie, qui entraîne desinfections à Pneumocystis jirovecii, à Clostridium difficile et à Cytomegalovirus qui peuvent être récurrentes et létales. Le diagnostic repose sur les manifestations clinico-biologiques et sur une faible concentration d'acide folique dans le LCR (0-1.5 nM). Traité, le pronostic de la maladie est bon.
La MHAF est due à des mutations du gène SLC46A1 (17q11.2) qui code le transporteur de folates couplé aux protons (proton-coupled folate transporter, PCFT) essentiel pour l'absorption intestinale de l'acide folique. La transmission est autosomique récessive. Les nouveau-nés ne parviennent pas à absorber l'acide folique du lait maternel ou artificiel et deviennent déficients en acide folique. Le séquençage de la région codante SLC46A1 permet d'identifier les mutations et confirme le diagnostic de la MHAF. Un diagnostic anténatal est possible.
→ acide folique, absorption de l'acide folique, transporteur de folates couplé aux protons, anémie mégaloblastique, Clostridium difficile, Pneumocystis jiroveci, Cytomégalovirus, proton-coupled folate transporter
[D1, F1, H1, L1, Q2]
Édit. 2020
bertiellose n.f.
bertiellosis
Helminthose animale ou humaine due au parasitisme par un Cestode du genre Bertiella.
Trois espèces du genre Bertiella sont susceptibles de parasiter l'Homme. Ce sont principalement les enfants qui sont atteints de bertiellose ; ils se contaminent par ingestion accidentelle d'Oribates (Acariens), présents dans le sol ou sur des fruits tombés à terre, et contenant des larves cysticercoïdes de Bertiella. Les espèces le plus fréquemment en cause sont B. mucronata et surtout B. studeri.
La parasitose s'observe dans différents pays tropicaux de l'Ancien et du Nouveau Monde. Le diagnostic de bertiellose est fondé sur l'observation d'œufs, ou parfois de proglottis, du parasite dans les selles, mais les différences morphologiques de ces œufs demeurent assez mal établies.
Cliniquement, la bertiellose est généralement asymptomatique mais on observe parfois des troubles gastro-intestinaux, une diarrhée, des douleurs abdominales, une anorexie, une perte de poids.
→ proglottis, Bertiella, cestodose
[D1]
Édit. 2020