hyperlysinémie n.f.
hyperlysinaemia
Teneur plasmatique en lysine supérieure à la concentration normale qui est d’environ 20 à 25 mg/L.
Elle s’élève p. ex. à plus de 50 mg/L au cours des crises hyperammoniémiques.
Affection congénitale caractérisée par un retard mental et staturo-pondéral, un strabisme, une subluxation du cristallin et une microsphérophakie en rapport avec une hyperlysinémie et une hyperlysinurie très importantes.
Il y a aussi une anémie, une hypotonie musculotendineuse, une épilepsie, une cryptorchidie. Les cheveux sont fins et clairsemés, les 2/3 externes des sourcils sont hirsutes.
La cause en est un déficit concernant en général la lysine-α-cétoglutarate-réductase, enzyme du métabolisme de la lysine. Le diagnostic prénatal est réalisé sur le liquide amniotique.
L’affection est autosomique récessive (MIM 238700).
On distingue également une hyperlysinémie avec saccharopinurie dans laquelle le déficit enzymatique porte sur la saccharopine-déshydrogénase.
H. Ghadimi, pédiatre américain (1965)
Syn. déficit en lysine-α-cétoglutarate réductase