citrullinémie n.f.
citrullinemia
1) Concentration de citrulline dans le plasma sanguin.
Elle est normalement voisine de 5 mg/L.
Elle peut être très élevée, 200 à 500 mg/L p. ex. dans les cas pathologiques de citrullinémie congénitale.
2) Maladie métabolique héréditaire due à un déficit en argininosuccinate synthase (citrullinémie de type I) ou en citrine (citrullinémie de type II).
3) Biomarqueur du fonctionnement intestinal.
Cet acide aminé est en pratique, uniquement synthétisé par les entérocytes de la muqueuse intestinale
La citrulline plasmatique est en clinique un biomarqueur validé de la masse métabolique fonctionnelle entérocytaire active et de la trophicité de l’intestin grêle, aussi bien chez l’enfant que chez l’adulte, dans les maladies intestinales sévères (grêle court, entéropathies diffuses, toxicité intestinale de la radio-chimiothérapie...). Sa concentration (30-50 µmol/L) est indépendante de l’état nutritionnel. Quand elle est inférieure à 10 µmol/L, elle justifie la prescription d'une nutrition parentérale en présence d'une insuffisance intestinale par maladie ou absence des entérocytes. Sa détermination régulière permet le suivi de la fonction intestinale, en l'absence d'insuffisance rénale significative.
→ citrulline, citrullinémie de type I, citrullinémie de type II, argininosuccinate-synthétase, citrine, hyperammoniémie, hyperalaninémie, grêle court
[C1, H1, H3, L1, Q2]
Édit. 2020