hyperalaninémie n.f.
hyperalaninemia
1) Teneur élevée du plasma sanguin en alanine.
2) Syndrome correspondant à une enzymopathie secondaire à une déficience en pyruvate décarboxylase.
Il se traduit par des troubles neurologiques : ataxie cérébelleuse intermittente, choréo-athétose et retard mental. La biologie est caractérisée par une hyperuricémie, une hyperalaninémie, une hyperalaninurie et une acidose lactique.
→ alanine, pyruvate décarboxylase, ataxie cérébelleuse, choréo-athétose, hyperuricémie, acidose lactique
[C3,C1,H1]