Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

1124 résultats 

hépatite auto-immune  l.f.

autoimmune hepatitis

Ensemble des manifestations hépatiques associées à la présence d’auto-anticorps spécifiques d’organites mais sans réelle spécificité d’organes, observées avec deux pics de fréquence chez l’enfant et chez l’adulte (principalement, la femme) après 40 ans.
La symptomatologie va de l’hépatite aigüe à l’hépatite chronique avec ou sans cirrhose. Dans 25 % des cas le mode de révélation est aigü, pouvant même être de type fulminant. L’hépatite chronique est le mode de révélation le plus fréquent. Ce peut être aussi un bilan systématique en l’absence de tout symptôme.
La conjonction d’une hypertransaminasémie, d’une hypergammaglobulinémie polyclonale, de signes histologiques d’hépatite chronique (nécrose, inflammation, fibrose) et d’autoanticorps justifient l’institution précoce de traitements immunosuppresseurs associant corticothérapie et azathioprine.
On distingue les hépatites chroniques auto-immunes de type I avec anticorps anti-muscle lisse de spécificité anti-actine, souvent associés à des facteurs antinucléaires et les hépatites auto-immunes de type II avec anticorps dirigés contre les microsomes de rein et de foie (antiLKM1ou anticorps anti-CYP 2 D6).
Les autoanticorps sont détectés par immunofluorescence indirecte sur coupes de foie/rein/estomac de rat. En cas de positivité, leur présence doit être confirmée par d’autres techniques (Elisa, western blot..) possibles grâce à l’identification de cibles antigéniques reconnues par ces anticorps.
Dans un tiers des cas, les hépatites chroniques auto-immunes s’accompagnent de manifestations extra-hépatiques (articulaires, syndrome sec, dysthyroïdie, etc.).

insuffisance corticosurrénalienne aigüe l.f.

acute adrenocortical failure

Caractérisée par la crise surrénalienne, intensification rapide et dramatique d’une insuffisance surrénalienne chronique, elle est provoquée par différentes circonstances, en particulier par une infection ou un stress chirurgical.
Elle peut être secondaire à la destruction hémorragique des deux glandes surrénales secondaire, chez l’enfant, à une septicémie à Pseudomonas ou à méningocoque (syndrome de Waterhouse-Fridericksen) et chez l’adulte à une anomalie de la coagulation ou à un traitement anticoagulant.
L’interruption intempestive  des corticoïdes par des patients ayant une atrophie surrénalienne provoquée par une administration chronique de stéroïdes est une cause fréquente. La crise peut aussi survenir chez les malades présentant une hyperplasie congénitale des surrénales et ayant une insuffisance de réserve corticosurrénalienne à la suite d’un traitement inhibant la stéroïdogenèse (mitotane, kétoconazole) ou augmentant le métabolisme des stéroïdes (phénytoïne, rifampicine).
La crise surrénalienne est caractérisée par des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales qui peuvent devenir incoercibles et parfois à une fièvre élevée. Un collapsus vasculaire par hypovolémie s’installe alors.
Le traitement consiste en une recharge en corticoïdes associée à une compensation des pertes en sodium et en eau.
La survie à long terme des malades présentant une insuffisance corticosurrénaliene chronique dépend de la prévention de la crise surrénalienne. La survenue d’une infection, de troubles gastro-intestinaux, d’un traumatisme, d’une intervention chirurgicale exige l’intensification du traitement hormonal substitutif.

R. Waterhouse, médecin britannique (1911) ; C. Friderichsen, pédiatre danois (1918)

Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient

→ insuffisance corticosurrénalienne chronique, Waterhouse- Friderichsen (syndrome de), hyperplasie congénitale des surrénales

insuffisance rénale (neuropathie et) l.

neuropathy and renal insufficiency

Polyneuropathies survenant au cours des insuffisances rénales chroniques.
Désormais, du fait de l'utilisation plus rationnelle des techniques d'épuration rénale, les polyneuropathies de l'insuffisance rénale chronique sont plus rares. Souvent, il existe une atteinte infraclinique, détectée uniquement par les examens électrophysiologiques. On ne dispose actuellement que de données épidémiologiques anciennes, indiquant que 60 % des patients présenteraient des atteintes infracliniques, 15 % des signes fonctionnels discrets et 25 % des signes objectifs, avant la mise en dialyse.
La forme la plus habituelle est une polyneuropathie subaigüe ou chronique, sensitivomotrice, symétrique, intéressant préférentiellement les membres inférieurs. Les troubles sensitifs subjectifs et objectifs sont souvent prédominants. Il s'agit le plus volontiers d'une atteinte axonale chronique, rarement aigüe. Des formes où prévaut la démyélinisation segmentaire ont parfois été décrites. La transplantation rénale entraîne habituellement une évolution favorable des troubles de la conduction nerveuse et également du tableau clinique.
D'autres atteintes nerveuses périphériques à type de syndrome du canal carpien du côté d'une fistule artérioveineuse, de neuropathie induite par des médicaments comme la nitrofurantoïne, de lésions tronculaires dues à un état cachectique ou à l'alitement, ont été rapportées.

Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient

leucémie chronique à éosinophiles l.f.

chronic eosinophilic leukemia CEL

Syndrome myéloprolifératif rare résultant de la prolifération de précurseurs éosinophiles et conduisant à une éosinophilie sanguine, médullaire et tissulaire, provoquant des atteintes des organes par libération de médiateurs toxiques contenus dans les granulations (cytokines, enzymes, protéines).
Les signes cliniques habituels sont: fibrose endomyocardique, troubles valvulaires, neuropathie périphérique, toux, diarrhée, prurit.
 Le diagnostic de cette leucémie repose sur les critères suivants :
1. éosinophilie sanguine lors de plusieurs examens : ≥ 1.5 G/L,
2. absence de chromosome de Philadelphie t(9;22) ou de gène de fusion BCR-ABL1 ou de toute anomalie évoquant un autre syndrome myéloprolifératif (thrombocythémie essentielle, polycythémie, splénomégalie myéloïde chronique) ou un syndrome myélodysplasique/myéloprolifératif (leucémie myélomonocytaire chronique, leucémie myéloïde chronique atypique)
3. Absence de réarrangement PDGFRA : gène de fusion FIP1L1-PDGFRA ou autre
4. Absence de réarrangement PDGFRB : t(5;12)(q31-q35;p13) ou autre
5. Absence de réarrangement FGFR1
6. Blastoses sanguine et médullaire < 20 % sans anomalie du chromosome 16 ni de signe de leucémie aigüe myéloblastique
7. Il existe une anomalie cytogénétique ou moléculaire clonale, ou le % de blastes est > 2% dans le sang ou > 5 % dans la moelle osseuse.
Cette leucémie répond à la thérapeutique ciblée par inhibiteur de tyrosine kinase ; elle peut évoluer en leucémie aigüe

→ PDGFRA gene, FIP1L1-PDGFRA gene, PDGFRB gene, FGFR1, chromosome Philadelphie

leucémie myélomonocytaire chronique l.f.

chronic myelomonocytic leukemia

Hémopathie préleucémique maligne classée parmi les syndromes myélodysplasiques dans la classification FAB.
Plusieurs signes cliniques et biologiques l'individualisent dont l'existence d'une hépatosplénomégalie dans 40% des cas et surtout la présence dans le sang d'une monocytose dépassant 1 x 109 monocytes/L. L'anémie et la thrombopénie sont fréquentes, les leucocytes sont parfois en nombre excessif faits de polynucléaires et de cellules plus immatures (myélémie) qui évoquent parfois le diagnostic de leucémie myéloïde chronique. Des manifestations cutanées et séreuses avec épanchement sont parfois observées. La lysozymurie est toujours élevée. L'évolution est celle des syndromes myélodysplasiques en général. Il existe une forme subaigüe de la maladie de pronostic plus sévère, qui représente un stade plus avancé de la maladie évoluant vers une leucémie aigüe.
De nombreuses mutations ont été décrites : SRSF2 est la plus commune mais est souvent rencontrée dans le caryotype normal ; SETBP1 et ASXL1 sont associées avec une survie diminuée ; RUNX1 est de mauvais pronostic et NPM1 est liée à un haut risque de transformation en leucémie aigüe. Par des techniques de séquençage de l’exon entier, deux mutations récurrentes du gène ETNK1 (ethanolaminase kinase 1) ont été décrites. La description exclusive de ces mutations dans les LMCa et la leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC) appuie l’hypothèse d’une base génétique commune de ces hémopathies qui partagent des similitudes cliniques et biologiques. Il existe une forme particulière de LMMC avec éosinophiles décrite sous le vocable leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB

D. L. Lynch, hématopathologiste américain (2016)

→ leucémie myéloïde chronique atypique, ETNK1, leucémie chronique à éosinophiles associée à PDGFRB, SRSF2, SETBP1, ASXL1, RUNX1, NPM1

Lyme (maladie de) l.f.

Lyme disease, Lyme borreliosis

Maladie infectieuse due à un spirochète du genre Borrelia et dont l'évolution clinique comporte classiquement trois phases : la première est dermatologique, la deuxième est dominée par des manifestations rhumatismales et nerveuses, la troisième, tardive, a une symptomatologie surtout cutanée, articulaire ou nerveuse.
Les principaux agents étiologiques sont Borrelia burgdorferi (en Eurasie et en Amérique du Nord), B. garinii, et B. afzelii (en Europe). La transmission est assurée par des tiques (principalement Ixodes ricinus et I. persulcatus en Eurasie, I. dammini et I. pacificus en Amérique) et les réservoirs sont constitués par des mammifères forestiers (rongeurs, cervidés,...) et peut-être des oiseaux.
La phase précoce du tableau clinique correspond à l'érythème migrant (erythema chronicum migrans). Au cours de la deuxième phase, marquée par une dissémination, peuvent survenir méningite lymphocytaire, paralysie faciale, neuropathie périphérique, polyradiculonévrite hyperalgique, arthrites, plus rarement des troubles cardiaques (bloc auriculo-ventriculaire principalement), des lésions oculaires, une hépatite fruste. La troisième phase, plus tardive, peut comporter une acrodermatite chronique atrophiante, un lymphocytome cutané bénin et des manifestations articulaires ou neurologiques prolongées. Tous ces symptômes peuvent survenir isolément ou être associés selon diverses modalités ; l'évolution, en l'absence de traitement, se fait sur plusieurs mois ou années. L'isolement des bactéries est très difficile. Le diagnostic est surtout clinique mais peut être confirmé par des examens sérologiques (immunofluorescence, test ELISA) qui demeurent toutefois assez peu sensibles aux phases 1 et 2. Le traitement, qui doit être entrepris précocement et durer de deux à quatre semaines, fait appel à l'amoxicilline, aux cyclines, aux macrolides ou à la ceftriaxone.
La borréliose de Lyme est reconnue comme maladie professionnelle en France depuis 1942, dans le régime général d'assurance maladie (n°19) et dans le régime agricole (tableau 5 bis) pour toutes ses manifestations primaires (cutanées avec ou sans signes généraux), avec un délai de prise en charge de 30 jours, secondaires  (neurologiques, cardiaques et articulaires) avec un délai de prise en charge de 6 mois, et tertiaires  (encéphalomyélite progressive, dermatite chronique atrophiante et arthrite chronique destructive)  avec un délai de prise en charge de 10 ans, et ceci pour tous travaux dans des zones présentant un couvert végétal et tous travaux de soins aux animaux ou en laboratoire de bactériologie ou parasitologie. 

A. C. Steere, médecin rhumatologue américain (1977), Ch. Garin et A. Bujadoux, médecins internistes français (1922)

Étym. Lyme, ville du Connecticut (USA) où la maladie a été identifiée pour la première fois par Steere

Syn. borréliose de Lyme

→ erythema chronicum migrans, lymphocytome cutané bénin, acrodermatite chronique atrophiante, Lyme (neuropathies de la maladie de), Bannwarth (syndrome de), Lyme (arthrite de), borréliose de Lyme, Ixodes ricinus, Borrelia burgdorferi,Ixodidae, erythema chronicum migrans, ELISA (technique), amoxicilline, tétracyclines, macrolide, ceftriaxone

[D1, D4, E3, H1, I1, J1, L1 ]

Édit. 2019

maladie acquise du col vésical l.f.

bladder neck sclerosis

Sclérose acquise du col vésical, habituellement postinfectieuse, pouvant accompagner l'évolution d'une prostatite chronique, réalisant une obstruction chronique progressive sous-vésicale.
Les conséquences d'amont sur la vessie et le haut appareil peuvent être sévères : rétention chronique, distension vésicale, dilatation bilatérale des voies hautes. Le traitement en est l'incision cervicoprostatique ou la résection endoscopique.

→ maladie congénitale du col vésical

[M3]

MALT (lymphome du) l.m.

MALT lymphoma

Variété de lymphome non hodgkinien développé à partir du tissu lymphoïde annexé aux muqueuses, plus précisément de la zone marginale, la précession par des lésions lymphoépithéliales bénignes étant fréquente : gastrite chronique à Helicobacter pylori, thyroïdite chronique, syndrome de Sjögren.
Ces lymphomes ont une évolution souvent indolente, longtemps localisée. Le rôle d'une stimulation antigénique chronique locale est illustré par la régression possible des lymphomes gastriques après éradication de Helicobacter pylori.
La classification OMS (2001) distngue les lymphomes de la zone marginale (dans 96% des cas) à cellules lymphoïdes B de petite taille, peu évolutifs et les lymphomes diffus à grandes cellulesB, invasifs.
Dans près de la moitié des cas il est noté une translocation t(11 ; 18)(q21- q22) entraînant une fusion des deux gènes API2 et MALT1 impliqués dans la régulation de l’apoptose ; dans les formes à grandes cellules on note une mutation par délétion P53.

Syn. lymphome à cellules monocytoïdes, lymphome de la zone marginale

Sigle  : Mucosa Associated Lymphoid Tissue

→ MALT

ostéo-arthropathie hypertrophiante pneumique l.f.

hypertrophic pulmonary osteoarthropathy

Affection associant des manifestations articulaires douloureuses des membres, un hippocratisme digital, une périostose engainante des os longs, une synovite et des troubles vasomoteurs et liée le plus souvent à une maladie subaiguë ou chronique thoracopulmonaire, un carcinome en particulier.
Dans 90% des cas elle survient chez l’homme entre 40 et 60 ans. Les manifestations douloureuses peuvent aller de simples arthralgies mécaniques à des douleurs intenses et profondes à type de brûlures avec des manifestations vasomotrices. Des troubles viscéraux, une gynécomastie peuvent s’y ajouter. Les radiographies montrent une prolifération du périoste formant des gaines péridiaphysaires (périostite engainante), une augmentation de volume des articulations interphalangiennes et de la dernière phalange.
Cette affection est le plus souvent révélatrice d’une maladie viscérale thoracique maligne touchant le poumon et la plèvre, dans 80% des cas un carcinome bronchopulmonaire primitif non à petites cellules. Plus rarement elle est associée à une suppuration pulmonaire ou pleurale chronique : dilatation des bronches, pyothorax chronique, tuberculose pulmonaire. Elle est exceptionnellement observée lors de malformations cardiaques avec cyanose, au cours d’une rectocolite hémorragique, d’une maladie de Crohn, d’une cirrhose biliaire primitive (ce qui conduit à exclure l’adjectif pneumique).
Le traitement est celui de l’affection en cause, les antalgiques et les anti-inflammatoires peuvent être utiles. Les douleurs sont soulagées par le traitement causal, notamment lorsqu’il est chirurgical mais les déformations osseuses sont irréversibles.

P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; E. von Bamberger, médecin interniste allemand (1889)

Syn. hippocratisme digital, Bamberger-Pierre Marie (syndrome de)

Réf. Orphanet, H. Girschick, pédiatre allemand (2011)

→ cranio-ostéo-arthropathie, pachydermopériostose, SAPHO syndrome

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

silicose n.f.

silicosis

Pneumoconiose due à l’inhalation de poussières de silice libre cristallisée, caractérisée par des lésions granulomateuses du parenchyme pulmonaire entraînant la formation de nodules dans lesquels l’examen en lumière polarisée met en évidence des particules de silice, et qui évolue vers la sclérose.
Il s'agit d'une affection évolutive, susceptible d'aboutir à une fibrose mutilante avec insuffisance respiratoire chronique. De nombreuses professions exposent au risque de silicose : ouvriers de l'industrie extractive, ouvriers de la métallurgie, ouvriers du bâtiment et des travaux publics notamment.
La lésion élémentaire est le nodule silicotique de 1 à 5 mm de diamètre, à limites nettes, fait de couches concentriques de tissu fibrohyalin. Si l'affection évolue, ces nodules augmentent de taille et ont tendance à la coalescence. Dans les formes plus évoluées sont réalisées des masses pseudotumorales de 10 cm ou plus, faites d'un tissu fibreux dense, acellulaire, souvent inhomogène. Il s'y associe des lésions emphysémateuses de type centrolobulaire ou panlobulaire. Dans les formes très évoluées, il existe des adénopathies hilaires volumineuses parfois calcifiées en coquille d'œuf. Il est des formes d'évolution rapide, réalisant une fibrose diffuse mutilante.
Cliniquement, la silicose reste pendant de nombreuses années, parfois pendant toute l'évolution, sans manifestations cliniques ; seul l'examen radiologique systématique de surveillance la révèle.
Si les lésions progressent, les premiers symptômes sont ceux d'une bronchite chronique banale, puis, dans les années suivantes, ceux d'une bronchopneumopathie obstructive. Plus tard, l'insuffisance respiratoire chronique se confirme. Une décompensation aigüe est fréquente lors d'infections bronchiques ou d'un pneumothorax.
La silicose prédispose au développement d'infections mycobactériennes et de certaines collagénoses. Elle semble également associée à un risque majoré de carcinome bronchopulmonaire primitif et d'autant plus, si le silicotique est un tabagique.
Elle pourrait représenter un stade d’hypersensibilité retardée aux protéines adsorbées par les particules de silice.
La silicose est une maladie professionnelle indemnisable (tableau 25 des maladies professionnelles du régime général de sécurité sociale).

→ Caplan, Caplan-Colinet (syndrome de), silicatose, pneumoconiose

Stewart-Treves (syndrome de) l.m.

Stewart-Treves’ syndrome, Stewart-Treves’ lymphangiosarcoma

Lymphangiosarcome se développant sur un lymphœdème chronique du membre supérieur après opération de Halsted pour cancer du sein.
L'aspect clinique consiste en l'apparition, sur le membre lymphœdémateux, de plaques ecchymotiques, de nodules bleutés et souvent de bulles et d'ulcérations. Des métastases viscérales sont fréquentes.
Histologiquement, les tumeurs se composent de lacunes et de fentes vasculaires bordées par des cellules endothéliales malignes et séparées par des faisceaux de cellules fusiformes entre lesquelles se situent des lymphocytes et des érythrocytes. Toutefois, l'origine des néoformations reste discutée. Si, pour la plupart des auteurs, il s'agit d'une tumeur maligne différente du carcinome du sein, d'autres pensent que l'affection correspond à des nodules carcinomateux métastatiques prenant un aspect pseudosarcomateux en raison de l'œdème chronique dans lequel ils se développent. Le pronostic est sévère et seule l'amputation précoce peut sauver ces malades.
Les rares cas de lymphangiosarcome sur lymphœdème éléphantiasique chronique, congénital ou non, non secondaire à un curage ganglionnaire pour tumeur maligne ne correspondent donc pas, selon la définition historique, à l'appellation syndrome de Stewart-Treves.

F. W. Stewart, N. Treves, anatomo-pathologiste et chirurgien américains (1948)

→ Halsted (opération de)

tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016) l.m.et f. p.

2016 WHO classification of mature lymphoid, histiocytic, and dendritic neoplasms

Tumeurs regroupées dans la même catégorie, en se basant sur les propriétés fonctionnelles de leur contrepartie normale (phagocytose et/ou modification et présentation de l’antigène), plutôt que leur origine cellulaire.
La plupart proviennent d’un précurseur myéloïde commun, quelques cas sont d’origine mésenchymateuse (ex : sarcome à cellules folliculaires dendritiques et tumeur à cellules réticulaires fibroblastiques).
Indépendamment de leur origine myéloïde ou mésenchymateuse une partie de ces tumeurs est précédée ou associée à un lymphome folliculaire, une leucémie lymphoïde chronique B, un lymphome lymphoblastique B ou T, ou un lymphome T périphérique. Ces cas présentent les mêmes réarrangements IgVH, TCR, ou anomalies chromosomiques que les tumeurs lymphoïdes associées (et une partie présente également une mutation de BRAF) suggérant un processus de trans- différenciation. 
*Une astérisque à la suite de la catégorie signifie qu'elle a été soit modifiée soit ajoutée par rapport à la classification OMS 2008.
**Deux astérisques signifient qu’il s’agit d’une entité provisoire.
Hémopathies lymphoïdes à cellules B matures


IgG / A*
- sans autre spécificité (NOS)
- de type centro germinatif B *
- de type B activé *
Hémopathies lymphoïdes à cellules T matures et NK
- Papulose lymphomatoïde
- Lymphome à grandes cellules anaplasique cutané primitif
Lymphome de Hodgkin
- Lymphome de Hodgkin classique avec sclérose nodulaire
- Lymphome de Hodgkin classique à prédominance lymphocytaire
- Lymphome de Hodgkin classique de cellularité mixte
- Lymphome de Hodgkin classique à déplétion lymphocytaire
Maladies lympho-prolifératives post transplantation d’organes (PTLD)
Tumeurs à cellules histiocytaires et dendritiques
S. H. Swerdlow. The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood 2016 May; 127: 2375-2390.
WHO classification of tumors of haematopoietic and lymphoid tissues, IARC press, 2008.Cette traduction française émane du Laboratoire d’Hématologie du CHU d’Angers (Professeur Marc Zandecki)


S. H. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)

urémie n.f.

uremia

1) Concentration de l'urée dans le plasma.
Elle est comprise entre 2,5 et 7,5 mmol/L chez le sujet adulte normal, plus faible chez l’enfant. L’urémie augmente lors des maladies rénales (voir ci-dessous) ainsi que lors des apports protidiques importants associés à une insuffisance d’apports hydriques. Elle peut diminuer dans les grandes dénutritions, dans les insuffisances hépatiques au stade terminal et dans certaines maladies génétiques rares touchant le cycle de l’urée, notamment le déficit en carbamoyl-phosphate synthétase.
2) Syn. de concentration excessive de l’urée dans le sang.
C’est alors un syndrome synonyme, obsolète, d’insuffisance rénale grave, aigüe ou chronique, caractérisé par la rétention dans l'organisme de produits azotés normalement éliminés par les urines, dont l'urée.
L'urémie s'observe à la phase terminale de toutes les affections rénales chroniques sclérosantes, telles que glomérulonéphrite chronique, néphrosclérose maligne, pyélo-néphrite chronique, reins polykystiques, etc., et au cours de certaines néphropathies aigües (rein de choc, en particulier). Le syndrome n'apparaît que lorsque la teneur du sang en urée dépasse 4 à 5 g par litre (50 mmol/l).
Les manifestations cliniques sont variables selon la cause et la gravité de la rétention azotée. Les signes prémonitoires principaux sont : l'apathie, la somnolence, les céphalées, l'anorexie, l'oligurie. Les symptômes de l'urémie avérée comportent : l'haleine urineuse, l'hyperventilation ou la respiration de Cheyne-Stokes, les nausées et vomissements incoercibles, la diarrhée, le prurit, le hoquet, auxquels s'associent souvent des crises convulsives, des troubles visuels et, au stade avancé, le coma urémique. Il faut noter que l'urémie est un syndrome clinique, par opposition à la simple élévation de l'urée sanguine.

Syn. syndrome azotémique, syndrome urémique, toxurie (peu usité)

→ carbamyl-phosphate synthétase, insuffisance rénale aiguë, insuffisance rénale chronique

épilepsie alcoolique l.f.

alcoholic epilepsy

Crises convulsives liées exclusivement à l'alcoolisme chronique, survenant le plus souvent lors d'une alcoolisation aigüe (ivresse convulsivante) ou du sevrage.
L'alcoolisme chronique se compliquerait de crises épileptiques sans autre cause décelée dans 3 à 10 % des cas, avec une fréquence variable selon la quantité ingérée. Les crises sont généralement de type grand mal, sans expression électroencéphalographique entre les crises. On doit les distinguer des épilepsies essentielles et surtout symptomatiques (post-traumatique, hématome sous-dural chronique, hypoglycémie) ainsi révélées par un abaissement du seuil épileptogène en rapport avec les variations de l'alcoolémie.
L'ivresse convulsivante est assez exceptionnelle, même chez un comitial connu ou un prédisposé. Les crises de sevrage plus habituelles, précoces (au plus 48 heures après l'arrêt de la consommation), généralisées, peuvent précéder l'entrée dans un delirium tremens. Le pronostic dépend du maintien de l'abstinence et exclut tout traitement anticomitial prolongé.

Étym. gr. epilambanein : saisir brusquement, surprendre

→ psychose alcoolique aigüe et subaigüe

[G4, H1]

Édit. 2020

insuffisance ventriculaire gauche (IVG) l.f.

Incapacité du ventricule gauche à assurer un débit adapté aux besoins métaboliques de l'organisme dans toutes les circonstances de la vie courante.
Affection dont la fréquence augmente avec l’âge qui atteint 1 % de la population générale est avec une mortalité de l'ordre de 50 % à 5 ans.
Elle est la conséquence d’une élévation permanente ou paroxystique des pressions de remplissage ventriculaire entraînant des phénomènes congestifs d'amont et une réduction du volume d'éjection systolique responsable d'une chute du débit cardiaque.
Le symptôme essentiel est la dyspnée : dyspnée d’effort (à graduer selon la classification de la New York Heart Association ; dyspnée de
décubitus ; dyspnée paroxystique : accès dyspnéique aigu nocturne, oedème pulmonaire aigu, pseudo asthme cardiaque).
Causes d'IVG:
- surcharges de pression : rétrécissement aortique, hypertension artérielle permanente, ancienne négligée, coarctation aortique ;
- surcharges de volume : insuffisance mitrale chronique ou aiguë, insuffisance aortique chronique ou aiguë, communication interventriculaire, hyper-débit chronique (anémie, hyperthyroïdie, maladie de Paget, fistule artério-veineuse, avitaminose B1) ;
- cardiopathies ischémiques dans toutes ses formes ;
- cardiomyopathies de toutes formes et de toutes origines ;
- fibro-élastoses et fibroses endomyocardiques ;
- myocardites infectieuses, et parasitaires.

[K2]

Édit. 2018

pancréatites héréditaires l.f.p.

hereditary pancreatitis

Les pancréatites génétiques, manifestées sur un mode aigu ou chronique, sont peu fréquentes.
Il faut y penser devant une pancréatite aigüe survenant chez un jeune, avant 35 ans, sans cause connue de pancréatite, avec ou sans antécédents familiaux. Il faut y penser devant une pancréatite chronique, quel que soit l’âge, avec des antécédents familiaux de pancréatite chronique sans cause connue. Les gènes connus sont
- le gène PRSS1 (Protéase sérine 1), responsable de la «  pancréatite héréditaire », codant pour le trypsinogène cationique, dont la transmission est autosomique dominante ;
- le gène SPINK1 (sérine protéase inhibiteur kazal de type 1), codant pour l’inhibiteur du trypsinogène cationique,
le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) codant pour les canaux chlore des cellules canalaires ; l
- le gène CTRC (Chymotrypsine C), gène codant pour la chymotrysine C.
Dans les trois derniers cas, la transmission est autosomique récessive. En cas de mutation du gène PRSS1, dont la prévalence est de 6/100.000, les manifestations à côté de la pancréatite peuvent être une insuffisance pancréatique exocrine ou un diabète.
Il existe un risque majeur d’adénocarcinome pancréatique, sur risque de 50 à 80 par rapport à la population générale.
Le dépistage familial du gène doit être proposé chez les apparentés majeurs au premier degré symptomatiques ou non, chez les apparentés mineurs au premier degré symptomatiques. Les prévalences des mutations du gène SPINK1, CFTR et CTRC sont respectivement de 10/10.000, 1 à 9 /100.000, et 1 à 9 /100.000. Dans ces affections, il faut rechercher un facteur favorisant de la pancréatite (prise d’alcool modérée, tabagisme, anomalies morphologiques telles que le pancréas divisum). Dans le cas de la mutation CFTR, la pancréatite qui se manifeste souvent par une insuffisance pancréatique peut être ou non associée à une mucoviscidose patente.
D’autres pancréatites, ne faisant pas partie stricto sensu des pancréatites génétiques peuvent être d’origine génétique : telles que l’hyperlipidémie (hypertriglycéridémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, déficit en lipoprotéine lipase ou déficit en apolipoprotéine C-II), l’hyperparathyroïdie,
l’hypercalcémie hypocalciurie familiale, l’homocystinurie ou la porphyrie aiguë intermittente. 
  

Réf. Collège national professionnel d’hépato-gastroentérologie. Pancréatite et génétique. Diagnostic et prise en charge. Pr Vinciane Rebours. Septembre 2017.

→ pancréatite aigue, pancréatite chronique, adénocarcinome du pancréas, gène CFTR, mucoviscidose,  pancréas divisum,  apolipoprotéine C-II , hypertriglycéridémie, hyperchylomicronémie, lipoprotéine-lipase, hyperparathyroïdie, hypercalcémie

[L1, Q2, O1]

Édit. 2018

pancréatites génétiques l.f.p.

Peu fréquentes, les pancréatites génétiques se manifestent soit par une pancréatite aigüe, soit par une pancréatite chronique.
Il faut y penser devant une pancréatite aigüe survenant avant 35 ans, sans cause connue de pancréatite, avec ou sans antécédents familiaux. Il faut y penser devant une pancréatite chronique, quel que soit l’âge, avec des antécédents familiaux de pancréatite chronique sans cause connue.
Les gènes connus sont le gène PRSS1 (Protéase sérine 1), responsable de la «  pancréatite héréditaire », codant pour le trypsinogène cationique, dont la transmission est autosomique dominante ; le gène SPINK1 (sérine protéase inhibiteur kazal de type 1), codant pour l’inhibiteur du trypsinogène cationique, le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance regulator) codant pour les canaux chlore des cellules canalaires ; le gène CTRC (Chymotrypsine C), gène codant pour la chymotrysine C. Dans les trois derniers cas, la transmission est autosomique récessive.
En cas de mutation du gène PRSS1, dont la prévalence est de 6/100.000, les manifestations de la pancréatite peuvent s’associer à une insuffisance pancréatique exocrine ou un diabète. Il existe un risque majeur d’adénocarcinome pancréatique, sur risque de 50 à 80 par rapport à la population générale. Le dépistage familial doit être proposé chez les apparentés majeurs au premier degré symptomatiques ou non et chez les apparentés mineurs au premier degré symptomatiques.
Les prévalences des mutations du gène SPINK1, CFTR et CTRC sont respectivement de 10/10.000, 1 à 9 /100.000, et 1 à 9 /100.000. Dans ces affections, il faut rechercher un facteur favorisant de la pancréatite (prise d’alcool même modérée, tabagisme, anomalies morphologiques, pancréas divisum).
Dans le cas de la mutation CFTR, la pancréatite qui se manifeste souvent par une insuffisance pancréatique peut être ou non associée à une mucoviscidose patente.
D’autres pancréatites, ne faisant pas partie stricto sensu des pancréatites génétiques peuvent être d’origine génétique : telles que l’hyperlipidémie (hypertriglycéridémie familiale, hyperchylomicronémie familiale, déficit en lipoprotéine lipase ou déficit en apolipoprotéine C-II), l’hyperparathyroïdie,
l’hypercalcémie hypocalciurique familiale, l’homocystinurie ou la porphyrie aiguë intermittente.

Réf. Collège national professionnel d’hépato-gastroentérologie. Pancréatite et génétique. Diagnostic et prise en charge. Pr Vinciane Rebours. Septembre 2017.

→ pancréatite aigüe, pancréatite chronique, trypsinogène, canal chlorure, chymotrypsine, adénocarcinome pancréatique, pancréas divisum, mucoviscidose, hypertriglycéridémie, hyperchylomicronémie, lipoprotéine-lipase, apolipoprotéine C-II, hyperparathyroïdie, hypercalcémie hypocalciurique familiale, homocystinurie, porphyrie aiguë intermittente

[L1, Q3]

Édit. 2018

hypertrophie ventriculaire droite l.f. (HVD)

Epaississement musculaire de la paroi du ventricule droit.L'HVD est le plus souvent une complication d'une pathologie respiratoire : bronchopneumopathie chronique obstructive, cœur pulmonaire chronique (secondaire à une altération chronique de la vascularisation pulmonaire), hypertension artérielle pulmonaire. Elle peut également être entrainée par un rétrécissement mitral, une valvulopathie pulmonaire ou tricuspide. ou par une myocardiopathie.
Le diagnostic est établi par l'échocardiographie transthoracique.
Il doit être évoqué devant des anomalies électrocardiographiques :
- déviation axiale droite avec une augmentation d’amplitude et de durée des ondes R en précordiales droites et/ou des ondes S en précordiales gauches ;
- déviation axiale droite ≥ 90° ;
- onde R ample et l’onde S réduite en V1: aspect R ou Rs avec R > 6 mm, S < 2 mm et/ou ratio R/S > 1 ;
- onde q et/ou une R élargie avec déflexion intrinsécoîde > 35 ms (QRS < 0,12 s) ;
- onde S ample et l’onde R réduite en V5-V6  : aspect (q)RS ou rS avec SV5 > 10 mm, SV6 > 3 mm, RV5-6 < 3 mm et/ou ratio R/S en V5 ≤ 0,75 ou en V6 < 0,4 ; RV1 + SV5-6 > 10,5 mm et (RDI + SDIII) – (SDI + RDIII) < 15 mm.

→ bronchopneumopathie chronique obstructive, cœur pulmonaire chronique, hypertension artérielle pulmonaire, rétrécissement mitral, myocardiopathie

[K2]

Édit. 2019

abdomen sans préparation (cliché d') l.m.

abdominal  plain film

Radiographie de l'abdomen sans produit de contraste couvrant du diaphragme au petit bassin inclus.
Ce grand cliché, irradiant et peu sensible, était autrefois très utilisé.
Ses indications ont fortement diminué depuis la TDM et l’échographie.
Il reste utile en médecine d'urgence : suspicion de perforation digestive (mise en évidence d’un pneumopéritoine), syndromes occlusifs (voir illustration): hernie étranglée, occlusion du grêle, volvulus du sigmoïde…, suspicion de corps étranger ingéré, suspicion de complication majeure d’une maladie chronique inflammatoire des intestins (perforation, colectasie…).
Il n’a plus d’indications dans les douleurs abdominales, les masses abdominales, les pathologies vésiculaires, la pancréatite aigüe, la pancréatite chronique, les traumatismes de l’abdomen… La TDM lui est nettement supérieure en cas de suspicion de calcul urinaire.

ASP : occlusion de l'intestin grêle: niveaux hydroaériques

Sigle ASP

[B2, L1, L2]

Édit. 2020

acrodermatite continue d'Hallopeau l.f.

Hallopeau’s acrodermatitis, acrodermatitis perstans ou continua

Affection décrite sous le nom de polydactylite suppurative chronique et considérée actuellement comme une forme clinique de pustulose palmoplantaire amicrobienne chronique, caractérisée par l'apparition incessante de pustules sur les extrémités, (d'où le nom d'acrodermatite), souvent péri-unguéales d'abord, mais pouvant atteindre ensuite toute la longueur d'un ou plusieurs doigts ou orteils, pour aboutir, après plusieurs poussées, à un état squamocroutelleux permanent.
L'examen histologique met en évidence une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière.
Son autonomie est discutée et, surtout pour les formes à tendance extensive et diffuses, beaucoup la rattachent au psoriasis pustuleux.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890)

Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation

→ psoriasis pustuleux, dermatitis repens de Crocker

[J1]

Édit. 2017

addiction n.f.

addiction

Etat pathologique de dépendance chronique caractérisé par la compulsion à consommer une substance psycho-active (addiction pharmacologique) ou répéter un comportement (addiction comportementale) malgré les conséquences néfastes sans que la volonté du sujet puisse s’y opposer.
L’entrave d’accès à la substance ou au comportement est source d’un état émotionnel désagréable (tension, irritabilité). Le réseau neuronal dopaminergique dit de récompense, à l’origine de plaisir chez l’individu normal devient dysfonctionnel chez le sujet dépendant.
Les critères diagnostiques de l’addiction désormais reconnue maladie chronique sont :
-le désir compulsif à consommer le produit ou à répéter un comportement,
-la sensation croissante de tension précédant le passage à l’acte,
-le soulagement ou le plaisir durant la consommation ou la réalisation du comportement,
-les tentatives répétées pour réduire ou cesser la consommation ou le comportement,
-le phénomène de tolérance (ou accoutumance) aux effets du produit ou du comportement,
-les signes de sevrage (ou de manque) lors de la diminution ou de l’arrêt de la consommation ou du comportement,
-la poursuite de la consommation ou du comportement malgré les effets néfastes.
Les conséquences de l’addiction peuvent être individuelles (réduction pour l’intérêt porté à ce qui ne concerne pas l’addiction et à ce qui altère la santé), familiales ou sociales (perte d’emploi, ennuis financiers ou judiciaires).
Le potentiel addictogène est variable selon la substance : fort pour le tabac ou l’héroïne, faible pour le cannabis,
De nombreuses comorbidités psychiatriques ont été identifiées : troubles schizophréniques, dépressifs, anxieux et troubles de la personnalité.
Les études familiales indiquent une héritabilité variant de 30 à 60 %. Les caractéristiques génétiques déterminant cette vulnérabilité ne sont pas identifiées. Cela n’exclut pas le poids des facteurs environnementaux.

Étym. lat. addicere : adjuger, condamner ; l'addictio est une sentence du prêteur condamnant le débiteur à devenir l'esclave du créancier ; addictus : esclave pour dette

Syn. déconseillé assuétude

→ toximanie, dépendance à une substance

[G3,G4,H4]

Édit. 2017

Alström (syndrome d') l.m.

Alström syndrome

Affection polysystémique rare comportant une dégénérescence rétinienne de type "cone-rod", une obésité trunculaire précoce, une surdité, une cardiomyopathie dilatée, une néphrite chronique et un diabète sucré, entrant dans le cadre des ciliopathies.
L'affection commence dans les cinq premières années de la vie, souvent dès la première. Les traits du visage sont épais, les mains et les pieds sont larges, les doigts et orteils courts et boudinés. Les premiers signes peuvent être une cardiomyopathie dilatée sévère dès les premiers mois de vie. Le nystagmus est en général constaté dans cette période, la photophobie et l'électrorétinogramme signent une atteinte sévère des cônes et miment une achromatopsie congénitale ou une dystrophie des cônes. Mais l'obésité est déjà présente et la dystrophie évolue dès l'enfance vers une atteinte rétinienne globale sévère, accompagnée d'une surdité neurosensorielle progressive. Il existe pour les garçons un défaut de biosynthèse en testostérone, une courte stature et une virilisation normale. Apparaissent ensuite un diabète par insulinorésistance et une néphrite chronique souvent cause du décès entre 20 et 40 ans. La sévérité de cette affection est fonction de l'atteinte rétinienne, de la dystrophie, du syndrome de Bardet Biedl avec des aspects ophtalmoscopique et électrorétinographique comparables ; elle s’en différencie par l’absence de polydactylie, de syndactylies et les troubles mentaux sont absents ou légers. Plusieurs mutations ont été notées sur le gène ALM1, localisé en 2p13-p14, entraînant une altération de la fonction ciliaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 203800).

C. H. Alström, neuropsychiatre suédois (1959) ; J. Bardet, ophtalmologiste français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste austro-hongrois (1922)

Syn. syndrome optorétinodiabétique

→ Bardet-Biedl (syndrome de), ciliopathie, cone-rod dystrophie

[K2, M1, O1, O4, P1, P2, R1, Q2]

Édit. 2020

aphtose bipolaire l.f.

bipolar aphtosis

Entité correspondant à la présence chez un même patient d'aphtes sur les muqueuses buccale et génitale, soit isolément, soit conjointement, évoluant de façon récidivante et chronique.
Les aphtes génitaux laissent parfois une cicatrice, en particulier sur le scrotum. L'aphte isolé aigu de la vulve, autrefois appelé ulcère aigu de Lipschütz, est une forme particulière, isolée ou unique, d'évolution très nécrotique mais rarement récidivante. L'aphtose bipolaire peut rester isolée et évoluer pour son propre compte de façon récidivante et chronique, mais elle peut aussi faire partie des manifestations de la maladie de Behçet.

Étym. gr. aphtein : brûler

arsenicisme n.m.

arsenicism, arsenic poisoning

Intoxication chronique professionnelle ou criminelle par l'arsenic, survenant plusieurs années après l'absorption du toxique, avec une fréquence proportionnelle à la durée et à l'intensité de la prise et responsable de plusieurs états pathologiques.
Les lésions sont caractérisées par l'association d'une kératodermie arsénicale diffuse ou circonscrite, de kératoses sur le dos des mains, des pieds, des coudes, du cou et parfois du visage, de mélanodermie, de polynévrite sensitivomotrice, de troubles digestifs, d'asthénie et d'amaigrissement.
L'évolution est chronique. Les kératoses sont souvent le point de départ d'une maladie de Bowen ou d'un carcinome spinocellulaire et, chez ces malades, la fréquence de carcinomes pulmonaires et œsophagiens est également augmentée.

aspergillose pulmonaire chronique nécrosante (ou semi-invasive) l.f.

chronic necrotizing pulmonary aspergillosis

Pneumonie chronique nécrosante d'allure pseudo-tuberculeuse due à des champignons du genre Aspergillus.
Elle survient dans un contexte fréquent de bronchopathie chronique obstructive, souvent favorisée par une corticothérapie de longue durée. Son autonomie vis-à-vis de l'aspergillose pulmonaire invasive est discutée.

Étym. lat. aspergillum : goupillon

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